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技术总结报告范文 髓鞘碱性蛋白、脂蛋白相关磷脂酶A2联合卒中分型在急性脑梗死评估中的临床应用技术总结报告脑血管疾病是目前人类三大死因之一，尤其是急性缺血性脑血管疾病具有发病率高、死亡率高、致残率高、复发率高和恢复缓慢等特点。 江苏省苏北医院神经内科从xx年1月开始采用联合检测髓鞘碱性蛋白与脂蛋白相关磷脂酶A2基因突变对急性脑梗死患者进行评估，寻找急性脑梗死患者严重程度的可靠血清学指标和脑梗死遗传学危险因素。 在本研究中，TOAST分型构成比为大动脉粥样硬化型(42.99%)最常见，小动脉闭塞型(21.95%)和心源性栓塞型(15.85%)，其他明确病因型(3.66%)最少；不明原因型占15.55%。 OCSP分型构成比为腔隙性梗死型最常见，占36.54%，其次为部分前循环型(30.29%)和后循环型(19.71%)，而完全前循环型(13.46%)最少。 在OCSP分型中完全前循环型、部分前循环型、后循环型血清MBP水平升高，而腔隙性梗死型变化不明显；与腔隙性梗死型比较，完全前循环型、部分前循环型、后循环型有显著差异。 且在完全前循环型、部分前循环型中血清MBP水平与NIHSS评分有较好的相关性。 在TOAST分型中，心源性栓塞型、大动脉粥样硬化型、不明原因型的血清MBP含量升高，小动脉闭塞型变化不明显，与对照组比较，心源性栓塞、大动脉粥样硬化型差异有统计学意义。 而心源性栓塞型NIHSS评分最高，其次为大动脉粥样硬化型，而小动脉闭塞型评分最低；与小动脉闭塞型比较，心源性栓塞型和大动脉粥样硬化型NIHSS评分差异有统计学意义。 梗死面积越大，髓鞘破坏越重，神经功能缺损越重，NIHSS评分越高，预后越差。 血清MBP水平可作为判断中枢神经系统损伤严重程度的特异性指标。 在Lp-PLA2基因突变分析中，脑梗死组Val279Phe基因型和突变等位基因频率显著高于健康对照组，Lp-PLA2基因Val279Phe存在994位点GT错义突变，这种变化导致成熟Lp-PLA2基因第279为氨基酸残基的非保守性ValPhe替换，引起酶活性的显著下降；提示该突变可能是江苏省汉族人脑梗死的遗传学因素之一。 而Ile198Thr基因型和突变等位基因频率与健康对照组无差异，定点基因突变分析表明Tyr 205、Tyr115和Leu116是Lp-PLA2链接到LDL颗粒的重要部位，Lp-PLA2与HDL和LDL牢固结合，这种调节可能调节血浆氧化磷脂浓度，并保护LDL不被氧化修饰和巨噬细胞的内摄作用。 Ile198Thr突变临近Tyr205位点，其可能影响Lp-PLA2与LDL的连接，影响氧化磷脂降解；提示该突变与江苏省汉族人脑梗死无显著相关性。 从xx年1月在徐州市第一医院、南京医科大学附属第三医院、扬州市区各级医院、仪征市人民医院进行推广使用，共计病例数近五千例，验证血清
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