《基因与人体性状》 一等奖

基因与人体性状第一部分基本概念

孟德尔认为生物的性状(如花的颜色、植株的高矮等)是由遗传因子决定的，1909年丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)把孟德尔遗传因子改称为基因；基因的概念是不断发展变化的。基因显性基因在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因A等位基因决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a隐性基因在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因a基因基因类表现型生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花基因型生物个体的基因组成或遗传组成，如红花亲本的基因型为AA,白花亲本的基因型为aa，子一代的基因型为Aa纯合体个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA,aa杂合体个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa个体类测交杂交的子一代个体与隐性亲本交配的方式，用来测定F1的基因型自交基因型相同的生物体间相互交配，植物体中是指自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法杂交基因型不同的生物体间相互交配的过程交配类性状类相对性状同种生物同一性状的不同表现类型显性性状具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状隐性性状具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状性状分离杂种自交后代中呈现不同性状的现象第二部分分离定律子代与亲代之间的相似性——遗传子代与亲代，子代与子代之间的差异性——变异19世纪前人类对遗传现象的一些看法：柏拉图：认为子女更像父方还是更像母方，取决于受孕时哪方的感情更投入，更多些。亚里士多德：认为雄性提供“蓝图”，母体提供物质。但真正的遗传定律是由奥地利神父孟德尔揭示总结出来。遗传学奠基人孟德尔简介奥地利遗传学家，遗传学的奠基人，“现代遗传学之父”主要工作：1856—1864经过8年的杂交试验1865年发表了《植物杂交试验》的论文（1）提出了遗传单位是遗传因子【现代遗传学上确定为基因】（2）发现了两大遗传规律：基因的分离定律和基因的自由组合定律

Mendel(1822-1884)孟德尔的豌豆杂交试验1、实验材料：豌豆2、实验方法：人工杂交试验法3、杂交技术：a.去雄b.套袋c.授粉思考：选择豌豆作为实验材料有什么好处？豌豆是理想的遗传试验材料豌豆1、豌豆是自然传粉，且是闭花授粉植物（自然状态下都是纯种）。2、豌豆成熟后子粒留在豆荚中便于观察和记数。3、豌豆有许多易于区分的相对性状。孟德尔成功的原因正确选择了实验材料——豌豆1研究方法采用由单因素到多因素2严密的假说——演绎过程4科学地运用统计学方法对实验结果分析3性状：生物形态、结构和生理生化等特征的总称。相对性状：同种生物同种性状的不同表现形式。如：豌豆的高茎与矮茎、圆滑与皱缩。练习1、下列各对性状中，属于相对性状的是（B）A、狗的长毛和黑毛B、棉花的掌状叶和鸡脚叶C、玉米叶梢的紫色和叶片的绿色D、豌豆的高茎和蚕豆的矮茎2、下列属于相对性状的是（CD）A、人的蓝眼与果蝇的红眼B、豌豆的黄色豆荚与绿色子叶C、人的A血型与B血型D、人的双眼皮与单眼皮遗传图谱中的符号P——亲本F1——子一代F2——子二代♀——母本♂——父本×——杂交——自交×一对相对性状的杂交实验亲本（P）高茎×矮茎

子一代（F1）高茎×高茎子二代（F2）高茎：矮茎787：2773：1

PDD×dd配子DdF1Dd高茎图解分离现象F1DdDd配子DdDdF2DDDddd高高高矮3：1×高茎高茎F1形成的配子种类、比值都相等，配子结合是随机的。F2性状表现类型及其比例高茎：矮茎=3:1遗传因子组成及其比例DD：Dd：dd=1:2:1

