遗传、生化名词解释.2doc.doc

人类染色体和染色体病1. mosaic 嵌合体 P63 一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。2. translocation 易位 P67一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为以为。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。Robertsonian translocation 罗伯逊易位 P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因） 因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。3. euploid aberration 整倍体畸变 P62如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。超过二倍体的整倍体被称为多倍体。这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。4. hyperdiploid 超二倍体 P63当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条？5. hypodiploid 亚二倍体 P63当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(mn)。？6. deletion 缺失 P65染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。（末端缺失（terminal ）是指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失；中间缺失（interstitial ）指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个片段重接。）7. inversion 倒位 P66是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180后重接，造成染色体上基因顺序的重排。染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（paracentric ）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（pericentirc ）。8. ring chromosome 环形(状)染色体 P69一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两端发生重接，即形成环状染色体。9. isochromosome 等臂染色体 P69一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。（在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。）如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂（46，X，i(Xq)）和一条具有两个短臂（46，X，i(Xp)）的等臂染色体。10. Lyon hypothesis Lyon假说 P48 要点：1.X染色体失活发生在胚胎发育早期。2.X染色体的失活是随机的。异固缩的X染色体可以来自父亲或母亲。3.失活是完全的。（雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。）4.失活是永久和克隆式繁殖的。故失活是随机的，又是恒定的。单基因遗传病11. proband 先证者 P82先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。12. penetrance 外显率 P94外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。外显率等与100%时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。13. sex-limited inheritance 限性遗传 P96限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。）14. manifesting heterozygote 显示杂合子 P97偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可能受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。15. parental/genetic/genomic imprinting 亲代/遗传/基因组印迹 P96一个个体的同源染色体（或相应的等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象成为遗传印记。该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。16. genetic anticipation 遗传早现 P95遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。17. coefficient of relationship,coefficient of kinship 亲缘系数 P96 是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。近亲婚配可通过测定婚配双方的亲缘系数，以估计他们遗传基础的相似程度。