高考生物一轮复习 第五单元 遗传的基本规律 第16讲 伴性遗传和人类遗传病课件

1、第第16讲伴性遗传和人类遗传病讲伴性遗传和人类遗传病最新考纲最新考纲1.伴性遗传伴性遗传()。2.人类遗传病的类型人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。实验：调查常见的人类遗传病。1.萨顿的假说萨顿的假说(1)研究方法：研究方法：_。(2)内容：基因是由内容：基因是由_携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在_上。上。考点一基因在染色体上的假说与证据考点一基因在染色体上的假说与证据(5年年4考考)类比推理类比推理染色体染色体染色体染色体(3

2、)依据：基因和染色体行为存在着明显的依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系，如下表所示：关系，如下表所示：基因基因染色体染色体生殖过程中生殖过程中在杂交过程中保持完整性和在杂交过程中保持完整性和_在配子形成和受精过程中，在配子形成和受精过程中，_相对稳定相对稳定存在存在体细胞体细胞成对成对成对成对配子配子成单成单成单成单体细胞中来源体细胞中来源成对基因一个来自成对基因一个来自_，一个来自，一个来自_一对同源染色体，一条来自一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方父方，一条来自母方形成配子时形成配子时_在形成配子时自由组合在形成配子时自由组合_在减在减后期自由组合后期自由组合平行平行独立性独

3、立性形态结构形态结构父方父方母方母方非等位基因非等位基因非同源染色体非同源染色体2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根实验者：摩尔根)(1)果蝇的杂交实验果蝇的杂交实验问题的提出问题的提出红眼红眼白眼白眼红眼红眼分离分离性别性别(2)假设解释假设解释提出假设提出假设假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上，染色体上，_染色体上无染色体上无相应的等位基因。相应的等位基因。对杂交实验的解释对杂交实验的解释(如图如图)XY(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配中的红眼雌蝇交配子代中

4、雌性红蝇子代中雌性红蝇雌性雌性白蝇白蝇雄性红蝇雄性红蝇雄性白蝇雄性白蝇_。(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于_染色体上染色体上基因位于染色体上。基因位于染色体上。(5)研究方法研究方法假说假说演绎法。演绎法。(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有基因与染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上呈基因，基因在染色体上呈_排列。排列。1 1 1 1X多个多个线性线性(2013海南卷，海南卷，14)对摩尔根等人提出对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于果蝇的白眼基因位于X染色体上染色体上”这一结论没有这一结论没有影响的是影响的是()A.孟德尔的遗传

5、定律孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则克里克提出的中心法则解析解析摩尔根等人提出的摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于果蝇的白眼基因位于X染色体上染色体上”的结论，是建立在孟德的结论，是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后

6、。摩尔根之后。萨顿假说的判断萨顿假说的判断D类比推理法与假说类比推理法与假说演绎法的区别演绎法的区别【即学即练】【即学即练】(2018河南名校联盟段考河南名校联盟段考)萨顿依据萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依的假说，下列不属于他所依据的据的“平行平行”关系的是关系的是()A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配

7、子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构相对稳定的形态结构解析解析基因与染色体的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、基因与染色体的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中保持完整性、独立性；基因、染色体在体细胞中成对存

8、在，在配子中成单存在；成对的基因和独立性；基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中成单存在；成对的基因和同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组同源染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。答案答案C基因在染色体上基因在染色体上(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并

9、指出支持同学乙结论要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。的预期实验结果。)1.性别决定的类型性别决定的类型(1)性染色体决定性别性染色体决定性别考点二伴性遗传考点二伴性遗传(5年年11考考)(2)染色体组数决定性别染色体组数决定性别2.伴性遗传伴性遗传(1)概念：位于概念：位于_上的基因所控制的性状，在遗传上总是和上的基因所控制的性状，在遗传上总是和_相相关联的现象。关联的现象。性染色体性染色体性别性别(2)伴性遗传的类型伴性遗传的类型类型类型伴伴Y遗传遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传伴伴X显性遗传显性遗传模型模型图解图解判断判断依据依据父传子、子传孙，具有世代父传子、

