第六章 染色体变异

1、1第第六六章章 染色体变异染色体变异2本章重点本章重点1*结构变异结构变异的类型和遗传效应；的类型和遗传效应；2结构变异在遗传研究中的结构变异在遗传研究中的应用应用；3染色体组染色体组及其倍数性；及其倍数性；4多倍体多倍体的类型、特征、形成途径及其应用；的类型、特征、形成途径及其应用； 5非整倍体非整倍体的类型及其应用。的类型及其应用。3染色体染色体是遗传物质的载体。是遗传物质的载体。遗传现象和规律均依靠：遗传现象和规律均依靠：染色体染色体形态、结构、数目的稳定；形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时细胞分裂时染色体染色体能够进行有规律的传递。能够进行有规律的传递。染色体稳定是相对的，变异则是绝对

2、的。染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。1927年年发现：发现：电离辐射电离辐射 染色体结构变异。染色体结构变异。引起染色体结构变异的引起染色体结构变异的原因原因先断后接假说先断后接假说：染色体折断染色体折断 重接错误重接错误 结构变异结构变异 新染色体。新染色体。染色体折断是结构变异的前奏。染色体折断是结构变异的前奏。4染色体结构变异的因素：染色体结构变异的因素： 自然条件自然条件：营养、温度、生理等异常变化；：营养、温度、生理等异常变化； 人工条件人工条件：物理因素、化学药剂的处理。：物理因素、化学药剂的处理。四大类型：四大类型： 缺失缺失、重复重复、倒位倒位、易位易位5第一节第一节染色体

3、结构变异染色体结构变异6一、缺一、缺 失（失（deficiency）7、缺失的类型：、缺失的类型：1.概念概念缺失缺失：染色体的某一区段丢失。：染色体的某一区段丢失。2.类别类别顶端缺失顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。：染色体某臂的外端缺失。中间缺失中间缺失：染色体某臂的内段缺失。：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。：染色体整条臂的丢失。89、缺失的鉴定：、缺失的鉴定：. .最初最初细胞质存在无着丝点的断片；细胞质存在无着丝点的断片；. .当顶端缺失较长时，可在当顶端缺失较长时，可在双线期双线期检查缺失杂合体检查缺失杂合体交叉尚交叉尚 未完全端化未完全

4、端化的二价体，的二价体，注意注意非姐妹染色单体的非姐妹染色单体的未端未端是否是否有长短。有长短。. .缺失杂合体中，联会时形成缺失杂合体中，联会时形成环状环状或或瘤状瘤状突起，但易与重复相混淆。突起，但易与重复相混淆。 必须：必须： 参照染色体的正常长度；参照染色体的正常长度； 染色粒和染色节的正常分布；染色粒和染色节的正常分布； 着丝点的正常位置。着丝点的正常位置。10 、缺失的遗传效应：、缺失的遗传效应：1 1缺失对个体的生长和发育不利：缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色

5、体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。11猫叫综合症（猫叫综合症（第第5号染色体短臂末端缺失号染色体短臂末端缺失）：）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2含缺失染色体的个体遗传反常（含缺失染色体的个体遗传反常（假显性假显性）: McClintock（1931 ）的玉米）的玉米X射线辐射试验射线辐射试验。pl plPLPLplPLPLplPLplParentsGameteF1紫株紫株372绿株绿株2 射线射线13 二、重二、重 复复（duplication）141概念概念:重复重复：染色体多了与

6、自己相同的某一区段。：染色体多了与自己相同的某一区段。 、重复的类型：、重复的类型：着丝点着丝点所在区段重复所在区段重复会形成会形成双着丝点染色体双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。将继续发生结构变异，难以稳定成型。2类别类别:顺接重复：顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。指某区段按照染色体上的正常顺序重复。反接重复：反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。直线顺序。16173重复染色体的联会和鉴定：重复染色体的联会和鉴定： 重复区段较长时：重复区段较长时：在杂合体中，重复区段的二价体会突出在杂合体中，重复区段的二价体会

7、突出环环或或瘤瘤；不能不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆同缺失杂合体的环或瘤相混淆（染色体长度不同染色体长度不同）。）。 重复区段很短时：重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达的总长达1000 m），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。缺失和重复的标志。1819、重复的遗传效应、重复的遗传效应: :1扰乱基因的固有平衡体系：扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适

8、应关系。如如果蝇眼色遗传果蝇眼色遗传：红色（红色（V+）对对朱红色（朱红色（V）为显性。为显性。但但V+ V 红色，红色，V+ VV 朱红色。朱红色。 说明说明2个隐性基因个隐性基因的作用大于的作用大于1个显性等位基因个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 2重复引起表现型变异重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：（如果蝇的棒眼遗传）： . 基因的剂量效应：基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。. 基因的位置效应：基因的位置效应：基因的表现基因的表现型效应因其所

