_第三章遗传的分子基础

1、第三章遗传的分子学基础遗传的分子学基础第一节核酸的结构与功能第一节核酸的结构与功能第二节基因第二节基因l1、掌握核酸的种类及化学组成掌握核酸的种类及化学组成。l2、掌握基因的概念掌握基因的概念。l3、了解核酸的分子结构；人类基因组计划、了解核酸的分子结构；人类基因组计划l4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。学习目标：学习目标：l 1997年年9月月30日，在我国辽宁省某日，在我国辽宁省某县有一个农民家庭里，诞生了一个遍体县有一个农民家庭里，诞生了一个遍体黑毛的男孩，这惊呆了他的父母。这一黑毛的男孩，这惊呆了他的父母。这一消息也传遍了大江南北，许多人将其视消

2、息也传遍了大江南北，许多人将其视为为“怪物怪物”。父母均正常，为什么会生。父母均正常，为什么会生出这样的出这样的“毛孩毛孩”？ 想一想？想一想？核酸的概念：核酸的概念： 由核苷酸为高分子的化合物，是由核苷酸为高分子的化合物，是生物遗传的物质基础。生物遗传的物质基础。 （携带和传递遗传信息。）（携带和传递遗传信息。）核酸的基本单位核酸的基本单位核苷酸核苷酸分两类：分两类： 1、 脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸（DNA） （携带、储存信息）（携带、储存信息） 2、 核糖核酸（核糖核酸（RNA） （参与信息表达）（参与信息表达）核酸的种类：核酸的种类：DNA通常是双链，一般较长。通常是双链，一般较长。R

3、NA主要为单链，分子链较短。主要为单链，分子链较短。第一节第一节 核酸的结构与功能核酸的结构与功能l一、一、DNADNA的化学组成、分子结构与功能的化学组成、分子结构与功能l（一）（一）DNADNA的化学组成；的化学组成；（一）核苷酸（一）核苷酸（DNA）的化学组成：）的化学组成：l 脱氧核糖脱氧核糖（DNA）l核苷酸核苷酸 磷酸磷酸l 碱基碱基 嘌呤碱嘌呤碱 腺嘌呤（腺嘌呤（A）l 鸟嘌呤（鸟嘌呤（G）l 嘧碇碱嘧碇碱 胞嘧啶（胞嘧啶（C）l 胸腺嘧啶（胸腺嘧啶（T）（二）（二）DNA的分子结构的分子结构1953年，瓦特森和克里克根据碱基互补配对的规律，提出年，瓦特森和克里克根据碱基互补配对

4、的规律，提出了著名的了著名的DNA双螺旋结构模型。双螺旋结构模型。DNA分分子子双双螺螺旋旋结结构构模模型型北北京京一一建建筑筑物物注意找答案：注意找答案：b.DNA分子结构中的碱基互补配对分子结构中的碱基互补配对原则原则是是什么什么?c.为什么碱基为什么碱基互补配对互补配对必须是必须是A与与T配对，配对，G与与C配对配对?a.DNA分子的空间结构具有什么分子的空间结构具有什么特点特点?这个模式最主要这个模式最主要特点特点有：有：（1）由两条互补的多核苷链以右手螺旋的）由两条互补的多核苷链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭

5、起来的梯环绕于同一轴上，很象一个扭起来的梯子。子。（2）两条多核苷酸链走向为反向平行）两条多核苷酸链走向为反向平行.一条链磷酸二脂一条链磷酸二脂键为键为5-3方向方向,而另一条为而另一条为3-5方向方向,二者刚好相反二者刚好相反.（3）每条长链的内侧是扁平的盘状碱基）每条长链的内侧是扁平的盘状碱基,碱基一方面碱基一方面与脱氧核糖相联系与脱氧核糖相联系,另一方面通过氢键与同它互补的碱另一方面通过氢键与同它互补的碱基相联系基相联系,相互层叠宛如一级一级的梯子横档相互层叠宛如一级一级的梯子横档.互补碱基互补碱基对对A与与T之间形成两对氢键之间形成两对氢键,而而C与与G之间形成三对氢键之间形成三对氢键

