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文档简介

1、 二、基因突变分类n动态突变：在传送过程中不断改动显性dominant：无论在纯合还是杂合时都可得到表达的等位基因或表型 家族性结肠息肉家系家族性结肠息肉家系 家族性结肠息肉家系家族性结肠息肉家系 短指趾症短指趾症 家系家系 共显性codominance是指一对等位基因彼此之间没有显性和隐性的区别，在杂合形状时，两种基因的作用都完全表现出来 ABO血型 MN血型 组织相容性抗原 下一代先证者由于II6发病I2为致病基因一定携带者III1、III2是携带者的机率分别是1/2 1/2 =1/4III1III2婚配所生子女的发病风险为1/41/41/4=1/64A aaAaaA aaaAaa aAa

2、Aa Aal系谱分析时必需同时思索影响遗传效应的诸多要素 具有同一致病基因的不同个体，由于遗传背景不同，致病基因在不同个体的表型效应就能够不同 不规那么显性irregular dominance：指杂合子个体的显性致病基因不表达或者表达的程度有差别，在系谱中出现隔代遗传的景象 IV 1 2I 1 2 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11II 1 2 3 4 5 645414442463020I 1 2 II 1 2 3 4 5 6III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14IV 1 2 3 4 5 64240352341282421 一个突变基因或

3、一对基因可以产生多种表现型效应 从外表来看，基因的多效性与基因连锁的效应一样，但两者有本质区别 举例：苯丙酮尿症AR由苯丙酮酸羟化酶基因缺陷所至。可出现白化病症，也可呵斥智力妨碍，表现出多种临床病症如：先天性聋哑可表现为AD，也可表现为AR，甚至可由环境要素所至拟表型 常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传 来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差别，传给子女时可构成不同的表型，这种景象称为基因组印记 遗传早现是指某些遗传病主要是常染色体显性遗传病在世代传送过程中，发病年龄逐代提早、病情逐代加重的景象 X染色体失活是指在胚胎发育早期，女性两条X染色体中的一条随机进入异固缩形状，失去活性的景象 延迟显性例：慢性进展性舞蹈病 I 1 2 ？II 1 2III 1 1 10/20 10/13 23/26 1 2300/2600 2300

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