2025年产前诊断技术应用考核答案及解析

2025年产前诊断技术应用考核答案及解析一、单项选题1.遗传咨询的主要目的是（）A.确定胎儿性别B.提供遗传风险信息C.强制终止妊娠D.推广孕妇营养2.无创产前基因检测（NIPT）主要检测的胎儿染色体异常是（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.以上都是3.唐氏筛查的主要指标不包括（）A.孕妇血清AFPB.孕妇血清hCGC.孕妇血清uE3D.胎儿心率4.羊水穿刺的最佳时间是（）A.10-14周B.15-20周C.21-24周D.25-28周5.胎儿染色体核型分析最常用的方法为（）A.FISHB.KaryotypingC.CMAD.NIPT6.孕期中期超声筛查的主要目的是（）A.确定胎儿性别B.评估胎儿结构异常C.监测胎儿生长D.评估孕妇子宫大小7.胎儿水肿序列征的主要表现不包括（）A.胎儿水肿B.心脏畸形C.肝脏肿大D.脑积水8.孕期早期超声筛查的主要目的是（）A.确定胎儿性别B.评估胎儿结构异常C.监测胎儿生长D.评估孕妇子宫大小9.胎儿神经管缺陷的主要筛查方法是（）A.孕妇血清AFPB.孕妇血清hCGC.孕妇血清uE3D.胎儿心率10.产前诊断技术中，侵入性检查包括（）A.NIPTB.羊水穿刺C.胎儿绒毛取样D.超声检查11.孕期晚期超声筛查的主要目的是（）A.确定胎儿性别B.评估胎儿结构异常C.监测胎儿生长D.评估孕妇子宫大小12.胎儿染色体微阵列分析（CMA）主要应用于（）A.常染色体微缺失综合征B.常染色体三体综合征C.性染色体异常D.单基因遗传病13.孕期早期超声筛查的主要指标不包括（）A.胎儿头臀长B.胎儿心率C.孕妇血清AFPD.胎盘位置14.胎儿水肿序列征的主要原因是（）A.胎儿水肿B.心脏畸形C.肝脏肿大D.脑积水15.产前诊断技术中，非侵入性检查包括（）A.NIPTB.羊水穿刺C.胎儿绒毛取样D.超声检查二、多项选题1.无创产前基因检测（NIPT）的优点包括（）A.准确率高B.安全性高C.操作简便D.成本低2.羊水穿刺的适应症包括（）A.遗传病高风险B.染色体异常高风险C.胎儿结构异常D.孕期年龄超过35岁3.孕期早期超声筛查的主要内容包括（）A.胎儿头臀长B.胎儿心率C.胎盘位置D.胎儿性别4.胎儿染色体核型分析的主要应用包括（）A.染色体数目异常B.染色体结构异常C.单基因遗传病D.常染色体微缺失综合征5.孕期中期超声筛查的主要内容包括（）A.胎儿心脏结构B.胎儿神经系统结构C.胎儿腹部结构D.胎儿四肢结构6.胎儿水肿序列征的常见病因包括（）A.胎儿水肿B.心脏畸形C.肝脏肿大D.脑积水7.产前诊断技术的分类包括（）A.侵入性检查B.非侵入性检查C.影像学检查D.生化检查8.孕期晚期超声筛查的主要内容包括（）A.胎儿生长评估B.胎儿呼吸运动C.胎盘功能评估D.胎儿性别9.胎儿神经管缺陷的常见表现包括（）A.孕妇血清AFP升高B.胎儿脊柱裂C.胎儿脑膜膨出D.胎儿小头畸形10.胎儿染色体微阵列分析（CMA）的优点包括（）A.检测范围广B.准确率高C.操作简便D.成本低三、填空题1.无创产前基因检测（NIPT）主要检测的胎儿染色体异常是_____2.唐氏筛查的主要指标包括_____3.羊水穿刺的最佳时间是_____4.胎儿染色体核型分析最常用的方法为_____5.孕期中期超声筛查的主要目的是_____6.胎儿水肿序列征的主要表现包括_____7.孕期早期超声筛查的主要指标包括_____8.胎儿神经管缺陷的主要筛查方法是_____9.产前诊断技术中，侵入性检查包括_____10.孕期晚期超声筛查的主要目的是_____四、判断题（√/×）1.无创产前基因检测（NIPT）可以完全替代羊水穿刺2.唐氏筛查可以确诊胎儿染色体异常3.羊水穿刺是一种侵入性检查4.胎儿染色体核型分析只能检测染色体数目异常5.孕期中期超声筛查可以确诊胎儿结构异常6.胎儿水肿序列征是一种遗传性疾病7.