专题三、变异与进化经典例题

1、专题三、变异和进化1决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于9号染色体上，结构异常的9号染色体一端有染色体结节，另一端有来自3号染色体的片段。有关玉米染色体特殊性的研究，下列说法正确的是（ ）A异常9号染色体的产生称为基因重组B异常的9号染色体可为C和wx的基因重组提供判断依据C图二中的母本在减数分裂形成配子时，这两对基因所在的染色体不能发生联会D图二中的亲本杂交时，F1出现了无色蜡质个体，说明母本在形成配子时，同源染色体的姐妹染色单体间发生了交叉互换2（14分）猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能

2、表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答下面的问题。（1）巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是_。（2）性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有_个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于_过程受阻而不能表达。（3）控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是_。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为_；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其_（填“父方”或“母方”）形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_。3（7分）下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的

3、代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。图（1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于_。（2）若酶由n个氨基酸组成，则酶基因的碱基数目不能少于_。合成酶的过程中至少脱去了_个水分子。（3）若医生怀疑某患儿缺乏酶，诊断的方法是检验_。（4）上图B所示 1因缺乏图A中的酶而患有苯丙酮尿症， 3因缺乏图A中的酶而患有尿黑酸尿症， 4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。 3个体涉及上述三种性状的基因型是_。（5） 3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_；如果生育一个男孩，健康的概率是_。4为获得纯合

4、高蔓抗病番茄植株，采用了下图所示的方法。图中两对相对性状独立遗传，高蔓（A）、感病（B）是显性性状。据图分析回答：（1）过程表示的育种方式是_，F1自交获得的F2中，高蔓抗病植株中纯合子占_。（2）过程表示的育种方式是_，可以取任一植株的适宜花药作培养材料，培养得到的单倍体基因型有_种；用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，获得的二倍体植株的基因型分别是_。（3）过程表示的育种方式是_，叶肉细胞培育成转基因植株的过程体现了细胞的_性。（4）过程表示的育种方式是_，该育种方法的优点是_。5某地一年生的某种植物群体，其基因型为aa，开白色花。有一年，洪水冲来了许多AA和Aa种子，开红色花。不久群体基因

5、型频率变为55%AA、40%Aa、5%aa。回答下列有关的问题：（1）该地所有的某种植物群体属于一个 ，其中全部的个体所含有的全部基因，叫做 。（2）洪水冲来了许多AA和Aa种子后，该群体的A和a基因频率分别为和 ，发洪水后该种群的基因频率改变了，这 （填“是”或“不是”）自然选择的结果。（3）若这种植物靠当地的一种昆虫传粉，且色彩鲜艳的红花更能吸引昆虫，这三种基因型的个体在该环境中的繁殖能力强弱表现为： ，图中能比较准确地表示A和a基因在长期的选择过程中比例变化情况的是 。（4）若没发洪水前的群体，和洪水冲来的群体的个体之间由于花期不同，已不能正常授粉，说明这两个群体属于不同的 。（5）现代

6、生物进化论认为： 是生物进化的基本单位， 决定生物进化的方向， 是物种形成和生物进化的机制。6（10分）球茎紫堇的有性生殖为兼性自花授粉，即开花期遇到持续降雨，只进行自花、闭花授粉；天气晴朗，可借助蜜蜂等昆虫进行传粉。紫堇的花色(紫色AA、黄色Aa、白色aa)与花梗长度(长梗对短梗为显性，基因用“B、b”表示)两对性状独立遗传。现将相等数量的紫花短梗(AAbb)和黄花长梗(AaBB)两个品种的球茎紫堇间行种植，请回答：(1)若开花期连续阴雨，黄花长梗(AaBB)植物上收获种子纯合子的基因型为 ， 所控制对应性状的表现型为 。若开花期内短暂阴雨后，天气晴朗，则紫花短梗植株上所收获种子的基因型有_

