罕见病应对策略及其启示精品资料

1、20 X 20都十分有限02013年11布了首个关于罕见病的利用科技用基因测试要的人才、资源汇集起4个国豕问的合作0一、-Mr 央国«罕见病应对(一)刖言央国卫生部罕见病应对策略的内容病概念、病患发生概需要一个应对策略作了是保障患者权利；二是协同工作三是提升医略的背早中介绍了从罕见病方面的工作强方面的突出问题0(二)总体框架总体框至2014年2月底将采取个方面包括:弟一为即对罕见病群体、卫生病调查对患者给予帮月22日-Mr 央国卫生部发应对策略旨在更好地改变罕见病将病人需来并促进了-Mr 央联邦中策略»介绍长在刖言中宏观概述了及目的介绍了罕见率并针对-Mr 央国为什么说明0

2、苴 /、重占八、有三一提高医疗领域彼此问的学科学水平0在应对策20()92010年欧盟及-Mr 央国在调了罕见病患者在治疗架分五个方面明确了的且/、体措施0框架的五罕见病患者提供帮助部门及一些组织进行疾助提供疾病信息及诊疗资讯分享弟二识基因筛选、孕刖和产刖选对于严重的遗传情三诊断和早期干预生、研究生等关于罕见培训明晰确定的医疗便利和有效的医疗途径健、当地医院、社区中该有共同的协作识别患病人到快速的诊断有一个不确定的检查结治疗评估、基因检测、录遗传信息以了解疾病用统一记录方式促进国持等弟四医疗协作医院治疗延误就诊并且建立远程虚拟专家中心减少患者寻求帮助时问等第五研究的任务数据为基础增加证明别和预

3、防罕见病包含保健、产刖和新生儿筛况进行级联测试等第苴 /、中包含对于医学本科疾病认知方面的高质里途径(必须有明确的、这些可台匕 目匕包括初级保心和专豕临床中心应者罕见疾病的危险使而不必每次都重新开始果),包含病人的角色、编码和分类(准确地记的发病率和患病率采际合作）、有效的技术支涵盖不同部门、不同诊疗护理衔接问题可实现信息资源共享汇集精确诊断疾病以流行病学、经济学研究在研究中保证和包含患者参与受试者实验研究中要遵守道德法律规定、提高诊断效果、开展罕见病研究的协作、发展新治疗的合作关系等0且/、体措施有:公平的就医途径提供以病人为中心的协调、专业的基本医疗服务为专业医疗人员及病人提供诊断的证明基

4、础及最佳的医疗资源迅速有效地学习借鉴先进的罕见病诊疗方法为患者及苴豕庭提供公平和持续的干预措施和支持促进国民健康保险制度之问的协同工作研究社区、学术界和产业界如何更好地了解罕见疾病和如何给予最好的治疗支持教育和培训项目,使健康和社会保健专业人员更好地识别罕见疾病帮助患者诊断和提供治疗途径促进-Mr 央国成为研究罕见病领域的领导者及合作者0(三)应对策略苴一建立有效机制持续地进行罕见病研究为病人提供服务0病人组织及-Mr 央联邦的4个国豕要深化合作0苴二提高对罕见病人的服务意识和对个人的教育、豕庭、社会关系和工作台匕 目匕力等方面因素对罕见病的影响的意识0鼓励供应商时考虑罕见病对人们生英国国民健

5、康保险制度之问有效和及时的联络们的家属在治疗决策、上有发言权0其五考患者明确和及时的信息展、诊疗方案及实际可建病人注册数据库将并做好电子健康记录0会合作以确保疾病早-Mr 央国国民健康保险制度建立明确方便和有效的疗、临床中心、区域中碍0创建有效的临床网况帮助决策咨询和诊断程序来评估治疗患者的十提高罕见病医疗行励病人医疗、护理及相员参与培训项目以获在进行开发和管理服务活的影响0其三鼓励和其他公共服务提供者0苴四确保病人和他规划、评估和监测服务虑如何给予所有罕见病比如苴疾病状况和发行的支持等0苴六创现有病人数据进行联系苴七与疾病筛选委员期筛查诊断0苴八与和临床医生建立合作初级保健通路、二级诊心以确

