2025年暑期新高二生物人教版学困生专题复习《基因突变及其他变异》

第30页（共30页）2025年暑期新高二生物人教版（2019）学困生专题复习《基因突变及其他变异》一．选择题（共15小题）1．（2025•盐城模拟）NDM﹣1是细菌携带的一种耐药性基因，该基因所编码的酶能水解多种抗生素，该基因还可在不同种细菌中转移，加剧多重耐药菌的产生。下列相关叙述不合理的是（）A．基因突变是出现NDM﹣1基因的根本原因 B．多重耐药菌抗药性变异可来源于基因重组 C．多重耐药菌的形成意味着该种群发生了进化 D．耐药细菌的产生是生物与生物之间相互选择的结果2．（2025春•平顶山期中）如图为某遗传病（相关基因用A、a表示）的系谱图。下列有关该遗传病的分析错误的是（）A．该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ﹣1无致病基因，则Ⅲ﹣3的体细胞最多含4个致病基因 C．Ⅲ﹣3总是有一个致病基因来自Ⅰ﹣1 D．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4再生育正常儿子的概率是3．（2025春•山西期中）某种先天性夜盲症是一种伴性遗传病，患者主要表现为在夜晚或黑暗环境下视力很差或完全看不见东西。某家族该病的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ4不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（）A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3与Ⅲ1的基因型相同 C．若Ⅱ1与Ⅱ2生一个男孩，该男孩患病的概率为100% D．若Ⅲ3与正常男性婚配，所生孩子为患病男孩的概率是4．（2025春•市中区校级期中）某家族有甲病（A/a）和乙病（B/b），两病均为人类单基因遗传病，该家族遗传家系图如图所示，其中I2不携带甲病的致病基因。下列叙述错误的是（）A．甲病和乙病的遗传符合基因的自由组合定律 B．Ⅱ3的基因型是BbXAXa或BBXAXa C．Ⅲ2与Ⅲ5的基因型相同的概率为 D．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个健康男孩的概率为5．（2025•金凤区校级四模）猕猴桃的祖先开两性花，与常染色体上的F基因有关。猕猴桃性染色体来源的演化机制如图所示。其中R基因位于另一对常染色体上，其启动子的关键序列发生变化会演化为S基因。S基因和F基因均在发育着的雄花中特异性表达，且S基因表达会抑制雌蕊的发育。下列有关叙述中，正确的是（）A．S由R突变而来，R由F突变而来 B．X和Y染色体的形成过程均存在染色体结构变异 C．抑制雄花中S基因的表达可以获得两性花 D．向雌株中导入S基因可以得到两性花植株6．（2025春•朝阳区校级期中）卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也是该病患者。以下表述正确的是（）A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因 C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是 D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子7．（2025•金凤区校级四模）如图是具有某种单基因遗传病的家族系谱图。利用荧光探针结合PCR技术可确定该病的遗传方式，科研人员用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和致病基因的特异核酸序列，对该家族中3、4、5号个体进行检测，得到三种情况的荧光结果，如表所示。分析遗传系谱图和荧光检测结果，下列推测正确的是（）情况一二三荧光结果红绿红、绿A．该病为显性遗传病，相关基因位于X、Y染色体的同源区段 B．3号的荧光结果对应情况三，4号对应情况二，5号对应情况一 C．若对6号进行检测，则荧光结果可能为情况三 D．该方法可以帮助检测各类疾病8．（2025•新蔡县校级模拟）研究发现，拟南芥、小麦和三浅裂野牵牛的多倍体耐盐性均高于二倍体。多倍体形成后还会快速发展出新的特征，使其能够入侵新的生态位，并在不利的环境条件下存活。下列相关叙述正确的是（）A．长期的地理隔离不是形成多倍体新品种的必要条件 B．自然形成的多倍体具有稳定遗传的特性，可通过种子繁殖后代 C．秋水仙素通过影响复制后染色体的分离实现细胞中染色体数的加倍 D．多倍体入侵新的生态位后，与原二倍体在种内竞争中更容易获得生存优势9．（2025春•广东期中）某兴趣小组调查某红绿色盲家系后绘制的遗传系谱图如下。由于Ⅰ代个体去世，图中Ⅰ1～Ⅰ4的患病情况未知，他们的基因型无法进行检测。据图分析，下列叙述正确的是（）A．推测Ⅰ4不患红绿色盲，Ⅰ2患红绿色盲 B．Ⅱ1的色盲基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ4的色盲基因只来自Ⅰ3 C．Ⅱ3体内能检测出红绿色盲基因 D．Ⅱ2和Ⅱ3的女儿体内不可能含有红绿色盲基因，但儿子体内可能含有红绿色盲基因10．（2025•湖北模拟）囊性纤维化患者的7号染色体上的CFTR（Cl﹣的跨膜蛋白）基因中编码第508位苯丙氨酸的3个碱基缺失，引起了△F508﹣CFTR蛋白异常折叠。内质网相关的泛素连接酶复合体可以有效地识别△F508﹣CFTR蛋白，从而将其降解，因此△F508﹣CFTR蛋白无法到达细胞膜并有效转运Cl﹣。下列相关叙述正确的是（）A．囊性纤维化患者分泌到汗液的Cl﹣提升了内环境的渗透压 B．囊性纤维化是基因突变引起的，相关基因是通过控制酶的合成来控制生物性状的 C．建立转△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型可为治疗囊性纤维化的药物研发提供思路 D．若使用放射性同位素标记参与合成患者的△F508﹣CFTR蛋白的氨基酸，与内质网相比，在高尔基体可检测到更高的放射性11．（2025春•安徽期中）如图表示某遗传病的家系图，下列判断错误的是（）A．由Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣4可以判断该遗传病不可能为伴Y染色体遗传 B．由图中的信息无法判断该遗传病为显性遗传还是隐性遗传 C．若该病为常染色显性遗传病，则可推出Ⅰ﹣1必定是杂合子 D．若该遗传病为红绿色盲，则Ⅰ﹣2可能为纯合子或者为杂合子12．（2025春•海南期中）已知受一对等位基因控制的某遗传病的遗传系谱如图1所示，该家族部分成员相关基因的电泳结果如图2所示，有黑色条带代表存在相关基因。