2019年高考生物母题题源系列专题09伴性遗传与人类遗传病含解析

1、伴性遗传与人类遗传病母题呈现【母题来源一】2019 年全国普通高等学校招生统一考试理综生物（全国 I 卷）【母题原题】某种二倍体高等植物的性别决定类型为 XY 型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于 X 染色体上，含有基因 b 的花粉不育。下列叙述错误的是 A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C【解析】XY 型性别决定的生物中，基因型 XX 代表雌性个体，基因型 XY 代表雄性

2、个体，含有基因 b 的花粉不育即表示雄配子 X3不育，而雌配子父可育。由于父本无法提供正常的 X3配子，故雌性后代中无基因型为XbXb的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A 正确；宽叶雌株的基因型为 XBX,宽叶雄株的基因型为XBY,若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为 XY 时，子代中可能会出现窄叶雄株 XbY,B 正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为 X%,窄叶雄株的基因型为 XV,由于雄株提供的配子中 X3不可育，只有 Y 配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C 错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的 X3是可育的，说明母本只提供了 XB配子，故该母本为宽叶纯合子

3、，D 正确。故选 C。【母题来源二】2019 年全国普通高等学校招生统一考试生物（江苏卷）【母题原题】下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用 XB、Xb表示。人的 M 血型基因位于常染色体上，基因型有 3 种：LMLM（M理）、LNLN（NH）、LMLN（MN1）。已知 I-1、I-3 为 M 型,I-2、I-4 为 NH。下列叙述正确的是1Pr?杆?口。正常男女患病男女 nOCH-1234A.n-3 的基因型可能为LXBXBB.n-4 的血型可能为 M或 MN1C.n-2 是红绿色盲基因携带者的概率为 1/2D.m-1 携带的乂可能来自于 I-3【答案】AC【解析】红绿色盲为伴 X 染色体隐

4、性遗传，Y 染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在 MNB 型系统中，M 型、N 型和 M 邮的基因型依次为LMLM、LtN和 LMLN。仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：n-1 的基因型为 XV,由此推知：I-1 和 1-2 的基因型分别是 XBY 和 xBxb,n-2 和 n-3 的基因型及其比例为 XBXB：xy=1：1。仅研究 MN血型，I-1 和I-2的基因型分别是 LMLM和LNLN,因此n-1、n-2和 n-3 的基因型均为LMLN。综上分析，n-3的基因型为 L

5、MLNXY或 LMLNXX3,n-2 是红绿色盲携带者的概率是 1/2,A、 C 正确；I-3 和I-4 的基因型分别是 LMLM和 LNLN,因此n-4 的基因型为 LM_N,表现型为 MN 型，B 错误；I-1 和 n-4 的基因型均为 XBY,因此m-1 携带的 Xb来自于n-3,n-3 携带的 Xb来自于I-2,即 m-1 携带的火可能来自于 I-2,D 错误。【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧(1)遗传系谱图的解题思路寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状

6、，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。【母题来源二】2019 年 4 月浙江省普通高校招生选考科目生物【母题原题】某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等

7、位基因 A、a 和b 控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：杂交 P 匕（战位只）组合早d*甲野生型野生型 402（野生型）I9S（野生型）201（朱红眼）乙野生型朱红眼 302（野生型）09（标吸）用 Q（野生型）13（探阳）内野生型野生型小网（野生型）1（棕眼）一野生型）1 的（朱红眼）511（标眼）49（白眼）回答下列问题:（3）以杂交组合丙 Fi 中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。杂交组合甲的亲本均为野生型，Fi中雌性个体均为野生型，而雄性个体中出现了朱红眼（3）如图比便【解析】根据杂交组合甲分析可得

8、，等位基因 A、a 位于 X 染色体上；根据杂交组合乙分析可得，等位基因B、b 位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈隐性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型又有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴 X染色体隐性遗传。（2）分析可得 A、a 基因位于 X 染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲本基因型为 XAXa和 XAY,B、b 基因位于常染色体上，后代中出现野生型：棕眼=3：1,故亲本基因型为 Bb 和（1）野生型和朱红眼的遗

9、传方式为,判断的依据是（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为,Fi中出现白眼雄性个体的原因是【答案】（1）伴 X 染色体隐性遗传(2)BbXXaBbXAY两对等位基因均为隐性时表现为白色野卞长感性个体野生型雄性个体棕眼雄性个体野牛.牛蟀件个体标联御性个体白眼雄性个体hh、Bb,因此杂交组合丙中亲本的基因型为 BbXXa和 BbXY;F1中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于 A、a基因和 B、b 基因均呈隐性表达时出现。（3）由于杂交组合丙中亲本的基因型为 BbX 乂和 BbXY,故杂交组合丙 Fi中的白眼雄性个体的基因型为 bbXaY,可产生的配子为 bXa和 bY,比仞为 1：1;由于日 b

