唐氏筛查经销商培训

1、唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 内容内容q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析内容内容q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析产前筛查的重要性产前筛查的重要性有效预防先天缺陷儿，提高人口素质有效预防先天缺陷儿，提高人口素质 先天缺陷是指婴儿在出生之前所发生的发育异常以先天缺陷是指婴儿在出生之前所发生的发育异常以及身体某些部位的畸形及身体某些部位的畸形, ,如无脑儿、脊柱裂、先天如无脑儿

2、、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂等。性心脏病、唇腭裂等。 我国目前每年新生儿我国目前每年新生儿20002000万，其中万，其中131320%20%患有患有先天缺陷先天缺陷 每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。产前筛查与产前诊断产前筛查与产前诊断 产前筛查产前筛查 是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群是指用比较简便、经济和较少创伤的检测方法在广大孕妇人群 中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。 目

3、前主要是筛查目前主要是筛查2121三体综合征和神经管缺陷两种疾病三体综合征和神经管缺陷两种疾病。 产前诊断产前诊断 指对筛查阳性的孕妇进行进一步的诊断指对筛查阳性的孕妇进行进一步的诊断, ,以确定是否终止妊娠以确定是否终止妊娠。 产前筛查、诊断技术是帮助年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程产前筛查、诊断技术是帮助年轻夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程, ,是预防出生缺陷和残疾的一道重要防线。是预防出生缺陷和残疾的一道重要防线。 产前筛查技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向产前筛查技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的最新发展方向产前筛查的重要性产前筛查的重要性国家政策支持，

4、普及是趋势国家政策支持，普及是趋势 q 现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查, ,中国目前也正在中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。逐步全面推广产前筛查。q 国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等陷干预工程等唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查何为唐氏综合征何为唐氏综合征 q 唐氏综合征，又名唐氏综合征，又名2121三体综合征，是一种三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病人类最常见的染色体异常引起的疾病q 发病率约为发病率约为1 1：6006001

5、1：8008002121三体综合征的临床特征：三体综合征的临床特征： 先天性智力障碍先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形器官组织的多发性畸形 ( (心脏心脏, , 消化道等消化道等) )早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查唐氏胎儿的风险率唐氏胎儿的风险率 随着孕妇年龄上升，风险率不断上升随着孕妇年龄上升，风险率不断上升需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇唐氏胎儿发生率唐氏胎儿发生率孕妇年龄孕妇年龄1:2

6、91:291:501:1131:1131:1901:3851:3851:5751:9101:9101:12091:13521:13521:14481:15291:15294545434040383535333030272525232020Source: Dr. Med Michael Singer, FMH GynkologieSource: FMFPlacental tissuePlacental tissueModel of human embryo 1.3 mm long传统的风险评估方法传统的风险评估方法侵入性诊断（产前诊断）侵入性诊断（产前诊断）羊水诊断羊水诊断绒毛膜取样绒毛膜取样脐

7、带血染色体核型分析脐带血染色体核型分析侵入性诊断方法侵入性诊断方法高灵敏度和高风险高灵敏度和高风险 羊水诊断羊水诊断 绒毛膜取样绒毛膜取样 脐带血染色体核型分析脐带血染色体核型分析灵敏度灵敏度/特异性特异性 99%易导致流产易导致流产高检查费用高检查费用唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查早期筛查、早期干预早期筛查、早期干预 q 该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。q 早期筛查、早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，早期诊断、早期干预、预防患儿出生，

8、是防治本病的重要手段。是防治本病的重要手段。q 唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及0.30.31%1%的流产率的流产率内容内容q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析筛查方案的要求筛查方案的要求 所选唐氏筛查项目必须是唐氏综合征比较常见和变化显著的标志物 操作必须简单快速、成本低廉、同时假阳性率低（通常要求5） 阳性结果应有利于实验诊断和随访 甲胎蛋白甲

9、胎蛋白 AFP AFP AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加大约在孕2832周时达到最高峰，以后逐渐下降。 游离雌三醇游离雌三醇 uE3 uE3 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。母体血 清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。 绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素 hCG hCG 是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由和二聚体的糖蛋白组成。完整的hCG全部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离-hCG占总hCG的18。唐氏综合征

10、时母体血清hCG升高。唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白 PAPP-A PAPP-A 是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘,孕34周即可在母体中检出，其后随孕周增加而逐渐升高，足月时达到高峰。PAPP-A是早孕期可靠的筛查指标。 抑制素抑制素-A Inhibin A-A Inhibin A 抑制素是一个异二聚体的 糖蛋白。抑制素-A在孕1012周时增加 并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高， 足月时达最高水平。 和hCG一样在唐 氏综合征胎儿的母体血清抑制素A母 体水平高于正常妊娠孕妇水平。抑制素在母体的血清浓度不依赖于 hCG的浓 度而变化