10、子传孙，具有世代连续性连续性双亲正常子病；母病子必病，双亲正常子病；母病子必病，女病父必病女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子正常双亲病；父病女必病，子病母必病子病母必病规律规律没有显隐性之分，患者全为没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象有连续遗传现象举例举例人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病人类红绿色盲症、血友病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病特别提醒伴性遗传中基因型和表现型的书写误区特别提醒伴性遗传中基

11、因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。描述性状的显隐性，又要将性别一同

12、带入。(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。不都是控制性别的，如色盲基因。(2)在在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：则相互不存在等位基因，如下图：(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：如：下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是下

13、列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是()A.XY型性别决定的生物，型性别决定的生物，Y染色体都比染色体都比X染色体短小染色体短小B.性染色体上的基因可伴随性染色体遗传性染色体上的基因可伴随性染色体遗传C.含含X染色体的配子是雌配子，含染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子染色体的配子是雄配子D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体性染色体与性别决定性染色体与性别决定解析解析XY型性别决定的生物，人的型性别决定的生物，人的Y染色体比染色体比X染色体短小，果蝇、女娄菜等生物染色体短小，果蝇、女娄菜等生物的的Y染色体比染色体比X

14、染色体大，染色体大，A错误；在错误；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含型性别决定的生物中，雌配子只含X染色染色体，雄配子可能含体，雄配子可能含X或或Y染色体，染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。错误。答案答案BXY型与型与ZW型性别决定的比较型性别决定的比较 类型类型项目项目 XY型性别决定型性别决定ZW型性别决定型性别决定雄性个体雄性个体XYZZ雄配子雄配子X、Y两种，比例为两种，比例为11一种，含一种，含Z雌性个体雌性个体XXZW雌配子雌配子一种，

15、含一种，含XZ、W两种，比例为两种，比例为11实例实例绝绝 大多数动物与雌雄异株植物，如大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等蚕等注：注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。无性别分化的生物，无性染色体之说。(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物精，而有些生物(如龟、鳄等如龟、鳄等)其性别与其性别与“环境温度环境温度”有关。有关。【即学即练】【即学即练】(201

16、7河北沧州模拟，河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是火鸡的性别决定方式是ZW型型(ZW，ZZ)。曾有人发。曾有人发现少数雌火鸡现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代成二倍体后代(WW的胚胎不能存活的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是雌雄比例是()A.雌雌 雄雄1 1B.雌雌 雄雄1

17、2C.雌雌 雄雄3 1D.雌雌 雄雄4 1解析解析由题中提供的信息可知，雌火鸡由题中提供的信息可知，雌火鸡(ZW)产生的卵细胞有两种，即含产生的卵细胞有两种，即含Z的卵细的卵细胞和含胞和含W的卵细胞。根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含的卵细胞。根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含Z，则与其同时，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是：产生的三个极体含有的性染色体分别是：Z、W、W，卵细胞与这三个极体结合形，卵细胞与这三个极体结合形成成ZZ、ZW、ZW的后代；若产生的卵细胞中含的后代；若产生的卵细胞中含W性染色体，则与其同时产生的三性染色体，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体

18、分别是个极体含有的性染色体分别是W、Z、Z，卵细胞与其同时产生的极体结合形成，卵细胞与其同时产生的极体结合形成WW、ZW、ZW的后代，又知的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式的胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式产生后代的雌雄比例为产生后代的雌雄比例为41。答案答案D1.(2017全国卷全国卷，32节选节选)某种羊的性别决定为某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：显性

19、，回答下列问题：(1)某同学为了确定某同学为了确定M/m是位于是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛白毛白毛31，我们认为根据这一实验，我们认为根据这一实验数据，不能确定数据，不能确定M/m是位于是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_，则说明，则说明M/m是位于是位于X染色体上；若染色体上；若_，则说明，则说明M/m是位于常染色体上

