合肥市中医院罕见神经疾病诊疗思路考核

合肥市中医院「罕见神经疾病」诊疗思路考核一、单选题（每题2分，共20题）1.在合肥市中医院神经内科，对于疑似进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）的患儿，首选的遗传学检测方法是？A.染色体核型分析B.脊髓活组织检查C.外周血肌酸激酶（CK）检测D.SMA基因突变检测2.合肥市中医院在诊治遗传性共济失调时，特别关注的基因是？A.FMR1（FragileXMentalRetardation1）B.DRPLA（DisruptedinPrion-likeAnxiety）C.TSC1/2（TuberousSclerosisComplex1/2）D.GBA（Glucocerebrosidase）3.对于合肥市某老年患者，突发意识模糊、肢体无力，头颅MRI提示“长T1、长T2信号影，FLAIR高信号”，应高度怀疑的罕见神经疾病是？A.脑淀粉样血管病B.脑膜瘤伴出血C.横纹肌溶解综合征D.硬膜外脓肿4.在合肥市中医院，治疗神经纤维瘤病（NF1）伴癫痫时，常优先考虑的药物是？A.丙戊酸钠B.托吡酯C.左乙拉西坦D.氯硝西泮5.合肥市某青年男性患者，反复出现发作性肢体抽搐，脑电图显示“尖波放电”，但头部影像学无明确异常，应首先考虑的诊断是？A.脑肿瘤B.特发性癫痫C.脑囊虫病D.脑血管畸形6.对于合肥市中医院收治的“运动神经元病伴肌萎缩”患者，肌电图检查最典型的表现是？A.周期性放电B.正锐波C.假性肥大电位D.肌纤维颤动7.在诊治合肥市某糖尿病患者伴“对称性下肢感觉异常、肌无力”，应警惕的罕见并发症是？A.周围神经病B.糖尿病足C.脊髓病变D.脑卒中8.合肥市中医院在鉴别“视神经脊髓炎”与“多发性硬化”时，特别依赖的指标是？A.脑脊液寡克隆带B.脑电图异常C.脑部MRI表现D.肌酶谱检测9.对于合肥市某患者，出现“进行性痴呆、视幻觉”，头颅MRI显示“皮质下白质腔隙性梗死”，应高度怀疑的疾病是？A.阿尔茨海默病B.额颞叶痴呆C.脑淀粉样血管病（CAA）D.血管性痴呆10.在合肥市中医院，治疗“慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）”时，首选的免疫抑制剂是？A.环磷酰胺B.硫唑嘌呤C.甲泼尼龙D.硫酸羟氯喹二、多选题（每题3分，共10题）1.合肥市中医院在诊治“遗传性运动感觉神经病”时，需排查的基因包括？A.SOD1B.CMT2AC.GJB1D.PMP222.对于合肥市某“成人型脊髓性肌萎缩症（SMAtypeII）”患者，治疗首选的是？A.基因治疗（如Zolgensma）B.神经生长因子C.肌肉干细胞移植D.免疫调节治疗3.合肥市中医院在鉴别“脑囊虫病”与“脑肿瘤”时，需结合的检查包括？A.脑脊液细胞学检查B.颅脑CT或MRIC.血清抗原检测（如EgE）D.头颅超声4.治疗合肥市某“慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）”患者时，可选的二线药物包括？A.伊维莫司B.静脉注射免疫球蛋白（IVIg）C.雷尼单抗D.环孢素5.合肥市某“线粒体脑病”患者，常伴有的神经系统表现有？A.晕厥B.意识障碍C.视神经萎缩D.肌阵挛6.在诊治“遗传性共济失调”时，需关注的神经系统体征包括？A.指鼻试验阳性B.跨步试验不稳C.Romberg征阳性D.眼震7.合肥市中医院在诊治“神经纤维瘤病（NF1）”时，需警惕的并发症包括？A.癫痫发作B.视神经胶质瘤C.肾细胞癌D.皮肤咖啡斑8.对于“进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）”患儿，早期干预措施包括？A.肌肉康复训练B.基因治疗C.免疫抑制剂D.机器人辅助步态训练9.合肥市某“脊髓空洞症”患者，可能出现的症状有？A.手部感觉异常（分离性感觉障碍）B.肌肉萎缩C.Horner综合征D.颈椎疼痛10.在鉴别“脑淀粉样血管病（CAA）”与“正常压力脑积水（NPH）”时，需注意的鉴别点包括？A.年龄分布（CAA多见于80岁以上）B.临床表现（CAA常伴认知障碍、出血）C.脑脊液压力（NPH压力增高）D.MRI表现（CAA可见皮质下微出血）三、案例分析题（每题10分，共3题）1.