按双等位基因分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。如亲子之间的亲缘系数为1/2，同胞之间的亲缘系数也是1/2，祖孙之间的亲缘系数为1/2，既1/4。可推知姨表兄妹的亲缘系数为1/8。18. genetic heterogeneity 遗传异质性 P95/P310有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。由于遗传基础的不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、愈后以及复发率等等，都可能是不同的。遗传异质性可分为基因位点异质性（locus heterogeneity）和等位基因异质性（allelic heterogeneity），分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。19. ascertainment 确认与校正 P303-304讲义对遗传病家系的取样称为确认。基本类型有：完全确认所得数据完整、不完全确认全部是正常同胞的家庭被漏检使遗传比率偏移（截短确认、单个确认、多个确认）。只有完全确认时，同一婚配类型的同胞合并数据会直接符合遗传比率，但实际上存在漏检现象。由于隐形遗传病的调查只能是不完全确认，实得的数据中患者偏多，比率偏离希望值，需要通过校正以确定某种遗传病的遗传比率。校正有各种方法，适用于不同的确认。Weinberg先证者法可用于单个或多个确认，较为常用。20. pleiotropy 基因多效性 P94一对或一对突变基因产生的多种继发效应，称为基因多效性。其为基因产物在机体内复杂代谢的结果：一是基因产物（蛋白质或酶）直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢和功能，即初级效应；二是在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应，如镰型红细胞贫血症（AR）等。21.phenocopy 拟表型/表现型模拟 P94拟表型指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基因所产生的表现型十分相似，或者说由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型，又称表现型模拟。由于并非生殖细胞中基因本身的改变所致，故不会遗传给后代。22.expressivity 表现度 P94 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可能有显著的差异。当一种畸形疾病或综合症的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。23.sex-influenced inheritance 从性遗传/ P95 从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，例如早秃。多基因遗传病24. liability 易患性 P104在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。（可再表述群体易患性 阈值 发病率的关系）25. susceptibility 易感性 P104易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可以代表易患性高低。26. heritability 遗传度 P105在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。广义遗传度H或h是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。其公式为h=VG/Vp100%。（Vp=VG+VE）27. threshold of multifactorial disease 多基因病阈值 P104当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。其标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。（可再表述群体易患性 阈值 发病率的关系）多基因遗传病的遗传特点：（1）患病率与亲属的级别有关（2）亲属的再发风险与亲属中患病人数有关（3）亲属的再发风险与患者畸形或疾病的严重程度有关（3）当遗传病的群体发病率出现性别差异时，亲属再发风险也与性别有关。群体遗传28. inbreeding coefficient 近婚系数 P139指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，有奖这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯合程度。一级亲的近婚系数是1/4，叔侄女（舅甥女）为1/8，一级表亲为1/16，二级表亲为1/64。近婚可以提高多基因疾病的发病率，但不及单基因（AR）显著。29. gene frequencies 基因频率基因频率是指在一个所研究或调查的群体中，某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率，确切地说，基因频率是指等位基因的频率。研究群体遗传的变化，首先要分析基因频率的变化。30. heterozygote frequencies 杂合子频率杂合子频率是指同一位点上带有相对基因的个体在人群中出现的频率，在计算隐性遗传病杂合子个体在人群中的频率具有重要意义。31. deleterious effect 有害效应近亲婚配的危害主要表现在隐性遗传病纯合子患者的频率增加，其导致隐性纯合的概率与随机婚配导致隐性纯合的概率的相对比例增大。人类群体中因纯合而有害的等位基因并不少见，这种由于基因纯合导致群体适合度降低的现象称为遗传负荷。