儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习.pdf

作者单位摇 员 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心摇北京 员园园园源缘 圆 首都医科大学附属北京儿童医院心脏中心摇北京 员园园园源缘 猿 北京大学医学部医学遗传学系摇 北京 员园园员怨员 通讯作者摇 袁越 耘鄄皂葬蚤造 赠怎葬灶赠怎藻遭躁圆圆岳 泽蚤灶葬援 糟燥皂 论著 阅韵陨 援 辕 躁援 蚤泽泽灶援 鄄 援 援 援 儿童 综合征 例并文献复习 丁昌红员摇 袁摇 越圆摇 黄摇 昱猿摇 王摇 勤圆 摇 摇 摘要摇 目的摇 分析员 例 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 综合征 粤栽杂 患儿的诊断和治疗经过 提高对 粤栽杂 的认识 方法摇 报道员 例基 因确诊 粤栽杂 患儿的临床特征及诊疗过程 并进行文献复习 结果摇患儿 女 员圆 岁 员园 个月 因 意识丧失 猿 澡 伴抽搐 入 院 患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史 入院前 猿 澡 患儿在参加智力竞赛时突然晕倒 意识丧失 口唇发绀 伴肢体抽动 查体神志不清 眼窝凹陷 眼距略宽 心律不齐 四肢呈迟缓性麻痹 脊柱 四肢无畸形 实验室检查示血清钾 一过性降低 耘悦郧 检查示室性颤动 室性心动过速和频发多形性室性期前收缩 入院后予机械通气 胺碘酮和美托洛尔 抗心律失常治疗 疗效欠佳 心律失常反复发作 基因检测示 运悦晕允圆 杂合错义突变 糟援 愿怨怨 郧 跃 栽 澡藻贼藻则燥 郧郧悦 跃 郧栽悦 责援 郧猿园园灾 确诊为 粤栽杂 出院后员 个月余在外院植入心律转复除颤器 陨悦阅 并加用氟卡尼员园园 皂早 凿 原员口服治疗 治疗后患 儿心律失常减少 迄今随访 愿 个月余 未见抽搐及晕厥发作 目前继续随访中 结论摇 粤栽杂 以室性心律失常 周期性麻痹 轻度面部和 或 骨骼发育异常为特征 心源性晕厥及心跳骤停不常见 但可危及生命 需植入 陨悦阅 治疗 运悦晕允圆 基因突 变有助确诊 关键词摇 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 综合征 摇 室性心律失常 摇 麻痹 摇 运悦晕允圆 基因 摇 儿童 阅陨晕郧 悦澡葬灶早鄄澡燥灶早员 再哉粤晕 再怎藻圆 匀哉粤晕郧 再怎猿 宰粤晕郧 匝蚤灶圆 员 阅藻责葬则贼皂藻灶贼 燥枣 晕藻怎则燥造燥早赠 葬灶凿 砸藻澡葬遭蚤造蚤贼葬贼蚤燥灶 月藻蚤躁蚤灶早 悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽 匀燥泽责蚤贼葬造 葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿 贼燥 悦葬责蚤贼葬造 酝藻凿蚤糟葬造 哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠 月藻蚤躁蚤灶早 员园园园源缘 悦澡蚤灶葬 圆 匀藻葬则贼 悦藻灶贼藻则 月藻蚤躁蚤灶早 悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽 匀燥泽责蚤贼葬造 葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿 贼燥 悦葬责蚤贼葬造 酝藻凿蚤糟葬造 哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠 月藻蚤躁蚤灶早 员园园园源缘 悦澡蚤灶葬 猿 阅藻责葬则贼皂藻灶贼 燥枣 酝藻凿蚤糟葬造 郧藻灶藻贼蚤糟泽 孕藻噪蚤灶早 哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠 匀藻葬造贼澡 杂糟蚤藻灶糟藻 悦藻灶贼藻则 月藻蚤躁蚤灶早 员园园员怨员 悦澡蚤灶葬 再哉粤晕 再怎藻 耘鄄皂葬蚤造 赠怎葬灶赠怎藻遭躁圆圆岳 泽蚤灶葬援 糟燥皂 摇 摇栽燥 泽怎皂皂葬则蚤扎藻 贼澡藻 糟造蚤灶蚤糟葬造 皂葬灶蚤枣藻泽贼葬贼蚤燥灶泽 凿蚤葬早灶燥泽蚤泽 葬灶凿 贼则藻葬贼皂藻灶贼 燥枣 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠灶凿则燥皂藻 粤栽杂 援 摇 韵灶藻 糟葬泽藻 燥枣 粤栽杂 憎葬泽 则藻责燥则贼藻凿 蚤灶 糟造蚤灶蚤糟葬造 枣藻葬贼怎则藻泽 责则燥糟藻泽泽 燥枣 早藻灶藻贼蚤糟 凿蚤葬早灶燥泽蚤泽 贼则藻葬贼皂藻灶贼 葬灶凿 枣燥造造燥憎鄄怎责援 栽澡藻 造蚤贼藻则葬贼怎则藻泽 憎藻则藻 则藻增蚤藻憎藻凿援 摇 粤 贼憎藻造增藻 赠藻葬则泽 葬灶凿 贼藻灶 皂燥灶贼澡泽 燥造凿 早蚤则造 憎澡燥 憎葬泽 蚤灶蚤贼蚤葬造造赠 葬凿皂蚤贼贼藻凿 贼燥 贼澡藻 澡燥泽责蚤贼葬造 遭藻糟葬怎泽藻 燥枣 造燥泽泽 燥枣 糟燥灶泽糟蚤燥怎泽灶藻泽泽 憎蚤贼澡 糟燥灶增怎造泽蚤燥灶 枣燥则 贼澡则藻藻 澡燥怎则泽 憎澡蚤造藻 藻造藻糟贼则燥糟葬则凿蚤燥早则葬皂 泽澡燥憎藻凿 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 枣蚤遭则蚤造造葬贼蚤燥灶 葬灶凿 责燥造赠皂燥则责澡蚤糟 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬援 栽澡藻 责葬贼蚤藻灶贼 澡葬凿 贼澡藻 澡蚤泽贼燥则赠 燥枣 责葬则燥曾赠泽皂葬造 遭蚤造蚤皂遭泽 憎藻葬噪灶藻泽泽 葬灶凿 糟澡藻泽贼 凿蚤泽贼则藻泽泽 憎蚤贼澡燥怎贼 泽燥怎则糟藻援 陨灶 责澡赠泽蚤糟葬造 藻曾葬皂蚤灶葬贼蚤燥灶 凿藻藻责鄄泽藻贼 藻赠藻泽 燥糟怎造葬则 澡赠责藻则贼藻造燥则蚤泽皂 葬则则澡赠贼澡皂蚤葬泽 葬灶凿 枣造葬糟糟蚤凿 泽赠皂皂藻贼则蚤糟 择怎葬凿则蚤责葬则藻泽蚤泽 憎藻则藻 燥遭泽藻则增藻凿援 粤 贼则葬灶泽蚤藻灶贼 则藻凿怎糟藻凿 泽藻则怎皂 责燥贼葬泽泽蚤怎皂 葬灶凿 葬遭灶燥则皂葬造 皂赠燥糟葬则凿蚤葬造 藻灶扎赠皂藻泽 憎藻则藻 枣燥怎灶凿援 孕藻则蚤责澡藻则葬造 灶藻则增藻 糟燥灶凿怎糟贼蚤燥灶 泽贼怎凿赠 憎葬泽 皂葬凿藻 葬灶凿 泽澡燥憎藻凿 灶燥则皂葬造 则藻泽怎造贼援 耘酝郧 泽澡燥憎藻凿 责藻则蚤责澡藻则葬造 灶藻则增藻 凿葬皂葬早藻援 哉则蚤灶藻 皂藻贼葬遭燥造蚤糟 凿蚤泽藻葬泽藻泽 葬灶葬造赠泽蚤泽 郧杂辕 酝杂 葬灶凿 早藻灶藻贼蚤糟 葬灶葬造赠泽蚤泽 燥枣 皂蚤贼燥糟澡燥灶凿则蚤葬造 凿蚤泽藻葬泽藻 泽澡燥憎藻凿 灶燥则皂葬造 则藻泽怎造贼泽援 运悦晕允圆 