6、.（4）每个螺旋为）每个螺旋为3.4nm长长,刚好含有刚好含有10个个 碱基对碱基对,其直径约为其直径约为2nm.碱基互补碱基互补配对原则是配对原则是:碱基碱基A与与T、G与与C之间之间的一一对应关系，叫碱基互补配对原则。的一一对应关系，叫碱基互补配对原则。A配配T，T配配A，G配配C，C配配G，少了一个配不，少了一个配不齐齐”。A与与T、G与与C配对的原因配对的原因:(1)嘌呤碱是双环化合物嘌呤碱是双环化合物,占的空间大；嘧啶碱是占的空间大；嘧啶碱是单环的、占的空间小，而单环的、占的空间小，而DNA分子的两条链距离分子的两条链距离是固定的，因此，只能是嘌呤碱与嘧啶碱配对。是固定的，因此，只能

7、是嘌呤碱与嘧啶碱配对。(2)由于由于A与与T通过两个氢键连结，通过两个氢键连结，G与与C之间通过三个氢键连结，之间通过三个氢键连结，这样使这样使DNA的结构更加稳定。的结构更加稳定。课后习题课后习题P38（一）（一）3练一练：练一练：l碱基顺序：碱基顺序：lDNADNA的分子结构是由的分子结构是由A-TA-T和和C-GC-G两种核苷酸从头到两种核苷酸从头到尾连接起来的，每个尾连接起来的，每个DNADNA分子一般有上万个这两种分子一般有上万个这两种核苷酸对，但它们在分子链内排列的位置和方向核苷酸对，但它们在分子链内排列的位置和方向只有以下四种形式：只有以下四种形式：l对一特定物种的对一特定物种的

8、DNADNA分子来说，其碱基顺序是一分子来说，其碱基顺序是一定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物和定的，并且通常保持不变，这样才能保持该物和遗传特性的稳定。遗传特性的稳定。l在特殊的条件下，改变碱基顺序或以碱基类似在特殊的条件下，改变碱基顺序或以碱基类似物代替一碱基时，才出现物代替一碱基时，才出现遗传的变异遗传的变异。lDNA是生物的遗传物质。是生物的遗传物质。l 1、储存遗传信息、储存遗传信息l 2、DNA的复制的复制l 3、DNA的转录的转录 （三）（三）DNA的功能的功能1、DNA通过精准的复制，将遗传信息传递给通过精准的复制，将遗传信息传递给下一代；下一代；2、DNA在复制过程中有

9、概率发生突变；在复制过程中有概率发生突变； 3、DNA能转录合成能转录合成RNA，进而翻译成蛋白质；，进而翻译成蛋白质； （模板链上的模板链上的A与与U配对，配对，T与与A配对，配对，G与与C配对，配对，C与与G配对。）配对。） 课后习题课后习题P38（一）（一）5DNA了解多少？了解多少？二、二、RNA的结构与功能的结构与功能根据根据RNA功能的不同将其分为功能的不同将其分为三类型三类型：l 信使（信使（RNA） （mRNA）l 三种类型：三种类型： 转移（转移（RNA） （tRNA）l 核糖体（核糖体（RNA） （rRNA）l这三种均参与细胞中蛋白质的合成。这三种均参与细胞中蛋白质的合成。

10、l第二节第二节 基因基因l一、基因的概念；一、基因的概念； 是遗传物质的基础，是是遗传物质的基础，是DNA分子分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，遗传效应的总称，遗传效应的DNA分子的片段。分子的片段。二、真核生物基因的结构二、真核生物基因的结构l DNA序列由编码序列和非编码序列两部分序列由编码序列和非编码序列两部分组成。组成。l编码序列编码序列是不连续的，被是不连续的，被非编码序列非编码序列分割开来，分割开来，称为断裂基因。称为断裂基因。l（一）编码区（一）编码区 指能够转录相应的指能够转录相应的RNA，进而指导多肽链合，进而指导多肽链合成的区段。成的

