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三倍体综合症和二倍体/三倍体混合型综合症,中南大学国家生命科学与技术人才培养基地,罗登辉,染色体畸变的分类,染色体畸变,染色体数目异常,染色体结构畸变,缺失,倒位,重复,非整倍性改变,整倍性改变,易位,单倍体三倍体四倍体,亚二倍体超二倍体单体型三体型,移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体,插入,整倍体发生的机制：双雄受精：一个正常卵子二个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：一个二倍体的异常卵子一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。,整倍体（euploid）染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。整倍体发生的机制：双雄受精双雌受精（第二极体未被排出）,三倍体患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。三倍体胎儿常伴有部分葡萄胎，但少有恶变。少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长迟缓。,三倍体核型,嵌合体由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体47，XX，+21/46，XX45，X/47，XXX/46，XX产生机理：受精卵卵裂染色体不分离受精卵卵裂染色体丢失,二倍体/三倍体混合型二倍体/三倍体混合型很少见，46，XX/69，XXY个体会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这些特征是鉴别混合型个体的重要依据。,发生概率不小于50%的异常,1、胎盘：大，伴有水泡状改变。2、生长：不对称的产前生长迟缓对肢体骨骼的影响大于对头部的影响，混合型的个体骨骼发育可能不对称。3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大；眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小下颌。4、四肢：第3、4指并指，贯通手，马蹄内翻足。,发生概率不小于50%的异常,5、心脏：先天性心脏缺陷（房间隔和室间隔缺陷）。6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小，隐睾，间质细胞发育不良。7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括肾盂积水和肾囊性发育不良。,发生率低于50%的异常,头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇裂和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着不足，或二者混合型的色素发育不良；脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝；胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚趾张开。,三倍体死胎,核型为69，XXY
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