十一章 神经系统疾病诊断与疗效标准.doc

第十一章 神经系统疾病诊断与疗效标准化脓性脑膜炎化脓性脑膜炎又称细菌性脑膜炎，是由化脓性细菌感染引起的以脑膜受累为主的中枢神经系统感染性疾病。本病是小儿时期最常见的神经系统急重症，以婴幼儿发病居多。细菌性脑膜炎的诊断需根据临床表现、脑脊液（）及其他辅助检查结果综合判断。【诊断标准】一、临床表现：临床上常分为暴发型和急性或亚急性型，其中急性型最常见。（一）全身感染中毒表现：突起高热，年长儿可诉头痛、肌肉关节痛、精神委靡；小婴儿表现易激惹、不安、目光凝视等。脑膜炎双球菌脑膜炎多数可见皮肤出血点，暴发型者可在发病后不久即出现血压下降、休克及皮肤大片淤斑，常并发弥漫性血管内凝血（）。其他致病菌所致化脓性脑膜炎有时也可有各种皮疹或出血点。（二）神经系统表现：脑膜刺激征；颅内压增高：头痛、呕吐、婴儿有前囟饱满、颅缝增宽，患儿表情淡漠、意识状态改变，重者呼吸、循环功能受累，甚至昏迷，出现脑疝；惊厥：见于患儿；限局性神经系统体征：部分患儿出现、颅神经受累或肢体瘫痪症状；视神经乳头水肿：无并发症的患儿多没有此征，若有则提示可能已有颅内脓肿、硬膜下积脓或静脉窦栓塞等发生。（三）新生儿脑膜炎临床表现不典型，起病时的表现与败血症相似。足月儿可有发热或体温波动；早产儿体温不升、呼吸暂停、心率慢、皮肤青紫、呕吐、哭声呈高调，逐渐呈现休克征象。神经系统表现为嗜睡、前囟饱满或凸起、呈局限或全身性隐匿性惊厥、颈抵抗，极少数自发病起即有颅内压增高征。（四）岁以内婴儿可发生中耳炎、鼻窦炎、肺炎及存在各种机体免疫与解剖缺陷，脑外伤后发病者可能为肺炎链球菌脑膜炎；体弱儿童，继发于上感、肺炎、鼻窦炎、败血症后，或与流感嗜血杆菌感染者有密切接触者应怀疑流感嗜血杆菌脑膜炎；冬春季节发病，与流行性脑脊髓膜炎（流脑）患者有过密切接触，体检皮肤、黏膜有瘀点者，提示流脑。二、检查：典型改变为：压力增高，往往。白细胞总数增加，以上者分类中以多形核细胞为主，约的患儿以淋巴细胞为主，少数患儿细胞数可正常，主要见于新生儿。蛋白量增高，可达。糖降低，约患儿低于，但其浓度往往受血糖的影响，因此糖血糖之比更有价值，正常比值为，若低于，表明中糖低。革兰染色找菌阳性，细菌培养阳性，对流免疫电泳、葡萄球菌凝集试验和乳胶凝集试验等可以用于细菌（脑膜炎奈瑟球菌、组流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等）抗原检测。中乳酸水平也是鉴别细菌性脑膜炎和病毒性脑膜炎的一个重要指标，细菌性脑膜炎患儿中乳酸水平高于，而病毒性脑膜炎患儿多低于。需要强调的是检查是诊断此病的最重要检查，应尽可能在用抗生素之前进行，必要时可以反复做，动态观察、综合判断以作出最终诊断。三、影像学检查：、等对细菌性脑膜炎的诊断价值并不大，但是对于鉴别诊断以及发现并发症（脑室扩大、脑水肿、硬膜下积液、脑梗塞）等起重要作用。【疗效标准】治愈标准：临床症状、体征消失，常规、生化正常及涂片培养未见致病菌，疗程已足够。 （一）抗生素治疗：应尽早采用敏感（细菌培养阳性）或广谱杀菌抗生素，且应选择可穿透血脑屏障的抗生素，足量静脉给药。（二）疗程根据不同年龄及病原菌而不同，脑脊液检查对于了解疗效非常重要。肺炎链球菌脑膜炎疗程天，流感嗜血杆菌与脑膜炎奈瑟球菌天，组链球菌天，大肠杆菌、金葡菌一般至少天（或脑脊液无菌后周），肠杆菌科细菌以及铜绿假单胞菌天，其他细菌感染一般天，需结合临床情况及患儿治疗后的反应而定。（三）在疗程中，对无并发症的流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟球菌和肺炎链球菌脑膜炎患儿不需反复进行脑脊液检查，仅在临床症状消失、接近完成疗程时复查一次，若正常，用药至规定疗程时停药；但对治疗不顺利或疑及有并发症，则应及时复查脑脊液并做颅透光或检查。