新生儿先心病诊治进展

新生儿先天性心脏病诊治进展 主要内容 先天性心脏病概述新生儿先心病的筛查与诊断新生儿先心病的内科治疗进展 出生前后血流动力学改变 Prenatal 概述 肺血管阻力 动脉导管关闭 右室负荷 卵圆孔关闭 体肺循环各自独立 胎盘 卵圆孔 动脉导管 非青紫型 1 PS AS2 ASD VSD PDA 潜伏青紫 常见先心病类型 概述 青紫型 TGA TOF TAPVD SV PA TA 常见先心病类型 概述 极重度 先心病分布 概述 先心病发病率 占活产新生儿7 9 发生率为出生缺陷儿的第1位每年新增先心病患儿 全球每年约150万 WHO 中国约 15 20 2000 万 山东省约1 120 万 概述 其中复杂危重型CHD占1 3病死率 30 1个月 新生儿和婴儿死亡主因之一 新生儿先心病特点 复杂畸形较多见临床表现常不典型急诊发生率高病死率高手术难度大 2015 03 12 8 诊断有难度 治疗有难度 概述 先心病筛查 诊断 评估体系 临床指标筛查 超声心动图诊断 专科医师评估 三级信息化管理 上海复旦大学儿科医院上海闵行区妇幼保健院江苏昆山市妇幼保健院山东泰安市妇幼保健院北京大学第一医院重庆市儿童医院 筛查 诊断 先心病家族史呼吸急促紫绀特殊面容心脏杂音经皮血氧饱和度其他先天性畸形 筛查 诊断 临床筛查指标 临床筛查指标 先心病家族史 母女三人同患ASD 病因尚不完全明确遗传缺陷 染色体异常 单 多基因突变 是重要因素遗传度为55 65 若第一胎患先心病 则第二胎患病的可能性约为2 若连续两胎先心病 则再生子女患病可能性增至10 若母亲患先心病 则第二代患先心病的危险性为1 双胞胎兄弟同患TOF 筛查 诊断 临床筛查指标 2 呼吸急促 心源性肺源性 呼吸增快为主鼻扇 三凹征少见 气促鼻扇三凹征 明显 筛查 诊断 3 紫绀 时间 部位 SaO2 吸氧反应 中央型 先心病 右向左分流 血液病 血红蛋白变性 周围型 肺炎心衰 休克 DIC差异型 上肢 下肢 TDA PDA下肢 上肢 CoA PDA 临床筛查指标 筛查 诊断 临床筛查指标 4 特殊面容 21 三体综合征 猫叫综合征 小头 圆脸 扁鼻 低耳 眼距宽 内疵赘皮 上眼皮下斜 18 三体综合征 小头 小眼 小口 小下颌 唇裂 腭裂 扁鼻 低耳 眼距宽 内疵赘皮 白内障 13 三体 小头 小眼球 小颌 前额缺陷 唇腭裂 耳畸形 筛查 诊断 DiGeorge综合征 眼距宽 人中短 腭弓高 鼻唇裂 低耳 正常新生儿可出现轻度SM 生理性 PFO等PDA VSD杂音可不典型 不稳定许多新生儿先心病需在控制心衰后才出现心脏杂音多数严重复杂型先心病常不伴心脏杂音 如SV TGA等 PDA杂音变化 临床筛查指标 5 杂音不典型 筛查 诊断 教学方法 临床筛查指标 6 经皮血氧饱和度 血氧饱和度 SpO2 氧含量 氧容量 100 氧含量 每升血液的实际含氧量氧容量 每升血液中血红蛋白所能含的最大氧气量正常值 动脉血氧饱和度 SaO2 95 98 静脉血 75 SaO2 90 应排除先心病 筛查 诊断 心外畸形有时与CHD同时存在 发生率约25 手心综合征ASD VSD马凡综合征主动脉畸形心脾综合征复杂CHD 临床筛查指标 7 其他先天性畸形 筛查 诊断 先心病筛查 诊断 评估体系 临床指标筛查 超声心动图诊断 专科医师评估 三级信息化管理 