9、在型效应因其所在的染色体不同位的染色体不同位置而有一定程度置而有一定程度的改变。的改变。21三、倒三、倒 位位（inversion）、倒位类型：、倒位类型：2类别类别臂间倒位：臂间倒位：倒位区段涉及倒位区段涉及染色体的两个染色体的两个臂，倒位区段臂，倒位区段内有着丝点。内有着丝点。1概念概念倒位倒位 ：染色体某一区段的：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。正常顺序颠倒了。臂内倒位：臂内倒位：倒位区段发生倒位区段发生在染色体的某在染色体的某一臂上。一臂上。、倒位染色体的联会和鉴定：、倒位染色体的联会和鉴定：. .较短倒位区段较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒

10、位区段内形成“倒位倒位圈圈”。. .很长倒位区段很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。倒位区段以外的部分只有保持分离。倒位圈倒位圈2425倒位圈倒位圈是由是由一对染色体形成一对染色体形成（而缺失杂合体或重复（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。在倒位圈内外，在倒位圈内外，非姐妹染色单体非姐妹染色单体间均可发生间均可发生交换交换。果蝇杂合体倒位圈果蝇杂合体倒位圈26臂间倒位臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体杂合体产生大量缺失和重复染色单

11、体2与与4染色染色单体交换单体交换27 臂内倒位臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现随着出现后期后期桥桥 2与与4染色染色单体交换单体交换282与与4染色染色单体交换单体交换29ecc3031、倒位的遗传效应、倒位的遗传效应: :1倒位杂合体的部分不育：倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2位置效应：位置效应：倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生倒位区段内、外有关基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。改变，其遗传距离一般也改变。 3降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：降低倒位杂合体上连锁

12、基因的重组率：倒位杂合体倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以可以产生以下产生以下 4 种情况：种情况：无着丝点断片无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期（臂内倒位杂合体），在后期丢失丢失；双着丝点的缺失染色体单体双着丝点的缺失染色体单体（臂内倒位杂合体），在成为后期（臂内倒位杂合体），在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育不育；单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和（臂间倒位杂合体）和缺失染色体缺失染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢

13、子也是（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育不育；正常或倒位染色单体，孢子可育正常或倒位染色单体，孢子可育。倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育产生的产生的交交换型配子数明显减少换型配子数明显减少是倒位杂合体的是倒位杂合体的连锁基因重组率显著连锁基因重组率显著下降的原因下降的原因。 如：如：玉米第玉米第5染色体染色体5a倒位倒位（臂间倒位）是（臂间倒位）是长臂长臂0.67到短臂到短臂0.0之间的倒位。之间的倒位。0.0倒位段倒位段0.67a2bm1bt1pr 1%24%8%短臂长臂短臂长臂连连锁锁基基因因 正正常常重重组组率率(%) 5a倒倒

14、位位杂杂合合体体的的重重组组率率(%) bt1- - pr 24 0.4 bt1- - bm1 1 0 bt1- - a2 8 4.5 344. 4. 倒位可以形成新种，促进生物进化：倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系倒位会改变基因间相邻关系遗传性状变异遗传性状变异种与种之间种与种之间的差异常由多次倒位所形成。的差异常由多次倒位所形成。竹竹叶叶百百合合头巾百合头巾百合 果蝇（果蝇（n=4）：）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； 百合（百合（n=12）：）：两个种（两个种（头巾百合头巾百合、竹叶百合竹叶百合）间的分化是）间的分化

15、是由由M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个相同染色体发生臂内倒位形个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种其它染色体仍相同）。成的（两个种其它染色体仍相同）。 35四、易四、易 位位（Translocation）361 1概念：概念：易位：易位：染色体一个区段染色体一个区段移接在非同源的另一个移接在非同源的另一个染色体上。染色体上。、易位的类型：、易位的类型：a b c d e fw x y z简单易位：简单易位：某一染某一染色体的一个臂端区色体的一个臂端区段接在非同源染色段接在非同源染色体的一个体的一个臂端臂端上上嵌入易位：嵌入易位：指某一指某一染色体的一个臂内染色体的一个臂内区段嵌入非

16、同源染区段嵌入非同源染色体的一个色体的一个臂内臂内相互易位：相互易位：两个两个非同源染色体非同源染色体同同时时折断后彼此交折断后彼此交换后重新接合换后重新接合a b c d zw x y e fa b c dw x y ze f2类别：类别：a b c dw x y ze f偶线期和粗线期偶线期和粗线期易位易位杂合体联会成杂合体联会成“十十”字形字形终变期：终变期：联会就会联会就会因交叉端化而变为因交叉端化而变为由由4个染色体构成的个染色体构成的“四体链四体链”或或“四体环四体环”中期中期终变期的环终变期的环可能变为可能变为“8”字形字形或或环形环形、易位染色体的联会和鉴定、易位染色体的联会和

17、鉴定3940玉米（玉米（2n=20）终变期染色体：）终变期染色体：三对染色体三对染色体相互易位：相互易位：产生产生6体环体环411半不育是易位杂合体的突出特点：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；、易位的遗传效应：、易位的遗传效应：交替式交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚交替式和相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有囊均有50%是败育的，结实率是败育的，结实率50%。42易位杂合体自交后代的表现：易位杂合体自交后代的表现：

