小脑发育不良性神经节细胞瘤合并海绵状血管瘤 1例.doc

小脑发育不良性神经节细胞瘤合并海绵状血管瘤 1例【关键词】 海绵状血管瘤 小脑发育不良性神经节细胞瘤属中枢神经系统中极少见病变，目前文献中共有117例报告，国内仅有3例报告 1，本例报告经头颅CT及MRI、术后病理证实，且该患合并有海绵状血管瘤，国内未有报告，现报告如下。1 临床资料患者女性，34岁，资料来源于解放军总医院神经外科，主因“间断头晕、双眼视力下降3月，加重伴头痛1周”入院。查体：被动平卧体位；视力：左眼 0.1，右眼0.3，粗测视野正常，双眼球水平眼震（+），双侧躯体上下肢感觉无减退，四肢肌力稍差 4+级；共济运动：左手轮替试验、指鼻试验、跟膝径试验差，右侧正常。闭目难立征（+）。头颅CT：左后颅窝可见一较大类圆形等低混杂性号影，中心部呈低密度，周边呈环形等密度，四脑室受压右移，三脑室及四脑室显著扩大且形态饱满，左顶叶可见一点状高密度影，边界清楚。头颅 MRI示：左侧小脑半球可见一边界欠清的肿块影，呈长 T1长 T2信号， T2像可见线条状的低信号，矢状位肿瘤呈层状的表现更加明显，肿块大小约 5cm6cm，增强示肿瘤有轻微线条状强化。第四脑室受压移位，幕上脑室明显扩张、积水。左顶叶可见一大小约 2cm1cm的肿块影，中心部分呈 T1高信号， T2周边可见明显的低信号环，增强未见强化。术前诊断：（1）小脑发育不良性神经节细胞瘤；（2）左顶叶海棉状血管瘤。手术方式：左顶部天幕上下联合入路肿瘤切除术。头皮切口：左侧枕部拐棍形切口线。骨瓣：跨横窦幕上下骨瓣。术中见肿瘤色苍白，鱼肉样，分叶，犹如脑沟、脑回。肿瘤近全切除并送病理（左顶叶海绵状血管瘤本次手术未做处理）。病理证实：神经节细胞瘤。术后患者头晕症状明显好转，可自行行走，生活可自理。2 讨论神经节细胞瘤（gangliocytoma）属于神经上皮组织来源的肿瘤，是中枢神经系统中分化最成熟的细胞所形成的。瘤内只含有神经元成分，可伴有少量正常的或是反应性的星型细胞，但并非瘤细胞。神经节细胞瘤生长缓慢，有时与错构瘤难以鉴别,事实上某些神经节细胞瘤源自异位的神经元巢1。小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic gangliocytoma of cerebellum,Lhermitte-Duclos disease）又称Lhermitte-Duclos病（LDD）， 1920年由Lhermitte与Duclos首先发现 2，被认为是小脑神经节细胞过度增生而取代颗粒细胞与蒲肯野细胞形成的错构瘤瘤样病变。近年分子生物学研究发现： LDD常合并有 Cowdon综合征，为一种常染色体显性遗传病，表现为全身黏膜、皮肤多发性错构瘤与肿瘤。该病极少见，发病年龄不等，平均 34岁。临床主要以颅高压症状与脑积水为主要表现，后期可有小脑症状与颅神经受损表现3。影像学特点：头颅 MRI有特异性：受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构，T1加权像为沿小脑沟回走行，低信号和等信号相互交替的分层结构， T2加权像为高信号和等信号交替，注药后无加强 4。CT表现为等、低混杂信号，有轻度占位效应，可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。病理学特点：表面呈黄白色，质地硬，血供不丰富，镜下见小脑半球白质减少，由颗粒层异常增生的神经节细胞构成。颗粒细胞与蒲肯野细胞明显减少，分子层由内含较多的有髓神经纤维，增生的神经节细胞的轴突朝着皮质方向平行排列。该患患有小脑发育不良性神经节细胞瘤的同时合并存在左顶叶海绵状血管瘤（cavernousangiomas，CA），海绵状血管瘤属于一种隐匿性脑血管病，它的发病率在0.02%0.53%之间，男女发病率相似，女性病例多在3060岁， 80%位于小脑幕上， 20%位于小脑幕下。头颅 MRI诊断率达 80%100%，表现为 T1和 T2加权图像上中央呈网状混杂信号的核心（不同时期出血及其产物），周围为低信号环，注射造影剂后无强化。研究显示海绵状血管瘤为常染色体显性遗传1，小脑发育不良性神经节细胞瘤亦为常染色体显性遗传，两种疾病出现于同一例患者，目前尚无报道。参考文献1 周良辅.现代神经外科学M.上海：复旦大学出版社，上海医科大学出版社，2001：4032 Lhermitte J,Doclos P. Surun ganglioneuroma diffus ducortex ducerveletJ. Bull Assoe Fr Etude Cancer,1920,9:993 Kulkantrakorn K,Awwad E,Levy B,et al.MRI in Lhermitte-Duclos diseaseJ. Neurology,1997,48:725.4 Meltzer CL，Smirniotopoulos JG，Jonses RV. The striated cerebellum:an MR imaging sign in Lhermitte-Duclos disease(Dysplasticga