6、保诊断治疗无障络根据患者的个人情0其九确保有适当的治疗成本和收益0其业的教育意识,包括鼓关专业诊所卫生专业人得实际的经验确保临床技术用1鉴别诊断0苴 /、一一继续完善罕见病服务规范包括国豕特殊保健途径和通用保健途径,最畛达到均适用的通用保健途径苴 /、包括:从里到老年保证措施的质里和结果的无缝衔接为所有罕见病患者提供适当的保健计划和疾病的预期0苴 /、二确保专业临床中心和科学之问的关系将科学研究付诸实践0提供专业网络实现跨区域的对话和协作0苴 /、一三促进慈善资助鼓励病人团体参与监管机构0苴 ,、H四在罕见病研究领域设置优先权支持罕见病研究治疗0苴 /、五建立-Mr 央国罕见疾病利益相关者论坛

7、监控整个-Mr 央国策略的实现0论坛和-Mr 央国国民健康保险制度罕见病咨询小组将提供机会确保央联邦的4个国豕之问的合作0二、苴施行效果分析-Mr 央国卫生部说根据新的应对策略-Mr 央政府拟在未来几陆续出台以患者个体差异为依据而制订的更且 /、个性化的医疗护理方案、培养且 /、有专业台匕 目匕力的医疗机构、通过罕见病教学和培训等方式进一步提高对于罕见病应对的台匕 目匕力使-Mr 央国在世界罕见病研究领域居于首要地位04-Mr 央国«罕见病应对策略»在推进罕见病人的健康权保障和医疗服务事业中起到了积极作用0(一)对策施行刖2010年-Mr 央国罕见病患者已超过350万人0央

8、国罕见病主席阿拉斯泰尔?肯特曾说:“许多罕见病患者和他们的豕属都必须经过多年的医学检查和程序后才台匕 目匕确诊病人和豕属还需努力找到台匕 目匕治疗疾病的医疗条件,并且不日不面对没有足够社会支持的生活0一-Mr 央国调查显示46%）的患者在罕见病症状出现后需等待一年才台匕 目匕出正确的诊断结果至少160万人未满足确诊需求和潜在的可避免的伤害20%）的患者需要五年才台匕 目匕等到最后的诊断结果12%）的患者等待最终诊断结果超过十年025%的患者因为疾病去过三至四所不同的医院12%的病人去超过五所不同的医院68%）的病人在最后的诊断刖看了三个或更多医生；22%）的病人在最后的诊断、户， 刖问诊了六个

9、或更多的医生030%6的患者认为从儿科治疗过题46%）的患者在收到最不正确的诊断30%）的患诊52%）的患者或豕属感没有到足够的信息互助组织是他们的主要为他们没有人可以去询认为社会给予了他们足觉得他们的心理需求得们的财务问题到足够方面75%）的病人没有一保健顾问；调查中也涉路途遥远不台匕 目匕就近医括:很难获1日正确的诊的延迟诊断和1 口诊病的信息但苴 ,、医疗和非诊疗护理不够协调,尤人治疗过渡的过程0(二)对策施行后的成和患者服务质量0罕见渡到成人治疗存在问后的诊断刖至少有一个者接受了三个或更多误到在他们的病情诊断上同样多的患者认为病人信息来源37%）的病人认问信息只有33%6的患者够的支持

10、不足30%）的人到足够的支持0觉他支持的只有24% 0在护理个专门的护理协调员或及到患者反映就医医院疗的问题0问题主要包断病人经常谈到严重人和豕属努力获取病症医疗的需求缺乏支持其是在从儿科治疗向成效1.提高了政府关注度病策略最大的特点是始终坚持以病人为中心展服务上有发言权让罕见病患者在生活中需见病策略在实施中Ra患者及帮扶者的联盟生、研究人员、学者、人0苴在促进各国落实关注度、为患者提供高合作中发挥了重大作用的帮助和信息更多0-Mr 央Orphan©深入合作为罕诊疗信息0为了落实罕病利益相关者论坛0-Mr 央四个国豕合作监督国各领域工作顺利进行0护理的领先台匕 目匕力提升0高质里的生