10、 基因位于常染色体上，丙组 Fi中出现棕眼个体且没有朱红眼个体，故杂交组合乙中的雌性亲本的基因型为 BbXXA可产生的配子为BXA和 bXA,比仞为 1：1;因此可获得后代基因型有1：1：1：1,故遗传图解如下:点风中肝斗甲度性个隰株以爵怦个体时中型雄性个体株眼雄n个体【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了

11、本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。【得分要点】1.巧用分解组合法解答遗传病概率问题患甲病(刖)/患乙病(原)不患甲病(Jm)/不患乙病(1(1)只患甲病的概率是 m-(1n)；BbXXa、bbXAXa、BbXY 和 bbXAY,且比例满足中解件个体Hh门眼雄杵个体(2)只患乙病的概率是 n-(1m);(3)甲、乙两病均患的概率是 mn；(4)甲、乙两病均不患的概率是(1M(1n)。2.XY 型的三种遗传类型的比较回伴 Y 染色体遗传伴 X 染色体隐性遗传伴

12、X 染色体显性遗传基因的Y 染色体非同源区段的基因X 染色体非同源区段上的隐性基因X 染色体非同源区段上的显性基因特点父传子、子传孙，具有世代连续性母病子必病，女病父必病；父亲正常，女儿一定正常。隔代交叉遗传。男性患者多于女性父病女必病，子病母必病；母亲正常， 儿子一定正常。 连续遗传，女性患者多于男性举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗 Zt 生素 D 佝偻病模型图解O 工口CM：匚6b0TLiQT!OHJ时口UL6o63.“三步法”快速突破遗传系谱题4.口诀法区分常见的遗传病类型5.表格法比较不同类型人类遗传病遗传病类型遗传特点举例单 基因 遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续

13、遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯内酮尿症、白化病、光大性聋哑伴 X 染色体显性患者女性多于男性连续遗传男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素 D 佝偻病单 基因 遗传病伴 X 染色体隐性患者男性多于女性后交义遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴 Y 遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较局冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良1.鸡的小腿胫骨颜色通常是浅色的，当有黑色

14、素存在时，胫色变黑，黑色素具有较好的延缓衰老的作用。在一个现代化的封闭式养鸡场内，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡（ZW,科研人员让这只雌鸡与浅色胫的雄鸡（ZZ）交配，Fi都是浅色胫的；再让 Fi雌雄鸡相互交配，得到的 F2中有 18 只鸡黑色胫，56 只鸡浅色胫，其中黑色胫全为雌鸡。下列说法不正确.的是A.黑色胫是由隐性基因控制的B.黑色素基因位于 Z 染色体上C.Fi中的雄鸡产生的精子，一半含有黑色素基因D.若 Fi 雄鸡与这只雌鸡交配，则子代中黑色胫的全为雄鸡【答案】D【解析】根据题意，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡与浅色胫的雄鸡（ZZ）交配，Fi都是浅色胫的，说明黑色胫是由隐性基因控制的；再

15、让 Fi雌雄鸡相互交配，得到的 F2中有 i8 只鸡黑色胫，56 只鸡浅色胫，其中黑色胫全为雌鸡，说明黑色素基因位于 Z 染色体上，即偶然发现的胫色为黑色雌鸡的基因型为 ZaW与浅色胫的雄鸡（ZAZA）交配，Fi都是浅色胫的（即雌性为 ZAW 雄，f为 ZAZa）,再让 Fi雌雄鸡相互交配，得到的 F2中，ZAWZaWZAZA:ZAZa=i:i:i:i,即 F2中黑色胫：浅色胫=i:3,其中黑色胫全为雌鸡，B正确；根据上述分析可知，Fi中的雄鸡（ZZa）产生的精子，一半含有黑色素基因，C 正确；若 Fi雄鸡（ZAZa）与这只雌鸡（ZaW 交配，则子代中 ZAWZaWZAZa:ZaZa=i:i:

16、i:i,即子代黑色胫鸡中雄鸡：雌鸡=i:i,D 错误。2 .下列有关伴性遗传特点的叙述，错误的是A.红绿色盲症女性患者的父亲和儿子都是患者B.伴 X 染色体隐性遗传病中，男患者的母亲是患者C.抗维生素 D 佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者D.彳X 染色体显性遗传病中，女患者的母亲可以正常【答案】B【解析】红绿色盲症属于伴 X 染色体隐性遗传，女患者的父亲和儿子都患病，A 正确；伴 X 染色体隐性遗传，男患者的致病基因来自母亲，母亲可以是携带者而不患病，B 错误；抗维生素 D 佝偻病属于伴 X组卷烟母题题源精粹染色体显性遗传病，男患者其母亲和女儿都是患者，C 正确；伴 X 染色体显性遗传病中，

