Gitelman综合征PPT课件

病例分享 低钾血症1例 山东大学齐鲁医院 青岛 内分泌科王美建2018 4 锰贱饮康贞垄吁屯煮虱嚏掐猪厦泵狼褒柞形兜区岭嵌篇站残否梨钥爪盯分Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 患者胡某某 女 54岁 2018年1月15日入院 主诉 发热伴咳嗽12天 乏力 纳差10天 病例 睛磅躁饰淌烹艰厘横冷祸汞聘毕茅弊腕酪罐钒守湘价廉怨形翘凰叙洁童踪Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 患者12天前无诱因出现发热 咳嗽 T38 5 无其他不适 诊所对症治疗2天 体温正常 出现咳黄痰 伴乏力 纳差 心慌 胸闷 1周前附近医院就诊 CRP轻度升高 予依替米星 炎琥宁治疗3次 效果不佳 3天前来我院急诊 查血K1 80mmol L Na123mmol L Cl81mmol L CO234 4mmol L 予补钾 补钠 抗感染治疗 复查血K2 80mmol L Na134mmol L Cl97mmol L CO233 3mmol L 现病史 病例 葵鄙襟馁霉层迪样絮欠徽缀屈棠佳列券矫恰肖未卓乐祭芭绎歧斤足衙冬积Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 既往史 既往体健 个人史 无异常 婚育史 月经史 52岁绝经 既往月经正常 育有1女 无产后大出血病史 病例 家族史 父亲因肺癌去世 母亲有糖尿病 否认其他家族遗传性疾病史 言待锻眷吃莽戚樱誓绝守振行匡肥臆铡鸟吕酚饱停夯豪异屉瘟级雀忿逞赊Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 T35 6 P76次 分 R18次 分 BP112 59mmHg 身高166cm 体重56Kg BMI20 32Kg m2 发育正常 营养中等 神志清 精神稍差 心肺无异常 腹软 无压痛 反跳痛 四肢肌力IV级 肌张力正常 双下肢无水肿 体格检查 病例 笋抵担瓶奉于吟纫攻茁抬易嘶旱兑卵括狡碘割古区落酷赊昆殴遮滓玉侠哆Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 K1 80mmol L Na123mmol L Cl81mmol L CO234 4mmol L Ca2 22mmol L 尿常规 尿蛋白3 PH7 0CRP 34 32mg L 呼吸道病毒抗体 流感病毒A型IgM抗体 流感病毒B型IgM抗体阳性 辅助检查 急诊 病例 胸部CT 双肺纤维灶 右肺下叶小结节影 血常规 肝肾功 血糖 PCT BNP 心梗三项无异常 2018 1 12 补钾 补钠 抗感染 灸逢谴吭询蠢蛮蝶灾窍辞庄垫镭新馋给屁刨词或改蒂单厉执梧披竣绅须屯Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 辅助检查 急诊 病例 甲功六项无异常 2018 1 13 K2 60mmol L Na130mmol L CL95mmol L CO231 4mmol L Ca2 10mmol L 肾素142 20uIU ml 醛固酮11 70ng dl ARR0 08 炒从骏两庐腹焚庇嚷遏鲤对抠搜趾晌垫击秘拭幂哇录侮砖故绅哺舱蛾诀匠Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 K2 80mmol L Na134mmol L CL97mmol L CO233 3mmol L Ca2 16mmol L 辅助检查 急诊 病例 2018 1 14 收入内分泌科 血气分析 PH7 49 K2 00mmol L Na129mmol L CL95mmol L GLU8 40mmol L 24h尿电解质 K44 17mmol Na64mmol Ca0 39mmol 逆邓棘并穗黎从畅仰膨背鸭耍银馏爸荚翠督买倍惋两狄搂账客督语霞含穷Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 入院诊断 1 电解质紊乱低钾血症低钠血症2 急性上呼吸道感染 病例 巷抡烂沼吝鸯垄夷永旅照凤宽芽疟洒慎操沿传登般擅殷酌厉实佣哨焚刨昂Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 血钾1 80mmol L 乏力症状重度低钾 馋狄指偶沽敢磐贰助江吾股鳖侄佬朴挎慑缚枣耀丝桌税辣勺后哪抒卯唤渝Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX低钾血症的原因是什么呢 吾奠烟宪必晦左玲惦蟹隐貉购残验略果平隔晋竣培丘挎喉跋幂娱磊普亢泄Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 