18、交替式交替式分离分离 可育配子可育配子：含两个正常：含两个正常染色体（染色体（1和和2），或含两个易位染色体（），或含两个易位染色体（12和和21）。）。自交后代中：自交后代中：1/4：完全可育的正常个体（：完全可育的正常个体（1，1和和2，2）；）；2/4：半不育半不育易位杂合体（易位杂合体（1，12和和2，21）；）；1/4：完全可育的易位纯合体（：完全可育的易位纯合体（12，12和和21，21）。）。易位接合点易位接合点相当于一个相当于一个半不育半不育的的显性遗传单位显性遗传单位（T），），易位杂合体基因型为（易位杂合体基因型为（Tt）。）。432降低邻近易位接合点基因间重组率：降低邻近

19、易位接合点基因间重组率：如玉米如玉米：T5-9a是第是第5染色体长臂染色体长臂的外侧一小段染色体和第的外侧一小段染色体和第9染色体短臂染色体短臂包括包括Wx在内的一大段染色体的易位。在内的一大段染色体的易位。在第在第9染色体中：染色体中： 连锁基因连锁基因 正常重组率正常重组率 易位杂合体重组率易位杂合体重组率 （%） （%） yg2-sh 23 11 sh-wx 20 5 443易位可以改变基因连锁群：易位可以改变基因连锁群：基因：连锁遗传独立遗传。基因：连锁遗传独立遗传。植物在植物在进化进化过程中不断过程中不断发生易位发生易位可以形成许多变种。可以形成许多变种。例如：例如：直果曼陀罗直果曼

20、陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体）许多变系就是不同染色体的的易位纯合体。易位纯合体。任选任选一个直果曼陀罗变系当作一个直果曼陀罗变系当作“原型一系原型一系”，把，把12对对染色体两臂分别标以数字即染色体两臂分别标以数字即1 2、3 4、23 24。 易位染色体易位染色体再次发生易位再次发生易位也可形成新变系：也可形成新变系： 94变系变系是是1 14、2 17和和13 18的易位纯合体；的易位纯合体；1 21 181 181 1417 1817 213 1413 18 17变系变系是是9 13、10 24、14 23的易位纯合体；的易位纯合体；9 1010 1410 1410 2414

21、139 1323 2423 14曼佗罗有近曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。其外部形态都彼此不同。易位易位再次易位再次易位易位易位再次易位再次易位 以以“原型原型 1系系”为为标准标准与其它变系比较，结果发现：与其它变系比较，结果发现：“原型原型2系系” 1 18 和和 2 17 的易位纯合体；的易位纯合体；“原型原型3系系” 11 21 和和 12 22 的易位纯合体；的易位纯合体；“原型原型4系系” 3 21 和和 4 22 的易位纯合体。的易位纯合体。46在两个易位染色体中，其中在两个易位染色体中，其中产生一个很小的

22、染色体产生一个很小的染色体, ,形成形成配子时未被包在配子核内而丢失配子时未被包在配子核内而丢失 后代中可能出现缺少一对后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。染色体的易位纯合体。4造成染色体融合而改变染色体数：造成染色体融合而改变染色体数：植物植物还阳参属还阳参属，出现出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目等染色体数目不同的种。不同的种。人类中称人类中称罗迫逊易位罗迫逊易位，BrownC.（1966）研究了）研究了1870例个体，该例个体，该易位频率为易位频率为0.43%，其它相互易位，其它相互易位频率为频率为0.16%可进行可进行核型分析核型分析。47易位融合造成染色体数目减少易位融

23、合造成染色体数目减少（女女4645）经着丝点蛋白经着丝点蛋白接合荧光显色接合荧光显色9 9号染色体着丝点号染色体着丝点附着于附着于第第1111号染色体上号染色体上人类染色体相互易位：人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生容易导致肿瘤的产生49第二节第二节 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用50、利用缺失进行基因定位：、利用缺失进行基因定位：一、基因定位：一、基因定位：利用利用假显性假显性现象，现象，杂合体表现隐性性状杂合体表现隐性性状，进行基因，进行基因定位，其定位，其关键关键为：为：1 1使载有显性基因的染色体发生缺失使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等位基因隐性等位基因有可能表现有可

24、能表现“假显性假显性”；2 2对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴定发生鉴定发生缺失某一区段的染色体。缺失某一区段的染色体。含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: : plplPLPLplPLPLplPLplParentsGameteF1紫株紫株372绿株绿株2 射线射线52、利用易位进行基因定位、利用易位进行基因定位1.将易位半不育现象看作一个显性性状（将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）；）；2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测

25、验利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 进行进行基因定位。基因定位。53采用采用二点测验二点测验：计算：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确定与邻近基因之间的重组率，确定易位结合点在染色体上的位置。易位结合点在染色体上的位置。例：例：玉米长节间基因玉米长节间基因Br（株高正常）为短节间基因（株高正常）为短节间基因br（植株矮化）的显性。（植株矮化）的显性。重组率：重组率：(69/592) 100%=11.85% Br-br位于第一染色体位于第一染色体 确定交换发生在该染色体上确定交换发生在该染色体上。BrbrTt正常、半不育正常、半不育234株株brbrtt矮化、可育矮化、可育279株株亲型配子