中国循证儿科杂志 2013 8 5 筛查0 3岁63839名 应答率96 9 阳性者736名 1 1 734 736名接受UCG检查 确诊先心病278例 发病率4 4 122 278例接受外科手术 效果理想 余156例内科治疗 随访中 筛查 诊断 苍白肢软声音嘶哑喂养困难吃奶呛咳心力衰竭心源休克 新生儿先心病早期诊断的其他线索 2015 03 12 19 筛查 诊断 新生儿期心力衰竭最常见原因 不典型 进展快 全心受累 周围循环衰竭多见 1 新生儿心衰特点 心率不一定快 呼吸不一定促颈静脉怒张少见 而肝增大发生较早且明显左心衰与右心衰不易明确区分 二者常同时存在容易出现周围循环衰竭征象 先心病 筛查 诊断 1 提示心衰具备以下三项者考虑心衰 心动过速 160次 分 呼吸急促 60次 分 心脏扩大 X线 C T 0 6 及超声心动图检查 两肺底部出现不固定湿罗音 X线肺血增多 斑片模糊阴影 有时可见叶间积液现象2 确诊心衰具备上三项加下任一项 或上二项加下二项可确诊 肝脏肿大 3cm 短期内进行性肿大 治疗后缩小 奔马律 明显肺水肿 急性左心衰竭的表现 3 严重心衰 出现周围循环衰竭 2 新生儿心力衰竭的诊断标准 筛查 诊断 辅助检查 胸部X线心电图多普勒超声心动图心导管及心血管造影 2015 03 12 22 筛查 诊断 直接观察心脏解剖畸形 对单纯左 右分流先心病 VSD ASD 诊断符合率可达99 对包括复杂型在内的先心病诊断完全符合率79 4 主要诊断符合率99 8 间接分析 测量心腔 根据血流动力学推测心脏畸形 评价心脏功能 无创 重复性好 多普勒超声心动图 超声心动图是诊断先心病的最佳方法 筛查 诊断 心脏超声测量正常值 简易记忆法 2015 03 12 24 筛查 诊断 cm新生儿1岁3岁6岁9岁12岁15岁LV2 0 0 32 5 0 33 0 0 33 63 94 24 5RV 1 3 1 2 LVAO0 8 0 11 0 0 11 2 0 11 62 02 42 8LA 1 3AOIVS0 250 50 8LVPW IVS 1993 山东省立医院 有价值的特殊 线影像 靴形心 TOF 8 字形心 TAPVD 心上型 卵圆形心 TGA球形心 右房扩大为主 Ebstein s畸形心脏右位 右位心不定位心 无脾症或多脾症 常伴复杂心内畸形 胸部X片的诊断价值 筛查 诊断 不能直接显示心脏畸形只显示肺血多少 心脏外形及其他内脏的位置 有提示诊断价值的特征心电图 左冠脉畸源 有ST T改变及 或病理Q波 吃奶或哭闹时 TA PA 右室发育不良等 青紫 电轴左偏单心室 V1 V6导联QRS波形一致 心电图的诊断价值 筛查 诊断 心电图不能直接诊断先心病解剖畸形 心导管及心血管造影 有创检查方法复杂型CHD术前获取全面的解剖和生理资料TGA或PA合并完整的IVS等严重青紫型先心病 在新生儿早期行房间隔造口术等介入导管治疗 2015 03 12 27 筛查 诊断 鉴别诊断 新生儿持续肺动脉高压 PPHN 肺源性疾病 严重肺部疾患或先天性呼吸道发育畸形如肺不张 气胸 膈疝等 2015 03 12 28 筛查 诊断 发生率 1 6 8 100010 20 死亡率 国外 PPHN 肺血管张力 反应性或 和结构的改变生后右心和肺动脉压力不能降低血流从动脉导管或 和卵圆孔的R L分流引起严重的低氧其他常见的 