早藻灶藻 葬灶葬造赠泽蚤泽 泽澡燥憎藻凿 澡藻贼藻则燥扎赠早燥泽蚤泽 燥枣 贼憎燥 皂蚤泽泽藻灶泽藻 增葬则蚤葬灶贼泽援 栽澡藻 糟燥灶凿蚤贼蚤燥灶 燥枣 贼澡藻 责葬贼蚤藻灶贼 憎葬泽 蚤皂责则燥增藻凿 葬枣贼藻则 遭藻蚤灶早 贼则藻葬贼藻凿 憎蚤贼澡 葬皂蚤燥凿葬则燥灶藻 葬灶凿 皂藻贼燥责则燥造燥造 遭怎贼 贼澡藻 枣则藻择怎藻灶贼 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 藻糟贼燥责赠 憎葬泽 凿蚤枣枣蚤糟怎造贼 贼燥 泽怎责责则藻泽泽 憎蚤贼澡 责澡葬则皂葬糟燥造燥早蚤糟葬造 贼澡藻则葬责赠援 栽澡藻 责葬贼蚤藻灶贼 憎葬泽 责造葬贼藻凿 燥枣 葬灶 蚤皂责造葬灶贼葬遭造藻 糟葬则凿蚤燥增藻则贼藻则 凿藻枣蚤遭则蚤造造葬贼燥则 燥灶藻 皂燥灶贼澡 葬枣贼藻则 凿蚤泽糟澡葬则早藻 葬灶凿 早蚤增藻灶 枣造藻糟葬蚤灶蚤凿藻员园园 皂早 凿 原员援 栽澡藻 葬则则澡赠贼澡皂蚤葬泽 憎葬泽 蚤皂责则燥增藻凿 葬枣贼藻则 贼澡藻 贼则藻葬贼皂藻灶贼援 栽蚤造造 灶燥憎 贼澡藻 枣燥造造燥憎鄄怎责 澡葬泽 遭藻藻灶 皂葬蚤灶贼葬蚤灶藻凿 枣燥则 愿 皂燥灶贼澡泽 葬灶凿 贼澡藻 责葬贼蚤藻灶贼 蚤泽 憎蚤贼澡燥怎贼 糟燥灶增怎造泽蚤燥灶援 摇粤栽杂 蚤泽 糟澡葬则葬糟贼藻则蚤扎藻凿 遭赠 糟葬则凿蚤葬糟 葬则则澡赠贼澡皂蚤葬泽 责藻则蚤燥凿蚤糟 责葬则葬造赠泽蚤泽 葬灶凿 凿赠泽皂燥则责澡蚤糟 枣葬糟蚤葬造辕 泽噪藻造藻贼葬造 枣藻葬贼怎则藻泽 葬灶凿 糟葬灶 遭藻 凿蚤葬早灶燥泽藻凿 遭赠 糟造蚤灶蚤糟葬造 糟澡葬则葬糟贼藻则蚤泽贼蚤糟 葬灶凿 运悦晕允圆 早藻灶藻 葬灶葬造赠泽蚤泽援 摇 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠灶凿则燥皂藻 摇 灾藻灶贼则蚤糟怎造葬则 葬则则澡赠贼澡皂蚤葬 摇 孕葬则葬造赠泽蚤泽 摇 运悦晕允圆 早藻灶藻 摇 悦澡蚤造凿则藻灶 万方数据 摇 摇 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 综合征 粤栽杂 是一种罕见的常染色体 显性遗传性疾病 员怨远猿 年 运造藻蚤灶 等 员 首次报道 圆 例具有 家族性周期性麻痹伴室性心律失常的患者 员怨苑员 年 粤灶凿藻则泽藻灶 等 圆 报道 员 例以反复发作性肌肉无力 室性期前 收缩和面部发育异常为临床特征的患者 提出具有上述三 联征的患者可能为一种特殊的综合征 员怨怨源 年 栽葬憎蚤造 等 猿 回顾性分析了员园 例具有上述特征的患者 首次将其命 名为 粤灶凿藻则泽藻灶 综合征 此后 鉴于 栽葬憎蚤造 分析总结该病的 主要特征并制定了其诊断标准 故又将其命名为 粤栽杂 粤栽杂 确切的患病率目前尚不清楚 估计不足周期性麻痹 约 员颐 员园园 园园园 的 员园豫 粤栽杂 临床以室性心律失常 周期性麻 痹和轻度面部和 或 骨骼发育异常为特征 粤栽杂 较罕见 迄今报道 员园园 余例 运悦晕允圆 基因是已知唯一与 粤栽杂 相关 的致病基因 源 该基因编码整流钾通道 运蚤则圆援 员 内流 目前 中国尚未见 粤栽杂 确诊病例报道 为提高对儿童 粤栽杂 的认 识 本文报道 员 例基因检测确诊的 粤栽杂 病例并文献复习 临床资料 摇 摇 患儿 女 员圆 岁 员园 个月 因 意识丧失 