11、。唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查 超声筛查指标超声筛查指标 NT(胎儿颈项透明层厚度） 是最常用的超声指标，适用于孕1113周，近75的唐氏综合症患 儿NT 将增加，NT测量的准确性受胎位、医师的经验和技术等因素的影响 上述各种筛查指标如单独适用，大多存在检出率低、假阳性率高等问题，目前推荐适用的筛查策略为同时选用几种指标进行筛查，再结合孕妇的相关信息（年龄、孕周、体重及是否吸烟等）综合计算风险。唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查目前市场上唐氏筛查方法目前市场上唐氏筛查方法孕中期三联筛查在中国应用最普遍孕中期三联筛查在中国应用最普遍孕早期孕早期NT measurement NT measurement

12、 （胎儿颈项半透明层厚度）（胎儿颈项半透明层厚度）PAPP-A, free hCGPAPP-A, free hCGNT measurement, PAPP-A, free hCGNT measurement, PAPP-A, free hCG孕中期孕中期两联两联 (AFP, hCG)(AFP, hCG)三联三联 (AFP, hCG, uE(AFP, hCG, uE3 3) ) （目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）（目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）四联四联 (AFP, hCG, uE(AFP, hCG, uE3 3, Inhibin A), Inhibin A)孕早期结合孕中期孕早期结合孕

13、中期PAPP-A, free hCGPAPP-A, free hCG和两联和两联PAPP-A, free hCGPAPP-A, free hCG和三联和三联NT, PAPP-A ,free hCGNT, PAPP-A ,free hCG和四联和四联唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查罗氏提供最佳筛查方案罗氏提供最佳筛查方案唐氏筛查最佳组合唐氏筛查最佳组合PAPP-APAPP-A 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A Afree -hCGfree -hCG 游离绒毛膜促性腺游离绒毛膜促性腺激素激素AFPAFP 甲胎蛋白甲胎蛋白-HCG -HCG 绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素亚亚单位单位Ssdw

14、Lab SoftwareSsdwLab Software孕早期孕早期孕中期孕中期计算软件计算软件Free Free - -hCGhCGPAPP-APAPP-A孕早期血清标志物孕早期血清标志物11-1411-14周正常水平血清浓度变化周正常水平血清浓度变化孕早期唐氏综合征筛查孕早期唐氏综合征筛查PAPP-APAPP-A和和free-HCGfree-HCG的临床应用的临床应用q free-HCGfree-HCG 妊娠期间，只有妊娠期间，只有1 1左右的左右的HCG HCG 是以游离的是以游离的亚基存在亚基存在 浓度水平的变化反应染色体异常胎儿浓度水平的变化反应染色体异常胎儿q PAPP-A PAP

15、P-A 由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白 具有激活补体、起免疫抑制的作用具有激活补体、起免疫抑制的作用 早期的浓度变化早期的浓度变化反应染色体异常胎儿反应染色体异常胎儿q NTNT 通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度通过超声检测早期胎儿颈部半透明层厚度 联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿联合血清标志物更有效评估唐氏胎儿怀孕怀孕10101414周即可检测周即可检测不同唐氏筛查方法检出率比较不同唐氏筛查方法检出率比较早期筛查检出率明显高于中期早期筛查检出率明显高于中期*From FASTER trial; Malone FD et al, First-trime

16、ster or second trimester, screening or both, for Down Syndrome. N Engl J Med, 2005; 353:2001-11 唐氏综合征产前筛查流程唐氏综合征产前筛查流程早期筛查给予临床更多时间来处理筛查结果早期筛查给予临床更多时间来处理筛查结果罗氏唐氏筛查软件特点罗氏唐氏筛查软件特点 同时适用于孕早和孕中期计算同时适用于孕早和孕中期计算软件应用特点及优势：软件应用特点及优势：一般一般WindowsWindows操作系统电脑都可以随时安装操作系统电脑都可以随时安装每次操作计算风险值时必须插入每次操作计算风险值时必须插入USBUS