下列有关叙述错误的是（）A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅲ3的后代可能不携带该病的致病基因 C．理论上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的儿子和女儿中患该病的概率不同 D．Ⅲ1和正常男性婚配，生育患该病男孩的概率是13．（2025春•杭州期中）已知甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制，图1为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2为A/a基因上限制酶M的识别位点及该家族中部分个体的A/a基因经限制酶M切割后的电泳条带。下列相关叙述错误的是（）A．A/a基因位于X染色体上，B/b基因位于常染色体上 B．a基因经限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段 C．Ⅱ4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为 D．若Ⅲ1为正常女性，其与一正常男性婚配，二者所生女儿均不患甲病14．（2025春•杭州期中）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列说法错误的是（）A．癌细胞易转移与细胞膜上的糖蛋白等物质减少有关 B．与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生显著变化 C．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因 D．多个与癌变相关的基因实变是结肠癌发生的根本原因15．（2025•东城区一模）HER2基因位于17号染色体上，该基因过表达促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。检测HER2基因数量和17号染色体着丝粒数量，发现某些异常细胞的HER2基因数量与着丝粒数量比值大于2。下列对此现象的解释最合理的是（）A．HER2基因是一种抑癌基因 B．某些异常细胞发生了染色体结构变异 C．某些异常细胞发生了染色体数目变异 D．某些异常细胞发生了HER2基因突变二．解答题（共5小题）16．（2025春•陕西期中）如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，经基因检测发现Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不携带甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段）。回答下列问题：（1）结合系谱图判断，甲病的致病基因在（填“常“或“X“）染色体上，是（填“显“或“隐“）性遗传病；乙病的遗传方式是。（2）根据上述遗传系谱图，Ⅰ﹣2的基因型为，Ⅲ﹣10的基因型为。（3）根据图中信息，（填“能“或“不能“）确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2，理由是。（4）假设Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11结婚，生一个患两病儿子的概率是。17．（2025春•四川校级期中）如图为某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7体内无乙病的基因，不考虑X、Y染色体上同时存在控制同一种性状的基因的情况。请据图回答：（1）甲病为（“显”或“隐”）性遗传病，其致病基因在染色体上。（2）该家系谱中，对于甲、乙两种遗传病而言，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率为，Ⅱ6的基因型为。（3）经调查发现，人群中每10000人中即有1人是甲病患者。若对Ⅱ1的家庭情况一无所知时，请估算Ⅱ2与Ⅱ1结婚后生育的孩子不患甲病的概率为。虽然Ⅱ1携带乙病基因的情况不清楚，但根据图中信息可以推断，二人所生的孩子中，女儿一定不会患乙病，理由是。18．（2025春•山西期中）肝豆状核变性和眼白化病是两种常见的单基因遗传病，分别受等位基因A/a、B/b控制。某家族的遗传系谱图如图所示，Ⅱ3不携带眼白化病基因。不考虑X和Y染色体的同源区段以及基因突变，回答下列问题：（1）肝豆状核变性和眼白化病的遗传方式分别为。（2）Ⅲ11的眼白化病基因来源于。Ⅲ10同时含a基因和b基因的概率为。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生育一个正常孩子的概率为。（4）I1和I2（填“可能”或“不可能”）都为纯合子，原因是。19．（2025春•珠海期中）某兴趣小组为了调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查，并绘制出了遗传系谱图（图1）。已知甲病是由等位基因B/b控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定，乙病的遗传方式，该兴趣小组对该家系中的Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6的相关基因进行检测，检测结果如图2所示。回答下列问题：（1）分析图1，甲病的遗传方式为。（2）若不进行基因检测，如何才能确定乙病的遗传方式？请提出你的建议：；结合图1和图2分析，请写出判定乙病遗传方式的理由：。（3）应用探针检测基因的原理是。若对Ⅱ﹣5也进行相关基因（D/d）检测，则和正常序列探针杂交和突变序列探针杂交，检测结果分别是（填“阳性、阳性”“阴性、阴性”或“阳性、阴性”）。（4）Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4的基因型分别为。若Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6计划再生育一个“三宝”，则“三宝”既不患甲病也不患乙病的概率为。20．（2025春•广东期中）家族遗传系谱图在遗传病研究、诊断、预防和治疗中具有重要作用。某家族遗传系谱图如图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7不携带乙病的致病基因。回答下列问题：（1）甲病的遗传方式为遗传，理由是。控制乙病的基因B/b位于（填“常染色体”或“X染色体”）上。（2）Ⅲ10的其中一个致病基因来自Ⅰ代的号个体。Ⅲ12的基因型与Ⅲ16的基因型相同的概率为。（3）某女性不患甲、乙两病，但其父亲患有乙病，该女性与Ⅲ13结婚，两人生育的男孩和女孩患病的概率是否相等（填“相等”或“不相等”）。两人生育一个健康女孩的概率为。

