遗传物质的改变

基因的改变 环境因素导致变异 不遗传 基因 遗传 重组 自由组合及连锁互换 遗传物质无新变化 染色体的变化 变异 遗传因素导致遗传变异 遗传物质改变 第八章遗传物质的改变Chapter8GeneticalVariation 第一节染色体畸变第二节基因突变第三节诱变因素及其作用机理第四节DNA损伤的修复本章要点 一 染色体数目变异二 染色体结构变异三 染色体畸变的应用四 人类的染色体疾病 第一节染色体畸变Section8 1ChromosomalVariation 狄 弗里斯 1901 发现普通月见草 Oenotheralamarckiana 2n 14 中存在一些组织和器官巨大化的变异型 认为是基因突变产生的新种 并将之命名为巨型月见草 O gigas 以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生 而是由于染色体数目变异造成 2n 28 染色体数目变异现象的发现 一 染色体数目变异 1 染色体组及染色体数目变异的分类2 整倍体3 非整倍体 不同属的染色体基数 整倍体 euploid 增多或减少的数目是染色体基数的倍数 或以染色体组为单位增减的变异方式 一倍体 monoploid x二倍体 diploid 2x三倍体 tripoid 3x四倍体 tetraploid 4x 非整倍体 aneuploid 增减的染色体不是染色体基数 或不是以染色体组为单位增减的变异方式 染色体数目变异的分类 整倍体 单倍体 haploid 具有配子染色体数目的生物个体 用n表示 多倍体 polyploid 具有三个或三个以上染色体组的整倍体 同源多倍体 autopolyploid 加倍的染色体组来源相同 一般由二倍体本身的染色体直接加倍而成 异源多倍体 allopolyploid 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种 一般是由不同种 属间的杂交种染色体加倍形成的 单倍体 单倍体的概念不是与二倍体相对而言的 与单倍体对应的是双倍体 单倍体不都含有一个染色体组 例 玉米 二倍体 2n 2x 20 n x 10 单倍体 n x 10 水稻 二倍体 2n 2x 24 n x 12 单倍体 n x 12 普通小麦 六倍体 2n 6x 42 n 3x 21 x 7 单倍体 n 3x 21 x 7 单倍体的产生 1 自然产生 由单性生殖产生未受精的雌 雄配子 甚至助细胞 反足细胞等直接发育形成单倍体胚 2 人工获得单倍体花药培养 花药离体培养诱导配子体 花粉 发育形成单倍体植株 图 种间或属间远缘杂交栽培大麦 Hordeumvudare 2n 2x 14 与野生球茎大麦 H bulbosus 2n 2x 14 杂种胚发育过程中 两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失 称为染色体消减现象 可获得大麦的单倍体植株 花药培养获得单倍体 染色体消减获得单倍体大麦 单倍体的的遗传效应 1 细胞 组织 器官和生物个体较小2 高度不育性尤其是来自二倍体 异源多倍体和奇数多倍体时染色体组成单存在 前期I染色体不能正常联会配对 以单价体形式存在 后期I单价体随机分配或丢失 二分孢子 四分孢子染色体组成不完整所有 至少绝大部分 染色单体在后期I进入二分孢子细胞之一 形成可育配子的几率很小同源四倍体 2n 4x 的单倍体 n 2x 育性水平要高于其它类型 单倍体的应用 1 缩短育种年限单倍体本身的每个染色体组是单的 全部基因也是单的 一旦人为加倍 不仅可以由不育 可育 而且全部基因都变成纯合 2 研究基因性质及其作用的好材料单倍体基因成单 不管是显性还是隐性均可充分表现 多倍体的形成机制 未经减数的配子结合体细胞染色体加倍的方法最常用的方法 秋水仙素处理分生组织人工合成新物种 育成作物新类型人工合成同源多倍体方法 直接加倍 例 同源四倍体番茄人工合成异源多倍体方法 物种间杂交 杂种F1染色体数目加倍实例 八倍体小黑麦 同源多倍体 A物种X 122n 2x 2A 24 AA 加倍 2n 4x 4A 48 AAAA 同源四倍体 现已成功培育出水稻 大麦 黑麦 桑 茶 葡萄 西瓜 板栗等多种四倍体植物 异源多倍体 被子植物中约有30 35 是异源多倍体物种 如小麦 燕麦 棉花 烟草 苹果 梨 樱桃以及菊 大丽菊 水仙 郁金香等 普通小麦的起源 拟斯卑尔脱山羊草 粗山羊草 乌拉尔图小麦 普通小麦的进化历程 八倍体小黑麦的人工合成 多倍体的遗传效应 自然界中 同源多倍体多为三倍体或四倍体 与二倍体相比 主要表现为形态巨大 代谢旺盛 发育延迟 