分子诊断学：第13章-模拟试题及答案

PAGEPAGE6第十三章生物信息学在分子诊断中的应用一、选择题（A型题）：1GenBank是（）A．核酸数据库B.物种数据库C.二级数据库D.结构数据库E.蛋白质功能分类数据库2.TrEMBL是（）A．核酸数据库B.物种数据库C.一级数据库D.结构数据库E.蛋白质数据库3．OMIM是（）A．蛋白质数据库B.物种数据库C.一级数据库D.遗传病相关基因数据库E.核酸数据库4．利用PubMed，可进行（）A．蛋白质数据查询B.基因组数据搜索C.生物学相关文献搜索D.核酸序列比对E.核酸序列搜索5．与ORF寻找无关的是（）A．GeneMark程序包B.GlimmerM软件C.CLUSTALWD．MORGAN程序E.GETORF程序6.比较氨基酸序列与蛋白质数据库的程序为()A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx7.比较核苷酸序列与核酸序列数据库的程序为()A．blastpB.blastnC.tblastnD.tblastxE.blastx8.用于多序列比对的程序为()A．BLASTALXB.BLASTALWC.CLUSTALWD.tblastxE.blastx9.关于PCR引物，下列哪项错误（）A．引物的长度一般为15-30个核苷酸B．引物与相对应的模板序列要紧密互补C．引物可以是DNA链，也可以是RNA链D．引物与引物之间避免形成稳定的二聚体或发夹结构E．引物的特异性要高，不能与模板的其它位点高度配对 10.用于蛋白质序列功能预测的数据库，主要是()A.InterProB.PHDC.swiss-modelD.GOCE．Primer3 11．用于蛋白质序列二级结构预测的数据库，主要是()A.InterProB.PHDC.GenBankD.GOCE．KEGG 12．用于蛋白质代谢途径分析的数据库是()A.EMBLB.DDBJC.swiss-modelD.GOCE．KEGG13．swiss-model是()A.蛋白质代谢途径分析的数据库B.核酸结构预测服务器C.蛋白质结构预测服务器D.蛋白质二级结构预测数据库E．蛋白质基本性状分析数据库二、名词解释：1．生物信息学:2．一级数据库：3．二级数据库：4.GenBank：5．开放阅读框（ORF）:6．BLAST：三、问答题：1．简述分子生物信息数据库的分类。2．重要的核酸和蛋白质数据库有哪些？3．设计引物要注意哪些问题？常用的引物设计软件有哪些？4．常用BLAST程序及其应用范围？5.常用的蛋白质结构和功能有关的数据库有哪些？参考答案一、选择题（A型题）：1.A2.E3.D4.C5.C6.A7.B8.C9.C10.A11.B12.E13.C二、名词解释：1．生物信息学:生物信息学是生命科学、计算机科学以及数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科,是包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。2．一级数据库：从数据库的数据来源来看，数据库可以分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的数据都直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释。如序列数据库来自序列测定，基因组数据库来自基因组作图，结构数据库来自X射线衍射和核磁共振等结构测定。Genbank、EMBL、DDBJ、SWISS-PROT、PIR等都是一级数据库。3．二级数据库：从数据库的数据来源来看，数据库可以分为一级数据库和二级数据库。二级数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对核酸和蛋白质序列、基因组图谱、蛋白质结构及文献等数据进行进一步分析、整理、归纳、注释，而构建成的具有特殊生物学意义和专门用途的次级数据库。