2025年暑期新高二生物人教版（2019）学困生专题复习《基因突变及其他变异》参考答案与试题解析一．选择题（共15小题）题号1234567891011答案DBDBCCCCBCD题号12131415答案CCCB一．选择题（共15小题）1．（2025•盐城模拟）NDM﹣1是细菌携带的一种耐药性基因，该基因所编码的酶能水解多种抗生素，该基因还可在不同种细菌中转移，加剧多重耐药菌的产生。下列相关叙述不合理的是（）A．基因突变是出现NDM﹣1基因的根本原因 B．多重耐药菌抗药性变异可来源于基因重组 C．多重耐药菌的形成意味着该种群发生了进化 D．耐药细菌的产生是生物与生物之间相互选择的结果【分析】达尔文把在生存斗争中，适者生存、不适者被淘汰的过程叫做自然选择。遗传变异是生物进化的基础，首先细菌的抗药性存在着变异。有的抗药性强，有的抗药性弱。使用抗生素时，把抗药性弱的细菌杀死，这叫不适者被淘汰；抗药性强的细菌活下来，这叫适者生存。活下来的抗药性强的细菌，繁殖的后代有的抗药性强，有的抗药性弱，在使用抗生素时，又把抗药性弱的细菌杀死，抗药性强的细菌活下来。这样经过抗生素的长期选择，使得有的细菌已不再受抗生素的影响了，就出现了现在所谓的“超级细菌”。因此，“超级细菌”耐药性产生的根本原因是遗传变异。【解答】解：A、基因突变可产生新基因，进而产生新性状，NDM﹣1基因出现的根本途径是基因突变，A正确；B、据题意分析可知，NDM﹣1基因还可在不同种细菌中转移，细菌可通过基因重组（如转化等方式）获得该耐药基因，从而使多重耐药菌抗药性变异来源于基因重组，B正确；C、生物进化的实质是种群基因频率的改变，多重耐药菌的形成过程中，耐药基因频率增加，意味着该种群发生了进化，C正确；D、耐药细菌的产生是自然选择的结果，是生物与环境相互选择的结果，而不是生物与生物之间相互选择的结果，D错误。故选：D。【点评】本题聚焦细菌耐药性相关知识，考查基因突变、基因重组、生物进化以及生物与环境相互作用等内容，将微观的基因层面知识与宏观的生物进化、环境选择相结合，知识点覆盖全面且具深度，能有效考查学生对生物学核心概念的理解与运用能力。学生需精准把握概念，并对进化的本质进行深刻理解。2．（2025春•平顶山期中）如图为某遗传病（相关基因用A、a表示）的系谱图。下列有关该遗传病的分析错误的是（）A．该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ﹣1无致病基因，则Ⅲ﹣3的体细胞最多含4个致病基因 C．Ⅲ﹣3总是有一个致病基因来自Ⅰ﹣1 D．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4再生育正常儿子的概率是【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。【解答】解：A、由于Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2正常，生出来患病的Ⅲ﹣3，因此该病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2均为携带者，若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣2为携带者，Ⅱ﹣1正常，也符合该系谱图的遗传，A正确；B、若Ⅱ﹣1无致病基因，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ﹣3的基因型是XaY，在有丝分裂后期最多含有2个致病基因，B错误；C、若该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ﹣3的基因型是aa，两个致病基因一个来自Ⅱ﹣1，一个来自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2的致病基因来自Ⅰ﹣1，若该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ﹣3的基因型是XaY，其Xa来自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2的Xa来自Ⅰ﹣1，所以Ⅲ﹣3总是有一个致病基因来自Ⅰ﹣1，C正确；D、若该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣3（Aa）和Ⅱ﹣4（aa）再生育正常儿子（Aa）的概率是，若该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ﹣3（XAXa）和Ⅱ﹣4（XaY）再生育正常儿子（XAY）的概率是，D正确。故选：B。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。3．（2025春•山西期中）某种先天性夜盲症是一种伴性遗传病，患者主要表现为在夜晚或黑暗环境下视力很差或完全看不见东西。某家族该病的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ4不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（）A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3与Ⅲ1的基因型相同 C．若Ⅱ1与Ⅱ2生一个男孩，该男孩患病的概率为100% D．若Ⅲ3与正常男性婚配，所生孩子为患病男孩的概率是【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：A、Ⅱ3和Ⅱ4正常，生出的Ⅲ2患病，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ4不携带致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；B、可以推出Ⅱ3与Ⅲ1的基因型都为杂合子，B正确；C、Ⅱ1为纯合子女性患者，其男孩只能得到母亲的X染色体，因此生出男孩患病的概率为100%，C正确；D、Ⅲ3个体有一半的可能为纯合子，一半的可能为杂合子，与正常男性婚配，生患病男孩的概率为，D错误。故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，需要学生掌握遗传病的遗传方式的判断及相关遗传概率的计算。