猿 澡 于圆园员园 年远 月 圆圆 日入首都医科大学附属北京儿童医院 我院 入院前 猿 澡 患儿在参加智力竞赛时突然晕倒 意识丧 失 口唇发绀伴肢体抽动 员圆园 急救车急救时心电监测发现 室性颤动 耘悦郧 示室性心动过速 多形性室性期前收缩 室 性颤动 予电除颤 心肺复苏及呼吸兴奋剂治疗 具体治疗 方案不详 患儿呼吸和心率恢复 但仍神志不清 入院前 圆 澡 患儿于外院诊治时再次出现室性颤动 室性心动过速 及多形性室性期前收缩 图 员粤 查体呼吸和脉搏减弱 血 压降低 具体不详 经多次电除颤 心肺复苏等抢救治疗 于入院前 员援 缘 澡 恢复窦性心律 图 员月 超声心动图示左 室扩大 心功能减低 射血分数 耘云 为 猿园豫 胸部 悦栽 示两 侧肺弥漫性间质损害 提示肺水肿 头颅 悦栽 及腹部 悦栽 均 未见异常 为进一步诊治以 暴发型心肌炎 收入我院 陨悦哉 图 患儿于外院急救时 表现 晕燥贼藻泽摇 粤 圆 澡 遭藻枣燥则藻 澡燥泽责蚤贼葬造蚤扎葬贼蚤燥灶 责葬则燥曾赠泽皂葬造 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬 月 员援 缘 澡 遭藻枣燥则藻 澡燥泽责蚤贼葬造蚤扎葬贼蚤燥灶 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬 憎葬泽 糟燥灶增藻则贼藻凿 贼燥 泽蚤灶怎泽 则澡赠贼澡皂 葬枣贼藻则 泽澡燥糟噪蚤灶早 凿藻枣蚤遭则蚤造造葬贼蚤燥灶 摇 摇 既往史 患儿患病前 员 个月内无感染史及预防接种史 患病前 圆 个月曾有一过性胸闷不适 既往体检曾发现心律 不齐 具体不详 近 圆 年曾有 圆 次不明原因双下肢无力 持续 猿 耀源 凿 可自行缓解 患儿生长发育史无异常 否认家族遗传病史 父母 耘悦郧 检查均未见异常 入院查体 神志不清 机械通气下呼吸平稳 眼窝凹 陷 眼距略宽 无低位耳及小下颌 双瞳孔等大等圆 对光 反射迟钝 双肺呼吸音粗 右肺呼吸音较左侧明显 遍布湿 性啰音 心尖搏动位于左侧锁骨中线外 员援 缘 糟皂 叩诊心脏 浊音界增大 心音低钝 匀砸 员员员 皂蚤灶 原员 节律不齐 未闻及 杂音 无奔马律及心包摩擦音 腹软 肝肋下扪及 圆 糟皂 质 地中等 边缘钝 脾未扪及肿大 四肢肌张力正常 检查肌 力不合作 双膝反射和跟腱反射未引出 颈无抵抗 布氏 征及克氏征均阴性 双侧巴氏征阴性 脊柱 四肢无畸形 入院诊断 暴发型心肌炎 诊疗经过 入院后即予机械通气改善通气 抗炎 维持 循环和保护心肌对症治疗 血清钾 猿援 员远 皂皂燥造 蕴 原员 悦运 远员愿 哉 蕴 原员 悦运鄄酝月 苑愿 哉 蕴原员 余电解质检查和血气分析 正常 入院第 圆 天停用机械通气 耘悦郧 示频发室性期前收 缩 单发或成呈二联律 三联律出现 图 圆粤 予胺碘酮 员园园 皂早 每 愿 澡 口服 员 次 入院第 猿 天 因心电监测仍可见频发 室性期前收缩并成联律 可见异常 哉 波 图 圆月 转心脏内 科病房治疗 根据患儿既往有不明原因胸闷史 本次发病为 紧张时出现 耘悦郧 发现其夜间睡眠时心律失常明显减少 清醒或活动后心律失常加重 且频发室性心律失常难以控 制 考虑儿茶酚胺敏感性室性心动过速 悦孕灾栽 胺碘酮口 服改用静脉滴注 员园 早 噪早 原员 皂蚤灶原员 入院第 源 天 因心 律失常控制困难 加用美托洛尔 圆圆援 愿缘 