11、区段。 1、外显子外显子： 2、内含子内含子：（二）非编码区（二）非编码区 指在第一个外显子和最后一个外显子两侧的指在第一个外显子和最后一个外显子两侧的一段一段DNA序列。序列。在结构基因中：在结构基因中：1、外显子：、外显子： 编码序列称外显子，是基因中表达多肽链部分。编码序列称外显子，是基因中表达多肽链部分。2、内含子：、内含子： 非编码序列称内含子，又称插入序列。非编码序列称内含子，又称插入序列。三、基因的表达三、基因的表达指基因所携带的遗传指基因所携带的遗传信息信息转变转变成一条多肽成一条多肽链的过程。链的过程。l （一）、遗传信息的（一）、遗传信息的转录转录l 包括包括l （二）、遗

12、传信息的（二）、遗传信息的翻译翻译（一）遗传信息的（一）遗传信息的转录转录场所场所：细胞核：细胞核过程过程：以：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补的一条链为模板，按照碱基互补 配对原则，配对原则， 合成合成RNA的过程。的过程。目的目的：传递遗传信息：传递遗传信息（二）遗传信息的（二）遗传信息的翻译翻译场所场所：细胞质的核糖体：细胞质的核糖体过程过程：以信使：以信使RNA为模板，合成具有一定氨为模板，合成具有一定氨 基酸排列顺序的蛋白质的过程。基酸排列顺序的蛋白质的过程。目的目的：传递遗传信息：传递遗传信息遗传信息的翻译过程分遗传信息的翻译过程分4个阶段：个阶段：l1、氨基酸的活化、氨基酸的

13、活化l2、肽链合成的起始、肽链合成的起始l3、肽链延长、肽链延长l4、肽链合成的终止与释放、肽链合成的终止与释放第三章遗传的分子基础第三章遗传的分子基础第三节第三节人类基因及基因组计划人类基因及基因组计划一、导入一、导入 我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今我们已经从达尔文那里了解到了人类从哪里来，今天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果天，我们要来了解一下人类要向哪儿去。如果按照进按照进化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这化论的说法，我们人生病了是不该去治疗的。因为这有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，有违人生老病死的自然规律。人是不应该长生不老的，否则人类将

14、不能优化，停止进化。否则人类将不能优化，停止进化。但人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永但人一直以来都没有停止过追求长寿、健康与青春永驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在驻。现在人们对长生与不老的追求，已经不再停留在加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去加强营养与娱乐精神等外围层次，而是深入细胞，去研究控制人类生老病死的基因，从根本上渗透人生老研究控制人类生老病死的基因，从根本上渗透人生老病死的自然现象，获得自己想要的结果。比如病死的自然现象，获得自己想要的结果。比如人类于人类于l990年年lO月，启动了人类月，启动了人类基因组计划基因组计划，有美、德、日、有美、德、

15、日、法、中六个国家参与其中。法、中六个国家参与其中。 一、细胞核基因组一、细胞核基因组l1、二倍体生物的生殖细胞、二倍体生物的生殖细胞所包含的染色体称为一个所包含的染色体称为一个染染色体组。色体组。l2、一个染色体给中所包含、一个染色体给中所包含的全部基因称的全部基因称一个基因组。一个基因组。l（约（约3.16*109碱基对，碱基对，3万万4万个基因）万个基因） 人类细胞核人类细胞核基因组基因组 22对常染色对常染色体基因信息体基因信息 XY性染色体性染色体基因信息基因信息 （一）人类基因组计划的研究内容人类基因组计划的研究内容主要内容是完成人体主要内容是完成人体2323对染色体的全部基因的对

16、染色体的全部基因的遗传作图和物理作图，完成遗传作图和物理作图，完成2323对染色体上对染色体上3131、6 6亿亿碱基的序列测序。碱基的序列测序。 1 1、碱基对的排列顺序、碱基对的排列顺序 2 2、基因的结构、基因的结构 3 3、基因的功能、基因的功能 4 4、各基因分布在哪条染色体上、各基因分布在哪条染色体上我国承担了我国承担了1%1%的测序任务。的测序任务。二、人类基因组计划二、人类基因组计划l （二）人类基因组计划的研究现状（二）人类基因组计划的研究现状l1999.7.71999.7.7中国科学院遗传研究所人类基因组研中国科学院遗传研究所人类基因组研究中心成立。究中心成立。l1999.