26、亲型配子Brbrtt正常、可育正常、可育27株株brbrTt矮化、半不育矮化、半不育42株株交换配子交换配子BrbrTt正常、半不育正常、半不育brbrtt矮化、可育矮化、可育ClB（Crossover suppressor-lethal-Bar）测定法的原理：测定法的原理：利用利用倒位杂合体雌蝇倒位杂合体雌蝇（XClB X+）鉴别诱变产生的隐性突变。）鉴别诱变产生的隐性突变。C：抑制交换抑制交换的倒位区段。由于的倒位区段。由于倒位杂合体的重组率很低，倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而正常，而正常染色体区段作为不能抑制交换的

27、隐性标志。染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。二、果蝇二、果蝇ClB测定法：测定法：l：倒位区段内一个：倒位区段内一个隐性致死隐性致死基因，可使胚胎在最初发育基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；阶段死亡；B：该倒位区段范围之外有一个：该倒位区段范围之外有一个16区区A段段的重复区段，其的重复区段，其表现型为表现型为显性棒眼显性棒眼性状，故性状，故能为倒位的能为倒位的X染色体染色体在某在某个体内的存在个体内的存在提供可识别的表现型依据提供可识别的表现型依据。55 ClB测定过程：测定过程：抑制交换抑制交换X+ Y XY （X 隐性突变，隐性突变，正常眼正常眼不发生交换）不发生交换）X射线射线X+

28、 XClB棒眼棒眼X+ X 正常眼正常眼XClBX 棒眼棒眼X+ Y正常眼正常眼XClB Y死亡死亡X X+ 正常眼正常眼XClB X+ 棒眼棒眼X Y正常眼正常眼XClB Y 死亡死亡此时将表现出此时将表现出X染色体上的染色体上的隐性突变基因隐性突变基因可检验可检验X染色体上的隐性突变频率。染色体上的隐性突变频率。56雄性不育的核基因（雄性不育的核基因（ms）对可育基因（）对可育基因（Ms）为隐性。）为隐性。雄性不育株（雄性不育株（msms） 雄性可育株（雄性可育株（MsMs） F1 雄性可育（雄性可育（Msms） 说明雄性不育株的说明雄性不育株的不育性不育性未能在杂种中得到保持。未能在杂种

29、中得到保持。采用各种途径研究采用各种途径研究解决核雄性不育系的保持系解决核雄性不育系的保持系问题。问题。例如例如玉米玉米：三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系：三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系：57根据此特点根据此特点，利用特殊易位杂合体，利用特殊易位杂合体 创造可以保持核雄性创造可以保持核雄性不育性的特殊不育性的特殊DpDf杂合体（杂合体（双杂合体双杂合体）。）。双杂合体：双杂合体：指某一对染色体中有一条是带有指某一对染色体中有一条是带有Ms的的DpDf染色体、另一条是带染色体、另一条是带ms正常染色体个体（正常染色体个体（Ms和和ms、DpDf染色体和正常染色体均是杂合）。

30、染色体和正常染色体均是杂合）。含有重复含有重复缺失（缺失（DpDf）染色体的玉米个体）染色体的玉米个体花粉花粉一般一般败育，不能参与受精结实败育，不能参与受精结实胚囊胚囊一般可育或大部分可育。一般可育或大部分可育。玉米玉米第第1、3、5、6、7、8、9和和10染色体染色体都带有都带有ms及其等位基因及其等位基因Ms涉及这些染色体涉及这些染色体的易位，都可能产生带有的易位，都可能产生带有Ms的的Dp-Df染色体。染色体。5859例例1：用：用X射线处理射线处理第第2染色体染色体载有载有斑纹基因斑纹基因的片段的片段易位易位到决定雌性的到决定雌性的W性染色体上性染色体上，成为，成为限性遗传限性遗传幼

31、蚕期幼蚕期鉴别、，分别上簇。鉴别、，分别上簇。 易位品系（斑纹）易位品系（斑纹）白蚕白蚕ZWZZZWZZZ（）（）ZW（）（）白蚕白蚕斑纹蚕斑纹蚕 四、易位在家蚕生产上的应用：四、易位在家蚕生产上的应用：60例例2：家蚕第家蚕第10染色体上染色体上有一有一蚕卵黑色基因蚕卵黑色基因（B），通过），通过X射线诱变射线诱变 将该基因易位到将该基因易位到W染色体上染色体上 使使雌蚕卵雌蚕卵（ZWB）为黑色）为黑色，预以淘汰。，预以淘汰。雄蚕卵（雄蚕卵（ZZ）为白色）为白色得以区分，进行饲养。得以区分，进行饲养。61第三节第三节 染色体的数目变异染色体的数目变异6219世纪末，狄世纪末，狄 费里斯发现：

