人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修22

第3节

人类遗传病第5章基因突变及其他变异必修二新课导入孕妇在怀孕期间需要进行多次的产检，在不同的孕周所需要检查的项目也并不相同。在第1次进行产检的时候，我们会对孕妇的身体状况进行全面的评估，所以需要检查血常规、尿常规、血型、出凝血常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、心电图、乙肝、梅毒、艾滋、地中海贫血、蚕豆病等等。怀孕11周到13周，需要进行B超检查；16周到20周需要进行中期的唐氏筛查；20周到24周，需要进行三维B超检查；24周到28周需要进行糖尿病筛查；另外36周以后，除了正常的胎心监测，还需要进行20分钟左右的胎儿胎心监测。哪些检查项目属于遗传病检查？人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。人类遗传病染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。注意：(1)所谓“单基因遗传病”并非指由“一个”基因控制的疾病。单基因遗传病

由一对等位基因控制(2)人类遗传病不一定存在致病基因，如常染色体异常遗传病单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病常隐：镰刀型贫血、白化病、苯丙酮尿症等X隐：人类红绿色盲、血友病等隐性遗传病单基因遗传病显性遗传病常显：多指、并指、软骨发育不全等X显：抗维生素D佝偻症等软骨发育不全白化病抗维生素D佝偻病血友病多基因遗传病多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等特点具有家族聚集现象易受环境影响在群体中的发病率较高染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病染色体异常遗传病唐氏综合征(21三体综合征)特纳氏综合征猫叫综合征唐氏综合征患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容猫叫综合征5号染色体短臂缺失灵魂三问人类遗传病先天性疾病就是遗传病吗？家族性疾病就是遗传病吗？遗传病就是生下来就发病吗？家族性疾病≠遗传病如夜盲症常具有家族性，但不是遗传病，主要由于家族饮食缺乏维生素A先天性疾病≠遗传病如母亲妊娠期被病毒感染，胎儿患有先天性心脏病、先天性白内障等遗传病≠生下来就发病如血友病、进行性肌营养不良(几岁~十几岁)、遗传性小脑运动失调(三十岁)等在社会人群中调查遗传病发病率与遗传方式的调查比较调查人群中的遗传病遗传病发病率调查遗传病遗传方式调查在患者家系中调查注意：调查发病率时注意群体要足够大，而且要随机抽样调查遗传病的检测和预防我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等遗传病的检测和预防我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。直系血亲或者三代以内的旁亲系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生不宜早育，也不宜过晚育禁止近亲结婚提倡适龄生育遗传病的检测和预防产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的检测和预防产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病的检测和预防但是基因检测也有一些缺点：存在隐私泄漏的风险、基因歧视和盗窃、缺位的监管遗传病的检测和预防基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。基因治疗需要经过的流程包括：①治疗性基因的获得→②基因载体的选择→③靶细胞的选择→④基因转移方法→⑤转导细胞的选择鉴定→⑥回输体内。基因治疗重症联合免疫缺陷病基因缺陷体内缺乏腺苷脱氨酶(ADA)没有正常人所具有的免疫力取出白细胞转入能够合成ADA的正常基因再将导入了正常基因的白细胞输入她体内症状明显改善习题精讲1.人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势,它已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(

)A.先天性疾病不一定是人类遗传病B.单基因遗传病受一对等位基因的控制C.原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响D.人类遗传病患者体内都会携带相关致病基因D2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(

)A.携带致病基因的个体可能不患遗传病B.不携带致病基因的个体可能患遗传病C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病习题精讲D习题精讲3.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查,下列相关叙述正确的是(

)A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B.调查白化病的发病率需在家族中调查C.在家族中调查时对已经去世的个体信息不做统计D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%D习题精讲4.下列关于遗传病的检测和预防的叙述,错误的是(

)A.遗传咨询需要了解咨询对象的家族病史B.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.人的毛发和唾液都可以用来进行基因检测B习题精讲5.亨廷顿舞蹈症(HD)由编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,正常情况下H基因中的CAG重复应不超过25次。HD病情往往随年龄增长而加重。某HD家系所有成员目前的表型如图1,各成员CAG序列经扩增后电泳结果如图2。下列叙述错误的是(

)A.据图1、2推测,HD的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传B.与正常基因相比,患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变C.Ⅰ1减数分裂产生配子时,H基因中CAG的重复次数可能增加D.与Ⅰ1比较,Ⅱ1目前未患病,说明是否发病可能与年龄有关A习题精讲6.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是(

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视C习题精讲7.(多选题)一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(

)A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,不属于遗传病D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查BC习题精讲8.甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