伴性遗传+人类遗传病ppt课件.ppt

第二节基因在染色体上 高二生物组 问题探讨 减数分裂的过程与孟德尔的分离定律和自由组合定律有没有联系 人类基因组测序表明 人类基因组大约由32亿对碱基构成 其中有3至4万个基因 是线虫或果蝇的两倍 人只有23对染色体 却有几万个基因 基因和染色体之间可能有对应关系吗 萨顿的发现 一种蝗虫的体细胞中有24条染色体 生殖细胞中只有12条染色体 精子和卵细胞结合形成的受精卵 又具有24条染色体 蝗虫子代体细胞中的染色体数目与双亲的体细胞染色体数目一样 子代体细胞中的这24条染色体 按形态结构来分 两两成对 共12对 每对染色体中一条来自父方 一条来自母方 萨顿的推论 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的 即基因就在染色体上 基因和染色体行为存在着明显的 萨顿对此是如何解释的 平行关系 1 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中 也有相对稳定的 2 在体细胞中基因成对存在 染色体也是 的 在配子中只有成对的基因中的一个 同样 也只有成对的染色体中的一条 3 体细胞中成对的基因一个来自 一个来自母方 同源染色体也是如此 4 非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的 形态结构 成对 父方 萨顿假说的具体内容 科学研究方法 把看不见的 如基因 与看得见的 如染色体 的行为类比 从而发现他们之间的一致性 推理出相应结论的一种方法 备注 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性 其正确与否 还需要观察和实验的检验 类比推理 基因位于染色体上的实验证据 美国生物学家 摩尔根 1866 1945 果蝇的染色体 他对孟德尔的遗传理论 萨顿的基因位于染色体上的学说持怀疑态度 但他认真钻研 寻找证据解决疑点 果蝇杂交实验图解 实验结果解释 从果蝇红眼和白眼这一对相对性状来看 F1的表现型是 F2的红眼和白眼之间的数量比是 这样的遗传表现符合分离定律 表明果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的 红眼 3 1 思考 为什么用果蝇做实验材料 根据哪一个杂交组合判断出果蝇的显性性状 为什么 果蝇的白眼性状遗传有什么特点 是否与性别有关 摩尔根对实验现象的解释 常染色体 XX 同型的 雌性果蝇中 XY 异型的 雄性果蝇中 性染色体 思考 如果控制果蝇眼色的基因用字母W表示 且它位于X染色体上 你能用基因W和X染色体写出摩尔根的2组果蝇杂交实验的遗传图解吗 如果你是摩尔根 你将如何解释果蝇白眼性状的遗传 需要设计一个测交实验来验证你的解释吗 为什么 如何设计 XwY白眼 雄 XWY红眼 雄 XWXW红眼 雌 XWXw红眼 雌 2 假设 控制白眼的基因 用w表示 在X染色体上 而Y染色体不含有它的等位基因 红 白 3 1 XWY红眼 雄 F1 测交 XwY白眼 雄 XwXw白眼 雌 XWXw红眼 雌 摩尔根对基因位置的测定 摩尔根和他的学生们经过十多年的努力 发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法 并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图 基因在染色体上呈排列 一条染色体上应该有多个基因 线性 现代分子生物学技术将基因定位在染色体上 荧光标记 三 孟德尔遗传规律的现代解释细胞遗传学的研究结果表明 一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因 不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因 1基因的分离定律的实质 1 杂合子的细胞中 位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的 2 在减数分裂形成配子时 等位基因随 的分开而分离 分别进入两个配子中 独立的随配子遗传给后代 2基因的自由组合定律的实质 1 位于非同源染色体上的非等位基因的 是互不干扰的 2 在减数分离过程中 彼此分离的同时 的非等位基因自由组合 独立性 同源染色体 分离或组合 同源染色体上的等位基因 非同源染色体上 第三节伴性遗传 一 概念 控制性状的基因位于染色体上 所以遗传常常与性别相关联 这种现象叫伴性遗传 性 人类染色体 高倍显微镜下男性染色体 高倍显微镜下女性染色体 男性染色体图 女性染色体图 1 性染色体决定性别 在体细胞中有一对 在配子中含有一个 女性产生的卵细胞的染色体组成为 男性产生的精子有两种 22 X 22 X 或22 Y 2 XY型性别决定方式的生物类型 人 果蝇 大部分动物及雌雄异株的植物 XY是一对特殊的同源染色体 二 伴性遗传的类型 1 伴X染色体隐性遗传 人类红绿色盲症 1 基因位置 隐性致病基因及其等位基位只位于染色体上 在Y染色体上无相应的等位基因 X 2 