近亲婚配导致隐形纯和的相对风险总是大于或等于随机婚配，近亲婚配系数越大，群体中隐性致病基因频率越低，则近亲婚配导致隐形纯和的相对风险越高。所以越是罕见的隐性遗传病，病儿出自近亲婚配的概率越大。32. heterozygote advantage 杂合子优势在某些隐性遗传病中，在特定的条件下杂合子可能比正常纯合子个体更有利于生存而繁殖后代。33. Hardy-Weinberg equilibrium Hardy-Weinberg平衡 P122在一个随机婚配基因频率没有性别差异的大容量群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，及其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。主要影响因素：基因突变、选择、随机遗传漂变、迁移融合、遗传异质性。合适度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将基因传给下一代的能力。选择系数：选择作用下和适度降低的程度 s=1-w遗传漂变：小群体中，等位基因的频率由于抽样误差引起的随机变化。生化遗传病34. frame-shift mutation 移码突变 P151若基因中碱基缺失或插入不是3个或3的倍数个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子变化，重新组合三联密码子而导致移码突变。35. fusion gene 融合基因 P151两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因，成为融合基因。此可能是在减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。36. compound heterozygote 复合杂合子 同源染色体相同基因座位上均为突变型基因的杂合子基因型成为复合杂合子。与野生型等位基因共同组成复等位基因。 血红蛋白病的治病原因：单个基因的突变，基因的插入或缺失，移码突变，基因融合两种地中海贫血的异同：突变造成血红蛋白合成障碍或稳定性下降，珠蛋白多肽链完全不能合成或合成不足，出项溶血现象和小细胞低色素性贫血。a型，分为四种：HbBarts，HbH、轻度a地中海贫血，a地中海贫血携带者；胎儿期和出生后都会引起严重的症状，而b型出生时正常，出生后一段时间出现症状苯丙酮尿症：经典：苯丙氨酸羟化酶缺失，可用饮食疗法，体重低下，小头畸形，智力发育迟缓，遗传方式为AD。恶性：二氢蝶呤还原酶缺乏，临床表现与经典型相似，肌张力低几乎是本病的特点，遗传方式为AR，饮食疗法无效。G6PD缺乏症：XR遗传肝豆状核变性：ADHbM 无溶血性贫血现象 线粒体基因病37. homoplasmy 纯质 P180 纯质用来描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。即在某一特定位点上，所有的mtDNA都为同一基因。（如果一种线粒体基因突变会降低ATP的产生，那么那些高需能有含有同质性突变线粒体KNA的细胞就会遭受更为严重的损害；相反，有同质性突变线粒体DNA的低需能细胞所受影响较小。）38. genetic bottle neck 遗传瓶颈 P180 随卵母细胞成熟，线粒体数急剧下降（10万锐减到100个）的现象，其生理学意义可能在于最大限度的降低含有突变基因的线粒体传给子代。39. heteroplasmy 杂质 P180杂质表示一个细胞或组织及含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。即一个细胞数千个mtRNA在这个位点上存在正常和突变基因。40 maternal inheritance 母系遗传 P180卵子和精子细胞核的结合是对等的，单细胞质的结合是远远不对等的，多数情况mtDNA通过卵子传给子代，通过父亲传递极为罕见，这种遗传方式称为母系遗传。线粒体基因的遗传特点：半自主复制，密码子与通用密码子不同，母系遗传，复制分离，阈值效应，突变率极高肿瘤遗传40. cancer family 癌家族 一个家族恶性肿瘤发病率极高，且发病年龄都较早，肿瘤发生部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中成AD遗传，这样的家族成为癌家族。Cancer:癌，肉瘤，造血和淋巴系统恶性肿瘤41. marker chromosome 标记染色体 P227在肿瘤的发生发展过程中，由于肿瘤细胞的增殖失控等原因，导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为标志性染色体（形成是随机的）。一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色体（非随机事件），与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。42. oncogen 癌基因 P228是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列，有v-onc(病毒癌基因)和c-onc(细胞癌基因)按照其产物的功能特性可分为生长因子、生长因子受体、信号转导因子、转录因子和细胞凋亡调节因子。比较不同：前者无内含子，是病毒生长繁殖所必须，有急性致癌作用；后者有内含子，是正常生长分化所必须，无致癌作用。v-onc来自于c-onc。分为src/ras/myc/sis等族。原癌基因：一种正常细胞内的基因，其正常产物与细胞的生长增值密切相关，当DNA受到损伤或病毒基因组诱导时，可变为癌基因。即没有激活的癌基因或细胞癌基因。43. tumor suppressor gene 抑癌基因 P237正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因，成抗癌基因、抑癌基因。