心肌淀粉样变性

心肌淀粉样变性 马姣姣 淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区 导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病 它是一种细胞体液免疫性疾病 其主要蛋白成分为免疫性轻链蛋白 AC 非免疫性淀粉蛋白 AA 类降钙素蛋白 AEI 以及老年性淀粉样变的血浆前蛋白 SA 等4种 淀粉样物质主要是多糖蛋白复合体 沉积于毛细血管和小动脉壁 以后逐渐扩展至细胞间 不断累积而引起器官功能障碍及组织损害 萎缩等病变 心脏是淀粉样变性常累及的器官 能被苏木紫 伊红均匀染色的不可溶性淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内 导致心肌功能紊乱 一 心肌淀粉样变性 心脏淀粉样变病是指以心脏病变为主要临床表现的淀粉样变性 临床上容易侵犯心脏的淀粉样变类型主要有 1 原发性全身性淀粉样变性 最常见 约占70 2 继发性全身性淀粉样变性 3 多发性骨髓瘤合并淀粉样变性 4 家族性心脏淀粉样病变 由于心脏病变经常与其他主要脏器功能不全并存 故初始怀疑心肌淀粉样变性是由于多脏器功能紊乱而触发心脏病变所致 淀粉样物质主要沉积于心室 心房 瓣膜和外周血管 传导系统也可能受到累及 二症状与体征 心肌淀粉样变性部分患者可因淀粉样物质少量沉积使病程处于代偿期内而无任何临床症状或仅有夜尿增多 乏力 心悸 劳累后气促 浮肿等 若淀粉样物质沉积量较多 则因心肌出现肥厚 心肌僵硬度逐渐增加而造成明显的心脏收缩与舒张功能障碍 1 心功能不全 限制性心肌病最为常见 多表现右心功能不全 可闻及第四心音或奔马律 出现颈静脉怒张 肝肿大 肝颈返流征 胸 腹腔积液或肢体凹陷性水肿 若左室受累明显 也可出现左心衰表现 如活动后胸闷 气促 夜间阵发性呼吸困难 两肺湿啰音等 多呈进行性加重 常规治疗效果欠佳 2 血压降低 以收缩压降低 脉压减小为主 其中约有10 患者可出现体位性低血压 多系血管 自主神经淀粉样变性所致 3 心律失常 可表现为各种类型 常见房颤 束支传导阻滞 高度房室传导阻滞以及发作性窦性静止 此外还可发生阵发性室上性心动过速 频发室早 甚至室速及室颤 恶性心律失常者可猝死 4 心绞痛 当累及冠脉时可致冠脉供血不足 储备下降 心肌缺血而出现心绞痛 半数以上患者心电图可示异常Q波或相应导联R波递增不良 由于淀粉样变性是一种累及多脏器的疾病 在识别其心血管临床症状同时也应注重其他器官 系统的异常表现 如累及舌头使其僵硬 肥大出现巨舌症 累及肾脏出现肾病综合征 累及关节使得关节疼痛 肿胀 坚硬而活动障碍 还可累及消化道 皮肤 骨骼等 三 辅助检查 1 心电图 可表现为非特异性ST T改变 异常Q波 R波递增不良或各型心律失常 2 多普勒彩色心脏超声 是诊断和评估心脏受累的首选非介入性方法 可表现为以下几点 1 左心室内径正常或偏小 其他各室腔增大 2 室间隔及心室壁 多为左室壁 呈对称性增厚 3 心瓣膜或乳头肌也可因淀粉样物质沉积而增厚或增粗 4 约半数可见心包积液 5 左室射血分数多 50 6 约92 的患者增厚心肌中可见散在的呈圆形或不规则的强反射小光点 此为本病的特征性表现 为了能较好地识别此种光点 一般取胸骨旁长轴观及短轴观 而不取心尖四腔观 现认为这种强反射小光点是由胶质和淀粉样变组织形成的结节所致 此外 超声心动图检查对该病病情轻重的判断亦有帮助 心室壁越厚 其收缩功能越差 3 胸部X线检查 心脏可正常或轻度增大 心包积液时心影向两侧扩大 烧瓶心 心衰时常见肺淤血 胸腔积液 4 磁共振检查 对诊断全身各组织器官淀粉样变极具价值 受累器官信号明显高 而皮下脂肪则明显衰减 最近的观察研究提出心血管磁共振成像收获率指标可发现淀粉样变性 为早期检测心脏病变提供了依据 5 活体组织学检查 心内膜心肌活检组织学检查是目前诊断心肌淀粉样变性的金标准 若遇全身性淀粉样变 而不适宜心肌活检者 则应酌情行其他相关部位组织学检查 皮下脂肪和直肠黏膜活检是最常用的诊断方法 其他活检部位是牙龈 皮肤等 淀粉样物质在光镜下呈无定型 均匀的嗜伊红物质 用刚果红染色在偏光显微镜10nm的原纤维及切面呈五角形中空的杆状物质 P物质 用同位素标记血清AP的闪烁试验可确诊 6 其他 目前可进行检测的血清肌钙蛋白和升高的B型利尿钠肽提示了该病患者的预后不良 四治疗方法 心肌淀粉样变性的治疗方法包括 一般治疗 药物治疗 特殊治疗 其预后取决于淀粉样变病的类型和心脏受累的程度 预后不良者其死亡原因主要为充血性心力衰竭 其次为心源性猝死 1 一般治疗 调整生活习惯 如改良膳食结构 限制盐份及液体的摄入 同时 因该病属高致死性疾病 还应做好患者及其家属对该病性质 预后的充分宣教 提高心理承受能力 努力配合 树立积极抗病信心 改善生活质量 2 药物治疗 1 改善心力衰竭 服用利尿剂帮助机体排出多余的水分 联合应用血管扩张剂以减轻心脏前负荷 改善症状 但应注意防止低血压 强心药如地高辛 因淀粉样蛋白能选择性地与洋地黄类药物结合 即使小剂量应用 也会引起严重心律失常 故需谨慎采用 降低心肌氧耗 同时具有抗心律失常作用的负性肌力药物如 钙离子拮抗剂 受体阻滞剂可能会用于房颤患者 剂量 必须仔细监测 淀粉样心肌变性的患者可能对任何药物的副作用都极为敏感 2 化疗 如烃化剂和抗肿瘤抗生素 目的是抑制过度免疫 减少淀粉样蛋白的生成 初步认为可以延长患者寿命 秋水仙碱 目的是抑制浆细胞微管系统 阻滞淀粉样蛋白的合成 肾上腺皮质激素 多与烃化剂或抗肿瘤抗生素联合应用 目的在于减轻副作用和促进淀粉样蛋白的分解 3 特殊治疗 对于因严重心脏传导障碍或恶性心律失常而导致血流动力学变化 有猝死高危的患者当及时采用起搏器或埋藏式自动复律除颤器 当心肌严重受浸时 心脏移植是唯一可能有效的方法 心肌淀粉样变性系苏木紫 伊红均匀染色的不可溶性淀粉样蛋白质沉积在心肌组织内 导致心肌肥厚 心肌僵硬度增加 心肌功能紊乱的一种疾病 初期表现为舒张功能不全 随后出现收缩功能不全 多见于老年人 预后不良 这类患者虽心肌肥厚 但心腔通常不缩小 心电图上表现为低电压 此种矛盾现象是诊断心肌淀粉样变的重要线索 超声心动图检查中所示壁僵硬肥