国际上二级生物学数据库非常多，它们因针对不同的研究内容和需要而各具特色，如以核酸数据库为基础构建的基因调控转录因子和结合位点数据库TransFac、以蛋白质序列数据库为基础构建的蛋白质功能位点数据库Prosite、蛋白质序列指纹图谱数据库Prints和蛋白质结构家族分类数据库SCOP等等，都是二级数据库。4.GenBank：是由美国国立生物技术信息中心（NationalCenterforBiotechnologyInformation，NCBIhttp）于1988年建立的核酸和蛋白质序列的数据库，并提供相关的文献目录和生物学注释。5．开放阅读框（ORF）:开放阅读框（OpenReadingFrame，ORF）就是核苷酸序列中的编码蛋白质部分，它包含一段从5’6．BLAST：BasicLocalAlignmentSearchTool，基本区域列阵搜索工具。是由S.Altschul等人在20世纪90年代早期提出来的，是序列数据库搜索最常用的工具之一。三、问答题：1．分子生物信息数据库的分类?答：分子生物信息数据库种类繁多，可根据数据类型、物种类型或数据来源等进行分类。最早使用的数据库是基于数据类型如DNA、RNA、EST和蛋白质而建立的，如NCBI中的UniGene数据库为DNA序列数据库。根据物种类型而建立的数据库用于储存该物种基因组中有关结构和功能基因组信息。一些主要的物种数据库如人类基因组数据库、水稻数据库、果蝇数据库、拟南芥数据库、线虫数据库、酵母数据库、大肠埃希菌数据库等。从数据库的数据来源来看，又可以分为一级数据库和二级数据库。一级数据库的数据都直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释。如序列数据库来自序列测定，基因组数据库来自基因组作图等。二级数据库是在一级数据库、实验数据和理论分析的基础上针对特定目标衍生而来，是对核酸和蛋白质序列、基因组图谱、蛋白质结构及文献等数据进行进一步分析、整理、归纳、注释，而构建成的具有特殊生物学意义和专门用途的次级数据库。2．重要的核酸和蛋白质数据库有哪些？答：重要的核酸数据库有：Genbank、EMBL（欧洲分子生物学实验室）和DDBJ（日本DNA数据库）。重要的蛋白质数据库有：SWISS-PROT、TrEMBL、PIR-PSD（蛋白质信息资源－国际蛋白质序列数据库）、UniPro(世界蛋白质资源)。3．设计引物要注意哪些问题？常用的引物设计软件有哪些？答：首先要遵循的如下基本原则：1）引物与相对应的模板序列要紧密互补；2）引物与引物之间避免形成稳定的二聚体或发夹结构；3）引物的特异性要高，不能与模板的其它位点高度配对，以免引发非特异性DNA聚合反应（即错配）。实现这3条基本原则需要考虑到诸多因素，如引物长度（15-30bp，常用为20bp左右）、产物长度（以200-500bp为宜）、引物序列的Tm值（50－60℃）、引物碱基构成（G+C含量以40-60%为宜，G+C太少扩增效果不佳，G+C过多易出现非特异条带），ATGC最好随机分布，避免5个以上的嘌呤或嘧啶核苷酸的成串排列；另外，还和引物与模板形成双链的内部稳定性和形成引物二聚体及发夹结构的能值等等有关。常用的引物设计软件有：Primer3，PrimerPremier，Oligo4．常用BLAST程序及其应用范围？答：BLAST包含五个基本程序和若干个相应的数据库，分别针对不同的查询序列和要搜索的数据库类型。BLAST的基本信息、种类见下表。表BLAST的基本信息、种类程序数据库查询说明blastp蛋白质蛋白质用于鉴定蛋白质的氨基酸序列和在数据库中寻找相似序列blastn核苷酸核苷酸用于鉴定新得到的核苷酸序列和寻找与之相似的序列blastx蛋白质核苷酸（翻译）把一个需要查询的核苷酸翻译成氨基酸序列，再在蛋白质数据库中查找其相似序列tblastn核苷酸（翻译）蛋白质与blastx相反，把蛋白质序列转化成核苷酸序列，再在核酸数据库中查找其相似序列tblastx核苷酸（翻译）核苷酸（翻译）把需要查询的核苷酸序列和数据库的核苷酸序列按六个框架翻译成氨基酸序列后再进行比较5.常用的蛋白质结构和功能有关的数据库有哪些？答：常用的蛋白质二级结构数据库有PHD、ANTHEPROT和COILS，其中最常用的是PH