良性婴儿肌阵挛癫痫

1、良性婴儿肌阵挛癫响很可能是年龄依赖性的特发性全面性癫殉综合征的最早形式，主要或者仅仅表现为肌阵挛抽动。肌阵挛可能是自发性或者反射性，或者两种情况均有。(一)流行病学资料发病于6个月和3岁之间，但是在一些婴儿可能发病更迟(2-5岁)或更早(4个月)。男孩受累可能是女孩的两倍。在3岁以前起病的癫痈中，良性婴儿肌阵挛癫殉占1% -2%_。对于本综合征的研究主要依靠回顾性研究和单独的病例报道，目前大约报道了100余例，有些具有临床异质性，如包括刺激诱发的肌阵挛发作.(二)临床表现肌阵挛发作是良性婴儿肌阵挛癫病主要，并常常是惟一的表型.1肌阵挛发作肌阵挛主要累及头、眼球、上肢和格肌，肌阵挛发作短暂，单独

2、或者丛集出现，发作频率和强度不同。临床表现为点头，而身体的屈曲或背伸罕见。肌阵挛抽动时，上肢常常向上、向外突然抬举，而眼球可向上转动。短暂的出声，可能源于膈的收缩，有时伴肢体的肌阵挛抽动。少数病例可能出现倒地，主要是因为下肢受累所致。发作中意识通常保留，但是丛集发作可伴轻微的意识障碍肌阵挛发作通常是自发性，在清醒期随机发生，但在嗜睡和慢波睡眠阶段发作增多。一些病例倾向于觉醒期或人睡的第一个小时内丛集发作。反射性肌阵挛发作有时突出。患儿可能仅为自发性或者仅为反射性，或者二者兼有。肌阵挛发作的持续时间通常短暂等人报道，一些患儿有更为明显的全面性阵挛发作，仅发生在睡眠期或者觉醒期，发作可能持续15

3、-20分钟，并导致发给绀。2、其他发作类型五分之一的患儿常常于肌阵挛发作之前.有稀少短暂的简单性热性惊厥，五分之一的患者在青春早期可能出现不频繁的GTCS。有报道显示，不确定类型的无热发作先于肌阵挛发作或者在疾病过程中出现。在一项报道中，11例患儿中的6例，同时也有非癫桐性肌阵挛。3.诱发因索五分之一患儿有临床和脑电图的光敏性。10%病例的肌阵挛发作，可被意外的听觉或触觉刺激诱发，但可能有更好的预后。在觉醒或睡眠中，突然的噪音或触觉刺激可以诱发单次抽动或2次到8次对称的成串的肢体抽动，主要累及上肢。意外性的惊吓是诱发的重要因索，但是，如果预料到了这种刺激，则刺激无效。(三)病因良性婴儿肌阵挛癫

4、病可能是最早的IGE类型。没有证据表明良性婴儿肌阵挛癫病与青少年肌阵挛癫病或者其他的IGE类型有联系。30%病例有癫病家族史或者热性惊厥的病史。已经报道了具有常染色体隐性遗传方式的家族性良性婴儿肌阵挛癫响，通过连锁分析，致病基因定位于染色体16p13。但在这个家系中，肌阵挛发作持续到成年，并且所有受累者在青春早期都出现GTCS。(四)诊断除了脑电图所有检查正常脑电图发作间期脑电图正常，不伴有发作的自发性全面性多棘波少见。发作期脑电图显示.肌阵孪发作时伴随全面性多棘波或棘慢波放电，持续1-3秒。嗜睡和睡眠的早期阶段可能强化脑电图放电，可伴有或者不伴有肌阵挛发作。光刺激或突然的听觉或触觉刺激能够诱

5、发发作，脑电图主要表现为全面性多棘波为主的放电，可发生在觉醒或睡眠中。(五)鉴别诊断良性婴儿肌阵挛癫痫首先应该与非癫病状态相鉴别，例如需要鉴别睡眠中的生理性肌阵挛抽动和良性非癫摘性肌阵挛。睡眠中生理性肌阵挛抽动不发生在觉醒状态，脑电图正常。良性非癫疯肌阵挛类似于癫痴痉孪，而不是良性婴儿肌阵挛癫晌的肌阵挛抽动。癫痫性脑病，例如、west综合征、Dravat或LGS,临床有多种形式发作和严重的脑电图异常以及神经发育缺陷，因此良性婴儿肌阵挛癫痈不难与之相鉴别。 (六)预后常在发病后6个月到5年之间自发缓解。有听觉或触觉刺激诱发发作的患儿预后较好，肌阵挛发作容易被抗癫摘药物或者避免刺激而控制。相反的，

6、脑电光敏性可能在临床发作缓解后持续多年存在。一般说来，10%-20%良性婴儿肌阵挛癫响患儿在治疗停止后，主要在青春期早期可出现不频繁的GIGS。精神运动发育正常，但是如果不治疗，10%一20%的患儿以后可能有轻度的认知、行为或者运动缺陷。(七)治疗对AED的反应很好，但光敏性的病人更难控制，脑电的光敏感性可能持续到发作缓解后几年。有听觉和体感诱发肌阵挛发作可能不需要治疗，或者在治疗1年后可以撤药。所有的学者均认可应用丙戊酸治疗。用充分的剂量，s0%的病例可以无发作。但是对于本病，缺乏其他AEDS的应用经验。根据药物特性，氯硝西伴控制肌阵挛抽动比丙戊酸盐更有效，而左乙拉西坦是潜在最有效的新型抗肌