致病：当发生点突变、缺失、杂合性缺失时，阻断其对细胞增殖的负调控，引起细胞癌变。常见的抑癌基因有：RB基因（p110蛋白与E2F1结合，后者使细胞进入S期。）；野生型p53基因（p53蛋白，在多数肿瘤中存在缺失和突变）APC（结肠腺瘤样息肉基因，肿瘤细胞呈现APC基因的杂合性丢失，参与细胞连接、细胞周期的调控和转录调控）原癌基因的激活机制：点突变，染色体重排和基因扩增。（1） 点突变多为Ras家族的点突变使其处于激活状态，点突变有细胞癌变的始动作用（2） 转位激活导致基因过量表达。BLc-myc基因与基因组内具有高转录活性调控序列发生重组而导致表达失控，导致细胞癌变。（3） 转位激活导致基因融合。CMLABL-BCR基因融合，融合基因的产物为p210，有较强的络氨酸酶的活性。脱离了正常生长的调控系统而导致肝细胞癌变。视网膜母细胞瘤：RB基因的杂合性丢失是癌变的关键。形成隐性纯合子或半合子。肿瘤的单克隆起源：肿瘤细胞是由一个突变的前体细胞增殖而来。证据：（1）在G6PD杂合子的女性患者中，其肿瘤细胞中只表达D6PD等位基因中的一个，即失活的都是同一条X染色体，说明肿瘤是单克隆起源的。（2）B淋巴肿瘤的分析中，肿瘤细胞的重组Ig只显示同一条重组带，显然肿瘤细胞起源于特特异的前B细胞。（3）慢性粒细胞白血病病人的恶变细胞中都含有费城染色体，亦说明了肿瘤的单克隆特征肿瘤的双击学说：恶性肿瘤的发生必须二次或以上的细胞突变才能引起细胞癌变。以视网膜母细胞瘤为例解释：遗传性母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞或由亲代传递而来，所有体细胞中均含突变基因，第二次突变发生在体细胞中，引起细胞癌变，故遗传性视网膜母细胞瘤发病时间早，病情严重，且多为双侧同时发病。而散发性母细胞瘤则两次突变均发生在体细胞中，可能性小，且时间相隔较长，故散发性视网膜母细胞瘤发病时间较晚，且多为单侧发病，双眼发病时间间隔较长。肿瘤的多步骤损伤学说：肿瘤的发生是一种分阶段多步骤的过程，有环境因素遗传因素等多种因素的参与，需要多个肿瘤基因的协同作用，且不同时期肿瘤基因的失活与激活也有一定的差异。恶性肿瘤的起始阶段元癌基因的激活方式主要为逆转录病毒基因组的插入和点突变，而肿瘤的演化阶段激活方式主要为原癌基因的重组激活和基因扩增。原癌基因激活引起的变化主要由两种：基因产物的过量表达和转录产生癌蛋白引起细胞癌变，使细胞的生长增殖失控。引起癌变的因素多样：癌基因的激活，抑癌基因的丢失，DNA修复系统的缺陷，环境因素等。临床遗传学44. gene therapy 基因治疗 P308是指应用重组DNA技术，更换、修正有缺陷的致病基因或将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，恢复这些基因的正常功能，或关闭、抑制异常表达的基因，达到治疗目的。步骤：目的基因的克隆目的基因的转移目的基因的表达靶细胞的选择安全性问题（保证转移表达系统的绝对安全）。出生前诊断：侵袭性（杨膜穿刺法，脐带穿刺法，绒毛取样法，胎儿镜检查）非侵袭性（B超，X射线及其他）45. genetic carrier 遗传携带者 P312遗传携带者指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体；带有显性致病基因而暂时表达正常的顿挫型或迟发外显者。表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂传递非DNA序列信息的现象。表观遗传学（epigenetics）：研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化。表观遗传修饰：DNA的甲基化和染色体的重塑（CPG岛和组蛋白的化学修饰引起染色质的结构变化）。基因组印记（差异甲基化使同源染色体在表达时有所差异）。基因表达的重新编程（除去了除印记基因以外的全部表观遗传学修饰，即去甲基化的过程。受精卵发育早期和早期胚胎生成原始生殖细胞的时候发生）。X染色体的失活DNA的复制与修复1.前导链（leading strand）： DNA复制时，一股以35方向的母链作为模板，指导新合成的链以5 3方向连续合成的链称为前导链。（复制方向与解链方向一致）2.随从链（lagging strand): DNA复制时，一股以53方向的母链作为模板，指导新合成的链沿5 3合成10002000个核苷酸不连续的小片段的链称为随从链。（复制方向与解链方向相反)3.岗崎片段（Okazaki）： DNA复制时，一股以5 3方向的母链作为模板，指导新合成的链沿5 3合成10002000个核苷酸不连续的小片段称之为岗崎片段。岗崎片段由DNA连接酶连成一条完整的新链。4.半不连续复制： 在DNA复制过程中，亲代DNA分子中以3 5方向的母链作为模板指导新的链以53 方向连续合成，另一股以5 3 为方向的母链则指导新合成的链以 5 3方向合成10002000个核苷酸长度的许多不连续的片段（岗崎片段），这种复制方式称之为半不连续复制。基因的转录、转录后加工及逆转录1.转录(transcription)： 以DNA单链为模板，NTP为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。2.结构基因(structure gene)： DNA分子中能转录出RNA的区段。模板链： 反意义链（antisense，(-)链） 以该链中的DNA碱基顺序指导RNA的合成即被转 录的那条DNA链。密码链： 有意义链（sense，（+）链）不被转录的那条DNA链，但其碱基顺序除T代替U外，其余与mRNA相同。3.不对称转录 1.DNA双链上，一股链可转录，另一股不转录。2.有意义链与反意义链并非固定不变。3.转录方向都是534、RNA编辑（RNA editing）（1）一种与RNA加帽、加尾、剪接不同的RNA加工形式，为RNA核苷酸的插入、剔除和部分的替换（2）转录后改变RNA的序列，使熟RNA的序列与基因组DNA序列不同（3）生物学中心法则的补充，扩大了mRNA遗传信息容量。