4．（2025春•市中区校级期中）某家族有甲病（A/a）和乙病（B/b），两病均为人类单基因遗传病，该家族遗传家系图如图所示，其中I2不携带甲病的致病基因。下列叙述错误的是（）A．甲病和乙病的遗传符合基因的自由组合定律 B．Ⅱ3的基因型是BbXAXa或BBXAXa C．Ⅲ2与Ⅲ5的基因型相同的概率为 D．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个健康男孩的概率为【分析】Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生下了患甲病的孩子Ⅱ2，根据无中生有为隐性判断该病是隐性遗传病，又已知Ⅰ2不携带甲病的致病基因，因此该病是X染色体隐性病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，但生下了患乙病的女孩Ⅲ1，根据无中生有为隐性，隐性遗传看女患病，判断该病是常染色体隐性病。【解答】解：A、Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生下了患甲病的孩子Ⅱ2，因此该病是隐性遗传病，又已知Ⅰ2不携带甲病的致病基因，因此该病是X染色体隐性病；Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病，但生下了患乙病的女孩Ⅲ1，根据无中生有为隐性，隐性遗传看女患病，判断该病是常染色体隐性病，甲病和乙病的遗传符合基因的自由组合定律，A正确；BD、Ⅱ3与Ⅱ4（患乙病）生下了患乙病的女孩和患甲病的男孩，所以Ⅱ3的基因型是BbXAXa，Ⅱ4的基因型是bbXAY，二者结婚，生下健康男孩（B_XAY）的概率为，B错误，D正确；C、Ⅲ5的基因型为BbXAXa、BbXAXA，Ⅱ1与Ⅱ2（患甲病）生下了患乙病的女孩和患甲病的男孩，说明Ⅱ1与Ⅱ2的基因型为BbXAXa、BbXaY，Ⅲ2的基因型为BBXAXa、BbXAXa，Ⅲ2与Ⅲ5的基因型相同的概率为，C正确。故选：B。【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力，能够运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。5．（2025•金凤区校级四模）猕猴桃的祖先开两性花，与常染色体上的F基因有关。猕猴桃性染色体来源的演化机制如图所示。其中R基因位于另一对常染色体上，其启动子的关键序列发生变化会演化为S基因。S基因和F基因均在发育着的雄花中特异性表达，且S基因表达会抑制雌蕊的发育。下列有关叙述中，正确的是（）A．S由R突变而来，R由F突变而来 B．X和Y染色体的形成过程均存在染色体结构变异 C．抑制雄花中S基因的表达可以获得两性花 D．向雌株中导入S基因可以得到两性花植株【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【解答】解：A、R基因启动子的关键序列发生变化会突变为S基因，F基因与R基因无关，A错误；B、据图可知，含S基因的染色体片段易位到含F基因的常染色体上演化成了Y染色体，这是染色体结构变异；F基因功能缺失使常染色体变为X染色体，染色体结构没有改变，B错误；C、抑制S基因的表达，雌蕊开始发育，可获得两性花，C正确；D、向雌株中导入S基因，雌蕊的发育被抑制，不可能得到两性花，D错误。故选：C。【点评】本题考查染色体结构变异，意在考查学生的识图和理解能力，难度不大。6．（2025春•朝阳区校级期中）卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也是该病患者。以下表述正确的是（）A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因 C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是 D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子【分析】伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。【解答】解：A、该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，而其弟弟是该病患者，所以该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；B、该女士的弟弟患病，其母亲为携带者，不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞（体细胞）一定含有致病基因，而次级卵母细胞中，由于减数第一次分裂过程中同源染色体分离，所以次级卵母细胞可能含有致病基因，也可能不含有（如果携带致病基因的X染色体进入极体），B错误；C、设致病基因为a，该女士表现正常，其基因型为XAXa，其丈夫表现正常，基因型为XAY，他们生育后代患病（XaY）的概率为，C正确；D、该对夫妇生的女儿都不患该病，生的儿子有一半的概率患该病，所以若B超检查是女孩，则不患病，若B超检查是男孩，才需基因检测，D错误。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。7．（2025•金凤区校级四模）如图是具有某种单基因遗传病的家族系谱图。利用荧光探针结合PCR技术可确定该病的遗传方式，科研人员用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和致病基因的特异核酸序列，对该家族中3、4、5号个体进行检测，得到三种情况的荧光结果，如表所示。分析遗传系谱图和荧光检测结果，下列推测正确的是（）情况一二三荧光结果红绿红、绿A．该病为显性遗传病，相关基因位于X、Y染色体的同源区段 B．3号的荧光结果对应情况三，4号对应情况二，5号对应情况一 C．若对6号进行检测，则荧光结果可能为情况三 D．该方法可以帮助检测各类疾病【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：A、由系谱图可知，3号和4号患病，5号正常，说明该病为显性遗传病。表格信息显示，3、4、5号个体只有一个杂合子，若相关基因位于X、Y染色体的同源区段或常染色体上，则3号和4号个体都应是杂合子，与检测结果不符，因此相关基因位于X染色体上，A错误；B、假设用A/a表示该遗传病的相关基因，则3号为XAY，5号为XaY，则4号为XAXa，即3号的荧光结果对应情况二，4号对应情况三，5号对应情况一，B错误；C、6号可能患病且为杂合子，若如此，荧光结果会显示两种颜色，即对应情况三，C正确；D、题干仅表明该方法用于检测这种单基因遗传病的遗传方式，不能得出可检测各类疾病的结论，D错误。