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1、状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血为少见【病因和发病机制4 种，即、 链，分别由其相应编码的缺失点突变可造成各种肽,致使血红蛋白的组分状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血为少见【病因和发病机制4 种，即、 链，分别由其相应编码的缺失点突变可造成各种肽,致使血红蛋白的组分改变通常将为常见 地贫）的发生主要是由的点缺失缺1.地中海贫人类珠蛋簇位于 11p15.5 地中海贫（中海贫血、和4种类型，其中以地中海贫血本病是由于珠蛋的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链，、广西、海南、重庆等省较高，在北方本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以均成减少或不。导致血红蛋白的组成成分改变，

2、本组疾病的临床是由于珠蛋的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种地中海贫血又称海洋性贫是一组遗传性溶血性共同特地中海贫血（海洋性贫血2007-04-13|阅读次数224) |正文背景色轻型地贫是 0 或+地贫的杂合子状态， 链仅轻度减少存，导致含铁血黄素沉着症对铁的吸收增加，加上在治轻型地贫是 0 或+地贫的杂合子状态， 链仅轻度减少存，导致含铁血黄素沉着症对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠原因，患儿在呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞缩短。由于以成熟并至外周血，

3、但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽红细胞和红细胞中，形成 a 链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬增加。HbF 的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a 链沉积于，而多余的 链则与 链结合而成为 链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有 链的减少重型 地贫是0 或地贫的纯合子或0 与+地贫双重杂合子 G A )，即HbE262A盒)9% 7（+A约占)，约占A )；约占28种其中常见的突变有6种 41-4（-)45% 地突变较多，迄今已发现的突变点达 100 多种，国内已发变使 链的生成部分受抑制，则称为 地贫失和有些点突变可致 链

4、的生成完全受抑制，称为 0 地贫；有些血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间由点突变造成。若仅是一上的一个缺失或缺链部分受抑制，称为 a+地贫；若每一上的2个均缺失或缺陷，称为a0 地贫缺失或缺陷所造成者仅少量其多余的血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间由点突变造成。若仅是一上的一个缺失或缺链部分受抑制，称为 a+地贫；若每一上的2个均缺失或缺陷，称为a0 地贫缺失或缺陷所造成者仅少量其多余的细胞内变性沉淀而形成包涵体成红细胞膜僵硬而使红细缩短缺失或缺故有相当数量的a 珠蛋生理改变轻微a a+地贫杂合子状态，它仅有一个缺失或缺陷轻型地是a+地贫纯合子或a0 地贫杂

5、合子状态，它仅有2 个（4）。对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在中间型地贫是0和 +地贫的杂合子状态是由3 个a 珠蛋Barts 对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引水肿综合征均减少。患者期即发生大量Barts）或缺陷，以致完a 链生成，因而含有a 链的HhA、HbA2 和HbF 重型地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋均缺数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋的缺失所致，少各有2个a，一共有4个a珠蛋。大2.地中海贫人类珠蛋簇位于-p13.3。每和某些地贫的变异型的纯合子或两种不同变异型珠蛋白生性故其病理生理改变极轻微。中间型 地贫是一些 +地贫的双重杂合改变与外周血相同。

6、红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红胞、嗜多染性红细胞、豪小体等；网织红细胞正常或增高。骨央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等多于5岁成心肌损害的结果，是导致患的重要原因之一。本病如不治疗脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎。当

7、并发含铁血黄素沉着表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨； 岁后颅骨改变明显症状增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻1.重又称贫血。患儿出生时无症状，至 312 个月根据病情轻重的不同，分为以下 型（一） 地中海【临床表现检查链略为减少，病理生理改变非常轻微生后6 个月时完和HbF 含量正常或稍低。患儿脐血Barts 含量为0.0340.140，央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变生后6 个月时完和HbF 含量正常或稍低。患儿脐血Barts 含量为0.0340.140

8、，央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； 2轻患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、Barts 含量为0.010.02，但3 个月后患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血（二）a 地中海贫含量约为HbA2 含量正常或增高检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低中度贫血，脾脏轻或中度大可有可无，骨骼改变较轻3.中间多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间点。HbF 含量正常低，血红蛋白电泳显示 HbA2 含量增高（0.0350.060)，这是本型的检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患时被发现2

9、.轻患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨多0.40，这重型地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨肝脾大、轻；较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面贫血，甚至发生溶血危象检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型 地贫；红细胞Barts，其含量约为 0.0240.44。包涵体生成试验阳性4重又称 水肿综合征常于周或娩出内肝脾大、轻；较大患者可出现类似重型 地贫的特殊面贫血，甚至发生溶血危象检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型 地贫；红细胞Barts，其含量约为 0.0240.44。包涵体生成试验阳性4重又称 水肿综合征常于周或娩出内，呈重度贫血

10、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型 地贫，有核红HbH，无 HbA【与鉴】根据临床特点检查，结合阳史，一般可条件时、可。本病须与下列疾病鉴别和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 或同时有中含有约Barts 及少量HbH；增长，HbH 逐渐取脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 及HbF 含量正常。出生时血合并呼吸或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加血的时间和贫血轻重多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无3中间又称血红蛋白 H 病。此型临床表现差异较大，出现但通过病史询问以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：

11、先反复输注浓缩但通过病史询问以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩于重型 地贫。对于重型 地贫应从早期开始给予中、高量红细胞输少量输注法仅适用于中间型 和 地贫不主张2.输血和去铁治此法在目前仍是重要治疗方法之一生素E1.一般治注意休息和营养，积极预。适当补充叶酸和法给予治疗轻型地贫无需特殊中间型和重型地贫应采取下列一种或数种【治疗可鉴别少数病例还可有肝功能损害故易被误诊型肝炎或肝硬化2传染性肝炎或肝硬因HbH 病贫血较轻还伴有肝脾肿大高，铁剂治疗有效等可资鉴别铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因1缺铁性贫轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改胞 年或 后进行铁负荷评估铁超负荷（时；每周57 天，长期应红细胞悬液中胞 年或 后进行铁负荷评估铁超负荷（时；每周57 天，长期应红细胞悬液中缓慢输注。 去铁去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为 200rng/日剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 与鳌合剂联合应用可加副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发每晚