20、。是位于常染色体上。伴性遗传及其特点伴性遗传及其特点(2)一般来说，对于性别决定为一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因型的动物群体而言，当一对等位基因(如如A/a)位于常位于常染色体上时，基因型有染色体上时，基因型有_种；当其位于种；当其位于X染色体上时，基因型有染色体上时，基因型有_种；种；当其位于当其位于X和和Y染色体的同源区段时，染色体的同源区段时，(如图所示如图所示)，基因型有，基因型有_种。种。解析解析(1)如果如果M/m是位于是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一代的基因型为，杂交

21、子一代的基因型为XMXm和和XMY，子二代中黑毛，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)白毛白毛(XmY)31，但白毛个体的性别比例是雌，但白毛个体的性别比例是雌雄雄01。如果。如果M/m是位于常染色是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为，杂交子一代的基因型为Mm，子，子二代中黑毛二代中黑毛(1MM、2Mm)白毛白毛(1mm)31，但白毛个体的性别比例是雌，但白毛个体的性别比例是雌雄雄11，没有性别差异。，没有性别差异。(2)对于性别决定为对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因

22、型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有型有AA、Aa、aa共共3种；当其位于种；当其位于X染色体上时，基因型有染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共共5种；当其位于种；当其位于X和和Y染色体的同源区段时，基因型有染色体的同源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共共7种。种。答案答案(1)白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为11(2)3572.(2014全国卷全国卷，32)山羊性别决定方式为山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状型。下面的系谱图表示

23、了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为据系谱图推测，该性状为_(填填“隐性隐性”或或“显性显性”)性状。性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在染色体上基因的遗传规律，在第第代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号填个体

24、编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号填个体编号)，可能是杂合子的个体是，可能是杂合子的个体是_(填个体编号填个体编号)。解析解析(1)由由121可知，该性状为隐性性状。可知，该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的若控制该性状的基因仅位于基因仅位于Y染色体上，染色体上，1的基因型可表示为的基因型可表示为XYA，所以，所以1也应该是也应该是XYA(不表现者不表现者)，3为表现者，其基因型为为表现者，其基因型为XYa，该，该Ya染色体传给染色体传给4，其基，其基因型为因型为XYa

25、(表现者表现者)，3不含不含Ya染色体，其基因型为染色体，其基因型为XX(不表现者不表现者)。(3)若控制若控制该性状的基因仅位于该性状的基因仅位于X染色体上，则染色体上，则1、3、1均为均为XaY，则，则2为为XAXa、2为为XAXa、4为为XAXa，由，由1为为XAY和和2为为XAXa可推可推2可可能为能为XAXa，也可能是，也可能是XAXA。答案答案(1)隐性隐性(2)1、3和和4(3)2、2、42XY染色体不同区段的遗传特点分析：染色体不同区段的遗传特点分析：1.人类常见遗传病人类常见遗传病(1)概念：由于概念：由于_而引起的人类疾病，主要可以分为而引起的人类疾病，主要可以分为_遗遗传

26、病、传病、_遗传病和遗传病和_遗传病三大类。遗传病三大类。考点三人类遗传病考点三人类遗传病(5年年7考考)遗传物质改变遗传物质改变单基因单基因多基因多基因染色体异常染色体异常(2)类型类型遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例单基因单基因遗传病遗传病常染常染色体色体显性显性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.连续遗传连续遗传并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全隐性隐性a.男女患病概率相等男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴伴X染色染色体体显性显性a.患者女性多于男性患者女性多于男性b

27、.连续遗传连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性隐性a.患者男性多于女性患者男性多于女性b.有交叉遗传现象有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴伴Y遗传遗传具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病多基因遗传病a.常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象b.易受环境影响易受环境影响c.在群体中发病率较高在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型原发性高血压、青少年型糖尿病糖尿病染色体异常遗染

28、色体异常遗传病传病往往造成较严重的后果，甚至往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良征、性腺发育不良助学巧记助学巧记巧记巧记“人类遗传病类型人类遗传病类型”2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括手段：主要包括_和和_。(2)意义：在一定程度上能够有效地意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的发生和发展。遗传病的发生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断预防预防家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率产前诊断产前诊断终止妊娠终止妊娠

