遗传性出血性毛细血管扩张症HHT病例分享2013.5.ppt

遗传性出血性毛细血管扩张症1例，2013.5，病例，患者蔡*，男，61岁。 因“痔疮间断性便血4年馀”于2012-06-18入住“混合痔”。 过去患“高血压病”4年，口服贝那普利片5mg/，患有能控制血压的“胆囊炎”半年多肛门直肠镜：切石位3、7、11时肛门内齿线上黏膜充血隆起，直肠黏膜松弛堆积明显。 病例，入院诊断：混合痔，高血压病2级。 病例、住院经过：检查结果：血常规凝血6项，乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗体测定等正常。 碱性磷酸酶：402U/L，-谷氨酰胺肽酶：1116U/L上腹部CT扫描示肝内多发血管瘤、脂肪肝、胆囊壁稍厚。 病例，2012-06-21痔上黏膜环切除术外痔切除术，术中创面出血明显，约30-40ml术后1-5创面出血不止30-100ml，咨询血液科，询问病史患者家属多有多年鼻血史，患者本人、祖母、次子、孙女(次子)、女儿、妹妹为儿童期、成人期鼻血史局部压迫止血，凝血因子筛查，病例，术后第9天患者局部出血，创面压迫止血效果不佳，缝合止血无效，HB入院时151g/l，现114g/l，出血总量1200ml以上2012-06-3000:00次手术止血，肛管直肠探查，术中见创面多渗血， 胶原海绵压迫止血，病例，凝血因子检查结果： F148.6%，F141.5%，F74.8%，f57062.1%。 冷沉5u，氨基甲酸0.3酚磺乙胺2.0/ivgtt，1次/日，注射维生素K110mg肌肉，创面出血明显减少，敷料仅稍薄红色血水，直肠组织病理：血管畸形扩张，淋巴细胞浆细胞浸润，黏膜慢性炎，内痔，上腹平滑扫描增强：肝血管肝左右叶呈结节状低密度影，肝内多发血管瘤，患儿自幼鼻出血，舌黏膜充血，诊断： 1，混合痔，2，遗传出血性毛细血管扩张症3，高血压症2级，探讨：概念，遗传出血性毛细血管扩张症： (hereditaryhemorrhagictelaniectasia HHT ) HHT是SUTTON于常染色体显性遗传性血管发育异常疾病1864年首次报道的分子遗传学机制，1994年HHT是由endoglin(ENG )基因突变引起的，ENG基因位于9q34.1，ENG基因突变引起的HHT是hhttp 称为haitkitjemat的BREEDVELDGJ，et al.linkageofhereditaryhemorrhagictelangictasiatochromosome9q 34 andvidenceforlocusogeneity j .j.me 3133393-936.分子遗传学机制导致HHT的activeinkreceptor-like kinase1(ALK-1 )基因突变，ALK-1基因定位于12q11-q14，alk-1基因突变导致HHT为hh t2johnn 名为GALLIONECJ的et al.asecond lo-cusforhereditaryhemorrhagictelaniectasiamapstochromome 12 j .genome RES，1995，533021-28 .病理机制，本病毛细血管扩张多发生在口、鼻、胃肠、皮肤和手指等部位，动静脉畸形多发生在胃肠、肺、脑和肝脏等部位。 轻微病变是毛细血管后静脉局部扩张。 严重病变患者血管出现明显的扩张和扭曲，管壁由多层平滑肌组成，无弹性纤维，扩张静脉常与扩张动脉直接相连。 CHINAMEDICALHERALD中国医药指导报告2010年6月第7卷第18期：9-11，临床表现、毛细血管扩张通常引起的主要症状是出血动静脉畸形引起的症状常常是动静脉分流引起的血栓和栓子形成PinarBayrak-Toydemir、RongMao， Susan lewin et al.hereditary hem-orrhagictelaniectasia : anverviewofdicandmentmentinsthemeleraforclincians j .genet med，2004， 6(4):175-191 .临床表现为HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠出血、肺和脑动静脉畸形等，但HHT1鼻出血和毛细血管扩张快，肺动静脉畸形更多。 HHT1症状比HHT2症状严重。BergJ、PorteousM、 reinhardtd et al.hereditaryhemorrhagictelang-iec tasia : aqiestionnaireeabesddityodelintethedifferentphenol-typescausedbyendoging . jmedgenet，2003，40 (8) :5385-590 .临床表现、超声心动图检查中是否存在肺动脉分流。 超声发现存在肺动静脉分流时，应用3mm层厚的肺CT评价动静脉畸形，立即治疗直径3mm的动静脉畸形，应用美国心脏协会推荐的抗生素预防感染性栓塞形成。 PinarBayrak-Toydemir、RongMao和Susan lewin et al.hereditary hem-orrhagictelaniectasia : anverviewofdicandmentmentinsthemelerafor genetmed，2004，6 (4) :175-191 .临床表现为进行头部增强MRI筛查是否存在脑动静脉畸形，诊断遗传性出血性毛细血管扩张症： 2000年国际HHT基金科学顾问委员会将临床诊断标准规定如下：1.反复自发性鼻出血； 2 .多个特征部位的毛细血管扩张：唇、口腔和鼻粘膜、手指等3 .消化道毛细血管扩张(有无出血)、肺、肝、脑动静脉畸形等内脏障碍4 .阳性家族史，直系亲属中发现HHT患者。 如果具备以上的3个就能明确诊断HHT，如果具备以上的2个就可疑，少于