皂早 凿 原员 入院第 缘 天 耘悦郧 示窦性心动过缓 匝鄄栽 间期延长 杂栽鄄栽 改变 停用 胺碘酮 美托洛尔加量至 猿圆援 缘 皂早 凿 原员 复查血清钾 源援 员缘 皂皂燥造 蕴 原员 悦运鄄酝月 圆圆 哉 蕴原员 入院第 远 天 因患儿 耘悦郧 中国循证儿科杂志 年 月第 卷第 期 万方数据 示 匝鄄栽 间期延长 结合患儿发病时为紧张后出现心律失常 及抽搐发作 考虑 匝鄄栽 间期延长综合征 因心率慢停用美托 洛尔 入院第苑 天 患儿间歇神志恍惚 耘悦郧 示窦性心动过 缓 匀砸 猿愿 耀 苑园 皂蚤灶 原员 频发多种形态室性期前收缩 成 对 成串 或呈短阵室性心动过速发作 图 圆悦 再次加用美 托洛尔 员圆援 缘 皂早 凿 原员 入院第 员缘 圆员 和 圆缘 天美托洛尔逐 渐加量至 圆缘 猿员援 圆缘 和 缘园 皂早 凿 原员 仍可见室性期前收缩 入院第 猿员 天 匀砸 愿园 耀怨园 皂蚤灶 原员 偶见室性期前收缩 病情 稳定出院继续治疗 出院后 员 周 因肢体无力神经内科门诊 随访 查体肌张力减低 双上肢肌力 级 双下肢肌力 垣 级 双膝反射 跟腱反射未引出 提示可能存在周围神经或 肌肉损害 肌电图检查示神经源性损害 因患儿心脏和神 经系统同时受累 考虑先天性代谢病 线粒体病及 粤栽杂 查 血乳酸圆援 园 皂皂燥造 蕴 原员 尿代谢病 郧杂辕 酝杂 分析未见异常 血 清线粒体基因位点 猿圆源猿 愿猿源源 愿怨怨猿 检测均未见异常 无先 天性代谢病及线粒体病诊断证据 应用 孕悦砸 技术进行 运悦晕允圆 基因外显子突变分析 检测示 运悦晕允圆 基因存在 员 个 杂合突变 糟援 愿怨怨 郧 跃 栽 澡藻贼藻则燥 郧郧悦 跃 郧栽悦 责援 郧猿园园灾 图 猿 确诊为 粤栽杂 图 患儿住院期间 表现 晕燥贼藻泽摇 粤 阅葬赠 圆 耘悦郧 葬责责藻葬则藻凿 澡蚤早澡 葬皂责造蚤贼怎凿藻 葬灶凿 遭则燥葬凿 哉 憎葬增藻泽 月 阅葬赠 猿 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 藻糟贼燥责赠 遭蚤早藻皂蚤灶葬造 则澡赠贼澡皂 悦 阅葬赠 苑 泽蚤灶怎泽 则澡赠贼澡皂 葬遭灶燥则皂葬造 栽 憎葬增藻泽 图 患儿 圆 基因测序结果 圆 晕燥贼藻泽摇 运悦晕允圆 早藻灶藻 憎蚤贼澡 葬 澡藻贼藻则燥扎赠早燥怎泽 皂怎贼葬贼蚤燥灶 糟援愿怨怨 郧 跃 栽 澡藻贼藻则燥 郧郧悦 跃 郧栽悦 责援 郧猿园园灾援 栽澡藻 葬则则燥憎 泽澡燥憎藻凿 皂怎贼葬贼蚤燥灶泽 摇 摇 出院后患儿仍有心律失常 表现为频发室性期前收缩 短阵室性心动过速 为避免再发室性颤动而危及生命 于出 院后 员 个月余在外院植入心律转复除颤器 陨悦阅 并加用 氟卡尼 员园园 皂早 凿 原员 口服治疗 治疗后患儿心律失常减 少 至今未见抽搐及晕厥发作 出院后患儿坚持适当强度 的康复训练促进肢体肌力恢复 应用神经生长因子促进神 经修复 出院后 圆 个月患儿可独立行走 但上楼梯及蹲起 困难 出院后 愿 个月双上肢肌力近端 垣 级 远端 级 双 下肢肌力近端 垣 级 远端 级 目前在继续随访中 讨论 摇 摇 粤栽杂 以青少年期发病多见 粤栽杂 心脏受累征象可表现 为功能性和结构性心脏病 以功能性损害最常见 表现为 耘悦郧 改变和心律失常 室性心律失常被认为是 粤栽杂 心脏 受累的特征性改变之一 文献报道约 愿愿豫 粤栽杂 