7、种。(2)研究发现，基因型aaBB个体因缺乏某种酶而表现白花性状，则说明基因A控制性状的方式是_ _。如果基因a与A的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是：编码的氨基酸_ _，或者是翻译终止(或肽链合成终止)。(3)紫堇花瓣的单瓣与重瓣是由一对等位基因(E、e)控制的相对性状。自然界中紫堇大多为单瓣花，偶见重瓣花。人们发现所有的重瓣紫堇都不育(雌、雄蕊发育不完善)，某些单瓣植株自交后代F1总是产生大约50的重瓣花。根据实验结果可知，紫蔓的重瓣花为_性状。研究发现，造成上述实验现象的根本原因是等位基因(E、e)所在染色体发生部分缺失，染色体缺失的花粉

8、致死。下图为单瓣紫堇花粉母细胞中等位基因(E、e)所在染色体联会示意图，请在染色体上标出相应基因为探究“染色体缺失的花粉致死”这一结论的真实性，某研究小组设计了以下实验方案：图示方案获得F2的育种方式称为 。该过程需要经过 诱导后得到F2，最后观察并统计F2的花瓣性状表现。预期结果和结论：若F2花瓣只有重瓣花，则上述结论是真实的。7(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRP

9、N基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如右下图所示)。请分析回答以下问题：（1）UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自 方的UBE3A基因发生 ，从而导致基因突变发生。（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母

10、方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有 性。 （4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变，请用分数表示)。（5）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因： 。8（8分

11、）人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(-5和-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：（1）基因 （填E或e）是“黏多糖贮积症型”的致病基因；5可能产生的卵细胞的基因型是 。9的致病基因来自于第代的 号个体。（2）8是7的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测8是杂合子的概率是 。（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有 细胞。PCR扩增DNA时获

12、得单链模板的方式是 。图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？ 。若检测图一中2的基因型，检测的结果是图二所示的结果 （填：A/B/C）。9（14分，每空2分）人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I2、II4均为甲图所示染色体易位的携带者。请据图回答。（1）染色体易

13、位能改变染色体上基因的 ，从而导致生物性状发生改变。为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查， （能/不能）检测出染色体异常的胎儿细胞。（2）乙图中，个体II4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有 种，个体6的7和9号的染色体组合为 。（3）若8为存活个体，则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是 。（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如下图所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位于 链中。若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将由GUC变为 。10（10分）猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞

14、中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：（1）利用显微镜观察巴氏小体可用_染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是_。（2）显微镜下观察到某雌猫体细胞的细胞核中有2个巴氏小体，该雌猫的性染色体组成为_。高度螺旋化的染色体上的基因由于_ 过程受阻而不能表达。（3）控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是_。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为_；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其_（填“父方”或“母方”）

15、形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是 。试卷第5页，总6页本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。参考答案1B【解析】试题分析：9号染色体一端有来自3号染色体的片段，属染色体结构变异，故A错误；可根据9号染色体一端染色体结节和另一端3号染色体的片段判断9号染色体上的基因，故B正确；图2中的母本的2条9号染色体有相同的片段可联会，故C错误；F1出现了无色蜡质个体，说明双亲都能产生cwx的配子，说明母本在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，故D错误。考点：本题考查染色体变异和减数分裂的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的

16、内在联系的能力。2（14分）（1）正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体 （2）2 转录（3）橙色 XAXaY 父方 减数第一次分裂时XA、Y染色体没有分离【解析】（1）由题意可知当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体。所以雄猫体内没有巴氏小体，而正常雌猫体内会有一个巴氏小体。（2）性染色体XXX的雌猫体内应有2个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因因为无法解旋不能进行转录，所以影响了表达过程。基因的表达包括转录和翻译两个过程。（3）由题意可知XAY应是橙色，如果观察到一只橙黑相间的雄猫体内细胞核中有一个

17、巴士小体，说明该雄猫有2条X染色体，应是XAXaY。如果该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，因为该雄猫有XAY，而其母本只能产生Xa配子，所以应是父方减数第一次分裂异常，XA和Y同源染色体没有分离，导致形成了XAY的配子。【考点定位】本题考查变异相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度。3（1）食物（2）6n n-1（3）患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸（4）PPAaXHXh（5）1 075【解析】试题分析：（1）人体中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通过食物中获得，而酪氨酸属于非必需氨基酸，既能从食物中获得，又能自身合成。（2）基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链