32、费里斯发现：普通月见草普通月见草（2n = 14）特别大特别大的变异型（的变异型（1901年命名为年命名为巨型月见草巨型月见草）。）。 1907年，细胞学研究表明巨型月见草年，细胞学研究表明巨型月见草是是2n = 28染色体数目变异染色体数目变异可以导致可以导致遗传性状的变异遗传性状的变异。变异特点变异特点是按一个基本的染色体数目是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。（基数）成倍地增加或减少。63一、染色体的倍数性变异一、染色体的倍数性变异1染色体组：染色体组： 维持生物体生命活动所需的维持生物体生命活动所需的最低限度最低限度的的一套基本染色体，或称为基因组，以一套基本染色体，或称

33、为基因组，以 X 表示。表示。 、染色体组及其整倍性：、染色体组及其整倍性：例：例：小麦属物种，小麦属物种，X=7。一粒小麦、野生一粒小麦：一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=27=14，即，即二倍体二倍体二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：提莫菲维小麦、波兰小麦：2n=4X=47=28，即，即四倍体四倍体整倍体：整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。三倍或三倍以上的整倍体。普通小麦、斯卑尔脱小麦：普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6

34、X=67=42，即，即六倍体六倍体四倍体（四倍体（4X）二倍体（二倍体（2X）三倍体（三倍体（3X）六倍体（六倍体（6X）四倍体（四倍体（4X）五倍体（五倍体（5X）652染色体组的基本特征：染色体组的基本特征： .各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同；不同；蚕豆蚕豆：6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。差异。果蝇基因组：果蝇基因组：四条染色体四条染色体分布着控制分布着控制不同性状的不同性状的基因。基因。 蕃茄的蕃茄的12条染色体：条染色体：形态特征不同，携带的基因也不同。形态特征不同，携带的基

35、因也不同。68. 染色体组染色体组是一个是一个完整完整而而协调协调的体系，缺少一个就会造成的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。不育或性状的变异。如：如：小麦的全套缺体（小麦的全套缺体（2n2）:21个（个（1A 7A，1B 7B，1D 7D）。）。693不同种属染色体组的染色体数：不同种属染色体组的染色体数： 一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。相同，也可能不同。例：例：大麦属大麦属X=7稻属稻属X=12烟草属烟草属X=12茶属茶属X=15小麦属小麦属X=7棉属棉属X=13高梁属高梁属X=10葱属葱属X=84 4二倍体

36、生物：二倍体生物：2n = 2X，n = X水稻水稻2n=2X=24n=X=12蚕豆蚕豆2n=2X=12n=X=6亚洲棉亚洲棉2n=2X=26n=X=13715 m大麦：大麦：二倍体（二倍体（2n=2X=14，X=7）。）。5. .整倍体的同源性和异源性：整倍体的同源性和异源性：1926年，年，木原均木原均和和小野小野提出提出同源多倍体同源多倍体和和异源多倍体异源多倍体两个两个不同的概念。不同的概念。三个二倍体种，染色体组三个二倍体种，染色体组(X)分别以分别以A、B、E表示，表示，X=3 2n2X2A(a1a2a3)(a1a2a3)a1a1a2a2a3a363 2n2X2B(b1b2b3)(

37、b1b2b3)b1b1b2b2b3b363 2n2X2E(e1e2e3)(e1e2e3)e1e1e2e2e3e363(1) 同源多倍体：同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。由二倍体的染色体直接加倍产生的。(2) 异源多倍体：异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。设：设：73 同源四倍体：同源四倍体：AAAAAA2n4X4AAAAA123BBBBBB2n4X4BBBBB123EEEEEE2n4X4EE

38、EEE1235m牡丹二倍体牡丹二倍体2n=2X=10牡丹三倍体牡丹三倍体2n=3X=15加加 倍倍 同源三倍体：同源三倍体：AAAAAAAAA2n3X3AAAA93BBBBBBBBB2n3X3BBBB93EEEEEEEEE2n3X3EEEE9374 异源六倍体：异源六倍体： AABB EE ABEAABBEE 2n=6X=AABBEE=18=9 如：如：六倍体小麦（六倍体小麦（2n6XAABBDD42） 异源四倍体、同源异源八倍体：异源四倍体、同源异源八倍体： AA BB ABAABB（2n4XAABB126）加倍加倍加倍加倍AAAABBBB（同源异源八倍体）同源异源八倍体）2n=8X=24=

39、6加倍加倍10 m75多倍体染色体组的组合多倍体染色体组的组合同同源源三三倍倍体体非整倍体：非整倍体：比该物种中正常合子染色体数（比该物种中正常合子染色体数（2n）多或少）多或少一个至几个染色体的个体。一个至几个染色体的个体。超倍体：超倍体：染色体数染色体数 2n，多倍体、二倍体中均能发生。，多倍体、二倍体中均能发生。亚倍体：亚倍体：染色体数染色体数 一年生；一年生；自花授粉植物自花授粉植物 异花授粉植物；异花授粉植物；无性繁殖植物无性繁殖植物 有性繁殖植物。有性繁殖植物。如：如：马铃薯马铃薯属于同源四倍体，而非二倍体或异源多倍体。属于同源四倍体，而非二倍体或异源多倍体。(4).同源多倍体的特