患者发生 室性心律失常 其中非持续性约占 远缘豫 双向性室性心动 万方数据 过速约占 员愿豫 缘 粤杂栽 室性心动过速时 匀砸 一般 员缘园 皂蚤灶 原员 患儿对此具有较好的耐受性 但有时这种心律失常 对心脏负担较大 可导致心律失常性心肌病 远 双向性室 性心动过速临床较少见 被认为是 粤栽杂 地高辛中毒和 悦孕灾栽 的独特表现 远 本例患儿在就诊初期超声心动图示 心脏扩大 耘云 减低 治疗后随着心律失常好转 心脏扩大改 善 耘云 提高 推测心脏结构改变可能为频发室性心动过速 和室性颤动的继发改变 尖端扭转性室性心动过速 心脏 骤停以及血管迷走神经性晕厥是 粤栽杂 严重的心脏表现 苑 因此需要对患者进行全面的心脏评价和心电监测 另外 本例患儿在活动后或紧张时心律失常发生增多 提醒应注 意避免 粤栽杂 的诱发因素 粤栽杂 的 耘悦郧 特征可表现为 匝鄄栽 间期延长 猿 本例患 儿病程中出现 匝鄄栽 间期延长是在应用胺碘酮 源 凿 后 停用 胺碘酮后逐渐好转 考虑为药物所致 在澡葬灶早 等 愿 认为特 异性 栽鄄哉 波形亦有助于诊断 粤栽杂 粤栽杂 患者周期性麻痹可发生于高血钾 低血钾和正常 血钾时 超过 员缘豫的患者发生周期性麻痹时存在高血钾 约 圆园豫患者血钾正常 其余则为低钾血症 一般血钾水平 在 圆援 缘 耀猿 皂皂燥造 蕴 原员 通常周期性麻痹的发作频率及严 重程度随着年龄增长而有所下降 高碳水化合物饮食和剧 烈运动可诱发麻痹发生 口服钾制剂症状可缓解 本例患 儿既往曾有发作性肢体无力 提示存在周期性麻痹 但本 次发病患儿肢体无力在低血钾改善后仍持续存在 肌电图 提示周围神经损害 这在既往研究中未见类似报道 面部和 或 骨骼发育畸形是评估 粤栽杂 的表型之一 面部畸形可表现为眼窝凹陷 眼距过宽 眼裂短小 低位耳 阔鼻 薄上唇 恒牙萌出延迟 缺齿 高颚弓 腭裂 颧骨 上 颌骨或下颌骨发育不全 轻度面部不对称及三角相 常见 的骨骼异常有身材矮小 小头 脊柱侧弯 小手 小脚 先天 性第 缘 指 趾 侧弯 第 圆 猿 脚趾轻度并趾 单掌褶 断掌 关节松弛等 约 苑愿豫患儿具有 圆 种畸形特征 其中以先天 性指 趾 弯曲和下颌发育不全最常见 缘 另外 其他畸形 还有阴道闭锁 孤立肾和先天性心脏病等 畸形发生的严 重程度与骨骼肌及心肌受累程度无关 也常因畸形轻微或 其不完全的外显率而使识别 粤栽杂 变得困难 本例患儿眼 窝凹陷 眼距略宽 无低位耳及小下颌 畸形表现不典型 故 在疾病早期对临床诊断造成了一定的困难 文献报道 粤栽杂 患者可有中枢神经系统受累 表现为惊 厥 脑白质病变 抑郁和精神发育迟滞 个别患儿还可出现 轻度甲状腺功能障碍 怨 粤栽杂 心脏症状需要与 悦孕灾栽 先天性 匝鄄栽 间期延长综合 征及其他类型离子通道突变所导致的多形性室性心动过速 相鉴别 鉴于 粤栽杂 与 悦孕灾栽 的治疗和预后不同 尤其是 悦孕灾栽 多为致死性心律失常 因此鉴别两者极其重要 严 重室性心律失常伴轻度 匝鄄栽 间期延长是区别 粤栽杂 和先天 性 匝鄄栽 间期延长综合征的特征 粤栽杂 患者的非心源性临床 特征可与其他心律失常鉴别 基因检查可鉴别并确诊 圆园园员 年 孕造葬泽贼藻则 等 源 提出 运悦晕允圆 基因突变是 粤栽杂 的病 因 迄今为止 运悦晕允圆 基因被确定是与 粤栽杂 唯一相关的基 因 缘 该基因定位于 员苑择圆猿 其作用为编码内向整流钾通道 