异源多倍体一般表现为抗逆性强 适应性广 其它形态特点不如同源多倍体表现突出 绝大多数人为创造的多倍体育性较低 同源多倍体的基因分离比较复杂 烟草二倍体 四倍体和八倍体叶片表皮细胞的比较 2倍体和4倍体葡萄的比较 无籽西瓜的育成 二倍体西瓜2n 2x 22 秋水仙素加倍 四倍体西瓜2n 4x 44 四倍体西瓜2n 4x 44 x 二倍体西瓜2n 2x 22 配子 n 2x 22 配子 n X 11 三倍体西瓜2n 3x 33 同源三倍体联会的可能方式 具有两条染色体的配子 2n 的概率是 1 2 n 具有一条染色体的配子 n 的概率也是 1 2 n 三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间 这些配子的染色体都是不平衡的 同源四倍体 对于基因 A a 来讲 二倍体有3种基因型 四倍体有5种基因型 即 AAAA 四式 AAAa 三式 AAaa 复式 Aaaa 单式 aaaa 零式 3种杂合体分离形成配子的种类和比例 取决于其是按染色体随机分离 基因座位和着丝粒紧密连锁 不发生交换 还是按染色单体随机分离 基因座位和着丝粒距离较远 要考虑交换 同源四倍体在减数分裂时的可能配对方式 同源四倍体在形成配子时 染色体主要以2 2式均衡分离 因此 形成的配子大多是可育的 同源四倍体AAaa复式的基因分离 同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离 同源四倍体某座位的等位基因按染色单体随机分离 同源四倍体某座位的等位基因按染色单体随机分离 非整倍体 非整倍体的类型单体 monosomic 2n 1三体 trisomic 2n 1双单体 doublemonosomic 2n 1 1双三体 doubletrisomic 2n 1 1缺体 nullisomic 2n 2四体 tetrasomic 2n 2 单体 单体的特点动物 某些物种的种性特征 XO型性别决定植物 不同植物的单体表现有所不同二倍体的单体 一般生活力极低而且不育异源多倍体的单体 具有一定的生活力和育性 单体 单体染色体的传递减数分裂 图1 四分孢子细胞种类 n n 1四分孢子细胞比例 n n 1 单价体丢失而产生更多的n 1配子 受精结合n 1配子的生活力 竞争力远远低于n配子n 1花粉的竞争力尤其低 n 1胚囊生活力相对较高 所以n 1主要靠雌配子传递合子及自交后代 小麦 三种类型 双体24 单体73 缺体3 硬粒小麦 2n 4x AABB 28 1A单体 利用单体进行隐性基因定位 普通烟草的一种黄绿突变型基因 隐性yg2 定位 绿叶单体 2n Ix 共24种 黄绿色叶型双体 yg2yg2 杂种F1 共24种 考察F1性状表现 23种F1均表现为绿叶仅与 2n Is 杂种F1表现为 绿叶和黄绿叶两种 检查F1各个体的染色体数目 所有绿叶个体均为双体 2n yg2基因位于S染色体上 黄绿叶个体均为单体 2n 1 对应单体与隐性纯合体杂交 绿叶 黄绿叶 非对应单体与隐性纯合体杂交 绿叶 绿叶 三体 1 三体的性状变异不同物种 不同染色体的三体的变异性状及程度不同 直果曼陀罗的果形变异 2 三体的染色体联会与分离 三体染色体联会与分离 图1 2 3 1 2 1 2 2 1 单价体随机进入一个二分体细胞 1 1 单价体丢失 形成四分孢子细胞 1 种类 n n 1 2 比例 n n 1配子育性与受精结合配子育性 n n 1 尤其是在花粉中 因此n 1配子主要通过雌配子传递后代 小麦 双体 54 1 三体 45 四体 1 三体染色体联会 三体终变期 链式三价体 三体后期I 2 1式分离 缺体 缺体一般都通过单体自交产生在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体 对生物个体的性状表现的影响更大 生活力更差普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡 而普通小麦21种缺体都能够生存遗传效应表现广泛的性状变异 例 通过缺体的性状变异 可能确定位于该染色体上的基因 普通小麦缺体系列的穗形变异 练习 下册p45 14 有一个三倍体染色体数3n 33 假定减数分裂时 或形成三价体 其中两条分向一级 一条分向另一级 或形成二价体与一价体 二价体分离正常 一价体随机分向一级 问可产生多少可育的配子 2 1 2 11 1 2 10 设某生物的体细胞染色体为2n 8 下面图中每条横线代表一条染色体 请写出具有下列图示染色体数的植株的正确名称 四倍体单倍体单体三体双单体 练习 下册P4512 13 15 17 18 二 染色体结构变异 