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文档简介

第十五章,基因与医学GenomicsandMedicine,第一节基因组学Genomics,基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。,一、基因组学概念及范畴,基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。,基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structuralgenomics)功能基因组学(functionalgenomics)比较基因组学(comparativegenomics),基因组学概念,二、结构基因组学,结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。,（一）物理制图（二）遗传制图（三）基因组DNA序列测定（四）创建计算机分析管理系统,HGP包括以下研究内容,HGP主要任务及内容,通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。,三、功能基因组学,完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functionalgenomics）。,（一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式,主要具体内容包括以下方面,四、比较基因组学,比较基因组学(comparativegenomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。,第二节基因组学与医学关系,TheRelationbetweenGenomicsandMedicine,一、基因病的概念,以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（二）多基因病（三）获得性基因病,二、疾病相关基因的鉴定,（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相
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