29、(4)产前诊断产前诊断基因诊断基因诊断遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病3.调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病(1)遗传病可以通过遗传病可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤实验步骤社会社会家系家系调查结论调查结论4.人类基因组计划人类基因组计划(1)内容内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含，解读其中包含的的_。(2)结果结果测序结果表明，人类基因组由大约测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为亿个碱基对组成，已发现的基因约为_个。个。全部全部D

30、NA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万2.5万万(3)不同生物的基因组测序不同生物的基因组测序生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻玉米玉米体细胞染色体数体细胞染色体数4682420基因组测序基因组测序染色体数染色体数24(22常常X、Y)5(3常常X、Y)1210原因原因X、Y染色体非同源区段基因不同染色体非同源区段基因不同雌 雄 同 株 ，雌 雄 同 株 ，无性染色体无性染色体1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分号染

31、色体部分缺失引起猫叫综合征。缺失引起猫叫综合征。2.下图下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其可表示其“染色体组染色体组”或或“基因组基因组”，请，请具体指明并思考。具体指明并思考。(1)图图2、3、4中表示染色体组的是中表示染色体组的是_，表示基因组的是，表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？(4)玉米有玉米有20条染色体，小狗有条染色

32、体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？少条染色体？提示提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图染色体组内不包含同源染色体，则图2、图、图4表示染色体组，而基因组应表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。为果蝇基因组。(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图测序，宜选择图3所示的基因组。所示的基因组。(3)不是。对于有性染色体的生物不是。对于有性染色体的生物(二倍体二倍体)，其基因组为常染色体，其基因组为常染色

33、体/2性染色体；对性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(4)玉米无性别分化，无性染色体，故基因组染色体组，即玉米无性别分化，无性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体。小狗有条染色体。小狗有性别分化，具性染色体，其染色体组为性别分化，具性染色体，其染色体组为38X或或38Y，其基因组包含的染色体为，其基因组包含的染色体为38XY，即，即40条染色体。条染色体。1.(2016全国卷全国卷，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等

34、于该病致病基因的基因频率常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点解析解析根据哈代根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对温伯格定律，满足一定条件的种群

35、中，等位基因只有一对(A、a)时，时，设基因设基因A的频率为的频率为p，基因，基因a的频率为的频率为q，则基因频率，则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型的基因型频率分别为频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足。基因频率和基因型频率关系满足(pq)2p22pqq2。若。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方因频率的平方(即即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和和Aa的基因型的基因型频率之和，即

36、频率之和，即p22pq，B错误；若致病基因位于错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在染色体显性遗传病在女性中的发病率为女性中的发病率为p22pq，C错误；因男性只有一条错误；因男性只有一条X染色体，故染色体，故X染色体隐性遗传染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。正确。答案答案D2.(2015全国卷全国卷，6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴人类有多种遗传病，

37、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是()A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者B.短指在人群中的发病率男性高于女性短指在人群中的发病率男性高于女性C.抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性佝偻病的发病率女性高于男性D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等白化病患者

38、致病基因来自父母双方的概率不一定相等解析解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错错误；抗维生素误；抗维生素D佝偻病为伴佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；正确；白化病为常染色

39、体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。错误。答案答案C1.人类遗传病的类型与特点归纳人类遗传病的类型与特点归纳遗传病类型遗传病类型特点特点男女患病比率男女患病比率单基单基因遗因遗传病传病常染色体常染色体显性显性代代相传，含致病基因即患病代代相传，含致病基因即患病相等相等隐性隐性隔代遗传，隐性纯合发病隔代遗传，隐性纯合发病相等相等伴伴X染色体染色体显性显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者女患者多于男患者隐性隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

40、隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者男患者多于女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现象；家族聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体发病群体发病率高率高相等相等染色体异常遗传病染色体异常遗传病往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产往往造成较严重后果，甚至胚胎期引起自然流产相等相等2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病(2017全国卷全国卷，32)人血友病是伴人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女

41、儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：系谱图的构建分析与判断系谱图的构建分析与判断(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体，则该男性群体中血友病致病基因频率