病例：患者男性，45岁，合肥市居民。主诉“进行性双下肢无力、行走困难3年”。查体：双下肢肌张力低，肌力3级，感觉正常，脑神经检查阴性。肌电图提示“神经源性损伤”。头颅及颈椎MRI未见明显异常。问题：请结合病例，列出可能的诊断及鉴别诊断，并简述进一步检查思路。2.病例：患者女性，32岁，合肥市某企业职员。主诉“发作性意识丧失、抽搐2次”。既往有“偏头痛”病史。查体：神经系统阴性。脑电图示“棘慢波放电”。头颅MRI无异常。问题：请分析该患者的诊断，并说明治疗及随访要点。3.病例：患者男性，68岁，合肥市退休教师。主诉“近1年记忆力下降、易迷路”。查体：认知功能下降（MMSE评分7分），步态笨拙。头颅MRI示“脑室扩大、脑沟增宽”。脑脊液常规及生化正常。问题：请列出可能的诊断，并说明鉴别诊断的关键点及进一步检查建议。答案与解析一、单选题答案与解析1.D解析：SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因突变导致，故首选基因检测。其他选项不适用于SMA的诊断。2.B解析：DRPLA是遗传性共济失调的一种类型，与纯角蛋白病（FMR1）等基因无关。合肥地区需重点关注DRPLA等常染色体显性遗传型共济失调。3.A解析：老年患者突发意识模糊伴影像学“长T1、长T2信号影，FLAIR高信号”，符合脑淀粉样血管病（CAA）的影像学特征，常伴自发性脑出血。4.B解析：NF1伴癫痫时，托吡酯是常用的一线药物，可减少癫痫发作频率。丙戊酸钠等药物可能因肝毒性受限。5.B解析：脑电图尖波放电且影像学无异常，高度提示特发性癫痫。脑囊虫病需影像学及血清学支持。6.D解析：运动神经元病肌电图典型表现为肌纤维颤动，假性肥大电位见于肌营养不良。7.A解析：糖尿病患者对称性肢体感觉异常、肌无力，需警惕糖尿病周围神经病，这是最常见的并发症。8.A解析：视神经脊髓炎（NMO）常伴脑脊液寡克隆带阳性，而多发性硬化（MS）不一定。合肥中医院需结合临床及实验室指标鉴别。9.C解析：老年患者进行性痴呆伴皮质下白质腔隙性梗死，符合脑淀粉样血管病（CAA）特征，易导致认知障碍。10.C解析：CIDP治疗首选甲泼尼龙冲击或IVIg，环磷酰胺等用于难治性病例。二、多选题答案与解析1.A,B,C,D解析：CMT2A（PMP22基因突变）、CMT2B（SOD1基因突变）、CMT1A（PMP22基因突变）、CMTX（GJB1基因突变）均为常见遗传性运动感觉神经病类型。2.A解析：SMAtypeII患者基因治疗（Zolgensma）可阻止神经元死亡，是目前最有效的治疗手段。其他选项缺乏临床证据。3.A,B,C解析：脑囊虫病需结合脑脊液细胞学（嗜酸性粒细胞增多）、CT/MRI（囊壁钙化）、血清EgE检测鉴别。超声在成人诊断价值有限。4.B,C,D解析：CIDP二线治疗可选IVIg、免疫抑制剂（如环孢素）、生物制剂（如利妥昔单抗）。伊维莫司主要用于血管炎。5.A,B,C,D解析：线粒体脑病可表现为晕厥、意识障碍、视神经萎缩、肌阵挛等，需结合基因检测确诊。6.A,B,C,D解析：遗传性共济失调的典型体征包括指鼻试验阳性、跨步试验不稳、Romberg征阳性、眼震。7.A,B,C,D解析：NF1并发症包括癫痫、视神经胶质瘤、肾细胞癌、皮肤咖啡斑等，需定期筛查。8.A,B,D解析：SMA早期干预包括肌肉康复、基因治疗、机器人步态训练。免疫抑制剂无效。9.A,B,D解析：脊髓空洞症典型症状为手部分离性感觉障碍、肌萎缩、颈椎疼痛。Horner综合征少见。10.A,B,C,D解析：CAA与NPH鉴别要点包括年龄（CAA>80岁）、临床表现（CAA易出血）、脑脊液压力（NPH升高）、MRI特征（CAA微出血）。三、案例分析题答案与解析1.诊断及鉴别诊断：可能诊断：-遗传性运动感觉神经病（CMT）-慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）-肌萎缩侧索硬化症（ALS）-脊髓淀粉样变性鉴别诊断：-肌电图：神经源性损伤需排除肌病（如运动神经元病）。-脑脊液：CIDP常伴细胞数增多，ALS通常正常。-基因检测：SOD1等基因可确诊运动神经元病。2.诊断及治疗要点：诊断：特发性癫痫（失神型）。治疗：-首选丙戊酸钠或拉莫三嗪控制发作。-随访脑电图及认知功能，避免过度使用镇静药物。3.诊断及鉴别诊断：