Brugada综合征和特发性J波培训课件

1、Brugada综合征和特发性J波Brugada综合征和特发性J波 1992年西班牙巴塞罗那大学的Brugada等报导了1组8例 心脏性猝死 都无器质性心脏病变 而在心电图上呈右束支阻滞伴V1-V3导联 ST段抬高的病例。Brugada综合征和特发性J波2 1992年西班牙巴塞罗那大学的Brugada等报导了1Brugada综合征和特发性J波3Brugada综合征和特发性J波3 1998年，他们又报道了由西班牙,法国,意大利,荷兰,瑞士,巴西,乌拉圭等近20家医院的63例病例 41例1次的心脏骤停或晕厥发作史 22例无症状病人在随访期间，6例发生了心脏事件。 因此认为此综合征强烈提示发生恶性室性

2、心律失常。Brugada综合征和特发性J波4 1998年，他们又报道了由西班牙,法国,意大利,荷兰,Brugada综合征Brugada综合征又称STV1-V3抬高，右束支阻滞和猝死综合征。主要表现为多形性室速或室颤发作，出现反复晕厥或猝死心电图表现为正常QTC间期， V1至V3导联的ST段抬高和右束支阻滞经心脏超声、心室造影甚至右室心肌活检等检查心脏无异常改变Brugada综合征和特发性J波5Brugada综合征Brugada综合征又称STV1-V3抬发病率在日本和南亚，Brugada综合征，是心脏性猝死的主要原因，其引起的室颤占特发性室颤的4060 Brugada综合征发病率最高的，是亚洲地

3、区的女性Brugada综合征和特发性J波6发病率在日本和南亚，Brugada综合征，是心脏性猝死的主要发病年龄首次发生心律失常的年龄为 2-77岁，平均35-41岁。Brugada综合征和特发性J波7发病年龄首次发生心律失常的年龄为 2-77岁，平均35-41Brugada综合征 I型 图形I型：V1-V3 J点上移，很快移行为倒 置T波Brugada综合征和特发性J波8Brugada综合征 I型 图形I型：V1-V3 J点上移，Brugada综合征 II型 图形II型：J点上移，形成尖顶圆穹型伴倒置T波Brugada综合征和特发性J波9Brugada综合征 II型 图形II型：J点上移，形成

4、尖顶Brugada综合征VF发生前的ECG进行性ST和J 波越益明显，有的和其前的R-R间期密切相关Brugada综合征和特发性J波10Brugada综合征VF发生前的ECG进行性ST和Brugada综合征的诱发试验 相当一部分Brugada综合征的病人，在平时无ECG改变，只是在发病前才有典型的ST等ECG改变。但其室颤和猝死发生率相同Brugada综合征和特发性J波11Brugada综合征的诱发试验 相当一部分Brugada综 可采用药物诱发试验： 缓脉灵、普鲁卡因酰胺或氟卡胺 对可疑病人做激发试验。 但要注意上述药物在部分病人有可能诱发频发室早或室颤，故做激发试验要具备心肺复苏等抢救设备

5、Brugada综合征和特发性J波12 可采用药物诱发试验：Brugada综合征和特发性J波1Brugada综合征的发病机制 Brugada综合征发生VT/VF及ST的确切原因还不清楚。 目前已知是和一过性外向钾流（Ito）有关Brugada综合征和特发性J波13Brugada综合征的发病机制 Brugada综合征发生V一过性外向钾流（Ito）动作电位早期复极主要与三种离子电流有关钠离子内向电流 INa一过性外向电流 ItoL型钙离子电流 ICa-LBrugada综合征和特发性J波14一过性外向钾流（Ito）动作电位早期复极主要与三种离子电流有 心外膜动作电位- 复极1相和2相平台期，呈特征性的

6、尖顶-圆穹状（spike and dome） 一过性外向电流 Ito 主要分布在心外膜心室肌细胞而心内膜心室肌细胞很Brugada综合征和特发性J波15 心外膜动作电位- 复极1相和2相平台期，呈特征性的尖顶-心内膜和心外膜PADBrugada综合征和特发性J波16心内膜和心外膜PADBrugada综合征和特发性J波16当 Ito 绝对或相对增加时心外膜1相终末切迹加深，反映在心电图上为J波或J点抬高。由于Ito分布在右室较左室多，故Brugada综合征发生在右胸导联 J波常出现在左胸导联 Brugada综合征和特发性J波17当 Ito 绝对或相对增加时心外膜1相终末切迹加深，反映在心基因突变

7、、药物、缺血等导致INaIca-LI toBrugada综合征和特发性J波18基因突变、药物、缺血等导致Brugada综合征和特发性J波1缺血和4-AP-1Brugada综合征和特发性J波19缺血和4-AP-1Brugada综合征和特发性J波19缺血和4-AP-2Brugada综合征和特发性J波20缺血和4-AP-2Brugada综合征和特发性J波20TTXBrugada综合征和特发性J波21TTXBrugada综合征和特发性J波21低温Brugada综合征和特发性J波22低温Brugada综合征和特发性J波222 相平台期丢失呈全或无的除极方式心外膜细胞动作电位圆穹消失动作电位时程可缩短40