17、91999.9我国分担我国分担了人类了人类3 3号染色体短臂上，号染色体短臂上，占占人类整个基因组的人类整个基因组的1%1%任务，因此简称任务，因此简称“1%”1%”项项目。目。人类第人类第1313号和第号和第1919号染色体被完全测序号染色体被完全测序l 人类第人类第1313号和第号和第1919号号l染色体被完全测序，并染色体被完全测序，并l进行相关分析，其中进行相关分析，其中2323l条染色体中的条染色体中的9 9条进行条进行l了准确测序和序列分析，了准确测序和序列分析，l这这9 9条染色体是第条染色体是第6.7.13.6.7.13.l14.19.20.21.2214.19.20.21.2

18、2号和号和lY Y染色体。染色体。l 第第1313号染色体是最大的近端着丝粒染色号染色体是最大的近端着丝粒染色体，是基因密度最低的染色体携带若干与体，是基因密度最低的染色体携带若干与乳腺癌、精神分裂症有乳腺癌、精神分裂症有l关的基因。关的基因。l 第第1919号染色体是人类所有染色体中基因号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，它与密度最高的，它与l孟德尔式遗传规孟德尔式遗传规侓侓l的疾病有关，包括的疾病有关，包括l家族性高胆固醇血家族性高胆固醇血l症、非胰岛素依赖症、非胰岛素依赖l性糖尿病等性糖尿病等。人类第人类第20号染色体被破译号染色体被破译l 第20号染色体是3对中最大有一对，也是第

19、一对具有典型长短臂结构的人类染色体。l它的基因l包括糖尿病、l肥胖症、l小儿湿疹等。（三）人类基因组计划的意义（三）人类基因组计划的意义为什么有的人在某一环境影响下会生病，为什么有的人在某一环境影响下会生病，有的人则不生病。有的人则不生病。人类基因组计划人类基因组计划可以与征服宇宙相媲美，被称可以与征服宇宙相媲美，被称为生命科学的为生命科学的“登月计划登月计划由于基因片段上的差异造成的。由于基因片段上的差异造成的。描绘未来人生活，并说出看法的依据描绘未来人生活，并说出看法的依据l示例：l未来人看病不用做B超等各项检查，只要测出病人的基因图谱，在可能发病的基因控制的相关部位检测一下就行了。l未来

20、人的寿命可达到150岁，绝症的发病率几乎为0，器官移植的部件可以利用基因在猪身上培植，这样排异反应会减少至最低。小结：小结：l1、掌握核酸的种类及化学组成。掌握核酸的种类及化学组成。l2、掌握基因的概念。掌握基因的概念。l3、了解核酸的分子结构。、了解核酸的分子结构。l4、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。、熟悉真核生物基因的结构特点及功能。作业：作业：lP38l（二）简答题（二）简答题1（作业本）（作业本）第四节基因突变第四节基因突变（概念）：（概念）： DNA分子中发生碱基对的增添、分子中发生碱基对的增添、缺失缺失或改变，而引起的或改变，而引起的新新基基因结构因结构的改变，的改变，就叫做基

21、因突变。就叫做基因突变。 一、基因突变的概念及特性一、基因突变的概念及特性l1、多向性多向性基因突变基因突变l2、可逆性、可逆性返祖现象返祖现象l3、有害性、有害性单基因遗传病单基因遗传病l4、稀有性、稀有性群体中一基因突变群体中一基因突变基因突变的特性：l二、基因突变二、基因突变类型类型l（一）碱基置换突变（一）碱基置换突变 l指指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变基对取代所引起的突变，也称为点突变 。l 1、同义突变、同义突变 2、错义突变、错义突变 3、无义突变、无义突变 4、延长突变、延长突变（二）整码突变（二）整码突变（三）移码突变（三）移码突变碱基置换碱基置换碱基和颠换碱基和颠换转换转换颠换颠换l三、基因突变的诱发因素三、基因突变的诱发因素（一）（一）.物理因素：物理因素：x射线、激光等射线、激光等 化学因素：化学因素：亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等 。（二）（二）.化学因素：药品、食品调加剂、调味料。化学因素：药品、食品调加剂、调味料