17、女患者的父亲3 .图为某一遗传病的家族遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是II2C|j山盍女口0n?x,q惠勒乩以即S ,12JA.若该病为显性遗传病，则该家系中患病个体一定是杂合子B.若该病为隐性遗传病，则该家系中正常个体一定是杂合子C.若 n3 号无该病致病基因，则该病为伴 X 隐性遗传，不为常染色体隐性遗传D.若 n5 号无该病致病基因，则该病为常染色体显性遗传，不为伴 X 显性遗传【答案】C【解析】若该病为显性遗传病，则由于第一代的父亲患病而后代中有女儿正常，则排除伴 X 显性遗传病，那么为常染色体显性遗传病，根据系谱图可知，该家系中患病个体一定是杂合子，A 正确；若该病为隐性遗传病，由

18、于 n4 患病而后代中儿子正常，则排除伴 X 隐性遗传病，那么为常染色体隐性遗传病，根据系谱图可知，该家系中正常个体一定是杂合子，B 正确；若 n3 号无该病致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，C 错误；若 n5 号无该病致病基因，根据系谱图可知，则该病为常染色体显性遗传，D 正确。4 .下表列举了 XY 型与 ZW 型性别决定情况下位于性染色体上的一对基因及其控制的性状。下列关于伴性遗传的叙述，错误的是性别决定性别事例雄性雌性XY 型XYXX红眼雌果蝇的基因型为 XBX-,白眼雄果蝇的基因型为 XbYZWZZZW芦花雌鸡的基因型为 ZBW/非芦花雄鸡白基因型为 ZbZbA.性染色体上的基因

19、控制的性状与性别相关联，各基因都存在等位基因B.果蝇的红眼和白眼这对相对性状对应的基因型共有 5 种C.芦花鸡与非芦花鸡交配，如子代表现为芦花雄鸡：非芦花雌鸡=1：l,则雄性亲本为纯合子和母亲必有一方是患者，女患者的母亲可以正常,D 正确。D.红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，子代表现为红眼果蝇：白眼果蝇=【解析】决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关。不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（如 XY 型、ZW 型）等等。性染色体上的基因不一定存在等位基因，如 Y

20、染色体上特有的基因就没有等位基因，A 错误；根据表格分析，果蝇的红眼和白眼的基因位于 X 染色体上，雌果蝇基因型 3 种，雄果蝇基因型 2 种，一共 5 种基因型，B 正确；芦花鸡与非芦花鸡交配，如子代表现为芦花雄鸡：非芦花雌鸡=1:1,则雄性亲本为 ZbZb,雌性亲本为ZBWC 正确；红眼雄果蝇 XBY 与白眼雌果蝇父乂杂交，子代表现为红眼果蝇 XV:白眼果蝇 XbY=1:1,D 正确。5 .研究发现，鸡的性别（ZZ 为雄性，ZW 为雌性）不仅和性染色体有关，还与只存在于 Z 染色体上的 DMRT1基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的 2 倍。该基因在雄性中的高表达量开

21、启睾丸（性腺）发育，而在雌性中的低表达量开启卵巢（性腺）发育。下列叙述错误的是 A.性染色体缺失一条的 ZO个体性别为雌性B.性染色体增加一条的 ZZW 小体性别为雌性C.性染色体缺失一条的 W体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与 DMRT 的高表达量有关【答案】B【解析】依题意可知：只 DMRT因存在于 Z 染色体上，性染色体缺失一条的 ZO 个体，DMRT11 因的表达量低，开启卵巢发育，因此性别为雌性，A 正确；性染色体增加一条的 ZZW 个体，DMRT 僖因的表达量高，开启睾丸发育，所以性别为雄性，B 错误；性染色体缺失一条的 WC体，没有 z 染色体，也就没有 DMRT11

22、因，可能不能正常发育，C 正确；已知 DMRT 僖因在 ZZ 个体的表达量高，表现为雄性，而在ZW 个体的表达量低则表现为雌性，母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下 DMRT 的高表达量有关，D 正确。6.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.猫叫综合征患者第五号染色体长臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B.人群中的单基因遗传病的患病率往往高于多基因遗传病的患病率C.血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达D.染色体遗传病可通过观察染色体来检测【答案】D【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（

23、如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X 染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴 X 染色体显性遗传病（如抗维生素 D 佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如 21三体综合征）。猫叫综合征患者第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫，A 错误；人群中的多基因遗传病的患病率往往高于单基因遗传病的患病率，B 错误；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，血友病基因存在于所有细胞中，只在血细胞中并选择性表达，C 错误；染色体缺失、重复、倒位等显微镜下能观察到，故染