11、物医学研究改变患者及苴 ,、豕庭0他所交流,它现在已经将病是万人基因工程三个让罕见病患者在如何发政策制定者深刻了解到要克服的障碍0-Mr 央国罕reDiseas;eUKXRDUK)作为罕见病吸收了病人、临床医和对罕见病感兴趣的个罕见病策略提高政府质里服务促进交流与02.罕见病病患所获日国也与者名罕见病网站见病人提供更多帮助及见病策略成立了罕见国政府要求这个论坛与豕战略的实施保证了3.罕见病研究、治疗与央国在很大程度上促进转化为干预措施这将们经常与国豕健康研究罕见病列入议程0罕见重占八、领域之一-Mr 央国公共卫生规划将建立全国记0-Mr 央国罕见病的研究世界领导先者苴 /、在罕世界各地借鉴02

12、013年见病策略之后,苴 /、有一实现51个承诺0(三)对策施行后的问联邦的4个国豕虽积极进展参差不齐01.国民国采取的是国豕医疗模径源于医院药房罕见销0国民健康保险制度不透明这很令人遗外部利益相关者之问的面,国豕层面的利益计因短期私利而面临丧失保险制度的停滞状态给担忧0尽管有了一个希健康保险制度的效果令保险制度出现严重超支罕见病和先天性畸形登、治疗与护理被公认为见病发展上的经验值11月在-Mr 央国出版了罕系列活动解决打算如何题罕见病策略之后,-Mr 央地开展一系列活动但健康保险严重超支0-Mr 央式患者药品的获途病的治疗药品全额报所作的很多专业改革变憾0这造成了相当大的不安苴感觉在某些方划

13、和相关承诺策略会的危险0-Mr 央国国民健康国民带来了越来越多的望的开始,但英国国民人失望英国国民健康的现象052.专家中心、慈善组织及研究机了一个专家中心工作民健康保险制度的活动未来发展0该中心希望的机构将事情再次推动策略范围之内只台匕 目匕少量见病研究费用的分配更的透明度0疾病研究兹构大多资助常见病研究通常为小的慈善机构0评议由于罕见病研究研究领域的同行进行评于招募患者并完成许多琐耗时和昂贵的问题究应用系统以期简化究03.罕见药研发、价没有像苴 ,、他欧盟国豕那政策而是通过策略的究提供相应的帮助问研发0在价格方面允构存在问题0-Mr 央国建立组用以审查-Mr 央国国并调整缩减预算、规划国一

14、豕主管机构任命专门0关注病人群体在英国使用经费的问题使罕加合理提高资金运用善 机构中大的兹善机而罕见病的资助机构对于罕见病研究效果的者少很难找到罕见病议并提出专豕建议0对变里研究的审批流程繁央国正在创建综合研程序方便罕见病研格、使用模糊化0-Mr 央国样制定药品研发的激励实施对罕见药的临床研接支持和鼓励罕见药的许药企自主定价以临床附加值、同类产品的因素但要求必须符合润管制标准0爱尔兰的苴 /、他欧盟国豕的定价参药指导中心并出台同若某种药品对改善罕见少或没有适宜的治疗药标签外的使用0但有时知和诊疗手段的不明确模糊化问题0三、我国罕见病患者的我国已整理的罕见病名目前大约在1000万2)00见病组织

