第四章 规律、单基因遗传.ppt

医学遗传学，单基因遗传，第一节遗传的基本规律，单基因遗传，分离规律，圈，缩，圈，圈，缩，P，F1，F2，性状都是由遗传因素决定的。遗传因子成对存在于体细胞中，但每个配子中只有一个，受精卵中的每个因子都成对返回。控制生物个体中不同相对性状的遗传因素独立存在，并且不是混合的。单基因遗传、p生殖细胞f1生殖细胞F2、单基因遗传、试验杂交试验、杂交种子一代1和隐性亲本杂交(回交)、生殖细胞11、F1、p、单基因遗传、分离规律，当生物体形成生殖细胞时，成对基因相互分离，分别进入不同的生殖细胞。也被称为孟德尔第一定律。细胞学基础：在减数分裂的第一次分裂中，同源染色体的分离是分离法则的细胞遗传学基础。单基因遗传，自由联想规则，黄圈，绿圈，绿圈，绿圈，黄圈，绿圈，黄圈，315: 101: 108: 329: 3: 3: 1，黄圈，PF1F2，单基因遗传，绿圈，黄圈，绿圈，黄圈，315: 101: 108: 329: 3: 3: 1，单基因遗传，试验杂交实验，与隐性亲本杂交的杂交种子1代杂交(回交)，生殖细胞，F1，P，133也被称为孟德尔第二定律。细胞学基础：在减数分裂期间，非同源染色体随机组合成生殖细胞是自由组合法则的细胞遗传学基础。单基因遗传，连锁和交换规律，单基因遗传，1:1，41.5336041.533608.533608.5%，连锁：基因在同一染色体上联合传递的现象称为连锁。这种现象被称为完全连锁。连锁和互换定律，互换结束：由于非姐妹染色单体的交换，原来的连锁基因不再联合转移，形成一种新的连锁关系，称为互换。这种现象被称为不完全联系。单基因遗传，含有亲本原始基因的配子组合类型称为亲本组合，包括亲本基因的组合类型称为重组。连锁和交换的规律，单基因遗传，完全连锁(完全连锁)不完全连锁(不完全连锁)，生殖细胞形成，位于同一染色体上的基因相互链接在一起的转移规律称为连锁规律；同源染色体上等位基因之间的交换被称为交换定律。细胞学基础：在减数分裂中，同源染色体的突触和交换是连锁和交换规律的细胞学基础。单基因遗传、连锁和交换规律、连锁群：位于一对同源染色体上的多对等位基因相互连锁形成一个连锁群。连锁和交换定律，交叉估值：两对基因之间的交换频率。单基因遗传，统计学原理在第2节遗传分析中的应用，单基因遗传，事件，事件指的是某件事情发生的情况或从实验中获得的结果。不可避免的事件：在特定条件下不可避免的事件不可能的事件：在特定条件下不可能的事件随机事件：在特定条件下可能发生或可能不发生的事件，单基因遗传，事件，事件，事件指的是某件事情发生的情况或从实验中获得的结果。互斥事件：两个事件，一个发生，另一个不一定相互独立：两个事件，一个事件的发生对另一个事件的发生没有影响，单基因遗传，事件，事件，事件指的是某件事情发生的情况或实验获得的结果。复合事件：一个事件由两个或多个事件组成。单基因遗传、概率和概率是生物统计学中最基本的概念。它是指事件随机发生的概率，用p表示。任何事件的概率只能在0和1之间，不可避免事件的概率等于1，不可能事件的概率等于0。单基因遗传，概率乘法定理，两个独立事件同时或相继发生的概率等于它们各自概率的乘积。概率加法定理意味着两个或更多互斥事件的总概率等于每个事件的概率之和。单基因遗传，第3节单基因遗传模式，单基因遗传，定义为单基因疾病，是指由单基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传模式，故称孟德尔遗传病。单基因遗传、分类、单基因疾病、常染色体遗传x连锁遗传y连锁遗传(YL)、常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(ar)、x连锁显性遗传(xd)、x连锁隐性遗传(XR)、单基因遗传、系谱(系谱)是从先证者开始追溯其所有家庭成员(直系和旁系亲属)的某些遗传疾病(或性状)的数量、亲缘关系和分布，并以某种格式绘制这些数据的图表。先证者是一个家庭中第一个患有某种遗传疾病或具有医生或遗传研究者发现的某些特征的病人或成员。