42、为中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为；在女性群体中携带者的比例为_。解析解析(1)根据题干信息可绘制系谱图如下：根据题干信息可绘制系谱图如下：答案答案(1)如图如图1.纵观系谱巧抓纵观系谱巧抓“切点切点”2.XY染色体不同区段的遗传特点分析染色体不同区段的遗传特点分析【方法体验】【方法体验】图图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的的A、B、C区段或常染区段或常染色体上，据图分析合理的是色体上，据图分析合理的是()A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病染色体隐性

43、遗传病B.控制该性状的基因位于图控制该性状的基因位于图2的的A区段，因为男性患者多区段，因为男性患者多C.无论是哪种单基因遗传病，无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子一定是杂合子D.若是伴若是伴X染色体隐性遗传病，则染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为为携带者的可能性为1/4解析解析1、2正常，正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、染色体上、X染色体上染色体上(C区段区段)、X和和Y染色体的同源区段染色体的同源区段(B区段区段)上，上，A错误；图中错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于有女性患者，

44、患病基因不可能只位于Y染色体上，染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为基因型都为Aa，若基因位于，若基因位于C区段，区段，2、2、4基因型都为基因型都为XAXa，若基因位于若基因位于B区段，区段，2、2、4基因型都为基因型都为XAXa，C正确；若是伴正确；若是伴X染色体隐性染色体隐性遗传病，则遗传病，则1、2基因型为基因型为XAY、XAXa，2为携带者的可能性为为携带者的可能性为1/2，D错误。错误。答案答案C遗传病概率求解遗传病概率求解(2013安徽理综节选安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因下图是一个常染色体遗传病的家系

45、谱，致病基因(a)是由正常是由正常基因基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的。序列中一个碱基对替换而形成的。(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为基因的频率为q。如果。如果2与一个正常男性随机婚配，与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为子正常的概率为_。1.正确把握正确把握“正常人群正常人群”中杂合子的取值问题中杂合子的取值问题2.“集合法集合法”图示两病概率计算图示两病概率计算(1)只患甲病：只患甲病：mm

46、nm(1n)；(2)只患乙病：只患乙病：nmnn(1m)；(3)患病概率：患病概率：mnmn；(4)只患一种病：只患一种病：mn2mn。【方法体验】【方法体验】答案答案C调查人类遗传病调查人类遗传病在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍

47、弃若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析解析计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。错误。答案答案C1.“发病率发病率”调查与调查与“遗传方式遗传方式”调查的区别调查的区别项目项目调查对象及范围调查对象及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传

48、病发遗传病发病率病率广大人群、随机广大人群、随机抽样抽样考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大患病人数占所调查患病人数占所调查的总人数的百分比的总人数的百分比遗传方式遗传方式 患者家系患者家系正常情况与患病情正常情况与患病情况况分析基因的显隐性分析基因的显隐性及所在的染色体类及所在的染色体类型型2.科学设计记录表格科学设计记录表格【即学即练】【即学即练】控制遗传病的基因是位于常染色体上、控制遗传病的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是染色体上，还是Y染色体上是遗传病学研染色体上是遗传病学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。究的重要内容。请根据下列信息回答相关

49、问题。已知某遗传病由隐性基因已知某遗传病由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、是位于常染色体上、X染色体上，还是染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。查结果。方案：方案：(1)寻找该遗传病患者进行调查，统计寻找该遗传病患者进行调查，统计_。结果：结果：(2)_，则，则r基因位于常染色体上；基因位于常染色体上；_，则，则r基因位于基因位于X染色体上；染色体上；_，则，则r基因位于基因位于Y染色体上。染色体上。答案答案(1)患者的性别比例患者的性别

50、比例(2)若患病个体，男性与女性数目差不多若患病个体，男性与女性数目差不多若患病男性多于女性若患病男性多于女性若患者全是男性若患者全是男性易错易错防范清零防范清零易错清零易错清零易错点易错点1混淆概率求解中的混淆概率求解中的“患病男孩患病男孩”与与“男孩患病男孩患病”易错点易错点2认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病点拨点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一

51、定是患者。不携带基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。不携带致病基因的个体不一定不是患者，如致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。但仍然是患者。易错点易错点3误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率点拨点拨隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。婚也不能使该病患病率下降。易错点易错点4不能准确界定遗传病概率不能准确界定遗传病概率“求