需进行监护治疗的疾病 如RDS MAS等 2015 03 12 29 筛查 诊断 在适当通气情况下 新生儿早期仍出现 严重发绀 低氧血症胸片病变与低氧程度不平行除外气胸及紫绀型CHD 2015 03 12 30 筛查 诊断 PPHN 考虑PPHN 诊断试验 高氧试验 头罩或面罩吸氧 100 5 10min提示存在心脏 大血管水平R L分流 缺氧无改善 超声鉴别 一 急危重症监护 NICU 新生儿先心病内科治疗 温度及环境 置红外线床或监护暖箱中心电 呼吸 血压 动脉血气 SaO2监测供氧 鼻导管或nCPAP供氧 PDA依赖者慎用 液体管理 纠正水电解质及代谢紊乱保证热量供应 必要时肠道外营养 诊断不明确时 青紫者勿随便吸氧 心衰者勿随便应用洋地黄 2015 03 12 31 治疗 二 合并心力衰竭治疗 一般治疗 体位 打开气道 半卧位 合理供氧镇痛镇静 芬太尼 适用于伴有PH的CHD患儿 0 5 1 0 g kg h 最大量2 4 g kg h 新生儿3 8 g kg h 充足热卡 150 160kcal kg d 可经口喂养 间断 持续鼻饲必要时辅以静脉营养 2015 03 12 32 治疗 卡托普利 0 5 6mg kg d 分1 4次口服依那普利 0 1mg kg 次 每日1 2次口服 二 合并心力衰竭治疗 药物治疗 三大类 强心剂 速效 利尿剂减轻后负荷 ACEI 增加心排血量而不增加心肌耗氧量 2015 03 12 33 治疗 口服饱和量 g kg维持量 g kg d早产儿205新生儿308 2y40 5010 12 2y30 408 10 注 维持量是饱和量的1 4并分两次 静脉剂量是口服剂量的3 4 负荷量12 18h内给予 3 5d达稳态血药浓度 不予负荷量时 5 8d达稳态 强心剂1 洋地黄 西地兰 iv 饱和量20 g kg 维持量1 10 1 8 q12h地高辛 2015 03 12 34 治疗 二 合并心力衰竭治疗 药物静点剂量 g kg min 副作用肾上腺素0 1 1高血压 心律失常异丙肾上腺素0 1 0 5舒张外周和肺血管多巴酚丁胺2 8较多巴胺少引起心动过速多巴胺5 10心动过速 心律失常 起效快 作用时间短 增强心肌收缩力 舒张血管 2015 03 12 35 治疗 二 合并心力衰竭治疗 强心剂2 儿茶酚胺类 强心剂3 磷酸二酯酶 抑制剂 米力农 经典非强心苷类正性肌力药物高效 低毒的第二代双吡啶酮类正性肌力药物具有选择性抑制磷酸二酯酶的作用血管扩张效应 介于硝普钠和多巴酚丁胺之间利尿作用 增加肾小球率过滤增加肾脏血流 抑制RAAS活性 2015 03 12 36 治疗 二 合并心力衰竭治疗 米力农作用特点 婴幼儿负荷量 50 75 g kg iv 15 60min维持剂量 0 375 0 75 g kg min常用维持剂量 0 5 g kg min 37 治疗 2增 同时增强心脏收缩功能 舒张功能2不增 不增加心率 心肌耗氧量2降 降低肺循环阻力 外周血管阻力2优 对肺循环选择性更好 改善神经内分泌功能 米力农儿童用法用量 MarciaL Buck Pharm D TheUseofMilrinoneinInfantsandChildrenPediatrPharm 2003 9 2 立即胸膝屈曲位吸氧吗啡 0 1 0 2mg kg ih 抑制呼吸中枢 