系谱和系谱分析、单基因遗传、系谱的常见符号、单基因遗传、系谱绘制方法、12、123、单基因遗传、交配型、单基因遗传、表型、常见名词、生物表达的遗传性状称为表型或表型。与表型相关的基因组成称为基因型。纯合子，一对具有相同基因的个体，也被称为纯合子。杂合子，一对具有不同基因的个体，也被称为杂合子。单基因遗传，显性性状，普通名词，杂种可以表现性状。隐性字符，混合没有显示字符。支配基因，一种控制显性特征的基因。隐性基因，控制隐性性状的基因。单基因遗传，染色体显性遗传病，控制性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体122。其遗传方式称为常染色体显性遗传。人类致病基因最初是由野生基因(正常基因)突变而来的，因此频率很低，大多在0.01到0.001之间。因此，对于阿尔茨海默病而言，患者的基因型大多为杂合型，而纯合型患者很少见到。单基因遗传，完全显性，染色体显性遗传疾病类型，指杂合子(AA)患者表现出与显性纯合子(Aa)患者相同的表型。单基因遗传、完全显性、染色体显性遗传疾病的类型、单基因遗传、常染色体显性遗传疾病的谱系特征、位于常染色体上的致病基因、疾病的持续传播可以在男女发病机会均等的谱系中看到，即连续几代患者的父母之一必须是患者，但绝大多数是杂合子。大约1/2的患者兄弟姐妹和大约1/2的患者子女将患有这种疾病。也可以说，每一次病人婚后生育，都有1/2的风险生下这种疾病。当孩子的父母双方都没有疾病时，孩子一般都没有疾病。只有在基因突变的情况下，当父母双方都有空的时候，才有可能看到孩子患病的情况。单基因遗传，不完全显性，常染色体显性遗传病的一种，也称为半显性，是指杂合子(aa)的表型介于显性纯合子(AA)和隐性纯合子(Aa)之间。1/750，000 1/3，000，000 TT: 1/50，000 TT:味觉盲、苯硫脲味觉能力、单基因遗传、非规则显性和常染色体显性遗传病类型。在一些常染色体显性遗传性疾病中，杂合体(Aa)由于某种原因没有表现出相应的症状，或者即使疾病发生，病情的程度也不同，使得传播方式不规则。单基因遗传是指在一个群体中具有致病基因并表现出相应病理表型的个体的百分比。不规则显性、常染色体显性遗传疾病的类型、外显率、返祖现象、单基因遗传、不规则显性、常染色体显性遗传疾病的类型、表达性和杂合性(Aa)由于某些原因导致个体间表达程度的差异。单基因遗传是指在一个群体中具有致病基因并表现出相应病理表型的个体的百分比。外显率、不规则显性、常染色体显性遗传病类型、单基因遗传、成骨发育不全I型(MIM166200)、共显性、常染色体显性遗传病类型、一对等位基因，显性和隐性没有区别，在杂合性状态下，两个基因的作用可以表达，分别独立产生基因产物，形成相应的表型。单基因遗传，父母与子女间ABO血型遗传的关系，单基因遗传，延迟显性，常染色体显性遗传病型，是指一些具有显性致病基因的杂合子，在早期生活中不表现出相应的症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用被表达出来。单基因遗传、亨廷顿氏病(MIM143100)、延迟显性、单基因遗传、家族性结肠息肉病(MIM175100)、延迟显性、单基因遗传、常染色体隐性遗传疾病，控制遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体1至22，这种遗传方法称为常染色体隐性(AR)。由上述致病基因纯合性引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。单基因遗传、常染色体隐性遗传病、单基因遗传、常染色体隐性遗传病的系谱特征。因为致病基因位于常染色体上，所以致病基因的遗传与性别无关，男女患这种疾病的机会均等。系谱中没有连续的遗传现象，通常是零星的。有时只有一个病人是家系的先行者。患者的父母通常表型正常，但他们都是致病基因的阳性携带者。大约1/4的患者同胞可能患病，2/3的正常表型同胞可能携带者。近亲繁殖后代的发病率高于非近亲繁殖后代。