5.3 人类遗传病 课件 高一下学期生物人教版必修2

5.3

人类遗传病目

标运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的

改变引起的人类疾病。(生命观念)运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通

过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。(科

学思维)(科学探究)从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同

遗传病的检测与预防的必要性。(社会责任)010203科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基

因表达的蛋白质被称为瘦素。研究

还发现，如果向ob

基因突变(该基

因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成

的

。解密肥胖问题(视频)问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,

该基

因表达的蛋白质被称为瘦素。研究

还发现，如果向ob

基因突变(该基

因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，

则小鼠食量减少、体重下降。人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起

的感冒等，就不是基因病。问题：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?

你同意这种观点吗?问题：你知道我国人类遗传病的现状?问题探讨①我国约有20%--25%

的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%

是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%

为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%,

其中70%以上是遗传因素所致3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式?问题：我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么?4.如何对遗传病进行监测和预防?2.遗传病有哪些类型?1.什么是遗传病?我国遗传病的现状人类常见的遗传病类型(一)概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?不一定，如癌

症不一定能传

给下一代，不

是遗传病。快速分裂

形成肿瘤

转移到其他器官01

人类常见的遗传病类型正常细胞

癌细胞致癌环境(

2

)

多

基

因

遗

传

病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种(1)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种由染色体异常引起的遗传病现发现500多种(3)染色体异常遗传病(二)类型01

人类常见的遗传病类型常染色体显

性遗传病常染色体隐

性遗传病问题：你知道苯丙酮尿症的致病机理?1.单基因遗传病：病

例

：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传特点：男女患病几率相等，连续遗传病

例

：多指、并指、软骨发育不全(二)类型01

人类常见的遗传病类型苯丙酮酸积累过多、损害神经系统和

(有害)

智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。常隐——苯丙酮尿症的致病机理：消化吸收酪氨酸相应基因(BB

或

Bb)食物中含可形成的

苯丙氨酸蛋白质患者bb

缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸

羟化酶01

人类常见的遗传病类型苯丙氨酸消化特点：男患>女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D

佝偻病特点：女患>男患、连续遗传、男病母女病伴X

染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良1.单基因遗传病：(二)类型01

人类常见的遗传病类型病例：外耳道多毛症伴Y染色体遗传特点：

男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉

尼斯世界纪录1.单基因遗传病：(二)类型01

人类常见的遗传病类型唇裂

冠心病哮喘青少年型糖尿病问题：多基因遗传病有哪些特点呢?2

.

多基因遗传病：

受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。◆病例

：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等(二)类型01

人类常见的遗传病类型(二)类型

2.

多基因遗传病：1易受环境因素影响2

群体中发病率比较高

特点3不符合孟德尔的遗传定律4

常

有家族聚集现象病名群体患病率%遗传率%哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4~862消化性溃疡4.037糖尿病(青少年型)0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂+腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.53501

人类常见的遗传病类型061821性染色体异

性腺发育不良(特纳氏综合征)

常遗传病提示：(1)染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。(2)染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)唐氏综合征(21三体综合征)等。883>)8iBK0083.染色体遗传病：006060883Si8(二)类型染色体异常86

》》B8B88常染色体异常遗传病01

人类常见的遗传病类型aiBK001806o06308821DD问题：简述21三体综合征形成的原因?亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。减数分裂I

后期，两条21号(同源)染色体未

分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。3.

染色体遗传病：(二)类型第一种情况：第二种情况：01

人类常见的遗传病类型

01

人类常见的遗传病类型

【思考】:XXY

和XYY

形成的原因?1.XXY

的形成原因

XX

|

Y

或

X

|

XY(1)若异常配子来自母方

XX

|

Y①减数分裂|后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同

一个子细胞

②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞(2)若异常配子来自父方

X|XY减数分裂I后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞2.XYY

的形成原因

X

|

YY**异常配子不可能来自母方减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，

移向同一极，进入同一个子细胞表

现

：先天性疾病病因表

现

：家族性疾病病因遗传病先天性

家族性疾病

疾病—

—遗传病——非遗传病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象从共同的祖先继承了相同的致病基因由相同的生活条件或环境因素引起合作探究：请同学们小组合作思考先天性、家族性与遗传病有什么关

系?你能准确快速的区分哪些是遗传病吗?出生前已形成的

畸形或疾病由遗传物质改

变引起的由环境因素改

变引起的——遗传病——非遗传病拓展延伸(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和

染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构

或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失

引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不

携带致病基因。(4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系

谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。人类遗传病的4个易错点01

人类常见的遗传病类型A.

常显B.常隐

C.X

显

D.X隐E.

