戈谢病护理查房记录

一、疾病介绍（一）定义戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，因葡萄糖脑苷脂酶基因突变致使该酶活性缺陷，造成葡萄糖脑苷脂在体内各组织器官蓄积，引发一系列临床症状。（二）分型Ⅰ型（非神经病变型）：最常见，可发生于任何年龄，主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛及骨骼病变等，神经系统不受累。Ⅱ型（急性神经病变型）：多在婴儿期起病，病情进展迅速，除了内脏受累表现外，还会出现严重的神经系统症状，如意识障碍、惊厥、角弓反张等，预后极差，多数患儿在2岁内死亡。Ⅲ型（亚急性神经病变型）：起病较Ⅱ型晚，病情进展相对缓慢，除了内脏和骨骼受累外，神经系统症状逐渐出现，如进行性智力减退、共济失调、癫痫等，寿命较Ⅱ型长，但也明显短于正常人群。（三）病因与发病机制该病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体长臂。由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致该酶的活性降低或缺乏，使得葡萄糖脑苷脂不能正常分解为葡萄糖和神经酰胺，从而在单核-巨噬细胞系统内大量蓄积，形成特征性的戈谢细胞。这些细胞浸润肝、脾、骨髓、骨骼等组织器官，引起相应的病理损害和临床症状。（四）临床表现肝脾肿大：是最常见的体征，脾脏肿大往往早于肝脏，严重时可占据腹腔大部，甚至进入盆腔。血液系统症状：因骨髓受累及脾功能亢进，可出现贫血、血小板减少和白细胞减少，表现为面色苍白、乏力、皮肤黏膜出血等。骨骼病变：常见骨痛、骨骼畸形、病理性骨折等。骨痛多发生在四肢大关节，疼痛程度轻重不一，活动后加重。骨骼畸形如脊柱侧弯、胸廓畸形等。神经系统症状：主要见于Ⅱ型和Ⅲ型患者，表现为认知障碍、癫痫发作、共济失调、吞咽困难等。其他：部分患者可出现肺部受累，表现为呼吸困难、咳嗽等；还可能有生长发育迟缓、营养不良等情况。二、病史简介（一）基本信息患者张某，男，12岁，因“间断腹痛、乏力2年，加重1个月”入院。（二）发病及就诊经过患者2年前无明显诱因出现腹痛，为隐痛，部位不固定，伴乏力，活动后明显，无发热、呕吐等症状。当时未予重视，未行特殊治疗。1个月前上述症状加重，腹痛频率增加，每日发作3-4次，每次持续约10-15分钟，乏力明显，行走一段路后即需休息，遂来我院就诊。（三）既往史平素体健，否认高血压、糖尿病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认输血史，预防接种按国家规定进行。（四）家族史父母体健，非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。（五）入院检查结果血常规：血红蛋白85g/L（正常参考值120-160g/L），血小板65×10⁹/L（正常参考值100-300×10⁹/L），白细胞3.2×10⁹/L（正常参考值4-10×10⁹/L）。骨髓穿刺：可见大量戈谢细胞，该细胞体积大，直径20-80μm，胞质丰富，呈淡蓝色，内有许多波纹状纤维样物质，细胞核小，偏于一侧。肝肾功能：谷丙转氨酶65U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶58U/L（正常参考值0-40U/L），总胆红素18μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），肌酐55μmol/L（正常参考值44-133μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（正常参考值3.2-7.1mmol/L）。腹部B超：肝脏肿大，右叶斜径15cm（正常参考值成人12-14cm，儿童随年龄增长而变化，12岁约为11-13cm），脾脏重度肿大，肋间厚6.5cm，长径18cm（正常参考值肋间厚＜4cm，长径＜12cm）。骨骼X线：双侧股骨远端可见骨质疏松，骨皮质变薄，可见小的囊性变。葡萄糖脑苷脂酶活性测定：外周血白细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性为3.2nmol/（h・mg蛋白）（正常参考值15-35nmol/（h・mg蛋白）），明显降低。