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文档简介

遗传性出血性毛细血管扩张症 1 遗传性出血性毛细血管扩张症 HereditaryHemorrhagicTelangiectasia HHT 常染色体显性遗传性疾病1型 9号染色体Endoglin ENG 2型 12号染色体ACVRL1HHT综合征 18号染色体SMAD4HHT 幼年性息肉病影响TGF 细胞内信号转导血管畸形 2 临床表现 毛细血管扩张多发生于口唇 手指 鼻黏膜及胃肠道等部位 3 临床表现 动静脉畸形多发生于肝脏 肺 脑等部位 32 78 23 15 50 4 临床表现 肝脏血管畸形高输出量心衰门脉高压胆道疾病肺脏血管畸形缺氧咳血栓塞 5 临床表现 脑血管畸形头痛癫痫出血 6 诊断标准 2000年国际HHT基金科学委员会制定标准 临床诊断 1 反复自发性鼻出血 2 多个特征性部位的毛细血管扩张 如 唇 口腔 肺 肝 手指等 3 内脏受累 如胃肠道毛血管扩张 肝 肺 脑动静脉畸形 4 阳性家族史 直系亲属中发现HHT患者大于等于3项 确诊 等于2项 可疑 小于2项 排除 7 诊断标准 分子诊断 基因检测 ENGACVRL 1SMAD4 8 治疗 筛查和预防避免诱发出血对症止血 补血治疗肺动静脉畸形 3mm需栓塞脑畸形血管直径
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