40、点：同源多倍体的特点：85同源多倍体减数分裂同源多倍体减数分裂 联会成多个联会成多个多价体多价体。三条或三条以上的同源染色体联会三条或三条以上的同源染色体联会 组成同源组。组成同源组。如如紫鸭跖草：二倍体紫鸭跖草：二倍体2n2X126三倍体三倍体2n3X186 2X3X. .同源多倍体联会时的特征：同源多倍体联会时的特征：2.同源多倍体的联会和分离：同源多倍体的联会和分离：86同源组中，若有两个染色体已先联会成同源组中，若有两个染色体已先联会成，则第三个，则第三个染色体必然成为染色体必然成为 发生发生“不联会不联会”。特点：特点：联会配对不紧密，为局部联会。联会配对不紧密，为局部联会。“提早解

41、离提早解离”现象和现象和“不联会不联会”现象：现象：. .同源三倍体的联会和分离：同源三倍体的联会和分离：三价体局部联会三价体局部联会 交叉减少、联会松驰交叉减少、联会松驰 提早提早解离解离（中期（中期三价体松解三价体松解 和和）。）。87同源染色体的不均衡分离：同源染色体的不均衡分离：同源组三个染色体的联会和分离同源组三个染色体的联会和分离88 不论何种分离方式不论何种分离方式 导致同源三倍体配子染色体组合导致同源三倍体配子染色体组合成分的不平衡成分的不平衡 造成同源三倍体的高度不育。造成同源三倍体的高度不育。 例如：例如： 曼陀罗曼陀罗三倍体不三倍体不均衡分离（均衡分离（2n=3X=36=

42、12 ） 分 离分 离 12/24 13/23 14/22 15/21 16/20 17/19 18/18 大 孢 子大 孢 子 3.5 9.0 14.0 21.5 34.5 17.5 小 孢 子小 孢 子 0.8 4.5 8.5 14.5 22.9 30.8 18.0 89同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体在农业上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性。同源三倍体具有高度不育的特性。例：无籽西瓜（例：无籽西瓜（X=11）二倍体（二倍体（2n=2X=22=11）加倍加倍同源四倍体同源四倍体二倍体二倍体（2n=4X=44=11）同源三倍体西瓜（无籽）同源三倍体西瓜（无籽）2n=3X=33=11

43、葡萄、香蕉也属于葡萄、香蕉也属于同源三倍体同源三倍体。分离的多样性：分离的多样性： 每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也会发生也会发生不联会不联会和四价体和四价体提早解离提早解离等现象等现象造成部分不育造成部分不育和子代染色体数的多样性变化和子代染色体数的多样性变化。 同源四倍体的联会和分离：同源四倍体的联会和分离：中期中期的联会：的联会：、+、+和和+。后期后期的分离：的分离：2/2或或3/1；2/2或或3/1或或2/1；2/2；2/2或或3/1或或2/1或或1/1。91例：例：三式杂合体三式杂合体（AAAa）的分离：）的分离：设

44、设基因与着丝点间基因与着丝点间不发生不发生交换交换， 其中其中A、A和和A 分别位于分别位于1、2和和3染色体，染色体，a 位于第位于第4染色体，且后期染色体，且后期 I 分离都是分离都是2/2式。式。92假定、配子能以同样比例参与受精，假定、配子能以同样比例参与受精， 则则自交子代自交子代的的基因型是基因型是(1AA：1Aa)2 = 1 AAAA ：2 AAAa ：1 AAaa。同理同理复式（复式（AAaa）和和单式（单式（Aaaa）的染色体随机分离的染色体随机分离：A AA aAAAaAA AaAA AaAA Aa同源四倍体同源四倍体某位点的等位基因的某位点的等位基因的染色体随机分离染色体

45、随机分离 配子配子 自交子代自交子代表现型表现型 种类和比例种类和比例 自交子代自交子代基因型基因型和比例和比例 种类和比例种类和比例 同源四倍同源四倍 体杂合体杂合 基因型基因型 AA Aa aa 纯合隐性纯合隐性 配子的配子的% A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a a% AAAa 1 1 0 1 2 1 全部全部 0 AAaa 1 4 1 16.7 1 8 18 8 1 35 1 2.8 Aaaa 1 1 50.0 1 2 1 3 1 25.0 93 、异源多倍体异源多倍体94 1. 1.偶倍数的异源多倍体：偶倍数的异源多倍体：. .异源多倍体是物种进化的一个重要因素：异源多倍体

46、是物种进化的一个重要因素：中欧植物中欧植物中，中，652个属，有个属，有419个属是异源多倍体；个属是异源多倍体；被子植物纲被子植物纲内，占内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、，主要分布在蓼科、景天科、蔷薇科、锦葵科、禾本科等；蔷薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科禾本科中约占中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树果树中有苹果、梨、樱桃等；中有苹果、梨、樱桃等；花卉花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等。95 . .异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成： 例：例：普通烟草普

47、通烟草的产生：的产生：拟茸毛烟草拟茸毛烟草美花烟草美花烟草2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12F1 2n=2X=TS=24=12+12加倍加倍普通烟草普通烟草（双二倍体）（双二倍体）2n=4X=TTSS=48=12+12偶倍数异源多倍体在偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，故异源多倍体可表现出与二倍体故异源多倍体可表现出与二倍体相同相同的性状遗传规律。的性状遗传规律。双二倍体：双二倍体：特指异源四倍体。特指异源四倍体。如如2n=4X=TTSS=48=24的异源四倍体普通烟草。的异源四倍体普通烟草。方穗山羊草方穗山羊草2