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 3 伴X隐性遗传特点 患者多于患者 具有隔代交叉遗传现象 女患者的一定是患者 简记为 女病 父子病 正常男性的母亲及女儿一定 简记为 男正 母女正 男患者的母亲及女儿至少为携带者 5 典型系谱图 4 实例 人类红绿色盲症 血友病 果蝇的白眼遗传 女性 男性 父亲及儿子 正常 2 伴X染色体显性遗传 抗VD佝偻病 显性 1 基因位置 的致病基因及其等位基因只位于X染色体上 在Y染色体上无相应的等位基因 XdXd XDXD XDXd XdY XDY 正常 正常 抗维生素D佝偻病患者 患者 根据基因D和基因d的显隐性关系 填写人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表现型 男女6种婚配方式 1 2 3 5 4 6 全患病 全正常 全患病 3 伴X染色体上显性遗传特点 患者多于患者 具有现象 即患者的双亲中至少有一个是患者 男患者的一定为患者 简记为 男病 母女病 正常女性的父亲及儿子一定 简记为 女正 父子正 女性患病 其父母至少有一方患病 5 典型系谱图 4 实例 抗维生素D佝偻病 钟摆型眼球震颤 女性 男性 母亲及女儿 正常 连续遗传的 3 伴Y染色体遗传病 实例 外耳道多毛症 1 基因位置 致病基因及其等位基因只位Y染色体 无显隐性之分 2 伴Y染色体上遗传的特点 患者全部为 女性全正常 简记男全病 女全正 父亲传给儿子 儿子传给孙子 具有世代连续性 简记父传子 子传孙 男性 三 伴性遗传在实践中的应用 1 可用于分析现有患者的疾病原因 也可以对下一代进行患者出现机率的预测 从而指导优生优育 有重要的意义 2 根据性状判断生物的性别 不同 相同 如鸟类 蝶类 鱼类 蛾类等 1 雌性个体两条性染色体是的 即ZW 2 雄性个体两条性染色体是的 即ZZ ZBW ZbZb 非芦花雄鸡芦花雌鸡 亲代 Zb ZB W ZBZb 芦花雄鸡 非芦花雌鸡 1 1 子代 配子 指导生产实践 ZbW 四 方法总结 一 伴性遗传与遗传规律之间的关系1 伴性遗传与基因的分离定律伴性遗传的基因在性染色体上 性染色体也是一对同源染色体 所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律 是基因分离定律的特例 2 伴性遗传与基因的自由组合定律在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上的遗传现象时 由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理 由常染色体上基因控制的遗传性状按分离定律处理 整体上按基因的自由组合定律处理 1 确定是显性遗传病还是隐性遗传病 1 双亲无病 所生的孩子中有患者 一定是性遗传病 简记为 无中生有 为隐性 2 双亲都有病 所生的孩子中出现无病的 一定是性遗传病 简记为 有中生无 为显性 2 确定是常染色体遗传还是伴X遗传 1 在已经确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病 则很可能为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则一定为常染色体隐性遗传 隐 显 2 在已经确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则很可能为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则一定为常染色体显性遗传 3 遗传系谱图的判定口诀 父子相传为伴Y 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子同病为伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女同病为伴性 4 不能确定判断的类型若系谱图中无上述特征 就只做不确定判断 只能从可能性大小方面推断 通常的原则是 1 若代代连续 则很可能为显性遗传 2 若男女患者各占约1 2 则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 3 若男女患者数量相差较大 则很可能是性染色体上的基因控制的遗传 常隐 伴X隐 常显 伴X显 伴Y 1 2 3 4 常染色体上隐性遗传 常染色体上隐性遗传 X染色体上隐性遗传 X染色体上显性遗传 伴Y遗传 5 例题 下图所示为四个遗传系谱图 则下列有关的叙述中正确的是 A 四图都可能表示白化病遗传的家系B 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C 肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲 丙 丁D 家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1 4 一 人类遗传病的概念 通常是指由于改变而引起的人类疾病 第三节人类遗传病 一 人类常见遗传病的类型 遗传物质 