故选：C。【点评】本题考查人类单基因遗传病的遗传方式判断、基因型推导以及特定检测技术结果分析，综合考查学生对遗传病相关知识的理解和应用能力。8．（2025•新蔡县校级模拟）研究发现，拟南芥、小麦和三浅裂野牵牛的多倍体耐盐性均高于二倍体。多倍体形成后还会快速发展出新的特征，使其能够入侵新的生态位，并在不利的环境条件下存活。下列相关叙述正确的是（）A．长期的地理隔离不是形成多倍体新品种的必要条件 B．自然形成的多倍体具有稳定遗传的特性，可通过种子繁殖后代 C．秋水仙素通过影响复制后染色体的分离实现细胞中染色体数的加倍 D．多倍体入侵新的生态位后，与原二倍体在种内竞争中更容易获得生存优势【分析】人为因素和物种入侵都可能会改变生物进化的速度和方向，甚至导致物种的灭亡，影响至生物的多样性；秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，使分开后的姐妹染色单体不能移向两极，细胞不分裂，导致染色体数目加倍而形成多倍体。新物种形成的标志是产生生殖隔离。单倍体育种中不需要对花粉进行筛选。【解答】解：A、新物种形成的标志是产生生殖隔离，长期的地理隔离不是形成多倍体新品种的必要条件，如：多倍体形成过程中不一定需要经过，A错误；B、自然形成的多倍体不一定具有稳定遗传的特性，如基因型为Aa的个体，形成的多倍体基因型为AAaa，不能稳定遗传，B错误；C、秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞中染色体数目加倍，C正确；D、多倍体入侵新的生态位后，与原二倍体不属于同一物种，两者之间是种间竞争的关系，D错误。故选：C。【点评】本题考查多倍体的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。9．（2025春•广东期中）某兴趣小组调查某红绿色盲家系后绘制的遗传系谱图如下。由于Ⅰ代个体去世，图中Ⅰ1～Ⅰ4的患病情况未知，他们的基因型无法进行检测。据图分析，下列叙述正确的是（）A．推测Ⅰ4不患红绿色盲，Ⅰ2患红绿色盲 B．Ⅱ1的色盲基因来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ4的色盲基因只来自Ⅰ3 C．Ⅱ3体内能检测出红绿色盲基因 D．Ⅱ2和Ⅱ3的女儿体内不可能含有红绿色盲基因，但儿子体内可能含有红绿色盲基因【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，假定红绿色盲的相关基因为B、b，Ⅱ1患病，基因型为XbXb，Ⅱ4的基因型为XbY。【解答】解：A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b。因为Ⅱ4患病（XbY），其Xb基因来自Ⅰ3，但无法推测Ⅰ4是否患病；Ⅱ1患病（XbXb），其父亲Ⅰ2一定提供了Xb，所以Ⅰ2一定患红绿色盲，A错误；B、Ⅱ1患病女性的基因型为XbXb，其色盲基因一个来自母亲Ⅰ1，一个来自父亲Ⅰ2；Ⅱ4患病男性的基因型为XbY，其Y来自Ⅰ4，Xb基因只来自Ⅰ3，B正确；C、Ⅱ3表现正常，其基因型可能是XBXB或XBXb，只有是XBXb才能检测出色盲基因，C错误；D、Ⅱ2的基因型为XBY，Ⅱ3的基因型为XBXB或XBXb，他们的女儿必然含有父亲Ⅱ2的XB，如果Ⅱ3是XBXb，则其女儿体内可能含有一条来自Ⅱ3的Xb，因此Ⅱ2和Ⅱ3的女儿体内可能含有红绿色盲基因，D错误。故选：B。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，需要学生分析遗传系谱图答题。10．（2025•湖北模拟）囊性纤维化患者的7号染色体上的CFTR（Cl﹣的跨膜蛋白）基因中编码第508位苯丙氨酸的3个碱基缺失，引起了△F508﹣CFTR蛋白异常折叠。内质网相关的泛素连接酶复合体可以有效地识别△F508﹣CFTR蛋白，从而将其降解，因此△F508﹣CFTR蛋白无法到达细胞膜并有效转运Cl﹣。下列相关叙述正确的是（）A．囊性纤维化患者分泌到汗液的Cl﹣提升了内环境的渗透压 B．囊性纤维化是基因突变引起的，相关基因是通过控制酶的合成来控制生物性状的 C．建立转△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型可为治疗囊性纤维化的药物研发提供思路 D．若使用放射性同位素标记参与合成患者的△F508﹣CFTR蛋白的氨基酸，与内质网相比，在高尔基体可检测到更高的放射性【分析】1、自由扩散的方向是从高浓度向低浓度，不需载体和能量，常见的有水、CO2、O2、甘油、苯、酒精等；协助扩散的方向是从高浓度向低浓度，需要载体，不需要能量，如红细胞吸收葡萄糖；主动运输的方向是从低浓度向高浓度，需要载体和能量，常见的如小肠绒毛上皮细胞吸收氨基酸、葡萄糖，K+等。2、基因控制性状的两条途径是：（1）基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；（2）基因通过控制酶的合成进而控制代谢过程，以此来控制性状。【解答】解：A、汗液属于外分泌液，其不提升内环境的渗透压Cl﹣，A错误；B、CFTR基因编码的是Cl﹣的跨膜蛋白，相关基因是通过控制蛋白质的结构来直接控制生物性状，而非通过控制酶的合成，B错误；C、建立转△F508﹣CFTR基因模型和△F508﹣CFTR基因敲除模型有助于研究蛋白的作用机制，因而可为治疗囊性纤维化的药物研发提供思路，C正确；D、题意显示，△F508﹣CFTR蛋白异常折叠，内质网相关的泛素连接酶复合体可以有效地识别△F508﹣CFTR蛋白，从而将其降解，可见与内质网相比，在高尔基体不能检测到更高的放射性，D错误。故选：C。【点评】本题围绕囊性纤维化疾病展开，考查基因突变、基因控制性状的方式以及蛋白质合成加工等知识。题目以实际疾病为背景，将生物学知识与医学实际相结合，考查学生对基础生物学概念的理解和应用能力，有助于培养学生关注生命健康、运用生物学知识解决实际问题的意识。11．（2025春•安徽期中）如图表示某遗传病的家系图，下列判断错误的是（）A．由Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣4可以判断该遗传病不可能为伴Y染色体遗传 B．由图中的信息无法判断该遗传病为显性遗传还是隐性遗传 C．若该病为常染色显性遗传病，则可推出Ⅰ﹣1必定是杂合子 D．若该遗传病为红绿色盲，则Ⅰ﹣2可能为纯合子或者为杂合子【分析】伴Y染色体遗传的特点是致病基因只位于Y染色体上，没有显隐性之分，患者后代中男性全部为患者，女性则全部正常。