缓解过度呼吸心得安 0 1 0 2mg kg iv 减慢心率 逆转缺氧发作5 SB 1 2ml kg iv 减轻酸中毒对呼吸中枢兴奋作用氯胺酮 1 3mg kg iv 镇静并增加体循环阻力禁用洋地黄类增强心肌收缩力的药物 2015 03 12 38 治疗 三 紫绀型先心病缺氧发作的紧急处理 四 降低肺动脉高压 高氧高通气 重要的治疗手段之一非选择性肺血管扩张剂 MgSO4 25 负荷量 200mg kg 0 8ml kg ivgtt20min维持量 20 150mg kg h 0 08 0 6ml kg h 1 3d监测 血压 血钙iNO 20ppm始 4 24h应用5ppm 然后以1ppm递减 直至1ppm体外膜肺 ECMO 疗效良好 需特殊设备条件 2015 03 12 39 治疗 四 降低肺动脉高压 选择性肺血管扩张剂 内皮素受体拮抗剂 波生坦 全可利 1mg kg 次 bid磷酸二酯酶 抑制剂 西地那非 万艾可 0 3 1mg kg 次 q6h磷酸二酯酶 抑制剂 米力农0 5 0 75 g kg min 前列环素类似物 吸入型伊洛前列素 万他维 25ng kg min 日6 9次 2015 03 12 40 治疗 靶向治疗 五 药物控制动脉导管闭合与开放 胎龄越小 氧气的收缩作用越小对PGE2扩张作用越敏感 影响导管收缩和舒张的因素 收缩 PaO2 乙酰胆碱 扩张 PGE1和PGE2 前列环素 2015 03 12 41 治疗 PDA的预防性药物关闭 关闭时间 功能性 正常足月生后10 15h 最晚72h解剖性 生后2 3w PDA发生相关因素 早产儿 发病率20 与胎龄呈负相关胎龄 30w 约30 胎龄 28w 约60 疾病 感染 NRDS 液体量过多 特别是生后3d内 缺氧环境 高原 平原 30 1 复杂CHD的一部分 治疗 1 吲哚美辛 消炎痛 对环氧化酶 1和环氧化酶 2均有抑制作用有效率 66 98 副作用 胃肠道出血穿孔 肾功损害 低钠血症等 长疗程 4剂 易诱发NEC 药物关闭 非限制性环氧化酶 PGE合成酶 抑制剂 2 布洛芬主要抑制环氧化酶 2有效率 95 副作用 对器官血流影响小 肾脏副作用 PDA的药物关闭 治疗 预防性用药 适应证 BW7d 或BW 1250g 0 2mg kg 次 晚期症状出现时 生后7 10d有充血性心衰时 予0 2mg kg 次 吲哚美辛 消炎痛 2015 03 12 44 治疗 布洛芬 治疗 iv 10mg kg qd 连用3d预防 iv 生后24hr内起用口服 鼻饲 10mg kg qd 连用3dPDA关闭率95 5 无出血倾向 肾功能好需大规模对照研究 2015 03 12 45 治疗 有学者提出 PDA是早产儿生理状态 自发关闭率高 生后7d可达80 目前尚缺乏 PDA治疗争议 血流动力学显著PDA的标准化评估药物关闭的副反应评估手术治疗的潜在风险评估 早产儿PDA 治疗还是不治疗 尚无定论 治疗 药物控制导管开放 肺循环依赖动脉导管供血的先心病体循环依赖动脉导管供血的先心病 导管的开放是患儿赖以生存的生命通道 2015 03 12 47 治疗 适应证 肺循环依赖动脉导管供血的先心病 肺动脉闭锁伴室间隔完整 PA IVS 极重型法洛四联症 TOF 重症肺动脉狭窄 PS 三尖瓣闭锁 TA Ebstein畸形 Ebsteinanomaly 完全