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文档简介

出生缺陷筛查工作管理制度1.前言出生缺陷是指出生时或出生后不久就可以诊断出来的身体和智力缺陷。对于出生缺陷，及时的筛查和干预非常重要。本文档为出生缺陷筛查工作管理制度，旨在规范出生缺陷筛查工作的流程，确保筛查工作的准确性和及时性。2.筛查对象出生缺陷筛查的对象为出生在我国境内的所有新生儿，包括在医疗机构、社区、家庭等地方出生的婴儿。3.筛查流程3.1.筛查依据出生缺陷筛查工作的依据为《国家新生儿遗传代谢病筛查技术规范》和《国家新生儿先天性耳聋筛查技术规范》。3.2.筛查范围遗传代谢病筛查范围：新生儿血液中的甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、异戊二酸尿症、戊酸尿症、巴氏德氏综合征、系列胱氨酸尿症、肾上腺性遗传病等。先天性耳聋筛查范围：新生儿的听力。3.3.筛查方法遗传代谢病筛查方法：采用新生儿足跟血样进行检测。先天性耳聋筛查方法：采用听性脑干反应筛查方法。3.4.筛查时间遗传代谢病筛查时间：新生儿72小时（出生后3天）至7天。先天性耳聋筛查时间：出生后1个月内。4.筛查结果4.1.筛查结果分类合格：筛查结果为正常。可疑：筛查结果需要进一步确诊。异常：筛查结果为异常，需要及时治疗。4.2.筛查结果通知合格：筛查结果告知父母，无需进一步治疗。可疑：筛查结果告知父母，建议到医疗机构进行进一步检查和治疗。异常：筛查结果告知父母，需要到医疗机构进行进一步治疗。4.3.筛查结果反馈筛查结果反馈给筛查机构和医疗机构，以便做好随访跟踪和治疗工作。5.筛查记录管理5.1.筛查记录报告筛查机构应按照规定完成《国家新生儿疾病筛查信息管理工作规范》标准，对筛查记录进行全面、准确的记录和管理，并将结果上报至卫生执法系统。5.2.筛查记录保存筛查记录保存期限：按照国家有关规定保存。筛查记录保存方式：纸质和电子方式保存。6.筛查应急处理筛查机构应建立应急处理预案，为可能出现的各种情况（如意外事故、灾害等）做好准确、快速、高效的应急处理。并及时上报卫生行政部门。7.筛查质量管理筛查机构应按照国家、行业和地方相关规定，建立健全的质量管理体系，加强日常监督和检查，确保筛查工作的准确性和及时性。8.筛查机构职责各级筛查机构应建立健全的管理机构和质量管理体系，明确职责和工作流程，加强宣传和培训，确保筛查工作的有效开展。9.筛查机构监督卫生行政部门会定期组织对各级筛查机构进行监督检查，对不符合要求的机构将按照规定进行处理，并督促其整改。10.总则本制度适用于出

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