孕期早期超声筛查可以确定胎儿性别8.胎儿神经管缺陷的主要筛查方法是孕妇血清AFP检测9.产前诊断技术中，非侵入性检查包括NIPT10.孕期晚期超声筛查可以评估胎儿生长五、案例分析1.患者女性，30岁，孕16周，进行孕期中期超声筛查，发现胎儿心脏结构异常，初步诊断胎儿室间隔缺损。问题1：请提出进一步检查方法。问题2：请提出治疗原则。2.患者女性，35岁，孕20周，进行孕期中期超声筛查，发现胎儿脊柱裂。问题1：请提出初步诊断。问题2：请提出鉴别诊断。六、简答题1.简述无创产前基因检测（NIPT）的原理和优点。2.简述羊水穿刺的适应症和禁忌症。3.简述孕期早期超声筛查的主要内容和目的。试卷答案一、单项选题（答案）1.B解析：无创产前基因检测（NIPT）的主要目的是提供遗传风险信息。2.D解析：NIPT主要检测的胎儿染色体异常包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。3.D解析：唐氏筛查的主要指标包括孕妇血清AFP、hCG、uE3。4.B解析：羊水穿刺的最佳时间是15-20周。5.B解析：胎儿染色体核型分析最常用的方法为Karyotyping。6.B解析：孕期中期超声筛查的主要目的是评估胎儿结构异常。7.A解析：胎儿水肿序列征的主要表现包括心脏畸形、肝脏肿大、脑积水。8.B解析：孕期早期超声筛查的主要目的是评估胎儿结构异常。9.A解析：胎儿神经管缺陷的主要筛查方法是孕妇血清AFP检测。10.B解析：产前诊断技术中，侵入性检查包括羊水穿刺和胎儿绒毛取样。11.A解析：孕期晚期超声筛查的主要目的是确定胎儿性别。12.A解析：CMA主要应用于常染色体微缺失综合征。13.C解析：孕期早期超声筛查的主要指标包括胎儿头臀长、胎儿心率、胎盘位置。14.A解析：胎儿水肿序列征的主要原因是胎儿水肿。15.A解析：产前诊断技术中，非侵入性检查包括NIPT。二、多项选题（答案）1.A,B,C,D解析：NIPT的优点包括准确率高、安全性高、操作简便、成本低。2.A,B,C,D解析：羊水穿刺的适应症包括遗传病高风险、染色体异常高风险、胎儿结构异常、孕期年龄超过35岁。3.A,B,C,D解析：孕期早期超声筛查的主要内容包括胎儿头臀长、胎儿心率、胎盘位置、胎儿性别。4.A,B,C,D解析：胎儿染色体核型分析的主要应用包括染色体数目异常、染色体结构异常、单基因遗传病、常染色体微缺失综合征。5.A,B,C,D解析：孕期中期超声筛查的主要内容包括胎儿心脏结构、胎儿神经系统结构、胎儿腹部结构、胎儿四肢结构。6.A,B,C,D解析：胎儿水肿序列征的常见病因包括胎儿水肿、心脏畸形、肝脏肿大、脑积水。7.A,B,C,D解析：产前诊断技术的分类包括侵入性检查、非侵入性检查、影像学检查、生化检查。8.A,B,C,D解析：孕期晚期超声筛查的主要内容包括胎儿生长评估、胎儿呼吸运动、胎盘功能评估、胎儿性别。9.A,B,C,D解析：胎儿神经管缺陷的常见表现包括孕妇血清AFP升高、胎儿脊柱裂、胎儿脑膜膨出、胎儿小头畸形。10.A,B,C,D解析：CMA的优点包括检测范围广、准确率高、操作简便、成本低。三、填空题（答案）1.21三体综合征2.孕妇血清AFP、hCG、uE33.15-20周4.Karyotyping5.评估胎儿结构异常6.胎儿水肿、心脏畸形、肝脏肿大、脑积水7.胎儿头臀长、胎儿心率、胎盘位置8.孕妇血清AFP检测9.羊水穿刺、胎儿绒毛取样10.评估胎儿生长四、判断题（答案）1.√2.×3.√4.×5.×6.×7.×8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.问题1：进一步检查方法包括胎儿心脏超声、胎儿MRI。问题2：治疗原则包括药物治疗、手术治疗。2.问题1：初步诊断：胎儿脊柱裂。问题2：鉴别诊断：胎儿脑膜膨出、胎儿小头畸形。六、简答题（答案）1.无创产前基因检测（NIPT）的原理是通过检测孕妇血浆中的