15、中获取的我国可知我国常见的20余数从多至少排列依此为脊髓小脑共济失调症、症、白塞氏病、结节性苏、粤、冀和北京地区少数民族地区比例明显价格和销售里等为考里药品价格监管计划的利罕见药价格常常会成为考06-Mr 央国设立了罕见情用药制度0且 /、体规定病患者的健康是必不可时则可准许药品进行临床医生对罕见病的认存在着标签外使用的现状及困境录有269种患者的数里万例07从国内17豕罕罕见病患者的基本信息种罕见病中患者以人血友病、重症肌无力、丙酮尿症、成骨不全硬化症等0其中鲁、比例偏高偏远省份且偏低在局部地区城乡视的问题0学校可台匕 目匕会者入学而带来额外的负然0目刖国内大多数罕各类罕见病病友群政计罕见病

16、患者入学、就制对该群体的歧视或足0全社会对罕见病认自觉人微言轻大多数坏之问波动0有个年病就像结婚开始会问题0大意就是最初会遗余力的救治但善待来自各方恶心、歧视一常不被人理解不台匕 目匕获包括医生不台匕 目匕获的帮常被理解为心情不好这么点挫折都受不了因”，导致患者豕属对患为其过分夸张0(三)医疗单位及医药因为接受一个罕见病患担和风险用工单位亦见病豕庭只是自发成立府相关部门还未且 /、体设业等的帮扶与支持机明或隐关怀和救助不知度较低0罕见病群体人情绪在坏到更轻患者自述在中国日甜蜜之后会出现各种有来自豕人的关注和不中是过度的同情然后一一有些疾病的患者经应有的帮助和体助和体有些病症经”，乃至还会被他人

17、嘲讽”，被定性为心理原者的病情产生怀疑认企业的无奈刖文从患者(四)保险及苴他保障机制短缺目、户， 刖我国医疗保险制度包括公费医疗、城镇职工、城镇居民和新型农村合作医疗四种模式0近年来国豕在社会医疗保险、最低生活保障等方面不断努力使罕见病患者获了一些扶持0我国基本医疗保险主要用于支付基本医疗保险药品目录、诊疗项目目录、医疗服务设施标准这三大目录规定范围内的药品和诊疗费用没有且 /、体的针对罕见病的医药方面的法律、法规罕用药通常未能进入医保药物目录这就使得罕见病患者参保后的高治疗费用仍需自行承担02009年我国新医改方案的推出大幅提高了我国医疗保险覆盖率但是低水平、广覆盖的医疗保险模式并没有提出与

18、罕见病相关的诊断和治疗的方案这同刖文所述的求学、就业受阻社会参与机会低等问题一起皆显现出了我国罕见病保障机制的短缺性0四、启示与建议罕见疾病是典型的民生问题0关爱并切实保障罕见病群体利益是关注生命质量、提高弱势病的基因遗传0就诊时规范整理罕见病患者信息逐步创建起全国性的罕见病病例系统和病人数据库、资源库构建全国甚至全球的罕见疾病网络推动罕见病预防与诊断研究鼓励医学科技工作者对罕见病开展深入调查和研究尽早建立专业的罕见病治疗护理中心并指导患者用药0临床研究方案的设计台匕 目匕简化孤儿药品评审批程序制订孤儿药优先审评的实施细则包括临床实验减免及特殊审批0开展罕见病相关知识的防治教育对罕见病患者进行特殊教育对于治疗及药物的使用给予专业、科学、有效的辅导规范罕见病的治疗及药物的使用让公众了解罕见病也提高社会认知率和关注度0(三)尊重、保障罕见病患者的权益并提升对苴 /、的综合的人文关怀罕见病因苴比例低不仅使苴 /、医疗救助的机会缺失在社会生活的苴他方面苴 /、也遭遇差别待遇0央国的应对策略明确鼓励病人医疗0我国需在功利与公平之争中多给病人一些关昭八、应在医疗救助、生活关怀、台匕 目匕力培养、社会融入方面的帮助避免给患者在姻、养老及救助等方面见病患者为中心建立文关怀力度以保护患追求为主及时帮助罕思想情绪和心理健康方发他们心理失衡、失调郁感、孤独感、失落感(