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文档简介

一轮复习课时22伴性遗传及人类遗传病

性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫伴性遗传.概念:课本P33知识点一

伴性遗传YXX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段X女性男性知识点一

伴性遗传红绿色盲血友病抗VD佝偻病

外耳道多毛症一、伴X隐性遗传:二、伴X显性遗传:三、伴Y遗传:常见人类伴性遗传病一、红绿色盲的遗传规律六种婚配方式母方父方XBXBXBXbXbXbXBYXbY135246

男女婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx无色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲无色盲特点1:男患者多于女患者一、红绿色盲的遗传规律特点2:交叉遗传男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来以后只能传给他的女儿ⅡⅢⅠⅣXbYXBXBXBYXBXbXBYXBXbXbY来源:去路:XbXb

提示:从男性色盲基因的来源和去路分析XBXbXbXb一、红绿色盲的遗传规律特点3:隔代遗传红绿色盲的遗传特点:1、交叉遗传3、男性患者多于女性患者2、隔代遗传4.女患者的父亲和儿子必患病血友病:伴X染色体隐性遗传二、抗维生素D佝偻病抗VD佝偻病的基因型和表现型(伴X显性遗传)

女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY表现型女性患者女性患者正常男性患者正常归纳遗传特点(1)女性患者多于男性患者;(2)具有世代连续性(代代有患者);(3)男患者的母亲和女儿必患病。二、抗维生素D佝偻病外耳道多毛症1、患者的基因型XYM2、Y染色体上的基因无等位基因,所以无显隐性关系3、患者全为男性,具父传子,子传孙。三、伴Y遗传病(外耳道多毛症)人类遗传病的解题规律1、确定是否为伴Y遗传。所有患者均为男性,无女性患者,则最可能为伴Y染色体遗传。2、确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性有中生无为显性男性患者女性患者人类遗传病的解题规律3、再确定致病基因的位置(若为隐性)(一般不考虑XY同源区段)乙甲常染色体隐性/X染色体隐性常染色体隐性无中生有为隐性生女患病为常隐二、人类遗传病的解题规律丙丁3、再确定致病基因的位置(若为显性)常染色体显性/X染色体显性常染色体显性有中生无为显性生女正常为常显二、人类遗传病的解题规律若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;若在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病,再根据患者性别比例进一步确定。(2)典型图解二、人类遗传病的解题规律一、排除伴Y遗传;小结分析步骤:二、确定显隐性;三、确定致病基因位置;无中生有为隐性有中生无为显性无中生有为隐性

生女患病为常隐有中生无为显性

生女正常为常显四、若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测。图1图3图2常隐或X隐常显或X显最可能X显图4非X隐最可能Y上图5显还是隐?显还是隐?显还是隐?最可能是X显还是常显?显还是隐?有可能是X隐吗?最可能是什么遗传?随堂训练1IIIIII1234567891011此图适用哪句口诀?此遗传病是什么方式?常显随堂训练2有中生无为显性

生女正常为常显1.下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中I代的2号不携带乙病的致病基因,请回答下列问题:随堂训练3(1)甲病的致病基因在______染色体上,是______性遗传病.(2)乙病的致病基因在______染色体上,是______性遗传病.常显隐X2.下图是甲病(A-a)和乙病(B-b)两种遗传病的某种家族系谱图,其中乙为伴性遗传病。(1)甲病的致病基因在____染色体上,是_____性遗传病.(2)乙病的致病基因在____染色体上,是_____性遗传病.常隐X隐概念:

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病知识点二

人类遗传病一、单基因遗传病(遵循孟德尔遗传定律)

概念:受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病:常染色体多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶治疗方法:低苯丙氨酸饮食疗法

—只能吃素菜苯丙氨酸羟化酶损害婴儿神经系统积累过多一、单基因遗传病苯丙酮尿症(常隐)西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品。1.什么叫多基因遗传病?由两对以上的等位基因控制的遗传病2.多基因遗传病常见的病例有哪些?原发性高血压冠心病哮喘青少年型糖尿病3.多基因遗传病有何特点?

在群体中发病率较高——三类遗传病中发病率最高

表现为家族性聚集现象

易受环境因素影响二、多基因遗传病1.什么叫染色体异常遗传病?由染色体异常引起的遗传病2.染色体异常遗传病常见的病例有哪些?21三体综合征猫叫综合症征性腺发育不良症三、染色体异常遗传病【注意】染色体异常遗传病可以没有致病基因。思考与讨论:如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”?调查人群中的遗传病提示:调查对象为“人群中随机抽样调查”

或“患者家族中调查”2.遗传病的哪些内容值得调查?发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100﹪调查群体数量越大,科学越数据。四、遗传病的调查(1)发病率(2)遗传方式患者家系调查对象:人群中随机调查调查对象:样本的数量:1.如何选择所调查的遗传病的类型?一般选择发病率较高的单基因遗传病。(一)遗传咨询身体检查、了解家庭病史、对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询者提出防治对策和建议若一个患红绿色盲的女性与色觉一个正常的男子结婚,他们想要生一个健康的孩子。假如你是一名医生,你会给他们什么建议?XbXbXBY×XBXbXbY建议生女孩五、遗传病预防措施羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断建议基因诊断:看胎儿是否出现畸形:看是否会发生溶血反应:看是否存在致病基因:看是否出现染色体变异(二)产前诊断五、遗传病预防措施简称:启动时间:完成时间:目的:参加国:结果:HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,中国人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个三人类基因组计划与人体健康【拓展一】伴性遗传在实践中的应用1.你能设计一个果蝇的杂交实验,使其子代就根据眼色来判断雌雄吗?

A:红眼a:白眼XAY×XaXaXAYXaXaYXAXaPF1配子红眼雌白眼

雄关键点:同型隐X异型显突破点:子代中,雌性全部是一种性状;雄性全部是另一种性状。♂♀zz同型zw异型一.伴性遗传在实践中的应用芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因(B)决定,即:芦花鸡羽毛,为:ZB

非芦花鸡羽毛则为:Zb2.你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?2.你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?PF1配子突破点:子代中,雌性全部是一种性状;雄性全部是另一种性状。2.你能设计一个杂交实验,对其子代在早期时,就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?ZBWZbZbWZBZb非芦花雌鸡芦花雄鸡P配子F1ZBW×ZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡关键点:同型隐X异型显【拓展二】基因定位的遗传实验设计与分析(三维设计P124)(一)探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上(X的非同源区)1.杂交实验法(正反交实验)(1)性状的显隐性是“未知的”,且亲本均为纯合子时注:此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同,且子代只表现母本的性状,则控制该性状的基因位于细胞质中。[总结]正反交实验的应用:①

用于判断基因是位于常染色体上还是仅位于性染色体上②

用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中③

用于判断配子致死问题(2)性状的显隐性是“已知的”(同型隐X异型显)(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下(二)探究基

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