17、B支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算支持目前常用的孕早期和孕中期筛查方法计算软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化软件可以根据用户输入信息量的增加不断优化MOMMOM支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如：支持未来更多的扩展可能，新的筛查指标加入如：ADAM12ADAM12、NBNB等等计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估计算软件没有唯一性，只要此软件有罗氏平台的完善数据库，即可应用于风险评估唐氏综合征筛查软件唐氏综合征筛查软件方便、直观、可靠方便、直观、可靠罗氏唐氏孕早期筛查优势总结罗氏唐氏孕早期筛查优势总结早期筛查令您更加轻松应对早期筛查令您

18、更加轻松应对唐氏筛查作为有效预防唐氏胎儿的检查方法，将唐氏筛查作为有效预防唐氏胎儿的检查方法，将越来越普及越来越普及孕早期唐氏筛查准确率更高，给予临床更多的时孕早期唐氏筛查准确率更高，给予临床更多的时间来处理筛查结果间来处理筛查结果孕早期唐氏筛查更有利于临床对孕妇的管理孕早期唐氏筛查更有利于临床对孕妇的管理孕早期唐氏筛查已受到广泛应用，必将成为中国孕早期唐氏筛查已受到广泛应用，必将成为中国未来唐筛的趋势未来唐筛的趋势内容内容q产前筛查和唐氏综合征筛查产前筛查和唐氏综合征筛查q罗氏孕早期唐氏综合征筛查罗氏孕早期唐氏综合征筛查q唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征筛查市场分析唐氏综合征市场概况唐氏综合

19、征市场概况前景广阔、困难重重前景广阔、困难重重q 中国平均每年约有中国平均每年约有15001500万的孕妇，但其中只有万的孕妇，但其中只有20203030进行唐氏筛查进行唐氏筛查q 国家和地方政府出台了一系列政策扶持孕妇产前筛查，提高全民素质，如：国家和地方政府出台了一系列政策扶持孕妇产前筛查，提高全民素质，如：“家庭优生优育计划家庭优生优育计划”、“出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程”等等q 可见未来的孕妇筛查市场前景广阔，尤其是唐筛可见未来的孕妇筛查市场前景广阔，尤其是唐筛q 目前中国唐氏筛查主要集中在孕中期，即怀孕目前中国唐氏筛查主要集中在孕中期，即怀孕14142020周期间周期间q 主要

20、的对手是主要的对手是Perkin ElmerPerkin Elmer和和Beckman ,Beckman ,各约占市场五成和二成份额各约占市场五成和二成份额 PE PE很早进入中国筛查市场，主推孕筛和新筛，大量的仪器放置在妇很早进入中国筛查市场，主推孕筛和新筛，大量的仪器放置在妇产科医院产科医院BeckmanBeckman利用其激素和仪器众多的优势，重推孕中期筛查利用其激素和仪器众多的优势，重推孕中期筛查唐氏筛查推广最大的挑战唐氏筛查推广最大的挑战观念的转变、筛查时间的转变观念的转变、筛查时间的转变如何改变医生、孕妇的筛查观念，使大环境从如何改变医生、孕妇的筛查观念，使大环境从孕中期筛查转化成

21、孕早期筛查？孕中期筛查转化成孕早期筛查？ 孕妇孕妇10101414周即来医院进行唐氏筛查周即来医院进行唐氏筛查 医生向孕妇建议并提供早期唐氏筛查医生向孕妇建议并提供早期唐氏筛查 各地建立孕早期的唐氏筛查指南或标准各地建立孕早期的唐氏筛查指南或标准我国唐氏筛查的现状我国唐氏筛查的现状 荧光技术（包括时间分辨）荧光技术（包括时间分辨） 设备非常昂贵，目前尚无国产试剂。设备非常昂贵，目前尚无国产试剂。 化学放光方法化学放光方法 进口与国产产品并存，结果参差不齐进口与国产产品并存，结果参差不齐 ELISAELISA方法方法 灵敏度、准确性差，可参照性不高灵敏度、准确性差，可参照性不高评估软件多样、评估标准混乱评估软件多样、评估标准混乱 目前，一些机构使用现有的仪器跟有关定量试剂，而非目前，一些机构使用现有的仪器跟有关定量试剂，而非DSDS专用试剂，在不专用试剂，在不同的仪器上分别检测出各项的结果，再通过另购的筛查分析软件计算风险值，拼凑成同的仪器上分别检测出各项的结果，再通过另购的筛查分析软件计算风险值，拼凑成产前筛查系统。因此，造成不同实验室间产前筛查系统。因此，造成不同实验室间检测结果、中倍数、风险值检测结果、中倍数、风险值的差异，不便于的差异，不便于各个实验室间的校正。各个实验室间的校正。唐氏筛查市场推广科室唐氏筛查市场推广科