18、中的氨基酸数目=6：3：1，酶基因的碱基数目至少为6n或3n对；合成酶的过程中至少脱去了n-1个水分子。（3）由图可知，若缺乏酶，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。（4）分析系谱图，判断遗传方式1和2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，所以苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传；同理，尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传。血友病是伴X染色体隐性遗传病结合题中信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知3个体的基因型是PPAaXHXh。由以上分析可知：2的基因型为AAD_XHY（1/3AADDXHY、3/3AADdXHY）

19、，3的基因型为aaDDXHX-（1/2aaDDXHXH、1/2aaDDXHXh），可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是1/2×1/2=1/4，正常的概率是11/43/4。考点：本题考查考查营养物质的代谢、遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识。4（1）杂交育种 1/3（2）单倍体育种 4（3）基因工程育种 全能（4）诱变育种 可以提高突变频率，在短时间内获得更多的变异类型【解析】试题分析：（1）过程表示的育种方式是传统的杂交育种，按照自由组合定律的规律，F1自交获得的F2中，高蔓抗病植株占总数的3/16，其中纯合子占1/3。（2）过程表示的育种方

20、式是单倍体育种，可以取F1任一植株的适宜花药作培养材料，由于F1的基因型是AaBb，减数分裂形成4种配子，所以培养得到的单倍体基因型有4种，用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，获得的二倍体植株的基因型分别是AAbb、aabb、AABB、aaBB。（3）过程中导入了外源基因，表示的育种方式是基因工程育种，叶肉细胞培育成转基因植株的过程体现了细胞的全能性。（4）过程利用物理因素诱导基因突变，表示的育种方式是诱变育种，该育种方法的优点是可以提高突变频率，在短时间内获得更多的变异类型。考点：本题考查作物育种的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。5（1）种

21、群 基因库（2）75% 25% 不是（3）AAAaaa A（4）物种（5）种群 自然选择 突变、选择和隔离【解析】试题分析（1）该地所有的某种植物群体属于一个种群，其中全部的个体所含有的全部基因，叫做基因库。（2）已知群体中基因型频率变为55%AA、40%Aa、5%aa，则该群体的A基因频率=AA基因型频率+Aa基因型频率×1/2=75%，同理a基因频率为25%；发洪水后，洪水冲来了许多AA和Aa种子，导致该种群的基因频率发生改变，因此这不是自然选择的结果。（3）若这种植物靠当地的一种昆虫传粉，且色彩鲜艳的红花更能吸引昆虫，这三种基因型的个体在该环境中的繁殖能力强弱表现为：AA=Aa

22、aa；这样将会导致A的基因频率越来越大，a的基因频率越来越小，故选A。（4）由于没发洪水前的群体，和洪水冲来的群体的个体之间由于花期不同，已不能正常授粉，说明它们之间已经形成生殖隔离，说明这两个群体属于不同物种。（5）现代生物进化论认为：种群是生物进化的基本单位，自然选择决定生物进化的方向，突变、选择和隔离是物种形成和生物进化的机制。考点：本题考查的是有关生物进化的相关知识，属于对识记、理解层次的考查。6(1)AABB、aaBB 紫花长梗、白花长梗 3 (2)通过控制酶的合成从而影响生物性状 种类改变 (3)隐性 见下图单倍体育种 花药离体培养 秋水仙素【解析】(1) 开花期连续阴雨，黄花长梗

23、（AaBB）植物只进行自花、闭花授粉即自交，则后代基因型为AABB、AaBB、aaBB共三种，其中AABB、aaBB为纯合子，其控制的性状分别为紫花长梗、白花长梗。若开花期内短暂阴雨后，天气晴朗，紫花短梗植株（AAbb）既可以自交又可以与黄花长梗（AaBB）杂交，自交后代基因型为AAbb，杂交后代基因型为AaBb、AABb，则紫花短梗植株上所收获种子的基因型为AAbb、AaBb、AABb，共3种。(2)基因对性状的控制有两条途径：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。由“基因型aaBB个体因缺乏某种酶而表现白花性状”可知