病毒性脑（膜）炎病毒性脑（膜）炎是由各种病毒感染引起的中枢神经系统感染性疾病。病毒性脑炎大多同时累及脑膜，如脑膜炎的表现较为明显则称为脑膜脑炎。病毒性脑（膜）炎的诊断需根据临床表现、脑脊液（）及其他辅助检查结果综合判断，尤其应除外其他中枢神经系统感染及脑实质病变（肿瘤、自身免疫病、遗传代谢病等）。【诊断标准】一、临床表现（一）神经系统表现可以为脑炎和（或）脑膜炎的临床特征。（二）脑实质受累（脑炎）：弥漫性损害表现，如严重意识障碍、认知和人格障碍、行为异常、惊厥发作；局灶性损害表现，如颅神经损害、肢体瘫痪、部分性惊厥、失语、失明、共济失调（小脑受累）等；严重颅压增高表现。（三）全身感染性表现：发热、头痛、恶心、呕吐、周身不适；腮腺炎病毒性脑炎常伴发唾液腺肿痛；肠道病毒感染可伴有皮疹；病毒性感染全身症状重，常伴淋巴结肿大、肝脏肿大或肝区触痛、皮疹。（四）病前周内有呼吸道感染、腹泻、发热、流行性腮腺炎或水痘病史支持此诊断。二、检查：常规检查细胞数多正常或轻度增高，细胞分类病初以多形核细胞为主，以后以单个核细胞为主，蛋白定量正常或稍高（），糖及氯化物正常。细胞学检查对病毒性脑炎的诊断具有一定独特价值，部分常规检查正常时，细胞学检查可发现异常，如单纯小淋巴细胞比例增高（多在疾病早期）、淋巴细胞比例增高且出现数量不一的激活淋巴细胞和浆细胞（多在急性期）、以淋巴细胞为主的混合细胞反应（在重症病例的急性期），但是也有少数患者细胞学检查正常。病毒学检查包括病毒抗体（）检测、病毒分离培养等。对于细菌、结核杆菌、霉菌的多次检测未有阳性发现。三、脑电图（）：所有脑炎均有异常，主要为高波幅慢活动，多数呈弥漫性分布，部分病例呈局限性改变，也可有数量不等的样放电。对于昏迷患儿临床表现不典型的癫发作具有重要意义。四、头颅或：对脑炎诊断有重要意义，而且可以显示受累范围和程度。主要表现为以灰质病变为主的征象，还可见到继发性出血性脑梗死。【疗效标准】治愈标准：临床症状、体征消失，常规、生化正常及未分离到病毒或病毒检查阴性，疗程已足够。（一）抗病毒治疗：目前仅有阿昔洛韦对于疱疹病毒有肯定疗效，因此如疑及疱疹病毒脑（膜）炎或感染病原不能肯定时，均应及早应用此药，疗程周。（二）对症处理在此症中非常重要，包括脱水、止惊以及保证营养供应、体液平衡等。（三）疗效观察主要是体温、意识以及惊厥等症状、体征的恢复情况，、神经影像学的动态观察也有重要意义。急性感染性多发性神经根炎急性感染性多发性神经根炎的诊断主要依据中华神经精神科杂志编委会于年月制定的我国格林巴利综合征（）诊断、分型标准。【诊断标准】一、基本诊断标准（一）进行性肢体力弱，基本对称，少数也可不对称，轻则下肢无力，重则四肢瘫，包括躯体瘫痪、球麻痹、面肌以至眼外肌麻痹。最严重的是呼吸肌麻痹。（二）腱反射减弱或消失，尤其是远端反射常消失。（三）起病迅速，病情呈进行性加重，常在数天至、周达高峰，到第周停止发展，进入恢复期。（四）感觉障碍主诉较多，客观检查相对较轻，可呈手套、袜子样感觉异常或无明显感觉障碍，少数有感觉过敏、神经干压痛。（五）颅神经以舌咽、迷走、面神经多见，其他颅神经也可受损，但视神经、听神经几乎不受累。（六）可合并自主神经功能障碍，如心动过速、高血压、低血压、血管运动障碍、出汗多，可有一时性排尿困难等。（七）约半数病例病前周有呼吸道、肠道感染，不明原因的发热，水痘，带状疱疹，腮腺炎，支原体感染，疟疾，淋雨受凉，疲劳，创伤，手术等。（八）发病后周进入恢复期，也可迁延至数月才开始恢复。（九）脑脊液检查：白细胞常少于 ，周蛋白升高呈蛋白细胞分离，如细胞超过 ，以多核为主，则需排除其他疾病。细胞学分类以淋巴、单核细胞为主，并可出现大量吞噬细胞。