结构变异的形成 1 缺失 deficiency 2 重复 duplication 3 倒位 inversion 4 易位 translocation 结构变异的形成 断裂 重接 使染色体产生断裂的因素 自然 温度剧变 营养生理条件异常 遗传因素等人为 物理射线与化学药剂处理等染色体断裂的结果 正确重接 重新愈合 恢复原状 错误重接 产生结构变异 保持断头 产生结构变异 结构变异的基本类型 缺失 重复 倒位 易位 1 缺失 deficiency 定义 指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异 发生在染色体两臂的内部叫中间缺失 发生在染色体某一端叫顶端缺失 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失叫缺失纯合体 如果一条染色体发生缺失的个体叫缺失杂合体 顶端缺失的 断裂 融合 桥 循环 a b c d e f 丢失 a b c e f d 正常染色体 a b c d a b c f 顶端缺失染色体 中间缺失染色体 a b c d b c d a b c d a a b c d e f a b c f b c f a b c f a a b c e d f a b a b c f f d e c 丢失 顶端缺失杂合体及其联会 中间缺失纯合体及其联会 顶端缺失纯合体及其联会 中间缺失杂合体及其联会 a b c d e f 断裂 融合 桥 有丝分裂 顶端缺失的形成 断裂 复制姊妹染色单体顶端断头连接 融合 有丝分裂后期桥 桥 新的断裂 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 缺失环 环形或瘤形突出 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现 二价体末端突出 顶端缺失杂合体粗线期 双线期 二价体末端不等长 注意 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 缺失的遗传效应 不利性 不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性 缺失纯合体不利性远大于杂合体 假显性 缺失杂合体 玉米植株颜色的假显性现象 B McClintock 1931 2 重复 duplication 定义 除正常的染色体外 又多了一部分与自己相同的染色体 从而引起变异的现象 如果重复的区段和原来在染色体上的正常顺序相同叫顺接重复 tandenduplication 若和原来在染色体上的顺序相反叫反接重复 reverseduplication 若一对同源染色体的两条染色体在相应的区段同时发生了重复叫重复纯合体 duplicationhomozygote 若一条发生重复叫重复杂合体 duplicationheterozygote 同源染色体的不等交换 重复的细胞学鉴定 重复环 染色体末端不配对突出 注意 1 重复环与缺失环的区分 2 当重复区段很短 3 重复纯合体 重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响 重复区段内的基因重复 影响基因间的平衡关系 会影响个体的生活力 影响的程度与重复区段的大小有关 剂量效应 dosageeffect 果蝇眼色遗传的剂量效应 红色 V 对朱红 V 为显性 杂合体 V V 表现为红色 但 V VV 的表现型却为朱红色 位置效应 positioneffect 例 果蝇棒眼遗传 果蝇棒眼的遗传 果蝇的棒眼基因 Bar B 位于X染色体上 对野生型的复眼呈不完全显性 表型效应是减少复眼中的小眼数 使圆而大的复眼呈棒状 棒眼是X染色体上一个小片段 16A1 A6区段 的顺接重复造成的 棒眼作为一个纯系很不稳定 大约1600 2000个子代个体中 会出现一个野生型的正常复眼和一个眼睛更窄小的棒眼 名为 双棒眼 正常复眼由约800个小眼组成 棒眼约有70个小眼 而双棒眼只有45个小眼 位置效应 基因的表现型效应会随其在染色体上的位置而改变 Sturtevant通过实验 认为棒眼转变的现象 是由于同源染色体发生了不等交换 unequalcrossover 3 倒位 inversion 定义 染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生了180 的倒转 从而引起变异的现象 若发生在一条染色体臂上 叫臂内倒位 paracentricinversion 若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位 