24、色体遗传病可通过观察染色体来检测，D 正确。7. Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码”-半乳糖甘酶 A 的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是o正常女性正常男性恶病男性A.该病属于伴 X 隐性遗传病8.m-2 一定不携带该病的致病基因C.可通过测定 a-半乳糖甘酶 A 的含量或活性来初步诊断该病D.通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病【解析】已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而 n1-1,说明该病属于伴 X 隐性遗传病，A 正确；正常基因用 A 表示，致病基因用 a 表示，则 I-1 的基因型为XY,I-2

25、 的基因型为XX,n-3 的基因型为 XAXA 或XY,n-4 为父丫,m-2 有可能含有致病基因，B错误；由题意知，编码 a-半乳糖甘酶 A 的基因突变，故该病可通过测定 a-半乳糖甘酶 A 的活性进行初步诊断，C 正确；该病为基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D 正确。8.下图是患甲病（显性基因为 A,隐性基因为 a）和乙病（显性基因为 B,隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。据图回答:-2 患病，说明 n-2 的致病基因只来自于O正常女%甲病女犯乙施男正常务 N 甲病里日府种病男（1）甲病致病基因位于染色体上，为性基因。（2）若 n-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病

26、的概率为。（3）假设 n-1 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上，为性基因。乙病白特点是呈遗传。n-2 的基因型为,m-2 基因型为,m-2 的乙病基因来自于 I 代的号个体。假设 m-1 与 m-5 结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。【答案】（1）常显性（2）1/2（3）X 隐交叉遗传（隔代遗传）AaX6KbAaXbY21/4【解析】（1）系谱图显示，n-5 和 H-6 均患甲病，其女儿 m-3 正常，据此可推知：甲病致病基因位于常染色体上，为显性基因。（2）只研究甲病，n-5 的基因型为 Aa,正常人的基因型为 aa。若 n-5 与

27、另一正常人婚配，则其子代的基因型及其比例为 Aa（甲病）：aa（正常）=1：1,子女患甲病的概率为 1/2。（4）n-1 和 n-2 均不患乙病， 其儿子 m-2 患乙病，说明乙病的致病基因为隐性基因，再结合题意“假设 n-1 不是乙病基因的携带者”可进一步判断，乙病的致病基因位于 X 染色体上。综上分析可知：乙病的特点是呈交叉遗传 （隔代遗传遗传。 n-1 的基因型为 aaXBY,因此 m-2 的基因型为 AaXY,据此再结合 m-1 的表现型正常可推知 n-2 的基因型为 AaXy。I-2 的基因型为 aaXbY,他传给其女儿 n-2 的基因为 a 和 X3。m-2 的乙病基因（X3）来自

28、于 n-2,而 n-2 的乙病基因来自于 i-2。可见，m-2 的乙病基因来自于 I 代的 2 号个体。若只研究甲病，因甲病为常染色体显性遗传病， 所以 m-1 与 m-5 的基因型均为 aa,二者的子女 100%E 常。 若只研究乙病， 则 m-2 的基因型为 XV,n-1和 n-2 的基因型依次为 XBY 和 XBX进而推知 m-1 的基因型为 1/2*父、1/2XBXb,m-5 的基因型为 XBY,所以 m-1 与 m-5所生男孩的基因型及其比例为 XY：XbY=3：1,患乙病（XbY）的概率为 1/4。综上分析，m-1 与 m-5 所生男孩患一种病的概率为 1/4,所以我国婚姻法禁止近

29、亲间的婚配。9.家蚕雌雄幼蚕中均有体色正常和体色油质透明的个体，雌雄蚕中均有结绿色茧和结白色茧的个体。已知幼蚕体色正常基因（T）与油质透明基因（t）是位于性染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因（G）与白色茧基因（g）是位于常染色体上的一对等位基因，T 对 t,G 对 g 为显性。家蚕的性别由性染色体决定，但其性别决定方式是 XY 型还是 ZW 型有待研究。分析回答下列问题：（1）分析上述材料可知，纯合体色正常的雄性家蚕个体可能的基因型为（只考虑体色有关基因）。若选择纯合的体色正常的雄性个体与体色油质透明的雌性个体杂交，发现子代无论雌雄均为体色正常个体，据此分析能否确定家蚕的性别决定方式为 ZW 型，请说明理由。（2）若研究结果表明家蚕的性别决定方式为 ZW 型，现有一杂交组合：ggZTzTxGGZWF2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为。雄性蚕产丝多，天然绿色茧丝销路好。现有各种基因型纯合的雄、雌亲本可供选择，亲本杂交产生 F1 后，利用幼蚕体色油质透明区别的特点，从 Fl中选择结天然绿色茧的体色家蚕用于生产，该实验中可以选择的亲本杂交组合有种。.TT、T.、.【答案】（1）ZZ 或 XY 若为 XY 型，则纯合的体色正常的雄性个体与体色油质透明的