【解答】解：A、伴Y染色体遗传的特点是致病基因只位于Y染色体上，没有显隐性之分，患者后代中男性全部为患者，女性则全部正常，题中Ⅰ﹣1患病，Ⅱ﹣4表现正常，不符合伴Y染色体遗传的特点，即可判断该遗传病不可能为伴Y染色体遗传，A正确；B、图中没有“无中生有”或“有中生无”等典型的遗传系谱图特征，无论是显性遗传还是隐性遗传都符合该系谱图，B正确；C、若该病为常染色显性遗传病，Ⅰ﹣2为隐性纯合子，又Ⅱ﹣4为隐性纯合子，所以Ⅰ﹣1为杂合子，C正确；D、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ﹣2的女儿患病，女儿的致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，Ⅰ﹣2应为杂合子，D错误。故选：D。【点评】本题围绕遗传系谱图分析，涉及伴Y染色体、伴X染色体隐性、常染色体显隐性等多种遗传方式判断，考查学生对不同遗传类型特点的掌握。通过分析家系图特征，要求学生运用所学遗传规律知识，判断遗传方式及个体基因型，培养逻辑推理和分析能力。学生需牢记遗传方式特点、关注个体间遗传关系及掌握特定遗传病特征。12．（2025春•海南期中）已知受一对等位基因控制的某遗传病的遗传系谱如图1所示，该家族部分成员相关基因的电泳结果如图2所示，有黑色条带代表存在相关基因。下列有关叙述错误的是（）A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅲ3的后代可能不携带该病的致病基因 C．理论上，Ⅱ2和Ⅱ3生育的儿子和女儿中患该病的概率不同 D．Ⅲ1和正常男性婚配，生育患该病男孩的概率是【分析】分离定律：在生物的体细胞中，控制一对性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。【解答】解：A、据题图可知，Ⅱ5与Ⅱ4条带不同，Ⅱ4患病，含有致病基因，因此Ⅱ5不含致病基因，但是生出的Ⅲ5含有致病基因，因此排除常染色体遗传，该病为伴X隐性遗传病，A正确；B、若该病的致病基因由A/a控制，则Ⅱ4的基因型为XaXa，Ⅱ5的基因型为XAY，Ⅰ1的基因型为XaY，Ⅱ1的基因型为XAY，则Ⅱ3的基因型为XaY，Ⅲ3的基因型为XaY，则Ⅱ2的基因型为XAXa，若Ⅲ3与表型正常的女性（XAXA或XAXa）婚配，则可产生XAY的后代，此时不携带该病的致病基因，B正确；C、Ⅱ3的基因型为XaY，Ⅱ2的基因型为XAXa，所生孩子中，无论女儿还是儿子，患病的概率均为，C错误；D、Ⅲ1的基因型为XAXa，与正常男性（XAY）婚配，生育患该病男孩的概率为，D正确。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，需要学生分析系谱图和电泳图分析答题。13．（2025春•杭州期中）已知甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制，图1为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图，图2为A/a基因上限制酶M的识别位点及该家族中部分个体的A/a基因经限制酶M切割后的电泳条带。下列相关叙述错误的是（）A．A/a基因位于X染色体上，B/b基因位于常染色体上 B．a基因经限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段 C．Ⅱ4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为 D．若Ⅲ1为正常女性，其与一正常男性婚配，二者所生女儿均不患甲病【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。【解答】解：A、Ⅰ1有2条带，说明只有一个正常基因，Ⅰ2有4条带，说明有A和a基因，Ⅰ1、Ⅰ2均正常生下了Ⅱ1患甲病，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病，A/a基因位于X染色体上，两对基因独立遗传，则B/b基因位于常染色体上，A正确；B、结合图示中Ⅰ1、Ⅰ2的酶切结果可知，a基因经限制酶M切割后，可形成0.4kb、0.6kb和0.8kb的片段，B正确；C、Ⅱ3同时患两种病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，乙病为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为BbXAY、BbXAXa，Ⅱ4同时携带甲、乙两种遗传病（BbXAXa）的致病基因的概率为×＝，C错误；D、若Ⅲ1为正常女性，其父亲Ⅱ3患两种病，其基因型为bbXaY，则Ⅲ1基因型为BbXAXa，其与一正常男性（B_XAY）婚配，二者所生女儿（XAX﹣）均不患甲病，D正确。故选：C。【点评】本题考查人类遗传病类型的相关知识，学生需要掌握常见的概念和判断方法，并进行相关概率的计算等。14．（2025春•杭州期中）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列说法错误的是（）A．癌细胞易转移与细胞膜上的糖蛋白等物质减少有关 B．与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生显著变化 C．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因 D．多个与癌变相关的基因实变是结肠癌发生的根本原因【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。【解答】解：A、癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易分散和转移，A正确；B、细胞癌变后，细胞的形态和结构发生了显著变化，B正确；C、健康人细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因，C错误；D、据题图分析可知，细胞癌变是多个基因突变的结果，D正确。故选：C。【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，要求考生识记癌细胞的特征，掌握癌细胞形成的原因，能运用所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记层次的考查。15．（2025•东城区一模）HER2基因位于17号染色体上，该基因过表达促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。