pericenticinversion 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体 inversionhomozygote 若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体 inversionheterozygote 倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期倒位区段较短时 倒位环 图1 图2 倒位区段过长 图 减数分裂时可见到桥和断片注意区分倒位环与缺失环 重复环的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体的 倒位环 电镜下观察到的倒位环 臂内倒位形成的 后期I桥 臂内倒位 倒位的遗传效应 1 降低了倒位圈内 两侧连锁基因之间的重组值 2 倒位杂合体的部分不育现象倒位圈内发生单交换后 产生的交换型配子 50 含重复缺失染色体 这类配子是不育的 实际上是抑制重组 而不是抑制交换 4 倒位是物种进化的重要因素之一 可能导致新物种的产生 3 倒位杂合体倒位区段内基因间交换值降低 因此倒位又被称为 交换抑制因子 不论是臂间倒位还是臂内倒位 由于倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换 而交换的产物都带有缺失或重复 不能形成有功能的配子 因而好象被抑制了 或相当程度地减少杂合子中的重组 倒位圈内交换与配子败育机制 人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同 4 易位 translocation 定义 非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象 单方向转移叫单向易位 简单易位 转移 simpletranslocation 若是相互交换了某一区段叫相互易位 reciprocaltranslocation 若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时易位叫易位纯合体 translocationhomozygote 若一对同源染色体上一条发生易位叫易位杂合体 translocationheterozygote 罗伯逊易位 两条近端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂 形成两条长臂在着丝粒区相互连接 两条短臂在着丝粒区相互连接的现象 又叫着丝粒融合 a b c d e w x y z a b c d e w x y z a b c e w x y z d a b c z e w x y d a b c d e a b c d e w x y z w x y z a b c d e w x y z w x y z a b c e d d w x y z a b c e a b c d e a b c d e w x y z w x y z 相互易位 单向易位 图片 罗伯逊易位 易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体 粗线期的十字形配对 图1 中期I的圆环形或8字形十字形配对结构的邻近分离和交互分离 图2 邻近分离 交互分离 易位的遗传效应 易位改变了生物的连锁群基因间连锁关系和位置效应变化易位杂合体半不育现象 易位杂合体十字形配对进行交互分离所产生的配子是可育的 而进行邻近分离产生的配子是不育的易位杂合体出现假连锁现象由于邻近分离配子不育 交互分离配子可育 因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中 结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制 出现假连锁 当果蝇X染色体上的红眼基因W 易位到异染色质区时会出现红白相间的复眼 花斑型位置效应 局限于杂合态的基因 指由于位于常染色质区的基因经易位而移到异染色质区或其附近 引起这一基因的异染色质化 使其作用受到抑制 表现出不稳定的表型效应 邻近分离 不育 不育 可育 可育 交互分离 果蝇假连锁现象 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切 易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改变染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成 