基因突变及其他变异.ppt

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 重点 难点1 基因重组及其意义 2 基因突变的特征和原因 考纲解读1 基因突变的原因 特点 意义2 基因重组在杂交育种和基因治疗上的应用 可遗传的变异与不遗传的变异的比较 原创题 下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是 长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高 流感病毒有几百个变种 且新亚种不断产生 R型活菌 加热杀死的S型菌 后代产生S型活菌 果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒 绿色圆粒 人类的红绿色盲 人类的镰刀型细胞贫血症 猫叫综合征 高山草甸多倍体植物居多A B C D C 生物界中各生物类群的可遗传的变异 2011 江苏卷 在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是 多选 A DNA复制时发生碱基对的增添 缺失或改变 导致基因突变B 非同源染色体之间发生自由组合 导致基因重组C 非同源染色体之间变换一部分片段 导致染色体结构变异D 着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极 导致染色体数目变异 ACD 最新考纲1 基因重组及其意义 2 基因突变的特征和原因 3 染色体结构变异和数目变异 4 生物变异在育种上的应用 5 人类遗传病的类型 监测和预防 6 人类基因组计划及意义 一 图解引起基因突变的因素及其作用机理 1 突变特点 1 一切生物都可以发生 2 随机性 生物个体发育的 3 自然状态下 突变频率很低 2 意义 1 产生的途径 2 生物变异的 3 生物进化的 材料 普遍性 低频性 任何时期和部位 新基因 根本来源 原始 基因突变1 镰刀型细胞贫血症原因分析 1 直接原因 血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 2 根本原因 发生了基因突变 碱基对由突变成 2010 福建卷 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知WNK4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是A 处插入碱基对G CB 处碱基对A T替换为G CC 处缺失碱基对A TD 处碱基对G C替换为A T B 2 基因突变与性状的关系 1 基因突变与其影响 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变 插入位置前不影响 影响插入位置后的序列 缺失位置前不影响 影响缺失位置后的序列 2 基因突变不改变生物性状的特例 不具有遗传效应的DNA片段中的 突变 不引起基因突变 不引起性状变异 由于多种密码子决定同一种氨基酸 因此某些基因突变也不引起性状的改变 某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类 但并不影响蛋白质的功能 隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变 2 类型显性突变 aa Aa 当代表现 隐性突变 AA Aa 当代不表现 一旦表现即为纯合体 典例训练1 2011 安徽高考 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力 临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病 但大剂量的131I对人体会产生有害影响 积聚在细胞内的131I可能直接 A 插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B 替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C 造成染色体断裂 缺失或易位等染色体结构变异D 诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 P112 2012广东 子叶黄色 Y 野生型 和绿色 y 突变型 是孟德尔研究的豌豆相对性状之一 野生型豌豆成熟后 子叶由绿色变为黄色 1 在黑暗条件下 野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图10 其中 反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是 A 2 Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白 其部分氨基酸序列见图11 据图11推测 Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 和 进一步研究发现 SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体 可推测 位点 的突变导致了该蛋白的功能异常 从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱 最终使突变型豌豆子叶和叶片维持 常绿 替换 增加 汉水丑生的生物同行 超级群大型公益活动 历年高考题PPT版制作 本课件为公益作品 版权所有 不得以任何形式用于商业目的 2012年1月15日 汉水丑生标记 3 水稻Y基因发生突变 也出现了类似的 常绿 突变植株y2 其叶片衰老后仍为绿色 为验证水稻Y基因的功能 设计了以下实验 请完善 一 培育转基因植株 植株甲 用含有空载体的农杆菌感染 的细胞 培育并获得纯合植株 植株乙 培育并获得含有目的基因的纯合植株 突变植株y2 