检测HER2基因数量和17号染色体着丝粒数量，发现某些异常细胞的HER2基因数量与着丝粒数量比值大于2。下列对此现象的解释最合理的是（）A．HER2基因是一种抑癌基因 B．某些异常细胞发生了染色体结构变异 C．某些异常细胞发生了染色体数目变异 D．某些异常细胞发生了HER2基因突变【分析】基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。【解答】解：A、HER2基因过表达促进肿瘤细胞的增殖和侵袭，是一种原癌基因，A错误；B、染色体的数目以着丝粒进行计数，某些异常细胞的HER2基因数量与着丝粒数量比值大于2，说明某些异常细胞发生了染色体结构变异，导致基因增多而染色体数目未变，B正确；C、某些异常细胞未发生染色体数目变异，C错误；D、某些异常细胞发生了HER2基因数目的增多，而不是基因突变，D错误。故选：B。【点评】本题考查生物变异的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。二．解答题（共5小题）16．（2025春•陕西期中）如图为某家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，经基因检测发现Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不携带甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考虑致病基因在X和Y染色体的同源区段）。回答下列问题：（1）结合系谱图判断，甲病的致病基因在X（填“常“或“X“）染色体上，是隐（填“显“或“隐“）性遗传病；乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）根据上述遗传系谱图，Ⅰ﹣2的基因型为XAXaBB或XAXaBb，Ⅲ﹣10的基因型为XAYBb或XAYBB。（3）根据图中信息，不能（填“能“或“不能“）确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因来自Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2，理由是乙病为常染色体隐性遗传，Ⅲ﹣11基因型为bb，则Ⅱ﹣6为Bb，则Ⅰ﹣1或Ⅰ﹣2中至少有一人携带b，但不知是Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2。（4）假设Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11结婚，生一个患两病儿子的概率是。【分析】1、控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。2、在生物体的体细胞中，控制同一种性状的遗传因子成对存在，不相融合，在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。3、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。【解答】解：（1）Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均无甲病，后代Ⅱ﹣6男性患甲病，所以甲病为隐性病，而Ⅰ﹣1不携带甲病的致病基因，故甲病的遗传方式是伴X（染色体）隐性遗传；Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7均无乙病，Ⅲ﹣11女性有乙病，所以乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）对于甲病来说，Ⅰ﹣2不患病，Ⅱ﹣6男性患甲病，Ⅱ﹣6的基因型为XaY，因此Ⅰ﹣2的基因型为XAXa；对于乙病，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7均无乙病，Ⅲ﹣11女性有乙病，故Ⅱ﹣6的基因型为Bb，因此Ⅰ﹣2的基因型为BB或Bb，因此Ⅰ﹣2的基因型为BBXAXa或BbXAXa；Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4均无乙病，Ⅲ﹣8男性有乙病，则对于乙病来说，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4的基因型均为Bb，故Ⅲ﹣10的基因型为BBXAY或BbXAY。（3）根据前面的分析可知，Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7关于乙病的基因型都为Bb，结合Ⅱ﹣6的父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均无乙病可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2至少有一位是乙病致病基因携带者，但是无法进一步确定Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2关于乙病的基因型，故无法进一步确定Ⅲ﹣11的乙病致病基因是来自Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2。（4）Ⅲ﹣11的基因型：bbXAXa，Ⅲ﹣10无甲病也无乙病，但是其父母Ⅱ﹣3，Ⅱ﹣4都正常，Ⅲ﹣8有乙病，所以Ⅲ﹣10的基因型：BbXAY，BBXAY，后代有乙病的概率是bb，有病男孩XaY，所以假设Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11结婚，生一个患两病的儿子的概率是。故答案为：（1）X；隐；常染色体隐性遗传（2）XAXaBB或XAXaBb；XAYBb或XAYBB（3）不能；乙病为常染色体隐性遗传，Ⅲ﹣11基因型为bb，则Ⅱ﹣6为Bb，则Ⅰ﹣1或Ⅰ﹣2中至少有一人携带b，但不知是Ⅰ﹣1还是Ⅰ﹣2（4）【点评】本题考查遗传系谱图的分析以及遗传定律的应用，考查学生对遗传病类型的分析以及相关概率的计算能力。17．（2025春•四川校级期中）如图为某家族中甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知Ⅱ7体内无乙病的基因，不考虑X、Y染色体上同时存在控制同一种性状的基因的情况。请据图回答：（1）甲病为隐（“显”或“隐”）性遗传病，其致病基因在常染色体上。