易位也可以杂合体的形式传递 易位与植物进化的关系则更为密切 易位在进化中的意义 易位是新物种起源的重要途径 大熊猫的1号染色体可能是熊的2 3号染色体罗伯逊易位的产物 2号染色体可能是熊的1 9号易位 3号染色体可能是熊的6 16号易位 人类二号染色体有一个罗伯逊易位 在黑猩猩 大猩猩与猩猩中均无 G带表明 人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在 回顾 假连锁剂量效应假显性位置效应交换抑制 哪些染色体畸变会在减数分裂前期会看到环状结构 各由什么原因引起的 下列遗传学效应各由哪种染色体畸变引起 缺失重复倒位易位 为什么倒位杂合体表现部分不育而易位杂合体近似半不育 倒位杂合体是由于部分孢母细胞在倒位圈内发生单交换而形成部分不育 易位杂合体是由于两对易位染色体联会成十形并相应引起后期I形成相邻式和交替式的分离而成为半不育的 三 染色体畸变的应用 数目变异整倍体变异非整倍体变异基因定位 单体 缺体 三体 三体大麦的应用染色体工程创造异附加系 异代换系 同种代换系结构变异平衡致死系 整倍体变异的应用 三倍体甜菜 3X 27 9 含糖量 2X 4X 四倍体荞麦 4X 32 8 经过选择 选到几个比二倍体 2X 16 8 增产了3 6倍的品系 且抗寒 四倍体黑麦 4X 28 7 在高寒地区比二倍体增产 三倍体西瓜 3X 33 11 无籽 甜 含糖量高 应用价值较大 制种和母本 四倍体 保存较为困难 三倍体毛白杨 朱之悌 利用缺体进行基因定位 利用各种缺体与白花双体 隐性突变体 杂交 如何判断突变基因是否位于缺体染色体的同源组上 红花对白花显性 若F1全为红花 F2呈现3 1的分离比 则突变基因不位于缺体染色体的同源组上 若F1全为白花 则突变基因位于缺体染色体的同源组上 三体大麦的应用 大麦 2n 14 三体大麦制备杂交种 msr msr MsR 花粉 卵细胞 msrmsr MsR msrmsr MsR msr msr黄色种皮msr msr MsR茶褐色种皮 Ms 显性可育R 茶褐色种皮 不育系 保持系 染色体工程创造异附加系 异代换系 同种代换系 染色体工程 按照一定的设计原则 有步骤的 有计划的增加 削减或代换同种或异种染色体或染色体的一部分的方法和技术 创造异附加系创造异代换系创造同种代换系 创造异附加系 异附加系 在原有物种染色体的基础上又增加了另一物种的一对或几对染色体 小麦AABBDD 黑麦RR 杂种ABDR AABBDDRR AABBDD 配子 ABD 0rABD 1r ABD 7r 花药培养加倍 异附加系 加倍 AABBDDR 创造异代换系 异代换系 原有物种染色体中一对或几对染色体被另一物种的一对或几对染色体所代替 A BD r221 小麦缺体AABBDD a2a2 小麦 黑麦二体异附加系AABBDD r2r2 杂种A A BBDD a2 r2 配子 A BD20 花药培养加倍 异代换系 A BD a221 A BD a2 r222 异附加系 AABBDD r2r2 异代换系 AABBDD a1a1 r1r1缺体 AABBDD a2a2 染色体组成 平衡致死系 果蝇隐性致死基因自交不好保存 展翅D 3 D 2D 1 如任其自然繁殖 对D 有淘汰作用 过几代后将找不到D D基因被遗失 如每一代逐个观察 浪费人力 平衡致死系 Muller用同一条染色体上的另一个隐性纯合致死基因来 平衡 粘胶眼Gl 3 D Gl D Gl D Gl 展翅 粘胶眼 不交换 交换 使用倒位的3号染色体品系 平衡致死品系真的不会发生分离吗 D D D GlD DGlD Gl D Gl Gl Gl DGl Gl D Gl D GlDGl 平衡致死系的条件 平衡致死系 永远以杂合状态保存 不发生分离的品系 也叫永久杂种 平衡致死系的条件 一个同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因 这两个非等位的隐性致死基因始终处于各自的座位不能交换 四 人类的染色体疾病 先天愚型Patau综合征Edwards综合征猫叫综合征 先天愚型 Down综合征 21三体综合征核型 47 XX或XY 21发病率 新生儿中约为1 800 1 25 但男性患儿多于女性 母亲年龄是影响发病率的重要因素 根据国外资料 如果一般人出生时的母亲年龄平均28 2岁 则本病患儿母亲平均年龄为34 4岁 如母龄20岁后为1 2000 35岁后为1 300 40岁后为1 100 45岁后升至1 50 临床特征特殊面容 眼距宽 外眼角上斜 内眦赘