48、n=2X=DD=14=7F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍加倍异源六倍体异源六倍体（相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦）（相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦）2n=6X=AABBDD=42=21通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：产生的重要原因： 例如：例如：普通小麦普通小麦的演化过程的演化过程一粒小麦一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F1 2n=2X=AB=14=7+7加倍加倍二粒小麦的二粒小麦的异源四倍体异源四倍体2n=4X=AABB=28=14基因突

49、变、长期演化基因突变、长期演化普通小麦普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21异源多倍中的染色体部分同源性：异源多倍中的染色体部分同源性： 把普通小麦中各染色体分别把普通小麦中各染色体分别命名命名: :A组：组：1A2A3A4A5A6A7A一粒小麦一粒小麦B组：组：1B2B3B4B5B6B7B拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草D组：组：1D2D3D4D5D6D7D方穗山羊草方穗山羊草 编号相同的染色体具有编号相同的染色体具有部分同源部分同源关系（携带相同基因）关系（携带相同基因）: （1A、1B和和1D）、（）、（2A、2B和和2D）、）、具有部分同源的关系。、具有部分同源的关系。 相同编号

50、的染色体（如相同编号的染色体（如1A、1B、1D）有时有时可以互相代替。可以互相代替。 例如：例如：小麦粒色的遗传动态可以表现为小麦粒色的遗传动态可以表现为15 1、63 1。其中其中63 1是受是受3对重叠基因控制，基因代号为：对重叠基因控制，基因代号为：R1-r1、R2-r2、R3-r3 分别位于分别位于3D、3A、3B上。上。正常情况：正常情况：异源六倍体小麦（异源六倍体小麦（6X=AABBDD=21）减数分裂时，）减数分裂时，进行进行同源联会同源联会；特殊情况：特殊情况：如缺少某一染色体（如如缺少某一染色体（如1A）的母细胞中，）的母细胞中，1A就可能就可能与部分同源的与部分同源的1B

51、或或1D进行联会，称为进行联会，称为异源联会异源联会。98.异源多倍体的亲本：异源多倍体的亲本：要有一定的要有一定的亲缘关系亲缘关系，如同一属的不同种、或同一种，如同一属的不同种、或同一种中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。中的不同属，亲缘关系太远一般难以成功。. .上述一些异源多倍体的不同染色体组虽是异源，但其上述一些异源多倍体的不同染色体组虽是异源，但其染色体数一样。染色体数一样。例如：例如：异源六倍体小麦：异源六倍体小麦：A、B、D，X=7；异源四倍体烟草：异源四倍体烟草：T、S，X=12。. .亲本染色体组的染色体数不同亲本染色体组的染色体数不同 异源多倍体异源多倍体中各个染色体组的

52、染色体数也就随着不同。中各个染色体组的染色体数也就随着不同。99例如：例如： 黑芥菜黑芥菜中国油菜中国油菜2n=2X=16=82n=2X=20=10白芥菜白芥菜2n=4X=36=8+10=18又如：又如：欧洲油菜（异源四倍体）：欧洲油菜（异源四倍体）：中国油菜中国油菜甘蓝甘蓝2n=2X=20=102n=2X=18=9欧洲油菜欧洲油菜2n=4X=38=10+91002.2.奇倍数的异源多倍体：奇倍数的异源多倍体：奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：例例1： 普通小麦普通小麦圆锥小麦圆锥小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AABB=28=

53、14n=3X=ABDn=2X=ABF1 异源五倍体异源五倍体2n=5X=AABBD=35=14 7结实率较高，存在异源联会。结实率较高，存在异源联会。又称又称倍半二倍体倍半二倍体，可以作为进行，可以作为进行染色体替换的手段。染色体替换的手段。101例例2：普通小麦：普通小麦提莫菲维小麦提莫菲维小麦2n=6X=AABBDD=42=212n=4X=AAGG=28=14n=3X=ABDn=2X=AGF1异源五倍体异源五倍体2n=5X=AABDG=35=7 21结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。结实率很低，单价体多，需要异源联会量太大。102单价体多单价体多分离紊乱分离紊乱配子染色体不平衡配子

54、染色体不平衡不育或部分不育不育或部分不育自然界的物种难以自然界的物种难以以奇倍数的异源多倍体以奇倍数的异源多倍体存在存在，只能依靠无性繁殖，只能依靠无性繁殖的方法加以保存。的方法加以保存。103 ( (四四) )、多倍体的应用、多倍体的应用104. .远缘杂种和原种形成未减数配子远缘杂种和原种形成未减数配子( (配子内保持原种或杂种的合子染色配子内保持原种或杂种的合子染色体数体数) )如如远缘杂交：远缘杂交：卡贝钦科（卡贝钦科（1928）获得）获得萝卜萝卜与与甘蓝甘蓝的属间杂种异源四倍体，的属间杂种异源四倍体，曾定为一个新属曾定为一个新属“Raphanobrassica”。萝卜萝卜RR2n=1

