高三生物学一轮复习课件：基因突变与基因重组

SHENGWUXUE基因突变与基因重组课标要求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。命题点一基因突变1.基因突变的实例[认知觉醒]

下图表示镰状细胞贫血的发病机制，请分析回答相关问题：(1)镰状细胞贫血的直接原因是________________，根本原因是血红蛋白基因发生碱基的________(填“增添”“缺失”或“替换”)而引起了基因碱基序列的改变，即发生了基因突变。(2)用光学显微镜________(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化，理由是_________________________________________________。血红蛋白异常替换能可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状

结肠癌是常见的发生于结肠部位的恶性肿瘤。根据部分临床结肠癌标本的基因研究结果，发现肿瘤的发生机制如下。(1)从基因层面上看，结肠癌发生的原因是什么？一系列原癌基因和抑癌基因发生基因突变。(2)人正常细胞中是否存在原癌基因和抑癌基因？它们有何作用？存在；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(3)与正常细胞相比，癌细胞有何特征？(答出2点即可)①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。(4)致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请连线：2.基因突变的特点[认知觉醒]

基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性等特点。(1)无论是真核生物，还是原核生物，甚至病毒，都可以发生基因突变，这说明基因突变具有________性。(2)小鼠的毛色基因有控制灰色的A＋、控制黄色的AY、控制黑色的a等，这体现了基因突变的________性。(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的________性。(4)自然情况下，果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10－5，这体现了基因突变的________性。普遍不定向随机低频3.基因突变的意义[认知觉醒]

下列关于基因突变意义的叙述，错误的是________。①基因突变是产生新基因的途径②基因突变是生物变异的根本来源③绝大多数基因突变对生物的生存是有利的④基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料③[深度思考]

(1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺失一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。(2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是________________。(3)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基发生________导致。遗传密码的简并替换思维升华1.基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)(

)细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致。(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江苏卷，2D)(

)原癌基因和抑癌基因突变不一定会造成细胞癌变。(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·辽宁卷，4B)(

)基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，不属于基因突变。×××(4)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江苏卷，9A)(

)CTCTT重复次数改变，基因碱基序列不同，会引起基因突变。(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)(

)可发生在体细胞或生殖细胞中。(6)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江苏卷，4B)(

)由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起生物性状变异。×××C题型1基因突变(科学思维)[例1]

(2024·贵州卷，7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是(

)A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。D[例2]

(2025·广东汕头调研)镰状细胞贫血(SCA)病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是(

) A.基因H的长度较基因h长 B.患SCA的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D.SCA属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到B题型2突变类型和位置的判断及诱变育种(科学探究和社会责任)[例3]

一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(

)A.该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B.该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死显性突变和隐性突变的判断B[例4]

(2025·四川甘孜模拟)某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：

实验1：突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)

实验2：突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)

实验3：F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)

下列分析错误的是(

) A.突变体甲对野生型为显性 B.突变体乙对野生型为隐性 C.突变体甲和突变体乙可能是不同对基因的突变 D.F2新性状自交，子代表型比例可能为9∶3∶3∶1C题型3关注细胞癌变(社会责任)[例5]

(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(

) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究

[例6]

(2025·广东肇庆二模)膀胱癌发病率居我国泌尿生殖系肿瘤发病率的第一位，研究数据显示，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。目前较为明确的两大病因包括遗传因素和环境因素，其中环境因素主要是香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质，30%～50%的膀胱癌由吸烟引起。下列相关说法错误的是(

)A.香烟中的某些化学成分和芳香胺类化学物质是引起膀胱癌的化学致癌因子B.吸烟引起细胞癌变的原因是一系列原癌基因与抑癌基因发生基因突变C.临床上治疗癌症常用化学药物抑制癌细胞中DNA的复制，使其停留在分裂期D.癌症晚期患者难以被治愈的原因是患者体内的癌细胞已经分散和转移

C命题点二基因重组主干知识·复盘关键能力·提升[认知觉醒]

判断下列有关基因重组叙述的正误：(1)AABb自交后代出现3∶1分离比的原因是发生了基因重组。(

)(2)减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合，导致同源染色体上的非等位基因自由组合。(

)(3)减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的姐妹染色单体之间发生染色体片段的互换，引起基因重组。(

)(4)肺炎链球菌的转化与重组DNA技术也属于广义的基因重组。(

)(5)基因重组能产生新的基因，导致重组性状出现。(

)×××√×(6)基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一。(

)(7)基因突变和基因重组都能为生物的进化提供材料。(

)(8)受精作用时，精子与卵细胞之间随机结合，属于基因重组。(

)√√×题型

基因重组(科学思维和社会责任)[例1]

(2025·广东广州二中质检)下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是(

) ①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数第一次分裂后期②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理④基因重组可以为生物进化提供原材料⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组 A.①③ B.②④ C.④⑤ D.①②BA[例2]

(2025·广东揭阳联考)如图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是(

)A.此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到B.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子C.该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2D.该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ关键·真题必刷1.(2024·甘肃卷，6)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(

) A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H－ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达。表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N－myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变D2.(2021·海南卷，6)已知5－溴尿嘧啶(BU)