（十）电生理检查：病后可出现神经传导速度明显减慢，波反应近端神经干传导速度减慢。二、临床分型（按临床病情轻重来分型以便于治疗）（一）轻型：四肢肌力度以上，可独立行走。（二）中型：四肢肌力度以下，不能行走。（三）重型：、和其他颅神经麻痹，不能吞咽，同时四肢无力到瘫痪，活动时有轻度呼吸困难，但不需要气管切开人工呼吸。（四）极重型：在数小时至天发展到四肢瘫、吞咽不能、呼吸肌麻痹，必须立即气管切开人工呼吸，伴严重心血管功能障碍。暴发型亦并入此型。（五）再发型：数月（个月）至多年可有多次再发，往往比首发重，可由轻型直到极重型症状。（六）慢性型或慢性炎症脱髓鞘多神经病：经数月乃至数年缓慢起病，经久不愈，颅神经受损少，四肢肌肉萎缩明显，脑脊液蛋白持续增高。（七）变异型：如纯运动型、感觉型、多颅神经型、纯全自主神经功能不全型，其他还有综合征，少数伴一过性锥体束征和小脑共济失调等。【疗效标准】治愈标准：临床症状、体征消失，、恢复正常。（一）目前有效的特异治疗是在周内给予大剂量静脉用免疫球蛋白（），总量，可以分天或天用，如有条件应作为首选治疗。若无效，可试用血浆置换、大剂量甲基泼尼松龙（严重急性病例）和（或）免疫抑制剂。（二）支持治疗，尤其是呼吸支持非常重要；应积极治疗继发细菌感染；恢复期应注意尽早开始康复治疗，如理疗、按摩及针灸等。（三）疗效观察主要是对肌无力、腱反射及的动态观察。（四）约患者可能留下轻度后遗症，其中以男孩及岁以上年长儿居多，主要表现为足下垂、弓形足和姿势性震颤等。癫痫癫是由多种病因引起的慢性脑功能障碍综合征，临床以反复出现的癫发作（唱）为特征。癫发作是由于脑神经元群异常的超同步化放电引起的突发性、一过性的脑功能紊乱。癫的病因包括先天和后天获得的各种不同因素，癫按病因学一般分为特发性、症状性及隐源性（可能为症状性）三类。由于癫病因多样，发作症状复杂而短暂，故诊断有时很困难。癫的诊断一定要根据全面详尽的临床资料和必要的相关实验室检查（重点是脑电图）来作出。【诊断标准】一、典型的临床表现：癫发作的特点是无热发作、反复出现、发作形式相同、发作时间短、可自行缓解以及常伴发作后状态（无力、嗜睡、其他局限性症状）。根据同步化放电的神经元群的部位和传导范围的不同，脑功能障碍所致的临床表现也不同，可以呈各种形式，主要有意识改变或丧失、限局性或全身肌肉的强直性或阵挛性抽搐、感觉异常、行为异常、情感和认知异常、记忆改变以及自主神经功能紊乱等。二、检查：记录到相关的癫样放电，在进行小儿癫脑电图诊断时应注意以下几点。（一）尽量避免使用镇静剂，原已服用的抗药物不需停用，以免诱发癫发作。（二）发作间期脑电图应包括睡眠及清醒状态的记录，睡眠脑电图可在记录前一天行睡眠剥夺法，以保证脑电图记录时是自然睡眠状态。（三）记录时间不少于分钟，力争观察到发作时的脑电图情况。（四）有条件者对诊断不明确的应做长程脑电图或录像脑电图监测，可以对发作行为与脑电记录进行同步记录、观察，并可更准确地进行癫起源灶的定位。（五）在判定脑电图时，必须在脑电图有棘波、尖波、棘慢或尖慢复合波、高幅阵发性慢波等癫放电波时，方能确诊癫，对于背景波也应按照小儿发育中脑电图特点判定正常与否。不能只依据一次脑电图而除外癫，也应注意脑电图异常并不都是癫。三、癫发作与癫综合征分类：根据发作症状特点及特点区分发作类型，根据神经系统检查、智力运动发育评估、相关的家族史、影像学检查及其他辅助检查结果寻找癫的病因和评价预后，综合所有的资料作出癫综合征的诊断。【疗效标准】一、主要观察癫发作的次数，一般认为完全无发作为显效，发作次数减少以上为有效。 二、经过长期的正规治疗，小儿癫的完全缓解率（无发作）可达，年以上无复发达。此外尚有的患儿经治疗后发作明显减少，因而药物总有效率约为。三、药物无效或效差者可以行外科手术治疗，部分患者仍可获完全控制。