（2）该家系谱中，对于甲、乙两种遗传病而言，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率为100%，Ⅱ6的基因型为aaXBXb。（3）经调查发现，人群中每10000人中即有1人是甲病患者。若对Ⅱ1的家庭情况一无所知时，请估算Ⅱ2与Ⅱ1结婚后生育的孩子不患甲病的概率为。虽然Ⅱ1携带乙病基因的情况不清楚，但根据图中信息可以推断，二人所生的孩子中，女儿一定不会患乙病，理由是由题中信息可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，表现正常的父亲所生的女儿一定正常。【分析】题图分析：Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ6、Ⅱ7不患乙病，且Ⅱ7体内无乙病的基因，Ⅲ7患乙病，说明乙病为伴X隐性遗传病。【解答】（1）依据系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ1患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ6、Ⅱ7不患乙病，且Ⅱ7体内无乙病的基因，Ⅲ7患乙病，说明乙病为伴X隐性遗传病。（2）结合小问1可知，Ⅱ6患甲病，Ⅲ7患乙病，且Ⅱ7体内无乙病的基因，说明Ⅱ6的基因型为aaXBXb，Ⅱ7的基因型为A﹣XBY，所以Ⅲ6的基因型为AaXBX﹣，也可推知Ⅰ4的基因型为AaXbY，Ⅰ3的基因型为AaXBX﹣，可知Ⅱ4的基因型为A﹣XBXb，由Ⅲ5患甲病可知，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，Ⅲ3两病均患，而Ⅱ2和Ⅱ3均正常，可知，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，即Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同的概率为100%。（3）人群中每10000人中即有1人是甲病患者，可知正常人群中aa＝，a＝，A＝，在正常人群中，为携带者的概率为（2××）÷（）＝，由Ⅲ3两病均患，而Ⅱ2和Ⅱ3均正常，可知，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ2的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型为A﹣XBY，Ⅲ2对于甲病而言，为携带者的概率为Aa，所以Ⅲ2与Ⅲ1结婚后生育的孩子患甲病的概率为××＝，所以不患甲病的概率为。Ⅲ2的基因型为A﹣XBY，该个体一定会将基因XB传递给女儿，所以二人所生的孩子中，女儿一定不会患乙病。故答案为：（1）隐常（2）100%aaXBXb（3）由题中信息可知乙病为伴X染色体隐性遗传病，表现正常的父亲所生的女儿一定正常【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，考查了学生对相关知识的掌握程度，难度不大。18．（2025春•山西期中）肝豆状核变性和眼白化病是两种常见的单基因遗传病，分别受等位基因A/a、B/b控制。某家族的遗传系谱图如图所示，Ⅱ3不携带眼白化病基因。不考虑X和Y染色体的同源区段以及基因突变，回答下列问题：（1）肝豆状核变性和眼白化病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。（2）Ⅲ11的眼白化病基因来源于Ⅱ7。Ⅲ10同时含a基因和b基因的概率为。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生育一个正常孩子的概率为。（4）I1和I2不可能（填“可能”或“不可能”）都为纯合子，原因是由Ⅲ9可知Ⅱ4为肝豆状核变性致病基因携带者，其致病基因来源于I1或I2，所以I1和I2至少有一个为肝豆状核变性致病基因携带者，不可能都为纯合子。【分析】判断遗传病的常用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”。【解答】解：（1）Ⅱ3和Ⅱ4不患肝豆状核变性病，但Ⅲ9是患肝豆状核变性的女儿，由此推知肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3不携带眼白化病基因，Ⅱ4不患眼白化病，Ⅲ8患眼白化病，所以眼白化病是伴X染色体隐性遗传病；（2）Ⅲ11的眼白化病基因位于X染色体上，男性的X染色体来源于母亲Ⅱ7。Ⅲ11为两病皆患的个体，基因型为aaXbY，故Ⅱ6的基因型为AaXbY，Ⅱ7的基因型为AaXBXb，Ⅲ10的基因型为AAXBXb（），AaXBXb（），同时含a基因和b基因的概率为。（3）Ⅲ9是患肝豆状核变性的女儿（aa），Ⅲ8患眼白化病（XbY），故Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，他们生育一个正常孩子（A_XB_）的概率为。（4）由Ⅲ9（aa）可知Ⅱ4为肝豆状核变性致病基因携带者（Aa），其致病基因a来源于I1或I2，所以I1和I2至少有一个为肝豆状核变性致病基因携带者（即Aa），不可能都为纯合子。故答案为：（1）常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传（2）Ⅱ7；（3）（4）不可能；由Ⅲ9可知Ⅱ4为肝豆状核变性致病基因携带者，其致病基因来源于I1或I2，所以I1和I2至少有一个为肝豆状核变性致病基因携带者，不可能都为纯合子【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，需要学生掌握遗传概率的相关计算。19．（2025春•珠海期中）某兴趣小组为了调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式，对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查，并绘制出了遗传系谱图（图1）。已知甲病是由等位基因B/b控制的，乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定，乙病的遗传方式，该兴趣小组对该家系中的Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6的相关基因进行检测，检测结果如图2所示。回答下列问题：（1）分析图1，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。（2）若不进行基因检测，如何才能确定乙病的遗传方式？请提出你的建议：在其他有乙病患者的家系中调查，女性患者的父亲或儿子