多基因遗传病F.常染色体异常遗传病G.性染色体异常遗传病(1)苯丙酮尿症(2)21三体综合征(3)抗维生素D佝偻病(4)软骨发育不全(5)红绿色盲(6)青少年型糖尿病(7)性腺发育不良实战训练1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)01

人类常见的遗传病类型1.调查时选择什么样的遗传病进行调查?最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查类型及调查对象?思考。讨论

调查人群中的遗传病某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数调查遗传病的遗传方式调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查—

—到患者家系中调查某种遗传病的发病率

=01

人类常见的遗传病类型×

100%以小组为单位，确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题得出调查结论，撰写调查报告思考。讨论

调查人群中的遗传病3.调查过程实施调查活动整理、分析调查资料确定调查的目的和要求制定调查计划01

人类常见的遗传病类型人

以调查人类遗传病发病率时，

调查的群体要足够大，可以

让小组数据的结果在班级或

年级中进行汇总。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，

如红绿色盲、白化病等。多

基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。思考。讨论调查人群中的遗传病4.调查时应注意的问题：(1)遗传病类型的选择(2)调查基数要足够大01

人类常见的遗传病类型思考。讨论

调查人群中的遗传病5.遗传病的危害：①

给患者个人带来痛苦

危害

2

给家庭和社会造成负担3

给后代造成痛苦01

人类常见的遗传病类型遗传病的检测和预防02问题：为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题?02

遗传病的检测和预防外祖父母父母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的(外)孙子女旁系血亲叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的(外)孙子女叔伯姑的曾(外)孙子女旁系血亲舅、姨舅姨的子女舅姨的(外)

孙子女舅姨的曾(外)孙子女旁系血亲《婚姻法》:禁止直系血亲

和三代以内的

旁系血亲结婚1、和谁生?—

—禁止"近亲结婚"祖父母自己(外)

孙子女直系血亲02

遗传病的检测和预防子女每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚

者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性

致病基因结合的概率大大增

加，使后代患隐性遗传病的

概率增加甜蜜的婚姻苦涩的果达尔文

表妹艾玛儿子儿子儿子女儿儿子儿子女儿女儿终身不育天

折问题：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，为什么?禁止近亲结婚(

最简单有效)病魔缠身，智力低下02

遗传病的检测和预防女

儿

天

折儿子意义：在一定程度上能够有效地

预防

遗传病的产生和发展。③推算出后代

的再发风险率②分析遗传病的传递方式能不能生?

——

遗传咨询(主要手段)①医生对咨询对象进

行身体检查，了解家

族病史，对是否患有

某种遗传病作出诊断④向咨询对象提出防治

对策和建议，如进行产

前诊断、终止妊娠等02

遗传病的检测和预防问题：从图中你可以得出什么结论?要点1:唐氏综合征的发病率与母亲的

生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增

大，子女患唐氏综合征的概率增加。要点2:母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。25'20151050

生育年龄/岁20253035404550最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25

—35为佳提倡“适龄生育”什么时候生?唐氏综合征发病率/%o02

遗传病的检测和预防B超检查

胎儿外观性别羊水检查

染色体数目和结构孕妇血细胞检查

血细胞形态和数量基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA羊水检查示意图序列，以了解人体的基因状况，时间：胎儿出生前目的

：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病产前诊断(重要措施)羊水能够精确的诊断病因。致病基因等特定基因生之前要做什么?02

遗传病的检测和预防液体(成分分析)

]

细胞离心

细胞—手段子宫——>

概

念

：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。>

检测材料：

人的血液、唾液、精液、

毛发或人体组织等。>

优点：

可以精确地诊断病因。检测父母是否携带遗传病的致病基因，

也能够预测后代患这种疾病的概率。>

争议：

由于缺陷基因的检出，在就业、

保险等方面受到不平等待遇。样本信息检测项目：地中海贫血84+项基因突变检测受检者姓名：A科室：门诊号/住院号：样本类型：外周血联系电话：性别：男临床诊断：检测单号:联系地址：D

样年龄：5月本

编

号:采样日期：送

检

单

位：

腿单位编号：送检医生：联系电话：送检批次

号：收样日期：20180730检测内容：在中国人中常见的a-和β-地中海贫血相关致病基因的15个缺失型位点及69个点突变位基因参考转录本：HBAI:NM_000558;HBA2:NM_000517:HBB:NM_000518解释与建议1.

该样本检测到HBB

基因c.316-197CT纯合突变。该突变为我国南方常见的基因类型之一，影响HBB

基因的RNA

加工，引起β-珠蛋白肽链合成减少，导致a/β珠蛋白链比例失衡，使成人血红蛋白四聚体

(HbA)

生成障碍，进而引发无效造血或溶血，该基因型的患者临床表型为β*.检测者：

黄

核对者：

2018-08-06

02

遗传病的检测和预防基因检测是什么?a地中海贫血常见缺失(10种)未检测到缺失a地中海贫血常见点突变(12种)未检测到点突变β地中海贫血常见缺失(5种)未检测到缺失β地中海贫血常见点突变(57种)HBB:c.316-197C>T纯合突变点检测。检测结果地中海贫血84+项基因突变检测报告单基因治疗03是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。病

因

：

ADA基因缺陷

ADA缺乏

免疫力低下能合成ADA

的白细胞输回病人取出

导入ADA

基因白细胞免疫缺陷的症状得到改善基因治疗：

病人(一)概念(

二

)

实

例03

基因治疗“基因歧视第一案”,2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》(试行),血液病患者

不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起

行政诉讼

。①可以精确地诊断病因②预测

个体患病的风险③预测后代患病概率担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到

不平等的待遇。03

基因治疗优点基因治疗争议捕准用药基因险基因检测不能参保一、概念检测1.

人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病。

(

X

)(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。

(

X)(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病发生。

(X

)课后题答案一

、概念检测2.

预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是

(

C)A.

禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.

产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.

产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病课后题答案由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa,

推测其父母的基因型为Aa,

则该女

性的基因型有两种可能：

AA

和Aa。

因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族

遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因

检测进一步确定她的孩子是否患病。二、拓展应用1.

白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?

如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?课后题答案(1)从图中你可以得出什么结论?从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病