脑性瘫痪脑性瘫痪是出生前及出生后个月以内各种原因所致的非进行性的中枢神经系统损害综合征，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，是小儿时期常见的一种伤残情况。【诊断标准】一、诊断标准（一）出生前及出生后个月以内各种原因所致的中枢性运动障碍症状及体征。（二）肌张力异常。（三）静止或运动时有姿势异常。（四）同时具备和或和，除外非中枢性运动障碍及进行性疾病所致的中枢性运动障碍即可诊断为脑瘫。二、分型标准（一）痉挛型：主要表现为肌张力增高，肢体活动受限，上肢常表现为屈肌张力增高，下肢大腿内收，髋关节内旋，踝关节跖屈，腱反射亢进，踝阵挛阳性，岁后巴彬斯基征阳性。（二）手足徐动型：不自主活动增多，运动不协调，多有语言障碍（口齿不清），安静时活动减少，仰卧位时下肢屈曲、髋外展，踝背屈，肌张力呈齿轮状增高，腱反射不亢进。（三）共济失调型：摇晃，步态不稳，行走时两足间距加宽，上肢常有意向震颤，指鼻不稳，肌张力低下。（四）震颤型：安静时四肢震颤。（五）强直型：全身肌张力显著增高，肢体僵硬，活动减少，肌张力呈铅管状或齿轮状增高，腱反射不亢进。（六）肌张力低下型：肌张力低下，四肢呈软瘫状，自主运动很少，仰卧位时四肢呈外展外旋位，腱反射存在。【疗效标准】一、治愈标准：临床症状、体征完全消失，智力运动发育正常。二、好转标准：临床症状、体征减轻。畅治疗原则是早期发现、早期治疗、持续治疗、综合治疗。畅由于引起脑瘫的病因是非进行性的，当出现脑瘫表现时，原来的病因已不再继续导致脑结构和功能的进一步损伤，所以脑瘫的治疗不是针对病因，而主要是康复治疗，目前尚无任何药物被证实可以修复已经有的脑损伤。畅脑瘫疗效判断困难，应充分强调小儿处于生长发育阶段，当病因不存在时机体又有自我修复倾向的特点，切忌夸大治疗方法、药物的作用。目前的药物、矫形器以及手术治疗等都只能起到改善运动障碍、纠正异常姿势的作用，不能替代康复治疗。肌营养不良症肌营养不良症是一组以进行性肌无力和萎缩为特征的遗传性肌肉变性病。根据遗传方式、起病年龄、最先受累肌群、病程进展与预后将本病分为几种类型。其中假性肥大型肌营养不良症是最常见的类型，根据临床表现又分为型（）和型（）两型，均为性染色体连锁隐性遗传病，但是也有少数患儿为新发突变。和都是由于编码一种特异的肌营养不良蛋白（，）的基因突变或缺失所致，基因定位在。肌肉内缺失，进而引起肌细胞的慢性变性坏死，逐渐出现肌萎缩和无力；肌肉内分子只是数量减少，尚有部分功能，因而临床表现较轻。【诊断标准】一、临床表现（一）：几乎仅见于男孩，常起病于岁，初病时双下肢无力，走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑，上楼梯困难，站立时脊柱前凸，腹部膨出，两足撇开，步行呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧起立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（征），是由于骨盆肌肉无力、萎缩，并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。与下肢受累同时或较晚出现肩胛带及上臂肌群无力，表现为两臂不能上举，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。本病肋间肌和面肌亦可无力。某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实，此种“假性肥大”见于腓肠肌，亦可见于下肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减弱或消失，无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节僵硬畸形。