三节人类遗传病PPT课件.ppt

第三节人类遗传病 1 问题探讨 人类的很多疾病 如红绿色盲 血友病 白血病都是遗传遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 胖瘦是由多种原因造成的 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 呢同意这种观点吗 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律 因为人体患病也是人体所表现出来的性状 而性状是由基因控制的 从这个角度看 说疾病都是基因病是一定的道理 然而 这种观点过于绝对化 人类的病毒并不都是由基因的缺陷引起的 如大肠杆菌引起的腹泻 就不是基因病 2 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 3 一 人类遗传病概述 概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 分类 单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 特点 致病基因来自父母 因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期 往往是终生具有 常常有家族性 并以一定的比例出现于各成员中 4 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有两类 显性遗传病 如软骨发育不全 左 是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 抗维生素 佝偻病 右 是由 染色体上的显性基因控制的 5 并指 单基因控制的显性遗传病 6 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 右图 等 7 白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 8 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 9 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 异常 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 常染色体上隐性遗传 10 二 多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制 特点 在群体中的发病率很高 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 11 先天性唇裂单侧或双侧发病 有些还伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 12 三 染色体异常遗传病 目前已发现的这类遗传病有100多种 这些病几乎涉及到每一对染色体 由于牵涉的基因很多 因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多 故患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合症 先天性愚型 和X单体综合症 性腺发育不良 等 13 14 四 遗传病对人类的危害 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 15 二 遗传病的检测和预防 1 为什么要对遗传病进行检测和预防在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 对遗传病进行检测和预防 可以从那几个方面入手 遗传咨询 产前诊断 16 3 遗传咨询的步骤有那些 遗传咨询的内容和步骤为 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 在此基础上作出遗传诊断 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小 机率 为咨询者提出防治相应遗传病的对策 方法和建议 解答咨询者提出的其他疑问 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法 17 产前诊断概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 方法 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等 优点 能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病 避免这样的胎儿出生 18 近亲结婚的危害 19 近亲 20 22 中华人民共和国婚姻法 禁止近亲结婚 23 为什么近亲结婚会增加下一代遗传性疾病发生的机会呢 24 25 近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低劣的 26 27 28 29 30 特例 但这种情况毕竟是很少的 所以希望大家不要轻易尝试 31 三 人类基因组计划与人体健康 1 由来和进展1985年 美国 1990年正式启动 美 英 德 日 法和中国参与 2003年全部完成 测序结果表明 人类基因组有31 6亿个碱基对 基因是3 3 5万个 测22条常染色体 X Y 24条 2 目的 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图 旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列 发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置 破译人类的全部的遗传信息 32 3 意义 人类基因组研究在理论与技术上的进展 对于各种疾病 尤其是各种遗传病的诊断 治疗具有划时代的意义 对于进一步了解基因表达的调控机制 细胞的生长 分化和个体发育的机制 以及进化等也具有重要的意义 33 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念 遗传物质异常引起的先天性疾病 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 严重降低人口素质给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 人类基因组计划和人体健康 34 复习题 1 关于遗传病 下列说法正确的是 A 先天性疾病都是遗传病B 后天性疾病都不是遗传病C 遗传病都是基因突变引起的D 遗传都隐性遗传2 某人患白化病 那么他的父母 A 一定有白化病人B 一定都有白化病基因C 肯定是近亲结婚D 肯定都是携带者 35 苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病 患者缺乏苯丙氨酸羧化酶活性 导致血浆苯丙酮酸过量积累 造成严重智能迟缓 医学上检测某人是否是携带者 常采用如下方法以 让被检测者口服苯丙氨酸溶液 4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量 正常人 携带者 苯丙酮尿症 36 患儿的治疗必须在出生后第一天就开始 医生会给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方 以避免患儿血浆中苯丙酮酸过量积累 患儿必须控制饮食 禁止吃含较高天然蛋白质的食物 待患儿12岁脑神经发育完全后可不需控制 假设你是一名遗传资询师 有一位26岁的妇女已妊娠8周 因其弟是苯丙酮尿症患者而向你进行遗传咨询 37 咨询师问 你父母是否均正常 你的家庭中还有没有苯丙酮尿症患者 父母均正常 该妇女有可能为携带者 机率为2 3 建议1 该妇女和她的丈夫进行苯丙氨酸耐量试验 双方均正常 建议3 无需担心 胎儿正常 可继续妊娠 双方有一方为携带者 建议2 通过羊水检查确定