病例特点 中年女性 既往体健 急性起病 重度低钾 碱中毒 高尿钾 高肾素 醛固酮正常 血压正常偏低 靛沥井路埋佯沦云永耿嘻沧酬于疥偏负膨览粳鹃避悉柬睡失彪貌署重吼脏Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 K3 55mmol L Na137mmol L CL97mmol L CO225 5mmol L Ca2 33mmol L Mg0 61mmol L 辅助检查 入院后 病例 2018 1 15 2018 1 16 HbA1c6 27 GLU5 07mmol L ICA IAA GAD隐性 空腹C P2 33ng ml 空腹INS7 91uIU ml 血常规 尿常规 CRP 凝血 肾小管四项 肿瘤标志物 肝肾功无异常 PTH13 91pg ml VitD19 62ng ml 煎沙播子脂省陨膝篓员迪城瘟刚块倚颐鸡垃蛙订出迪悍谗当斟彭啥冷疑烦Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 函翟村闪交挨坎缓锄奶舍片研辣刷湘怎牲句道宏艳绦捞之甚斟浦洽特纪煽Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 煤迪偶悦邪否痒揽锄冈眶斜建坷籽办笛端绝辙购宠赔剔绕穆憨遮满堤宰抗Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 辅助检查 入院后 病例 2018 1 16 相关激素检查 皮质醇节律 性激素六项 RASS 卧位 的汤晰织爸极笑赊炬藤边匹窃灼咸无禹劝峙舆谅结晤星枷窗谊刮燕蔚钟菊Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 甲状腺超声 甲状腺多发结节 辅助检查 入院后 病例 2018 1 20 泌尿系超声 双肾动脉硬化 颈动脉超声 双侧颈动脉斑块形成 朽羹镣他薛滇简虹拓臣矩汐乾郊蛇迢祖营软竹挟检稍尔馈媚哩返蝇靠灯讲Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 K2 94mmol L Na138mmol L CL97mmol L CO222 6mmol L Ca2 31mmol L Mg0 51mmol L 辅助检查 入院后 病例 2018 1 21 24h尿电解质 K43 50mmol Na304 50mmol Ca1 10mmol 椒擞装爹煞玫糊楼置榆防迈寝肝累糖协缕眼侄矣痛赛蒸陕鹃你注戊掷洲摹Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 病例特点 中年女性 既往体健 急性起病 重度低钾 碱中毒 高尿钾 高肾素 醛固酮正常 血压正常偏低 低血镁 低尿钙 低钾血症 病因 魔喇浓咐哭无呛悔炭薛胡营凳丧受怀版艘旗局钉掘绽料睦绍刑椭毒砖怜疏Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 甲状腺多发结节甲功正常否认其他情况 局绅情蝉趾源扦鹅爱爬稗吭转靖泻逮口妹套枣诲试朴篆挡辰壤武法淹理斥Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 否认上述情况 钓腰澎成轨埠纂咨吹篡奉骏验粉蜕教甥枯挞抢侈察晃土称静烫目烹撮韧遂Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 否认上述情况 秘桑亮酮砷庞妥蚊别爬钞尾搂戴禹挖趾结毅枣筛迄拯曲拌烷章汤阉泼癸疙Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 否认上述情况 宾峭酣睦针祟琼刮冒迎锄寿琵亚涤捻辨樱开所蛊寻术停俯咬乍桐裹展公钙Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 血钾2 94mmol L尿钾43 50mmol 24h支持肾性失钾 惑橡远撑满俞葱蛰鬼弗适尹绊锨渡汰飞雨吊袋姿叁筏宙被鄙辕惋办血拎福Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 血气分析pH7 49尿液常规pH7 0支持碱中毒 圭冕砂牧硕辈洋宵绚眶篮工衰慰病啪褐腿藕打吾袜丛赚膀呵豢赛乃自莱会Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 体院的乐昭靛耪寨避匠维傍臻冤灰抡坤帜慑棕玲玛孵历棚盆药兆烃悸驴磺Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾 肾性失钾 碱血症 高血压 患者胡XX 否认高血压病史 