用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2 二 预测转基因植株的表现型 植株甲 维持 常绿 植株乙 三 推测结论 能 不能维持 常绿 Y基因能使子叶由绿色变为黄色 二 基因重组如图a b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像 其中均发生了基因重组 1 发生时间写出相应细胞所处的时期 a b 减数 2 类型 a 同源染色体上 之间交叉互换 b 非同源染色体上的 之间自由组合 3 意义 1 形成 的重要原因 2 生物变异的来源之一 有利于 四分体时期 次分裂后期 第一 非姐妹染色单体 非等位基因 生物多样性 生物进化 4 三种基因重组机制比较 总结 基因突变与基因重组的区别和联系 有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂 在一定外界或内部因素作用下 DNA分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 引起基因结构的改变 减数第一次分裂过程中 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 或非同源染色体上非等位基因的自由组合 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传 通过诱变育种培育新品种 通过杂交育种使性状重组 可培育优良品种 自然突变 人工诱变 基因自由组合 基因交叉互换 基因工程 产生新基因 控制新性状 产生新的基因型 不产生新的基因 是生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 生物变异的重要来源 有利于生物进化 通过基因突变产生新基因 为基因重组提供自由组合的新基因 基因突变是基因重组的基础 2012 秦皇岛模拟 如图 A和a产生的原因可能是 基因突变 交叉互换 易位 非同源染色体之间的自由组合A B C D A 根据细胞分裂图来确定变异的类型 典例分析 在生物界有一种称为 表型模拟 的现象 其中果蝇的翅长便是最明显的例子 果蝇的长翅 A 对残翅 a 为显性 但是即使是纯合长翅品系的幼虫 在35 条件下培养 常温为25 时 长成的成体果蝇却是残翅 某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验 因当时天气炎热 气温高达35 37 他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中 调节室温至25 培养 不料培养的第7天停电 空调停用一天 也未采取别的降温措施 结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇 有雌有雄 P114 2012浙江 32 玉米的抗病和不抗病 基因为 高杆和矮杆 基因为 是两对独立遗传的相对性状 现有不抗病矮杆玉米种子 甲 研究人员欲培育抗病高杆玉米 进行以下实验 取适量的甲 用合适剂量的 射线照射后种植 在后代中观察到白化苗4株 抗病矮杆1株 乙 和不抗病高杆1株 丙 将乙与丙杂交 中出现抗病高杆 抗病矮杆 不抗病高杆 不抗病矮杆 选 1中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗 经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株 丁 另一实验表明 以甲和丁为亲本进行杂交 子一代均为抗病高杆 请回答 1 对上述1株白化苗的研究发现 控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA 因此该基因不能正常 功能丧失 无法合成叶绿素 表明该白化苗的变异具有 的特点 该变异类型属于 表达 有害性 基因突变 2 上述培育抗病高杆玉米的实验运用了 单倍体育种和杂交育种技术 其中杂交育种技术依据的原理是 花药离体培养中 可通过诱导愈伤组织分化出芽 根获得再生植株 也可通过诱导分化成 获得再生植株 诱变育种 基因重组 胚状体 3 从基因组成看 乙与丙植株杂交的F1中抗病高杆植株能产生 种配子 4 请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F1的过程 4 汉水丑生的生物同行 超级群大型公益活动 历年高考题PPT版制作 本课件为公益作品 版权所有 不得以任何形式用于商业目的 2012年1月15日 汉水丑生标记 2012北京 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中 偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛 以后终生保持无毛状态 为了解该性状的遗传方式 研究者设置了6组小鼠交配组合 统计相同时间段内繁殖结果如下 汉水丑生的生物同行 超级群大型公益活动 历年高考题PPT版制作 本课件为公益作品 版权所有 不得以任何形式用于商业目的 2012年1月15日 汉水丑生标记 1 己知 组子代中脱毛 有毛性状均不存在性别差异 说明相关基因位于染色体上 2 组的繁殖结果表明脱毛 有毛性状是由基因控制的 相关基因的遗传符合定律 3 组的繁殖结果说明 小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果 常 一对等位 孟德尔分离 环境因素 汉水丑生的生物同行 超级群大型公益活动 历年高考题PPT版制作 本课件为公益作品 版权所有 不得以任何形式用于商业目的 2012年1月15日 汉水丑生标记 4 在封闭小种群中 偶然出现的基因突变属于 此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是 5 测序结果表明 突变基因序列模板链中的1个G突变为A 推测密码子发生的变化是 填选项前的符号 A 由