55、8甘蓝甘蓝BB2n=18F1杂种杂种2n=RB=18 共种共种90株，株，仅获仅获821粒粒萝卜甘蓝萝卜甘蓝异源四倍体异源四倍体2n=RRBB=36未减数配子未减数配子n=181.1.多倍体形成的两种主要途径：多倍体形成的两种主要途径：105又如，没有杂交的原种：又如，没有杂交的原种： 未减数的花粉粒一般都比已减数的花粉粒大。未减数的花粉粒一般都比已减数的花粉粒大。 例：例：桃树桃树： 2n=2X=16=8 大量花粉大量花粉选择选择1202粒粒大花粉粒大花粉粒授粉授粉二倍体桃树二倍体桃树 30棵子代植株棵子代植株 细胞学检查细胞学检查 有有7株是株是同源三倍体同源三倍体植株（植株（3X=24=

56、 =8）。）。 产生同源三倍体的花粉粒由未减数产生产生同源三倍体的花粉粒由未减数产生（n=2X=16=8）。）。106. . 原种或杂交种的合子加倍：原种或杂交种的合子加倍：如杂交种的合子加倍：如杂交种的合子加倍：一粒小麦一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=72n=BB=14=7F1 2n=2X=AB=14=7加倍加倍二粒小麦二粒小麦（异源四倍体）（异源四倍体）2n=4X=AABB=28=142.2.人工诱导多倍体的应用：人工诱导多倍体的应用：. .克服远缘杂交的不孕性：克服远缘杂交的不孕性：杂交之前先使某一亲本加倍杂交之前先使某一亲本加倍 同源多倍体，可提高杂交结实率。

57、同源多倍体，可提高杂交结实率。 白菜白菜甘蓝甘蓝反交：反交：甘蓝甘蓝白菜白菜2X=20=102X=18=9122朵花朵花70朵杂交花朵杂交花未结种子未结种子未结种子未结种子 将甘蓝的染色体将甘蓝的染色体加倍加倍后，后，2n=4X=36=9。甘蓝甘蓝白菜白菜反交：反交：白菜白菜甘蓝甘蓝131朵花朵花结结4粒种子粒种子155朵花朵花结结209粒种子粒种子均长成植株长成均长成植株长成127株杂种植株株杂种植株 . .克服远缘杂种不育性：克服远缘杂种不育性：远缘杂种大量的单价体严重的不育；远缘杂种大量的单价体严重的不育；使使F1加倍异源多倍体物种可育配子。加倍异源多倍体物种可育配子。异源多倍体新种具有

58、两个原始亲本种的性状特征，作为再次异源多倍体新种具有两个原始亲本种的性状特征，作为再次杂交的亲本之一，转移某些优良性状。杂交的亲本之一，转移某些优良性状。如：如： 普通烟草普通烟草粘毛烟草粘毛烟草2n=4X=TTSS=48=242n=2X=GG=24=12F1 3X=TSG=36不育不育加倍加倍异源六倍体异源六倍体 6X=TTSSGG=72=36 可育、抗病可育、抗病新种名为新种名为N.digluta用普通烟草多次回交这个新种用普通烟草多次回交这个新种抗抗普通花叶病普通花叶病普通烟草品种普通烟草品种。创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育性）：创造远缘杂交育种的中间亲本（克服远缘杂种不育

59、性）：例子例子：伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子伞形山羊草与普通小麦杂交不能产生有活力的种子无法将无法将伞形山羊草的伞形山羊草的抗叶锈病抗叶锈病基因直接转移给普通小麦。基因直接转移给普通小麦。伞形山羊草伞形山羊草Cu普通小麦普通小麦D普通小麦普通小麦DR叶锈病叶锈病二粒小麦二粒小麦伞形山羊草（伞形山羊草（抗叶锈病基因抗叶锈病基因 R）2n=AABB=142n=CuCu=7F12n=ABCu=21加倍加倍F1异源六倍体异源六倍体 2n=AABBCuCu=21，高抗叶锈病高抗叶锈病用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交用作中间亲本，再与普通小麦杂交和回交普通小麦品系普通小麦品系（转入伞形

60、山羊草（转入伞形山羊草抗叶锈病基因抗叶锈病基因）110育成作物新类型：育成作物新类型：同源多倍体：同源多倍体：在生产上加以直接应用的材料很少。在生产上加以直接应用的材料很少。能能直接应用的同源多倍体植物直接应用的同源多倍体植物主要有：主要有： 多年生植物多年生植物：如果树，同源三倍体苹果（如果树，同源三倍体苹果（3X=51=17），），无籽，整齐度和产量尚不如二倍体。无籽，整齐度和产量尚不如二倍体。 无性繁殖的植物无性繁殖的植物：如同源四倍体马铃薯。如同源四倍体马铃薯。 不以收获种子为目的植物不以收获种子为目的植物：如牧草。如牧草。 苹果苹果111以下几种以下几种一年生一年生同源多倍体已有较大