运蚤则圆援 员 的 亚单位 以达到稳定静息膜电位和调节动作电 位终末复极化过程的作用 运悦晕允圆 基因突变可使内向整流 钾电流减少 使细胞动作电位复极化减慢 动作电位持续时 间和静息膜电位去极化延长 从而导致心律失常和周期性 麻痹 目前 远园豫 耀苑园豫的 粤栽杂 患者发现 运悦晕允圆 突变 远 员园 发现的 运悦晕允圆 基因突变有 猿园 多种 但仍有 猿园豫 粤栽杂 患者 的遗传机制不明 员园 提示具有一定遗传异质性 本例患儿进行 粤栽杂 运悦晕允圆 基因检测 发现存在 员 个杂 合突变位点 即 糟援 愿怨怨 郧 跃 栽 澡藻贼藻则燥 郧郧悦 跃 郧栽悦 责援 郧猿园园灾 该突变为错义突变 可导致第 猿园园 位氨基酸残基由甘氨酸 突变为缬氨酸 使 运蚤则圆援 员 蛋白功能损伤并产生抑制作用 与 匀葬则怎灶葬 等 员员 报道的 圆猿 例 粤栽杂 患者中的 圆 例 运悦晕允圆 基 因突变相同 目前 粤栽杂 临床表型与基因型之间未发现有明显的相 关性 有相同基因突变的 粤栽杂 个体不一定具有相似的临床 表型 约 圆园豫 运悦晕允圆 基因突变个体并不表现症状 员员 体现 其表型的广泛异质性 源 使诊断变得困难和复杂 目前尚缺乏针对 粤栽杂 心脏征象的治疗标准 通常认 为 粤栽杂 患儿出现频发室性心律失常 尤其是左心室功能下 降或心律失常可能导致不良后果时 建议应用药物治疗 匀葬则怎灶葬 等 员员 报道应用 受体阻滞剂 钙通道阻滞剂或钠 通道阻滞剂治疗 粤栽杂 有助于避免心血管事件的发生 也 有报道 远 指出维拉帕米可诱发尖端扭转性室性心动过速 和晕厥发作 受体阻滞剂治疗缺乏有效性 有报道氟卡 尼可有效抑制 粤栽杂 的室性心律失常 推荐作为首选药 物 远 本例患儿病程中停用抗心律失常药后病情反复 加 用美托洛尔后心律失常减轻 提示治疗有效 但出院后心律 失常又加重 提示 受体阻滞剂治疗效果不持久 出院后 仍有室性期前收缩 应用氟卡尼后减轻 提示治疗有效 当发生多形性室性心律失常或出现晕厥等严重症状 时 应考虑植入 陨悦阅 陨悦阅 植入需慎重 应严格掌握指征 尤其针对年轻患者 陨悦阅 需终身治疗 本例患儿经 陨悦阅 治 疗 苑 个月来病情稳定 另外 粤栽杂 患者应注意避免暴露于影响 匝鄄栽 间期 诱发 室性心动过速及扭转性室性心动过速的诸多因素 包括各 种应激情绪 剧烈运动以及相应药物 文献报道可应用碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺和双氯非那 胺 猿 治疗 粤栽杂 的周期性麻痹 不能耐受碳酸酐酶抑制剂 的患儿 可应用保钾利尿剂 低钾血症的患儿适当补钾可 改善周期性麻痹症状 同时防止低钾血症导致的 匝鄄栽 间期 延长 减少心律失常的发生 中国循证儿科杂志 年 月第 卷第 期 万方数据 本病预后目前尚不明确 但通常认为当 粤栽杂 患儿心脏 征象控制良好 在不发生心源性猝死等危及生命的心脏征 象时 预后较好 本例患儿随访 愿 个月余 心律失常减少 未见抽搐及晕厥发作 四肢肌力逐渐恢复 近期预后较好 参考文献 员 运造藻蚤灶 砸 郧葬灶藻造蚤灶 砸 酝葬则噪泽 允云 藻贼 葬造援 孕藻则蚤燥凿蚤糟 责葬则葬造赠泽蚤泽 憎蚤贼澡 糟葬则凿蚤葬糟 葬则则澡赠贼澡皂蚤葬援 允 孕藻凿蚤葬贼则 员怨远猿 远圆 猿 猿苑员鄄猿愿缘 圆 粤灶凿藻则泽藻灶 耘阅 运则葬泽蚤造灶蚤噪燥枣枣 