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 各种遗传病的发病率 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 神经系统损害 智力低下 面部表情呆滞 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常隐 酪氨酸酶 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2 H2O 蛋白质 有显性基因 PP Pp 的个体 能正常合成苯丙氨酸羟化酶 所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸 基因型为pp的体内 不能生成苯丙氨酸羟化酶 这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸 而是沿旁路转变成苯丙酮酸 大量的苯丙酮酸在人体内堆积 聚集在血液和脑脊液中 会造成发育障碍而成痴呆 此外由于酪氨酸形成减少 故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状 苯丙酮尿症 常隐 特点 在近亲婚配的后代中发病较高 在群体中发病率较低 2 多基因遗传病 1 概念 受等位基因控制的人类遗传病 2 实例 先天性发育异常 唇裂 无脑儿 原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 特征 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 两对或两对以上的 3 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体异常或结构改变引起的遗传病 2 类型及实例 染色体结构变异 例如 5号染色体 染色体数目变异 例如 性腺发育不良 Turner综合症 3 特点 由于染色体的变异引起的遗传物质发生较大改变 故此遗传病症状严重 甚至在胚胎时期就自然流产 猫叫综合症 缺失 21三体综合征 XO 先天智力障碍患者 智力低下 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口 二 遗传病的监测和预防1 手段 主要包括遗传咨询和 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 3 向咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行 等 产前诊断 产前诊断 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 B超检查 孕妇血细胞检查以及等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 基因诊断 羊水检查 优生的措施 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 禁止近亲结婚 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 三 人类基因组计划1 内容 绘制人类遗传信息的地图 2 目的 测定人类基因组的 解读其中包含的遗传信息 3 意义 认识到人类基因的 及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4 结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为万个 备注 基因组与染色体组的关系 雌雄异体的生物 基因组 染色体组 1 另外的一条性染色体 雌雄同体的生物 基因组 染色体组 全部DNA序列 组成 结构 功能 3 3 5 1 下列关于基因和染色体平行关系的叙述 不正确的是 A 在杂交过程中 基因保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中有相对稳定的形态结构 B 在体细胞中基因成对存在于染色体上 C 体细胞中的成对的基因一个来自父方 一个来自母方 同源染色体也是如此 D 非等位基因在形成配子是自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期也是如此 2 下列有关同源染色体的叙述中 正确的是 A 同源染色体总是成对存在于生物细胞中B 同源染色体同一位置上总存在等位基因C 同源染色体的大小形态都相同D 减数分裂时 同源染色体联会形成四分体3 基因型为Mm的动物 在其精子形成过程中 基因MMmmMm的分开分别发生在 精原细胞形成初级精母细胞 初级精母细胞形成次级精母细胞 次级精母细胞形成精子细胞 精子细胞形成精子 C D B 4 父亲患病 女儿也一定患病 那么该病的致病基因是 A 常染色体上的显性基因B 常染色体上的隐性基因C X染色体上的显性基因D X染色体上的隐性基因5 决定猫毛色的基因为于X染色体上 基因型为bb BB Bb的猫分别为黄色 黑色和虎斑色 现有虎斑色雌猫和黄色雄猫交配 生下三只虎斑色和一