人类遗传病学案(学生版).doc

课 题主 备 审 核使用教师编 号编写时间 人 类 遗 传 病丰爱娣 赵生金高三、复读班20120339.25李林中学高三年级生物一轮复习导学案考纲要求: 1.遗传病的主要类型 2.人类遗传病的调查 3.人类遗传病的监测和预防 4.人类基因组计划及其意义基础自查 写出人类遗传病的概念：考点一人类常见的遗传病类型1单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？(2)分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点并指多指软骨发育不全苯丙酮尿症白化病先天性聋哑镰刀型细胞贫血病抗维生素D佝偻病遗传性慢性肾炎进行性肌营养不良红绿色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)2.多基因遗传病(1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特点？3染色体异常遗传病类型病例症状病因 21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障 特别提醒：1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。(2)很多遗传病是终生性的。(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。6人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类(1)几乎完全由遗传因素决定；(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。考点二调查人群中的遗传病1调查原理2调查流程图3.发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 遗传方式 正常情况与患病情况 4.注意问题(1)调查时，最好选取 ，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要 。对应训练1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()。一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D2.下列说法中正确的是()。A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病3.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_4.人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调