多数患儿尚伴有心肌病变，心脏扩大，心电图可有间期延长、波加深、心律不齐等异常。患儿智力低下。本病预后差，多数在岁之前不能行走而卧床不起，平均死亡年龄岁，多死于肺炎、心衰或慢性消耗。（二）：临床表现类似，发病较晚，常在岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后年不能行走，预后较好，一般不影响寿命。二、酶学检查：有多种血清酶增高，对诊断有较大价值。其中血清磷酸激酶（）最敏感，在疾病早期即显著升高，可高达正常值的倍，随疾病进展可达正常值的倍，此为假肥大型肌营养不良的特征性表现。晚期由于肌肉的纤维化，逐渐减少产生肌酶的场所，故随着年龄的增大，病情进行性加重，而血清值明显下降。其他酶如、等在进展期均有升高，但不如敏感。的无症状性携带者也有升高。三、肌电图：呈典型肌原性损害表现，电极插入时可见纤颤波及正锐波；主动轻收缩时，动作电位的波幅减低，时限缩短，多相电位中度增加；大力收缩时可见干扰相或病理干扰相；单个运动单位的范围和纤维密度减少。无神经原性损害以及神经传导异常的表现。四、肌肉病理学检查：常用肌肉标本取材于腓肠肌或股四头肌。形态学基本改变是多灶性肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，单个核细胞浸润。随疾病进展，肌细胞大小差异不断增加，有的萎缩，有的代偿性肥大，呈相嵌分布。肌细胞间质内大量脂肪和结缔组织增生。免组化染色肌营养不良蛋白（）大量缺失，此为确诊指标之一。目前由于分子生物学技术的发展，并不是每个患儿都需要做肌活检，对于有明确家族史、典型临床表现及显著升高者可直接诊断；对于临床特征典型、外周血细胞发现基因异常者也不用肌活检即可诊断；对于所有家族中第例、临床疑似但是外周血细胞检查阴性者均应行肌活检免疫组化检查以确诊。五、分子生物学检查：基因的突变类型包括缺失、突变和重复，其中患儿为缺失，为重复。目前已经可以应用多重技术检测肌肉组织或外周血细胞（包括红细胞、淋巴细胞）基因的异常，如发现异常可确诊。应注意的是大约患儿检查可出现假阴性。此方法也可用于女性携带者的检测，最早可以在胎龄周时用或方法进行绒毛膜活检组织分析，做产前诊断，但是解释结果应慎重。【疗效标准】目前尚无任何治疗可以治愈或延缓该病的发展。畅主要是治疗合并症、改善生活质量，如用地高辛治疗心功能不全、积极防治呼吸道感染、提供充足营养（但应避免肥胖）。畅物理治疗可以延缓挛缩出现，但是不能提高肌力；锻炼也不能提高肌力，相反过度锻炼可以加重肌纤维变性。畅强的松及其他激素的治疗在短期内有可能提高肌力，但是由于它们并不能改变疾病进程，而且激素长期应用可以导致肥胖和骨质疏松，目前其长期效果并不好。注意力缺陷多动障碍注意力缺陷多动障碍（）是一种常见的儿童时期起病的神经精神病学综合征。年美国精神病学会出版的枟精神障碍诊断与统计手册枠第版（），将分为三个亚型：注意缺陷为主型（）；多动冲动为主型（）；混合型（）。【诊断标准】 一、注意分散：以下症状条，持续个月以上且达到与发育水平不相适应和不一致的程度：常常不注意细节问题或经常在作业、工作或其他活动中犯一些粗心大意的错误。在工作或游戏中难以保持注意集中。别人和他说话时常似听非听。常不能按别人的指示完成作业、家务或工作（不是由于违抗行为或未能理解所致）。常难以组织工作和游戏。常逃避、讨厌或不愿做要求保持注意集中的工作（如学校作业或家庭作业）。常常丢失学习和活动要用的物品（如玩具、学校指定的作业、铅笔、书本或工具）。常容易受外界刺激而分散注意力。日常活动中容易忘事。 