基因检测：发现葡萄糖脑苷脂酶基因存在两处突变，符合戈谢病的诊断。（六）诊断与治疗诊断：根据患者的临床表现、骨髓穿刺发现戈谢细胞、葡萄糖脑苷脂酶活性降低及基因检测结果，诊断为戈谢病Ⅰ型。治疗经过：入院后给予对症支持治疗，如输注红细胞悬液纠正贫血，输注血小板预防出血。同时，给予伊米苷酶进行酶替代治疗，每周1次，剂量为60U/kg，静脉滴注。治疗2周后，患者腹痛症状减轻，乏力症状有所改善。三、护理评估（一）一般情况患者神志清楚，精神状态尚可，发育正常，营养中等。体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg。身高150cm，体重40kg，体重指数17.8kg/m²（正常参考值18.5-23.9kg/m²），略低于正常。（二）躯体状况皮肤黏膜：皮肤色泽苍白，无黄染、皮疹及出血点，弹性可。睑结膜苍白，口唇黏膜淡红，甲床苍白。消化系统：腹部膨隆，腹软，上腹部及左下腹有轻压痛，无反跳痛及肌紧张。肝脾肿大，肝脏在右肋下3cm可触及，质地中等，边缘钝；脾脏在左肋下8cm可触及，质地硬，表面光滑。肠鸣音正常，3-4次/分。血液系统：患者有贫血、血小板减少表现，面色苍白，乏力明显，活动后加重。无皮肤黏膜出血点及瘀斑，牙龈无出血。骨骼肌肉系统：诉双膝关节疼痛，VAS评分3分（0-10分），活动时疼痛加重，休息后可缓解。双下肢无水肿，关节活动轻度受限，肌力4级（5级肌力分级法）。呼吸系统：呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。神经系统：神志清楚，言语清晰，记忆力、定向力正常，无头痛、头晕，无抽搐、意识障碍等神经系统症状。生理反射存在，病理反射未引出。（三）心理社会状况患者因疾病困扰，出现焦虑情绪，担心疾病预后及治疗效果。对治疗过程中的疼痛和不适有恐惧心理。患者为学生，担心影响学习，与同学交流减少。家庭经济状况一般，父母对患者病情十分担忧，积极配合治疗，能给予患者较好的照顾和支持。（四）辅助检查结果评估血常规：血红蛋白较入院时（85g/L）有所上升，现为92g/L；血小板68×10⁹/L，较前变化不大；白细胞3.5×10⁹/L，略有升高。肝肾功能：谷丙转氨酶52U/L，谷草转氨酶48U/L，较入院时有所下降，总胆红素17μmol/L，基本恢复正常；肌酐、尿素氮正常。腹部B超：肝脏右叶斜径14.5cm，脾脏肋间厚6.0cm，长径17cm，较入院时略有缩小。疼痛评估：采用VAS评分法，患者目前双膝关节疼痛评分为2分，较前减轻。四、护理问题（一）疼痛：与骨骼病变有关依据：患者诉双膝关节疼痛，VAS评分2-3分，活动时疼痛加重。（二）活动无耐力：与贫血、乏力有关依据：患者血红蛋白低于正常，存在乏力症状，活动后明显加重，行走一段路后即需休息。（三）营养失调：低于机体需要量，与消化吸收功能受影响、疾病消耗有关依据：患者体重指数略低于正常，存在贫血情况。（四）焦虑：与疾病预后不确定、担心影响学习有关依据：患者表现出焦虑情绪，对治疗效果担忧，与同学交流减少。（五）潜在并发症：出血、感染、病理性骨折依据：患者血小板减少，白细胞降低，存在骨骼病变，有发生出血、感染及病理性骨折的风险。（六）知识缺乏：与对疾病相关知识及治疗护理要点不了解有关依据：患者及家属对戈谢病的病因、治疗过程、自我护理等知识了解甚少，常提出相关疑问。五、护理措施（一）疼痛护理评估疼痛：每日定时评估患者疼痛的部位、性质、程度（采用VAS评分法）、发作时间及诱发因素，记录疼痛变化情况。舒适护理：协助患者采取舒适的体位，避免疼痛部位受压。保持病室安静、整洁，温湿度适宜，为患者创造良好的休息环境。疼痛缓解措施：物理方法：指导患者进行局部热敷或冷敷，根据患者疼痛情况选择合适的方法，每次15-20分钟，每日2-3次。放松疗法：教导患者进行深呼吸、缓慢呼气等放松训练，每次10-15分钟，每日2次，以减轻疼痛感受。药物止痛：若疼痛评分≥4分，遵医嘱给予止痛药物，如布洛芬混悬液，密切观察药物疗效及不良反应。活动指导：告知患者避免剧烈活动，防止疼痛加重。在疼痛缓解期，可指导患者进行适当的关节活动，防止关节僵硬，但应避免过度劳累。（二）活动与休息护理活动计划：根据患者的体力状况制定个性化的活动计划，逐渐增加活动量。初始阶段以卧床休息为主，可在床上进行肢体的主动和被动活动，如屈伸四肢、翻身等，每日2-3次，每次10-15分钟。