唐氏综合征试题及答案

唐氏综合征试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）1.唐氏综合征主要是由哪种染色体异常导致？A.18号染色体三体B.21号染色体三体C.13号染色体三体答案：B2.以下哪项不是唐氏综合征的常见表现？A.智力低下B.先天性心脏病C.身材高大答案：C3.唐氏综合征发病率与什么因素密切相关？A.孕妇年龄B.孕妇身高C.孕妇职业答案：A4.唐氏综合征又被称为？A.猫叫综合征B.21-三体综合征C.特纳综合征答案：B5.目前唐氏综合征产前筛查不包括？A.唐筛B.无创DNA检测C.羊水穿刺答案：C（羊水穿刺是诊断方法非筛查）6.唐氏综合征患者面容特征不包括？A.眼距宽B.鼻梁低平C.浓眉大眼答案：C7.唐筛一般在孕期什么阶段进行？A.15-20⁺⁶周B.12-14周C.22-24周答案：A8.唐氏综合征患者患哪种疾病风险较高？A.白血病B.糖尿病C.高血压答案：A9.以下哪项不属于唐氏综合征的诊断方法？A.超声检查B.染色体核型分析C.基因芯片检测答案：A（超声可提示软指标异常，但不能确诊）10.高龄孕妇指年龄大于等于？A.30岁B.35岁C.40岁答案：B二、多项选择题（每题2分，共10题）1.唐氏综合征的产前筛查方法有？A.早孕期唐筛B.中孕期唐筛C.无创DNA检测答案：ABC2.唐氏综合征患者可能出现的健康问题有？A.听力障碍B.视力问题C.胃肠道畸形答案：ABC3.以下哪些因素可能增加唐氏综合征发病风险？A.遗传因素B.接触有害物质C.病毒感染答案：ABC4.唐氏综合征的确诊检查有？A.羊水穿刺B.绒毛取样C.脐带血穿刺答案：ABC5.唐氏综合征患者的外貌特征可能有？A.头小而圆B.流涎C.手指短粗答案：ABC6.孕期可能提示唐氏综合征风险增加的超声软指标有？A.鼻骨缺失或发育不良B.心室强光点C.肠管回声增强答案：ABC7.唐氏综合征的干预措施包括？A.教育训练B.医疗保健C.心理支持答案：ABC8.唐氏综合征的遗传方式有？A.21号染色体三体型B.易位型C.嵌合型答案：ABC9.关于唐氏综合征说法正确的是？A.是常见的染色体疾病B.目前无法治愈C.可通过产检降低出生风险答案：ABC10.对唐氏综合征家庭提供支持的途径有？A.社会福利B.社区服务C.专业机构帮助答案：ABC三、判断题（每题2分，共10题）1.唐氏综合征患者一定智力低下。（）答案：对2.唐筛结果高风险就一定是唐氏综合征患儿。（）答案：错3.无创DNA检测可以替代羊水穿刺确诊唐氏综合征。（）答案：错4.唐氏综合征患者外貌特征都很典型。（）答案：错5.年龄小于35岁的孕妇不会生出唐氏综合征患儿。（）答案：错6.唐氏综合征目前没有有效的预防措施。（）答案：错7.染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。（）答案：对8.唐氏综合征患者都有先天性心脏病。（）答案：错9.孕期补充叶酸能预防唐氏综合征。（）答案：错10.唐氏综合征患者生活都不能自理。（）答案：错四、简答题（每题5分，共4题）1.简述唐氏综合征的概念。答案：唐氏综合征即21-三体综合征，是由于21号染色体多了一条导致的染色体疾病，患者有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓及多器官畸形等表现。2.唐筛和无创DNA检测的区别是什么？答案：唐筛是通过检测孕妇血清学指标结合孕周等计算风险，价格便宜但假阳性率高。无创DNA检测是检测母体外周血胎儿游离DNA，准确性更高，但也只是筛查，不能确诊，价格相对较高。3.唐氏综合征的主要临床特征有哪些？答案：主要有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等；智力发育迟缓；生长发育障碍；常伴有先天性心脏病等多种畸形，还可能有听力、视力问题。4.孕期预防唐氏综合征的措施有哪些？答案：适龄生育，避免高龄妊娠；孕期避免接触有害物质、病毒感染；规范进行产前筛查，如唐筛、无创DNA检测等，必要时做诊断性检查如羊水穿刺。五、讨论题（每题5分，共4题）1.讨论唐氏综合征患儿家庭面临的压力及应对方法。答案：面临经济压力，如医疗、康复费用；照顾压力，需长期陪伴；心理压力，承受社会异样眼光等。应对方法包括寻求社会福利、社区支持，参加互助组织交流经验，家人相互支持，保持积极心态。2.如何提高公众对唐氏综合征的认知和接纳度？答案：通过媒体宣传，如公益广告、科普文章；学校开展教育活动，讲解疾病知识；社区组织宣传活动，邀请患者家庭分享经历，让公众了解真实情况，消除误解和偏见。3.谈谈产前诊断技术对预防唐氏综合征的意义。答案：产前诊断技术如羊水穿刺、绒毛取样等能准确诊断胎儿是否患唐氏综合征。这可让父母提前知晓情况，若确诊可在充分了解下选择是否继续妊娠，有效降低唐氏综合征