第1节遗传病的类型.ppt

一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,制作主讲:沈艺,第3节人类遗传病,一、人类遗传病概述：,1、遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,(二)类型:,1.单基因遗传病,(1)概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,特点：种类多，可通过系谱图分析其类型。,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,多指,常染色体上的显性遗传病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,抗维生素D佝偻病,X染色体上的显性遗传病,X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,人类单基因遗传病类型的判断：,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,群体中发病率较高,易受环境因素的影响,具家族聚集现象,唇裂,多基因遗传病，,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,先天性愚型（21三体综合症）,症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。,性腺发育不良（特纳氏综合征）,症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病,调查,二、调查人群中的遗传病（高度近视）,100%,4,550,0.73%,调查内容,项目,人群随机抽样,患者家系,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,正常情况与患病情况,分析基因显隐性及所在的染色体类型,形势,对策,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,1、我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,优生的措施,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？,大自然讨厌近亲婚姻！,人类的遗传病的预防,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,最简单有效的措施,遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠,产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,四、人类基因组计划与人体健康,目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,内容：绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划的启动,美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。,测序表明：,