休息保障：保证患者充足的休息时间，营造安静的休息环境，减少不必要的打扰。指导患者合理安排作息时间，避免熬夜。协助护理：在患者活动时给予必要的协助，如协助患者下床、行走，防止跌倒。对于乏力明显的患者，协助其完成日常生活护理，如洗漱、进食等。监测活动耐力：观察患者在活动过程中的反应，如有无心慌、气短、头晕等症状，若出现上述情况，应立即停止活动，卧床休息，并通知医生。（三）营养支持护理饮食评估：评估患者的饮食习惯、进食量及营养状况，制定合理的饮食计划。饮食指导：给予高蛋白、高维生素、易消化的饮食，如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬菜和水果等。鼓励患者少食多餐，避免暴饮暴食。改善食欲：创造良好的进餐环境，鼓励家属参与患者的进餐过程，增加患者的进食兴趣。对于食欲不佳的患者，可遵医嘱给予开胃药物。营养监测：定期监测患者的体重、血红蛋白、血清白蛋白等指标，评估营养状况的改善情况。必要时，遵医嘱给予静脉营养支持。（四）心理护理心理评估：每日与患者及家属沟通，了解其心理状态，评估焦虑程度。心理疏导：向患者及家属讲解戈谢病的相关知识，包括疾病的病因、治疗方法、预后等，减轻其对疾病的恐惧和担忧。鼓励患者表达自己的感受，耐心倾听其诉说，给予情感支持。社会支持：鼓励患者与同学、朋友保持联系，通过电话、视频等方式交流，减轻孤独感。指导家属多关心、陪伴患者，给予其心理支持。放松训练：教导患者进行放松训练，如听音乐、冥想等，缓解焦虑情绪。（五）并发症的预防与护理出血预防：观察出血情况：密切观察患者皮肤黏膜有无出血点、瘀斑，牙龈有无出血，有无呕血、黑便等消化道出血症状，以及有无头痛、呕吐等颅内出血症状。预防措施：指导患者避免剧烈活动，防止碰撞、外伤。保持口腔清洁，使用软毛牙刷刷牙，避免牙龈损伤。避免食用过硬、带刺的食物，防止消化道黏膜损伤。处理措施：若出现出血症状，应立即通知医生，并遵医嘱给予止血药物、输注血小板等治疗。感染预防：环境管理：保持病室清洁，定期开窗通风，每日紫外线消毒1次，每次30分钟。限制探视人员，避免交叉感染。个人卫生：指导患者注意个人卫生，勤洗手，保持皮肤清洁干燥。加强口腔护理，每日早晚刷牙，饭后漱口。观察感染征象：密切观察患者体温变化，有无咳嗽、咳痰、咽痛等呼吸道感染症状，以及有无尿频、尿急、尿痛等泌尿道感染症状。处理措施：若出现感染症状，应及时通知医生，遵医嘱给予抗感染治疗。病理性骨折预防：活动指导：告知患者避免剧烈运动、负重活动，如跑步、跳跃、提重物等。在日常生活中，动作要轻柔，避免突然转身、弯腰等动作。环境安全：保持病室地面干燥、整洁，无障碍物，防止患者跌倒。床栏要固定好，防止患者坠床。观察骨骼情况：密切观察患者骨骼疼痛的变化情况，有无骨骼畸形加重等情况。定期进行骨骼X线检查，了解骨骼病变情况。处理措施：若发生病理性骨折，应立即制动，避免移动患者，并通知医生进行处理。（六）健康教育疾病知识宣教：向患者及家属发放戈谢病的健康教育手册，讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法、预后等知识，使其对疾病有更深入的了解。治疗护理指导：酶替代治疗：向患者及家属讲解酶替代治疗的作用、方法、剂量、不良反应及注意事项，告知患者要按时接受治疗，不得擅自停药或更改剂量。用药指导：告知患者所用药物的名称、剂量、用法、作用及不良反应，指导患者正确用药，观察药物不良反应，如有异常及时通知医生。复查指导：告知患者定期复查的重要性，指导其按照医生的要求定期复查血常规、肝肾功能、腹部B超、骨骼X线等检查，以便及时了解病情变化。生活指导：饮食指导：再次强调合理饮食的重要性，指导患者及家属制定家庭饮食计划。活动与休息指导：指导患者在日常生活中合理安排活动和休息，避免过度劳累和剧烈运动。个人卫生指导：强调个人卫生对预防感染的重要性，指导患者及家属做好个人卫生护理。心理支持指导：指导家属如何给予患者心理支持，鼓励患者保持积极乐观的心态，配合治疗。六、总结与医嘱（一）总结患者张某，男，12岁，诊断为戈谢病Ⅰ型。入院时存在腹痛、乏力、贫血、血小板减少、肝脾肿大及骨骼病变等症状。经过对症支持治疗及酶替代治疗后，患者腹痛症状减轻，乏力症状有所改善，血红蛋白略有上升，肝脾较前略有缩小，双膝关节疼痛减轻。护理过程中，针对患者的疼痛、活动无耐力、营养失调、焦虑等护理问题，采取了相应的护理措施，目前患者病情稳定，情绪较前平稳。（二）