8、70%心内膜向心外膜方向形成跨壁电流在心电图上则为在面向右室流出道的导联产生ST段抬高Brugada综合征和特发性J波232 相平台期丢失呈全或无的除极方式Brugada综合征和特发2相折返图Brugada综合征和特发性J波242相折返图Brugada综合征和特发性J波242相折返动作电位的平台期丢失区和正常区之间电的异质性，心肌细胞之间电生理的差异，导致2相折返。2相折返是1993年由Antzelevitch和Di Diego等提出的，Brugada综合征和特发性J波252相折返动作电位的平台期丢失区和正常区之间电的异质性，心肌一般的折返激动，都是0相去极化电流所至。而这种2相折返是由2相复

9、极电流折返引起的。2相折返途径可和0相折返一致，亦可与此不同，但肯定不是解剖依赖性的Brugada综合征和特发性J波26一般的折返激动，都是0相去极化电流所至。而这种2相折返是由2Brugada综合征和特发性J波培训课件2相折返的影响因素乙酰胆硷由于抑制Ica,使平台期消失b兴奋剂则增加Ica，使平台恢复钠阻滞剂使平台期消失I类抗心律失常药和兴奋迷走神经加重ST段抬高b阻滞剂则ST段抬高减少Brugada综合征和特发性J波282相折返的影响因素乙酰胆硷由于抑制Ica,使平台期消失BruBrugada综合征和特发性J波的关系Brugada综合征和特发性J波的不同主要反映在体表心电图图形的差别上：

10、1）B组R波大于R波，而J组的J波小于R波；2）B组的R波仅在右胸导联出现， 而J组的J波尤在左胸导联多见 (, , aVF; V4V6 )；Brugada综合征和特发性J波29Brugada综合征和特发性J波的关系Brugada综合征和3）B组在V1V3导联出现T波倒置， J组无T波倒置（aVF导联除外）4）B组R波并ST段抬高70%为持续存在 J组的J波幅度变化大，可自发性或因药物、运动而消失或再现。Brugada综合征和特发性J波303）B组在V1V3导联出现T波倒置， BrugadaBrugada综合征和特发性J波的发病机制都是由于2相折返所致Brugada综合征和特发性J波都仅出现在

11、特发性室颤患者中在发病年龄、性别、临床表现有许多相似之处两者是同一种病变的不同心电表现Brugada综合征和特发性J波31Brugada综合征和特发性J波的发病机制都是由于2相折返所Brugada综合征的分子生物学SCN5A基因突变未知基因突变 有的Brugada综合征病人与SCN5A突变无关， Brugada综合征和特发性J波32Brugada综合征的分子生物学SCN5A基因突变BrugaBrugada综合征和SCN5A基因迄今为止已发现Brugada综合征的10个突变位点，都在SCN5A基因上，通过影响钠通道的功能导致Brugada综合征。Brugada综合征和特发性J波33Brugada

12、综合征和SCN5A基因迄今为止已发现BrugaSCN5A基因人类SCN5A基因是人类电压门控性钠通道基因家族的一员，位于染色体3P21。电压门控性钠通道是一类镶嵌在细胞膜内的糖蛋白，由、1亚基组成亚基只在人类心脏组织表达，由四个同源结构域（DD）通过细胞内环相连亚基为由一个跨膜结构域构成的辅助蛋白，可在脑、骨骼肌等多种组织表达。Brugada综合征和特发性J波34SCN5A基因人类SCN5A基因是人类电压门控性钠通道基因家SCN5A基因图Brugada综合征和特发性J波35SCN5A基因图Brugada综合征和特发性J波35SCN5A基因结构图Brugada综合征和特发性J波36SCN5A基因

13、结构图Brugada综合征和特发性J波36结构域（DD）每个结构域（DD）含有6个跨膜片段（S1S6）S5和S6片段之间的连接环构成通道孔壁（pore），决定通道的离子选择性S4片段富含正电荷残基，为通道的电压感受器，当膜电位去极化时可使S4片段跨膜移动，激活钠通道通道的基因突变会导致其相应的通道蛋白结构和功能异常Brugada综合征和特发性J波37结构域（DD）每个结构域（DD）含有6个跨膜片段SCN5A基因突变的发病机制SCN5A突变引起INa的-亚单位变构，进而和-亚单位产生异常的相互作用，使INa失活受抑制INa持续性激活引起AP平台期Na+内流增加，AP时程的显著延长，易引发TDPBrugada综合征和特发性J波38SCN5A基因突变的发病机制SCN5A突变引起INa的-亚LQT3病人的在安静状态下（睡眠或休息）更抑制INa失活，而引起AP时程显著延长，导致各种类型的心律失常Brugada综合征和特发性J波39LQT3病人的在安静状态下（睡眠或休息）更抑制INa失活，而SCN5ALQT3BrugadaBrugada/LQT3IVBV(室内传导阻滞）Brugada综合征和特发性J波40SCN5ALQT3Brugada综合征和特发性J波40SCN5ABrugada综合征和特发性J波41SCN5ABrugada综合征和特发性J波41Brugada综合征的其他相关基因除S