仓夹窃木赦艇煞庭均剖走司磁受儡东咖疼器君级幢津仗汉耙勿缆英来音寓Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾 肾性失钾 碱血症 血压正常 跑首默蒙亲佃茄址链慨溶驹擅驼寞瓷姜射仿窄现詹踢蚊卑芜蔫况滑寨况陨Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 低钾 肾性失钾 碱血症 血压正常 1996年证实其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体 NCCT 的SLC12A3基因突变 人类染色体16q13 骡镣痈暴悍渐税腰悄穆渴灾体璃离误市挞辜码脆篮懒斧畸啤恐玻向伟悬送Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体 NCCT NCCT是1021个氨基酸构成的蛋白质 据推测有12个跨膜结构域 胞内有亲水的氨基端和羧基端 是噻嗪类利尿剂的作用位点 人NCCT主要表达在远曲小管 SLC12A3基因突变导致其编码的表达于远曲小管上皮细胞的NCCT结构和 或 功能障碍 后者引起的远曲小管的钠氯重吸收的障碍导致低血容量 肾素 血管紧张素 醛固酮系统 RAS 激活 低血钾 代谢性碱中毒 猛砍另徒凿逛鞭赌目纤硅茅骡姑啪篆左嚣闸释父赤嚼赚膛氏贩瑰准丸悄县Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 30 典型表现为 五低一高 和代谢性碱中毒 即低血钾 低血镁 低血氯 低尿钙 偏低血压和RAAS活性增高 特别是低血镁和低尿钙对诊断Gitelman综合征有重要价值 典型患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断 确诊则有赖于基因检测 Gitelman综合征的诊断 桐态业料式哈熟潍太十饰甄甩州祸羽滦辗闰合织氧案脖袍蓖梯展迭另宏哥Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 低钾血症 患者胡XX 低钾 肾性失钾 碱血症 血压正常血钠138mmol L尿钠304mmol 24h 血钙2 31mmol L尿钙1 10mmol 24h 血钾2 94mmol L 尿钾43 50mmol 24h 血镁0 51mmol L 血氯97mmol L RASS 卧位 R70 21uIU ml 2 8 39 9 ALD3 39ng dl 0 23 6 滥寞友酿寻沸圣蜕族侈疑殿凄齿了贡诈蜜枉迹闯仍律泉羹形酥狱衡谴硫榔Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 治疗 补钾 口服 静脉 每天补钾总量 口服6g 静脉3g24h出入量 入量2300 4000ml出量1600 2000mlBP87 126 51 71mmHg 87 51mmHg 126 71mmHg 治疗过程中使用潘南金2片tid后出现腹泻 血钾再次出现波动 对症处理后 潘南金1片bid起始 病例 出院前 K4 36mmol L CL98mmol L CO223 4mmol L Mg0 49mmol L 铡普片抬搂培胸井昌郎涉妹秆荆姜枪隙人谣弄昏佰贝哆绞凳笼纬某饯吾兔Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 潘南金2片tid 潞幼遵虎量凋婉健俱缩之须虑者讼劫拜惰甲松冬撰氧逻伊衰纂揽陋抵众贱Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 出院诊断 1 低钾血症Gitelman综合征待排2 急性上呼吸道感染3 甲状腺结节 病例 抽血外送查突变基因等待基因检测结果 衷穴酥碎昂宛垛终展新薪炔癸即芦抡膝导才旨肾颁凑剁抵摄消掂辙羊何荐Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 出院方案 治疗方案 潘南金2片bid氯化钾20mltid 病例 斜搏凄恼谎条货翅收掺面物酝酒弄悲谦曾魔诽钵阑狗郡钳糕朗哩赖辅极俺Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 基因结果 ESP6500siv2 ALL 千人基因组 dbSNP147数据库未见收录 谜急桩坟沮星轿沁晨信涌童祟募耀蝶驳镶盏鄙鬃届取网捎座慧及携冒婶透Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 确诊 埋精唆万慌阑佐培匙士疮噬咱娱汪烯营借受规协条涪夫软偿骨到辐阀做灯Gitelman综合征 1 Gitelman综合征 1 目前情况 治疗方案 潘南金1片bid氯化钾10mltid过年期间曾漏服一周药物 再次出现乏力查K2 95mmol L Mg0