DD高茎Dd高茎Dd高茎dd矮茎

减数分裂

减数分裂Dd高茎Dd

减数分裂

受精dDDdd×

高茎

矮茎P配子DdDF1配子F2F1基因控制性状,显性基因和隐性基因分别控制显性性状和隐性性状1.体细胞中基因成对存在，形成生殖细胞——配对时彼此分离2.显性基因对隐性基因具有显著性作用3.对分离现象的解释总结：基因的分离定律1、研究方法：假说——演绎法2、实质：等位基因随同源染色体的分开而分离3、使用范围和条件：（1）范围：以染色体为载体的细胞核的遗传（2）时间：减数第一次分裂后期（3）进行有性生殖的真核生物的遗传（4）一对相对性状的遗传4、验证方法：测交法，自交法，花粉鉴定法基因分离定律的详细实质在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代正常（携带者）正常（携带者）AaAaAaAaA×AA亲代子代aaAaa配子AAaAaAAaa正常正常（携带者）正常（携带者）患者1：2：1分离定律实质的解读对分离现象解释的验证——测交让F1与隐性纯合子杂交，用来测定F1的基因型巩固练习1、下列几组杂交中，哪组属于纯合子之间的杂交（B）A、DD×DdB、DD×ddC、Dd×DdD、Dd×dd2、下列四组交配中，能验证分离现象的解释是否正确的一组是（B）A、AA×AaB、Aa×aaC、Aa×AaD、AA×aa3、基因型为AA的个体与基因型为aa的个体杂交产生的F1进行自交，那么F2中的纯合子占F2中个体数的（B）A、25％B、50％C、75％D、100％4、下列四组杂交试验中，能判断显性和隐性关系的是（A）（1）红花×白花→红花（2）非甜玉米×非甜玉米→301非甜玉米+101非甜玉米（3）盘状南瓜×球状南瓜→盘状南瓜（4）牛的黑毛×白毛→98黑毛+102白毛A、（1）和（2）（3）B、（2）和（3）（4）

C、（1）（2）和（4）D、（1）和（3）（4）方法总结具有一对相对性状的两亲本杂交，后代只表现一种性状，该性状为显性具有一对相同性状的亲本杂交，后代出现性状分离，则分离出来的性状是隐性，亲本性状为显性12分离定律的应用1、根据交配组合，推断子代基因型、表现型及比例（1）AA×AA（2）AA×Aa（3）AA×aa（4）Aa×Aa（5）Aa×aa（6）aa×aa第三部分自由组合定律×黄色圆粒绿色皱粒黄色圆粒×黄色圆粒绿色皱粒绿色圆粒黄色皱粒PF1F2个体数：31510810132比值：9：3：3：1性状之间发生了自由组合圆粒：皱粒3:1黄色：绿色3:1两对相对性状的遗传学实验分析F1都是黄色圆粒，说明黄色对绿色是显性；圆粒对皱粒是显性。F2中不仅出现了亲代原有的性状——黄色圆粒和绿色皱粒，还出现了新的性状——绿色圆粒和黄色皱粒。说明不同性状间发生了自由组合。对自由组合现象的解释与总结

1、对每对相对性状单独分析表明：豌豆的粒色和粒形的遗传都遵循了基因的分离定律2、解释：（1）粒形和粒色分别由一对基因控制，Y、y分别控制粒色，即黄色由基因Y控制，绿色由基因y控制。R、r分别控制粒形，即圆粒由基因R控制，皱粒由基因r控制（2）F1自交产生配子时，每对基因都要分离（符合分离定律），与此同时，不同对基因之间可以自由组合，这里的等位基因的分离和不同对基因之间的组合是彼此独立、互不干扰的（3）受精时，不同基因型的配子的结合是随机的基因的自由组合定律具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。这一规律就叫做基因的自由组合定律。rRYyYyRrRrYrYRYyRr

受精YYRR黄色圆粒yyrr绿色皱粒×减数分裂YYRrYYRRYyRrYyRRYyRRyyRryyRRYyRrYYRrYYrrYyRrYyrrYyRryyRryyrrYyrrYRyRYryRYRYryryr

减数分裂p配子F1配子F1F2黄色圆粒不同对基因自由组合F2中表现型有4种，比例为9：3：3：1基因型有9种F2中的基因型及其比例表现型（4）基因型（9）所占比例黄色圆粒Y_R_（9）YYRR1/16YYRr2/16YyRR2/16YyRr4/16绿色皱粒yyR_（3）yyRR1/16yyRr2/16黄色皱粒Y_rr（3）YYrr1/16Yyrr2/16绿色皱粒yyrr（1）yyrr1/16

表现型黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒实际子粒数F1作母本31272626F1作父本24222526不同性状的数量比1：1：1：1对自由组合现象的验证YyRr杂种子一代yyrr隐性纯合子×YRyrYryRyryyRryyrrYyRrYyrr1:1:1:1黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆的F1测交实验结果项目测交配子测交后代基因自由组合定律的实质YyRrrRYyYrYRyRyrYRYryryR控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上减数Ⅰ次分裂：同源染色体分离，非同源染色体自由组合减数Ⅱ次分裂：着丝点分裂实