单基因遗传、单基因遗传、AR疾病中的两个问题、患者同胞发病率高的问题、近亲结婚的子女患病风险高的问题、单基因遗传、样本选择偏倚、一对夫妇是携带者、生一个孩子、生两个孩子、患者同胞发病率高的问题、单基因遗传、温伯格先证法、 c:校正比率a:先证者人数r:受影响同胞人数s:同组同胞人数、患者同胞发病率高的问题、单基因遗传、医学遗传学通常指在3-4代内有共同祖先的一些个人为近亲。 近亲结婚被称为近亲繁殖。近亲繁殖的危害主要是儿童患病的风险高于非近亲繁殖。这是因为近亲繁殖的个体可能携带共同祖先传下来的相同基因。因此，交配后，其后代的纯合率高于随机交配。近亲子女患病风险增加的问题，单基因遗传，关系系数，近亲子女患病风险增加的问题，一级亲属：关系系数1/2二级亲属：关系系数1/4三级亲属：关系系数1/8，单基因遗传，计算近亲患病风险， 1是患者2是阳性携带者3是携带者具有1/2的概率(一级亲属)从2可以看出，4是携带者的概率是1/8(三级亲属)2是1/21/81/4=1/64，单基因遗传，计算近亲繁殖的发病风险，12345， 5是患者2，3是携带者，概率为2/3(同胞患者表型正常)由此可见，3和4是携带者，概率为1/31/31/4=1/36，单基因遗传，计算近亲繁殖的发病风险， 2是患者2是阳性携带者3是携带者2/3的概率从2可以看出，4是携带者1/42的概率是2/31/41/4=1/24，x-连锁遗传，某些遗传性状的基因位于x染色体上，而y染色体很短，缺乏相应的基因，所以这些基因是通过x染色体在上下代之间传递的， 而这种遗传模式被称为X连锁遗传单基因遗传，X连锁遗传，单基因遗传，交叉遗传，男性X连锁基因只能从母亲那里遗传，将来可以X连锁隐性遗传病，控制隐性性状的基因位于X染色体上，其传播方式称为X连锁隐性遗传。由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。单基因遗传、单基因遗传、X连锁隐性遗传病、单基因遗传、X连锁隐性遗传病、单基因遗传、X连锁隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁隐性遗传病的谱系特征，男性患者在人群中远远多于女性患者，在一些致病基因频率较低的疾病中，通常只有男性患者。当父母双方都没有生病时，儿子可能会生病，而女儿不会。这表明孩子的致病基因是由携带者的母亲遗传的。由于交叉遗传，病人的兄弟、叔叔、阿姨、表兄弟姐妹和侄子都处于危险之中。如果一个女人是病人，她的父亲必须是病人，她的母亲必须是带菌者或病人。单基因遗传、血友病A (MIM306700)、单基因遗传、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病，控制显性性状的基因位于X染色体上，其遗传方式称为X连锁显性遗传(XD)。由X染色体上显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。单基因遗传、单基因遗传、X连锁显性遗传病、单基因遗传、X连锁显性遗传病、X连锁显性遗传病的系谱特征，系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情相对较轻，因为女性患者大多为杂合子。病人的父母之一也是病人。在男性患者的后代中，女儿会生病，儿子会正常。在女性患者的后代中，每个孩子有1/2的患病风险。在系谱中，可以看出在连续的世代中有病人，呈现连续的传播。单基因遗传，抗维生素D佝偻病(MIM307800)，单基因遗传，X连锁显性遗传病，Y连锁隐性遗传病。如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，它的遗传模式称为Y连锁遗传。Y连锁基因将与Y染色体一起传递。相关的基因将会从男性传递到男性，从父亲传递到儿子，从儿子传递到儿子，也被称为holandricinheritance。单基因遗传，第4节：两种单基因疾病的传播规律，单基因遗传，两种单基因疾病的自由组合。丈夫指出，妻子是正常的，有一个白化病的孩子，单基因遗传，两个单基因疾病的连锁和互换。父亲是红绿色盲，母亲是表型正常