级人类遗传病LJ

第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病1概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。一、人类遗传病一、人类遗传病 疑惑摘要：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病有什么关系？先天性疾病：出生时已形成的疾病。由遗传物质改变引起或环境因素引起的。家族性疾病：一个家族中有多个成员都表现出同一疾病。由遗传物质改变引起或环境因素引起的。传染病：具有流行性。由病原体对机体的感染引起的。判断1、艾滋病母亲生一艾滋病孩子，说明艾滋病是遗传病。4、家族性疾病都是遗传病。3、先天性疾病都是遗传病。2、遗传病都是先天性疾病。人类遗传病： 先天发病（白化病）和后天发病（男性秃顶）先天性疾病： 遗传物质改变或因母体环境因素引起胎儿疾病家族性疾病： 家族遗传病或因环境引起（大脖子病）小结人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴显性遗传病伴隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病二、人类遗传病的类型1举例说出不同单基因遗传病的例子。三、单基因遗传病显性隐性常染色体多指并指软骨发育不全镰刀型细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症性染色体X染色体抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病Y染色体外耳道多毛症性质位置三、单基因遗传病发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指多指、并指两症兼发多指软骨发育不全患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。症状： 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。抗维生素D佝偻病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙酮尿症病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。苯丙氨酸羟化酶积累过多2苯丙酮尿症、白化病等的发病机理。请完成书本96页“思维拓展”三、单基因遗传病3据遗传系谱图判断该病属于什么类型。三、单基因遗传病常染色体显性遗传常染色体隐性遗传染色体隐性遗传病染色体显性遗传病1举例说出不同多基因遗传病的例子。四、多基因遗传病病例： 唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、精神分裂症等唇裂兔唇唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为182‰，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。无脑儿症状：胚胎神经管闭合不全，胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始……2疑惑摘要： 为什么多基因遗传病在群体中的发病率较高？四、多基因遗传病1举例说出染色体异常遗传病的例子。五、染色体异常遗传病病例：猫叫综合征21三体综合征（先天性愚型）特纳氏综合征（性腺发育不良）Turner综合征（性腺发育不良）症状： 性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。 女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条染色体。猫叫综合征患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。小资料：症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。探究一：21三体综合征形成的原因。五、染色体异常遗传病探究二：调查某遗传病的遗传方式和发病率在调查对象的选取上有何不同？六、调查人群中的遗传病调查发病率应在人群中随机抽样调查调查遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。七、遗传病的监测与预防我国遗传病的现状： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约13%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。母亲生育年龄21三体综合征发病率母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系提倡“适龄生育”1839年1月，30岁的达尔文与他的表妹爱玛结婚。爱玛是他舅舅的女儿。他们的6个孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又终身不育。大自然讨厌近亲婚姻。摩尔根与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，而过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。为创造更聪明、更强健的人种，不要近亲结婚。《婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女外孙子女三代以内的旁系血亲指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等探究三：我的外公和她的爷爷是亲兄弟，我俩算不算是近亲结婚？这样是属于直系还是旁系呢？?七、遗传病的监测与预防遗传咨询：完成书本96页“知识迁移”。七、遗传病的监测与预防探究四：什么是羊水检查和基因诊断，两者有何区别和联系