晋城市人民医院先天性病变诊断考核

晋城市人民医院先天性病变诊断考核一、单选题（共10题，每题2分，共20分）1.晋城地区常见的先天性心脏病中，房间隔缺损最典型的体征是？A.胸骨左缘第2肋间收缩期杂音B.肺动脉第二音亢进C.P2亢进，A2减弱D.心脏搏动范围弥散E.肺动脉瓣区舒张期杂音2.先天性膈疝患儿，查体最可能的发现是？A.气管向健侧移位B.横膈运动对称C.腹部膨隆，肝浊音界消失D.心率正常，无呼吸困难E.肺部呼吸音清晰3.某新生儿出生后3天，出现黄疸，胆红素检测为256μmol/L，直接胆红素占10%，考虑诊断为？A.生理性黄疸B.母乳性黄疸C.溶血性黄疸D.胆道闭锁E.甲状腺功能减退4.先天性甲状腺功能减退症患儿，典型的临床表现不包括？A.生长发育迟缓B.皮肤苍黄，毛发稀疏C.嗓音低哑，声音嘶哑D.腹胀，便秘E.心率增快，心音低钝5.先天性髋关节脱位，早期诊断的主要依据是？A.抱膝试验阳性B.“4”字试验阳性C.髋关节活动受限D.X线片显示股骨头脱位E.股骨头密度增高6.先天性喉鸣多见于？A.1岁以内婴儿B.2-3岁儿童C.4-6岁学龄儿童D.青少年E.成人7.先天性心脏病患儿，心电图表现为电轴右偏，肺型P波，最可能的诊断是？A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.法洛四联症D.肺动脉狭窄E.右室肥厚8.先天性肾重复畸形，超声检查最典型的表现为？A.双肾轮廓增大B.肾实质回声增强C.肾内发现分离的肾盏或肾盂D.肾脏形态失常E.肾血流信号消失9.先天性心脏病患儿，出现青紫，杵状指，蹲踞现象，最可能的诊断是？A.室间隔缺损B.房间隔缺损C.法洛四联症D.肺动脉瓣狭窄E.动脉导管未闭10.先天性膈疝修补术后，出现呼吸急促，发绀，最可能的并发症是？A.肺炎B.肺不张C.呼吸道感染D.心功能不全E.膈疝复发二、多选题（共5题，每题3分，共15分）1.先天性心脏病患儿，心脏杂音的听诊特点包括？A.杂音的位置B.杂音的性质C.杂音的强度D.杂音的发生时期E.杂音的传导方向2.先天性髋关节脱位的高危因素包括？A.足月臀位产B.母亲有髋关节病史C.活动过早D.遗传因素E.早产儿3.先天性甲状腺功能减退症的治疗原则包括？A.早期诊断B.终身服药C.定期复查D.补充维生素E.避免感染4.先天性肾重复畸形可能出现的并发症包括？A.肾积水B.肾结石C.肾感染D.肾发育不全E.肾癌5.先天性心脏病患儿，术前需要评估的项目包括？A.心电图B.胸部X光片C.超声心动图D.心导管检查E.血常规三、判断题（共10题，每题1分，共10分）1.先天性心脏病患儿，生长发育迟缓与心脏负荷过重有关。（√）2.先天性膈疝患儿，出生后应立即行手术治疗。（√）3.先天性甲状腺功能减退症患儿，皮肤黏膜干燥，毛发枯黄。（√）4.先天性髋关节脱位患儿，早期表现为跛行。（×）5.先天性喉鸣多见于男孩。（√）6.先天性心脏病患儿，心电图表现为右室肥厚，提示法洛四联症。（√）7.先天性肾重复畸形，通常不需要手术治疗。（√）8.先天性甲状腺功能减退症患儿，智力发育正常。（×）9.先天性髋关节脱位患儿，X线片显示股骨头脱位即可确诊。（√）10.先天性心脏病患儿，术前需要评估肺动脉压力。（√）四、简答题（共3题，每题5分，共15分）1.简述先天性心脏病患儿的心电图表现有哪些？2.简述先天性甲状腺功能减退症的临床表现有哪些？3.简述先天性髋关节脱位的早期筛查方法有哪些？五、案例分析题（共2题，每题10分，共20分）1.某新生儿出生后3天，出现黄疸，胆红素检测为256μmol/L，直接胆红素占10%，母亲有妊娠期糖尿病史。问：可能的诊断是什么？如何进一步确诊？2.某患儿2岁，因生长发育迟缓、腹胀、便秘入院。查体：皮肤苍黄，毛发稀疏，心率慢，心音低钝。问：可能的诊断是什么？如何治疗？答案与解析一、单选题1.B解析：房间隔缺损典型体征为肺动脉第二音亢进，因右心室容量负荷增加导致肺动脉压力升高。2.A解析：先天性膈疝患儿因膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔，导致气管向健侧移位。3.C解析：新生儿黄疸胆红素256μmol/L，直接胆红素占10%，提示溶血性黄疸，可能与母婴血型不合有关。4.E解析：先天性甲状腺功能减退症患儿心率减慢，心音低钝，而非增快。5.B解析：“4”字试验阳性是先天性髋关节脱位的典型体征，即让患儿仰卧，健侧屈膝置于患侧大腿上，检查患侧髋关节是否屈曲外展。6.A解析：先天性喉鸣多见于1岁以内婴儿，因喉部软骨发育不良导致气流通过时产生杂音。7.C解析：法洛四联症患儿因右心室压力负荷增加，心电图表现为电轴右偏、肺型P波。8.C解析：先天性肾重复畸形超声表现为肾内分离的肾盏或肾盂，是典型特征。9.C解析：法洛四联症患儿因右向左分流，出现青紫、杵状指，蹲踞现象可缓解缺氧。10.B解析：先天性膈疝修补术后出现呼吸急促、发绀，提示肺不张，需及时处理。二、多选题1.A、B、C、D、E解析：心脏杂音的听诊特点包括位置、性质、强度、时期和传导方向。2.A、B、C、D解析：先天性髋关节脱位的高危因素包括臀位产、家族史、活动过早和遗传因素。3.A、B、C、E解析：先天性甲状腺功能减退症需终身服药、定期复查，避免感染，但无需补充维生素。4.A、B、C、D解析：先天性肾重复畸形可能并发肾积水、结石、感染和发育不全，但少见肾癌。5.A、B、C、D解析：先天性心脏病术前需评估心电图、X光片、超声心动图和心导管检查，血常规非必需。三、判断题1.√2.√3.√4.×（早期表现为跛行的是晚期脱位）5.√6.√7.√8.×（智力发育迟缓）9.√10.√四、简答题1.先天性心脏病患儿的心电图表现：-电轴右偏（右心室肥厚）-肺型P波（肺动脉压力升高）-QRS波增宽（室性心律失常）-ST-T改变（心肌缺血或损伤）2.先天性甲状腺功能减退症的临床表现：-生长发育迟缓-皮肤苍黄，毛发稀疏-嗓音低哑-腹胀，便秘-智力发育迟缓3.先天性髋关节脱位的早期筛查方法：-拾物试验-抱膝试验-“4”字试验-超声检查（早期发现股骨头位置异常）五、案例分析题1.可能的诊断：溶血性黄疸（可能与母婴血型不合有关）。进一步确诊：-血型鉴定（母子血型是否不合）-游离抗体