二、多动冲动：以下症状条，持续个月以上且达到与发育水平不相适应和不一致的程度：常手或脚动个不停或在座位上不停扭动。在教室或其他要求保持坐位的环境中常离开座位。常在不恰当的情况下乱跑或乱爬（成人或青少年仅限于主观感觉坐立不安）。常难以安静地玩耍或从事闲暇活动。经常忙个不停或常像“被摩托驱赶着”活动。经常话多。常常别人问话未完就抢着回答。经常难以按顺序排队等待。常打断或干扰别人的活动（如插话或干扰别人的游戏）。三、岁前就有一些造成损害的多动冲动或注意分散症状。四、一些症状造成的损害出现在两种或两种以上的环境中（如在学校、工作单位和家里）。五、必须有明确的社会功能、学习功能或职业功能损害的临床证据。六、这些症状（如情感障碍、焦虑症、分裂症或人格障碍）在患有全面发育障碍、精神分裂症或其他心理疾病的病程中不单独出现，且别的精神疾病亦不能很好地解释这些症状。若患者在前个月中的症状都符合和，则为混合型；若符合但不符合，则为注意分散为主型；若仅符合但不符合，则为多动为主型。对于有些人（尤其是青少年和成人），现时尚有一些症状但不完全符合标准者，应注明“部分缓解”。【疗效标准】一、治愈标准：临床症状完全消失。二、好转标准：临床症状减轻。（一）治疗主要包括药物和心理治疗，疗效观察主要是多动和注意力障碍减轻、社会适应能力及学习能力增强。（二）常用药物包括中枢兴奋剂（哌甲酯、右旋苯丙胺和匹莫林）、三环类抗抑郁剂（丙咪嗪）、受体拮抗剂（可乐定），但是需强调这些药物都是对症性的，且具有一定副作用，需根据不同适应证严格控制使用。（三）心理治疗包括行为疗法、认知训练、疏泄疗法、父母和教师咨询指导等方法，在此症的治疗中具有重要意义。孤独症儿童孤独症通常起病于岁以前，是一种在言语非言语的交流和语言特征、社会性发展与游戏、不寻常的兴趣与行为模式等方面有着质的缺陷和异常的广泛性精神发育障碍（，以下简称）。现在比较常用的诊断标准包括：枟中国精神障碍分类与诊断标准枠第版（，年月）以及美国精神病学会出版的枟精神障碍诊断与统计手册枠第版（，年）。【诊断标准】一、诊断标准（一）儿童孤独症儿童孤独症是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。畅症状标准：在下列（）、（）、（）项中，至少有条，且（）项中至少有条，（）、（）项至少各有条。1（）人际交往存在质的损害：对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）。不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情、手势、姿势与他人交流。不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏，如不会玩过家家等。当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。2（）言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。学习语言有困难，但常有无意义的模仿语言或反响式言语，应用代词混乱。经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。有言语能力的患儿不能主动与人交谈、维持交谈或应对简单。言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。3（）兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。拒绝改变刻板的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