5. 逆转录（reverse transcription）以RNA为模板，有逆转录酶的参与，在4种dNTP存在及适合的条件下，按碱基配对的原则，合成互补DNA即cDNA（complementary DNA,cDNA）的过程。 6.逆转录酶（reverse transcriptase) RNA依赖的DNA聚合酶（RDDP） 。这种酶以RNA为模板，在4种dNTP存在及适合的条件下，按碱基配对的原则，合成cDNA (cDNA中无内含子）。 催化三种反应：RNA指导的DNA合成，RNA水解，DNA指导的DNA合成 蛋白质的生物合成翻译1 翻译（蛋白质的生物合成）:mRNA生物生成后，遗传信息由mRNA传递给新合成的蛋白质，即由核苷酸序列转换为蛋白质的氨基酸序列，这一过程成为翻译。蛋白质生物合成过程以mRNA为模板，核糖体（亦称核蛋白体）为合成场所，以20种氨基酸为原料，以其特异的搬运工具（tRNA）进行携带，在多种蛋白质因子、酶、供能物质和某些无机离子的参与下，通过起始、延长、终止过程生成具有一定氨基酸序列的特定多肽链，经过一定的蛋白质加工合成后加工过程，形成活性蛋白质。2. 信号肽(signal peptide):(1)在真核生物未成熟分泌性蛋白质中,可被细胞转运系统识别的特征性氨基酸序列,约15-30 AA(含疏水AA较多)。(2)作用：把合成的蛋白质移向粗面内质网膜与粗面内质网膜结合(信号肽颗粒识别、结合)把合成的蛋白质送入粗面内质网膜(3)信号肽对靶向输送有决定作用。3 信号序列（signal sequence）蛋白质中存在分选信号,主要是N末端特异的氨基酸序列，可引导蛋白质转移到合适的靶部位，这一序列称为信号序列，是蛋白质靶向运输特性的最重要元件。4 mRNA的特点方向性和连续性；兼并性；通用性；兼职性5 干扰素的作用机制在病毒双链RNA存在时，激活特异的蛋白激酶，使eIF2 磷酸化，抑制病毒蛋白的生物合成；干扰素与病毒的双链RNA共同活化25A合成酶，催化ATP聚合称为25A，进而激活核酸内切酶，病毒的mRNA 降解，阻断病毒蛋白质的合成基因表达的调控1. 操纵子（operon）：原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串联排列组成的一个基因表达的协同单位（DNA序列）.一个操纵子=编码序列（2-6）+启动序列+操纵序列+(其他调节序列) 2. 衰减子 （attenuator）-DNA 位于L基因中,离E基因5端约30-60bp,长度140bp左右.衰减子可转录形成转录终止结构，使转录终止，同时产生前导肽。3. 顺式作用元件 真核生物DNA序列 和被转录的结构基因距离较近 包括：启动子（启动子上游近侧序列） 增强子 和转录调控有关(可影响自身编码基因表达活性)4.反式作用因子（转录因子，transcription factor）一类在真核细胞核中发挥基因表达调控作用的蛋白质因子.反式作用因子可识别/结合顺式作用元件中的靶序列进而启动转录。5.模体 motif 反式因子的DNA结合域具有一定的特点，属于蛋白质，具有特殊功能的超二级结构模体，是二个或三个具有二级结构的肽段，在空间上相互接近，形成一个特殊的空间构象。常见的有螺旋-转角-螺旋，锌指，亮氨酸拉链，螺旋-环-螺旋等。6. SD序列 原核生物mRNA的5端与起始信号之间，相距约25个核苷酸，此处存在富含嘌呤区，成为SD序列，可与核糖体30S亚基16SrRNA有一相应的富含嘧啶的区域与之互补，由此，30S亚基可在IF3与IF1的促进下，识别、结合mRNA上的SD序列，并移动至AUG起始部位。7 反应原件（response element）当真核细胞处于一定的环境中时，有反应的基因具有相同的顺式作用元件，这类顺式作用元件称为反应原件。特征：有较短的保守序列，和转录起始点的距离不确定，有些反应原件在启动子和增强子内。 胚胎的名解了哦1 精子获能（capacitation）射出的精子，必须在女性生殖道内获得受精能力的过程。主要是除去一些结合在精子上或存在于精浆中阻碍精子受精的因子。当精子经过子宫和输卵管是，去能因子被女性生殖道中的一些酶降解，从而获得受精的能力。2 受精（fertilization）指精子和卵子自发融合成受精卵的过程。地点：输卵管壶腹 时间：排卵后24小时内 过程：（1）精卵相遇（2）顶体反应（3）精子细胞核入卵，透明带反应（4）卵子迅速完成减数第二次分裂，形成雌雄原核（5）原核融合，形成二倍体的合子3透明带反应（zona reaction）精子接触透明带释放顶体酶的同时，卵子的浅层细胞质内的皮质颗粒释放多种溶酶体酶，是透明带发生变化，尤其使ZP3的结构发生变化，使之不能与精子结合，从而防止多精子入卵。4 顶体反应（acrosome reaction）当精子穿过放射冠和透明带是，顶体与ZP3结合，释放顶体酶，使透明带溶解形成一条孔道，精子可以穿过，是受精的必要条件。5 受精的意义（1） 恢复正常的二倍体核型，得到来自父母双方的遗传信息（2）确定胎儿的性别（3）激活卵子，启动卵裂6 胚泡的结构（blastocyst）桑葚胚细胞继续分裂，卵裂球达到100个左右时，细胞间出现若干小的腔隙，并逐渐融合形成大的腔，成为胚泡腔，将桑葚胚细胞挤到周边，称为内细胞团，胚泡的壁由一层扁平细胞构成，成为滋养层（trophoblast）。外层细胞界限消失称为合体滋养层，内层细胞细胞界限清楚，称为细胞滋养层。7胚泡的植入（imbed ,implantation）定义：胚泡逐渐埋入子宫内膜的过程 时间：受精后的6-7天，终于11-12天， 部位：子宫体或底后壁 过程：内细胞群的极端滋养层接触子宫内膜，分泌蛋白酶溶解使其形成缺口，胚泡开始埋入子宫内膜，完全埋入后，子宫上皮细胞增值，修复缺口。此时滋养层改称绒毛膜。8 何为蜕膜（decidua），及其分类植入时子宫内膜处于分泌期，子宫内膜改称蜕膜。蜕膜增厚，血供更加丰富，腺体分泌更