孕粤 韵增藻则增葬凿 匀 藻贼 葬造援 陨灶贼藻则皂蚤贼贼藻灶贼 皂怎泽糟怎造葬则 憎藻葬噪灶藻泽泽 藻曾贼则葬泽赠泽贼燥造藻泽 葬灶凿 皂怎造贼蚤责造藻 凿藻增藻造燥责皂藻灶贼葬造 葬灶燥皂葬造蚤藻泽援 粤 灶藻憎 泽赠灶凿则燥皂藻 粤糟贼葬 孕葬藻凿蚤葬贼则 杂糟葬灶凿 员怨苑员 远园 缘 缘缘怨鄄缘远源 猿 栽葬憎蚤造 砸 孕贼葬糟藻噪 蕴允 孕葬增造葬噪蚤泽 杂郧 藻贼 葬造援 粤灶凿藻则泽藻灶鸳泽 泽赠灶凿则燥皂藻 责燥贼葬泽泽蚤怎皂泽藻灶泽蚤贼蚤增藻 责藻则蚤燥凿蚤糟 责葬则葬造赠泽蚤泽 增藻灶贼则蚤糟怎造葬则 藻糟贼燥责赠 葬灶凿 凿赠泽皂燥则责澡蚤糟 枣藻葬贼怎则藻泽援 粤灶灶 晕藻怎则燥造 员怨怨源 猿缘 猿 猿圆远鄄猿猿园 源 孕造葬泽贼藻则 晕酝 栽葬憎蚤造 砸 栽则蚤泽贼葬灶蚤鄄云蚤则燥怎扎蚤 酝 藻贼 葬造援 酝怎贼葬贼蚤燥灶泽 蚤灶 运蚤则圆援 员糟葬怎泽藻贼澡藻凿藻增藻造燥责皂藻灶贼葬造葬灶凿藻责蚤泽燥凿蚤糟藻造藻糟贼则蚤糟葬造 责澡藻灶燥贼赠责藻泽 燥枣 粤灶凿藻则泽藻灶鸳泽 泽赠灶凿则燥皂藻援 悦藻造造 圆园园员 员园缘 源 缘员员鄄 缘员怨 缘 杂皂蚤贼澡粤匀 云蚤泽澡云粤 运葬灶灶葬灶噪藻则蚤造孕允援粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠灶凿则燥皂藻援 陨灶凿蚤葬灶 孕葬糟蚤灶早 耘造藻糟贼则燥责澡赠泽蚤燥造 允 圆园园远 远 员 猿圆鄄源猿 远 栽则蚤泽贼葬灶蚤鄄云蚤则燥怎扎蚤 酝 耘贼澡藻则蚤凿早藻 杂孕援 运蚤则 圆援 员 糟澡葬灶灶藻造燥责葬贼澡蚤藻泽 贼澡藻 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠 灶凿则燥皂藻援 孕枣造怎早藻则泽 粤则糟澡 圆园员园 源远园 圆 圆愿怨鄄 圆怨源 苑 粤蚤则藻赠 运允 耘贼澡藻则蚤凿早藻 杂孕 栽葬憎蚤造 砸 藻贼 葬造援 砸藻泽怎泽糟蚤贼葬贼藻凿 泽怎凿凿藻灶 糟葬则凿蚤葬糟 凿藻葬贼澡 蚤灶 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠灶凿则燥皂藻援匀藻葬则贼 砸澡赠贼澡皂 圆园园怨 远 员圆 员愿员源鄄员愿员苑 愿 在澡葬灶早蕴 月藻灶泽燥灶阅宰 栽则蚤泽贼葬灶蚤鄄云蚤则燥怎扎蚤酝 藻贼葬造援 耘造藻糟贼则燥糟葬则凿蚤燥早则葬责澡蚤糟枣藻葬贼怎则藻泽蚤灶粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造泽赠灶凿则燥皂藻 责葬贼蚤藻灶贼泽 憎蚤贼澡 运悦晕允圆 皂怎贼葬贼蚤燥灶泽 糟澡葬则葬糟贼藻则蚤泽贼蚤糟 栽鄄哉鄄憎葬增藻 责葬贼贼藻则灶泽 责则藻凿蚤糟贼 贼澡藻 运悦晕允圆 早藻灶燥贼赠责藻援悦蚤则糟怎造葬贼蚤燥灶 圆园园缘 员员员 圆员 圆苑圆园鄄圆苑圆远 怨 悦澡葬灶 匀云 悦澡藻灶 酝蕴 杂怎 允允 藻贼 葬造援 粤 灶燥增藻造 灶藻怎则燥责泽赠糟澡蚤葬贼则蚤糟 责澡藻灶燥贼赠责藻 燥枣 运悦晕允圆 皂怎贼葬贼蚤燥灶 蚤灶 燥灶藻 栽葬蚤憎葬灶藻泽藻 枣葬皂蚤造赠 憎蚤贼澡 粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造 泽赠灶凿则燥皂藻援 允 匀怎皂 郧藻灶藻贼 圆园员园 缘缘 猿 员愿远鄄 员愿愿