24、，基因A控制性状的方式是途径一。由“基因a与A的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同”可知，翻译至mRNA的该点时发生的变化可能是编码的氨基酸种类改变或者翻译终止等。(3)“单瓣植株自交后代总是产生大约50%的重瓣花”知单瓣花为显性性状，重瓣花为隐性性状；Fl单瓣花的基因型为Ee，若E所在染色体发生部分缺失，且染色体缺失的花粉致死，则后代就会出现上述结果。由以上分析可知，E基因在缺失染色体上，e基因在正常染色体的相同位置上，以此为依据标出相应的基因。该图示的育种方法为单倍体育种，该过程需要经过花药离体培养和秋水仙素处理。若F2花瓣只有重瓣花，说明E所在染色体发生部分缺失，且染色体缺失的花粉

25、致死；若F2花瓣有单花瓣和重花瓣，则上述结论是不存在的。7（1）多（高） 抗原-抗体杂交（或答“分子检测”） 溶酶体（1分） （2）位于一对同源染色体上或答“（基因）连锁”，“在同一条染色体上”） 母 碱基（对）的替换 （3）组织特异（或答：“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择” ）（1分） （4）1/3 （5）该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关（或其它合理答案【解析】试题分析：（1）分析题意可知，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是组成泛素蛋白酶体的成分，泛素蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，因此该病患者可以使P

26、53蛋白积累量增加；检测蛋白质存在的常用方法是抗原-抗体杂交的方法即分子检测法；溶酶体中含有多种水解酶，可以使细胞中蛋白质降解。（2）从图中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对（条）同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律；根据题意，来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，说明AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换，从而导致基因突变的发生，导致细胞UBE3A基因不能表达。（3）人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明基因的表达具有组织细胞的选择性。（

27、4）根据题意，三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲，由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为2/3；两条15号染色体都来自父方，这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。（5）根据题意，男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，原因可能是该致病基因的表达受到环境因素的影响，也可能是其他基因的表达与该致病基因的表达相关。考点：本题主要考查生物变异、减数

28、分裂等的有关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，能获取题干中有用的信息，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。8（1）e dXE 、dXe 4 （2）5/6（3）（脱落的）胎儿 通过高温加热 基因E探针和（待测的）与之互补的单链 B【解析】试题分析：（1）根据图形分析可知，1、2正常，而6会患“黏多糖贮积症型”，说明该病是隐性遗传病，由于题干软骨发育不全为常染色体显性遗传病，则“黏多糖贮积症型”为伴X染色体隐性遗传病，受隐性致病基因e控制；由图中6是只患“黏多糖贮积症型”的男性，其基因型为ddXeY，而其父母正常，说

29、明父母的基因型分别是ddXEXe、ddXEY，则的5基因型可能是：1/2ddXEXE或1/2ddXEXe，其产生的卵细胞的基因型可能是dXE、dXe；9患“黏多糖贮积症型”，其致病基因直接来自于7，而7致病基因来自于第代的 4号个体。（2）图中3、4、7只患软骨发育不全（D-XE-），而7的儿子9只患黏多糖贮积症型（ddXeY），所以7的基因型是DdXEXe，3、4的基因型分别是DdXEY、DdXEXe，已知8是7的姐姐，且基因DD纯合致死，所以8基因型是纯合子的可能性是1/3×1/21/6，杂合子的概率是1-1/6=5/6。（3）因为人类母体的羊水中含有胎儿细胞，所以在适当时抽取羊

30、水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因。PCR是体外DNA扩增技术，其解开双螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通过高温加热实现的。图二结果A中的杂交斑是由基因E探针和与之互补的单链杂交形成的；图一中2的基因型是ddXEXe，则其与E探针和e探针都有杂交区，如图二B所示的结果。考点：本题考查人类遗传病、遗传病的检测和预防的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。9（1）排列顺序和数量 能 （2）4 A+ABB (3)1/3 (4)b CUC【解析】试题分析：（1）-2为染色体易位携带者，题目中指出，人类第7号染色体和第9号之间可以发生易位，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，所