2025年大学《生物技术》专业题库- 基因诊断技术在遗传疾病预防中的作用

2025年大学《生物技术》专业题库——基因诊断技术在遗传疾病预防中的作用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（请将正确选项字母填入括号内）1.下列哪项技术不属于分子水平上的基因诊断方法？A.PCR（聚合酶链式反应）B.基因测序C.血液生化指标检测D.FISH（荧光原位杂交）2.在遗传疾病的产前诊断中，羊水穿刺获取细胞进行基因分析，主要适用于检测哪种类型的遗传物质改变？A.染色体数目异常B.单基因隐性遗传病C.人类基因组所有基因变异D.染色体结构异常3.无创产前基因检测（NIPT）主要利用孕妇外周血中的哪种物质进行检测？A.羊水细胞B.母体有核红细胞C.胎儿游离DNA（cfDNA）D.母体血浆中的蛋白质4.对于常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化），携带者筛查的主要目的是？A.确诊患者B.发现携带者，评估生育风险C.早期干预治疗D.确定疾病遗传方式5.下列哪项技术被认为是植入前遗传学诊断（PGD）的核心技术之一？A.新生儿遗传病筛查B.基因芯片检测C.传统产前诊断（如羊水穿刺）D.遗传咨询6.基因诊断技术应用于遗传风险计算时，主要依据的是？A.患者的临床症状B.家族病史C.携带者检测结果D.系统的孟德尔遗传定律和基因型频率数据7.PCR技术在基因诊断中的主要优势之一是？A.操作简单、特异性高、灵敏度高B.可同时检测大量基因目标C.不需要模板核酸D.可直接在活细胞内进行8.下列哪项属于基因诊断技术应用中可能引发的伦理问题？A.检测结果的准确性问题B.基因歧视（如就业或保险歧视）C.基因检测费用过高D.医护人员专业知识不足9.人类遗传资源管理条例主要关注的是？A.遗传疾病的临床治疗方案B.基因诊断技术的研发进度C.人类遗传资源的采集、存储、对外提供或者出境D.遗传咨询师的专业资格认证10.关于基因诊断技术，以下哪种说法是正确的？A.只能确诊已发病个体B.可以检测所有类型的遗传变异C.没有伦理和法律方面的考量D.无法预测个体未来的遗传风险二、填空题1.基因诊断技术的基本原理是检测生物样本中的________或________的特定变化。2.基因芯片技术可以在________上固定大量探针，用于同时检测________或________。3.产前诊断通常在孕________周至孕________周进行，主要目的是筛查或诊断________和________等遗传或非遗传性疾病。4.新生儿遗传病筛查通常在婴儿出生后________天内进行，主要针对一些严重危害健康的________遗传病。5.遗传咨询是连接患者/家庭与基因诊断服务的重要环节，其核心内容包括收集家族史、解释________、评估________并提供________。6.基因诊断技术的伦理问题主要包括隐私权、歧视、知情同意和________等方面。7.与传统产前诊断相比，无创产前基因检测的主要优势在于________和________。8.群体遗传病筛查通常针对发病率较高的________遗传病，目的是发现________。9.基因诊断结果的解释需要结合患者的________、________和________等信息。10.基因诊断技术的局限性之一是部分遗传病的检测率有限，且无法检测所有________。三、简答题1.简述PCR技术在基因诊断中的基本原理及其至少三个主要应用方面。2.简述基因诊断技术在遗传疾病产前诊断中的应用流程，并说明其主要的风险和局限性。3.简述进行遗传咨询的主要步骤及其在遗传疾病预防中的重要性。4.列举至少三个基因诊断技术在应用中可能引发的伦理问题，并简要说明如何应对这些问题。四、论述题结合具体遗传病实例，论述基因诊断技术在整个遗传疾病预防体系中（从筛查、诊断、风险评估到咨询干预）所扮演的角色和发挥的作用，并分析其面临的挑战与未来发展方向。试卷答案一、选择题1.C2.A3.C4.B5.D6.D7.A8.B9.C10.D二、填空题1.基因；蛋白质2.固定区域；多个基因序列；多种基因表达产物3.10；20；染色体异常；单基因遗传病4.7；先天性5.检测结果；遗传风险；生育决策建议6.优生优育的选择7.无创；安全性高8.高发；携带者9.临床表现；家族史；个体意愿10.遗传风险三、简答题1.原理：PCR技术通过模拟生物体内的DNA复制过程，在体外快速、特异性地扩增特定的DNA片段。其过程包括变性（高温使DNA双链解开）、退火（低温使引物与目标DNA片段结合）、延伸（适宜温度下DNA聚合酶合成新的DNA链）。通过循环这一过程，目的DNA片段数量呈指数级增长。应用：*病原体检测：如检测病毒（乙肝、HIV）、细菌（结核分枝杆菌）的特异性DNA或RNA片段。*遗传病诊断：检测致病基因的突变序列，用于产前诊断、遗传咨询和个体诊断。*法医鉴定：通过分析DNA指纹图谱进行个体识别、亲子鉴定等。2.应用流程：*确定诊断目标：根据家族史、孕情等信息确定需要检测的遗传病或染色体异常。*样本采集：通常从羊水中获取胎儿细胞，或进行绒毛取样、绒毛活检，有时也使用无创方式（如NIPT）获取母体血浆。*DNA提取与检测：提取细胞中的DNA，并运用PCR、FISH、基因测序等技术进行分析。*结果解读：将检测结果与正常对照进行比较，判断是否存在异常。*遗传咨询：将诊断结果和其意义告知孕妇和家属，进行风险解释和生育指导。风险与局限性：*操作风险：羊水穿刺、绒毛取样等有创操作存在一定的流产或感染风险。*检测误差：可能存在假阳性或假阴性结果，影响诊断准确性。*潜在伦理问题：可能带来的心理压力、歧视风险、对选择性的担忧。*技术成本：部分检测技术成本较高，限制了普及。3.主要步骤：*信息收集：详细询问并记录患者/家庭的病史、家族遗传病史、社会心理状况等。*检测结果解释：清晰、准确地解释基因检测结果（阳性、阴性、携带者状态等）及其在遗传学上的意义。*遗传风险评估：根据检测结果、家族史和遗传模式，计算再发风险。*提供信息与支持：提供关于疾病自然史、诊断、治疗、预防和管理的信息，解答疑问，给予情感支持。重要性：遗传咨询是连接患者/家庭与基因信息的桥梁，有助于他们理解检测结果，做出知情的生育决策，并获取必要的心理和社会支持，从而有效预防遗传疾病的传递。4.伦理问题：*隐私权：基因信息具有高度敏感性，如何保护个人基因隐私不被滥用或泄露是一个核心问题。*基因歧视：个人基因信息可能被用于就业、保险等方面的不公平歧视。*知情同意：患者或潜在检测对象（尤其是未成年人）是否具备完全的知情同意能力，如何获得有效的知情同意是关键。*“设计婴儿”与优生优育的选择：基因诊断技术（尤其是结合基因编辑）可能被用于选择或“设计”婴儿，引发关于人类增强和伦理边界的争议。应对：需要建立健全的法律法规（如人类遗传资源管理条例、基因歧视立法），制定严格的操作规范和伦理审查机制，加强公众教育，提升从业人员的伦理素养，确保技术的负责任应用。四、论述题（此题答案因开放性较强，以下提供一个论述框架和关键点，具体内容需学生结合实例详细展开）论述框架：基因诊断技术在遗传疾病预防体系中扮演着核心且多方面的角色。它贯穿于疾病的早期筛查、精准诊断、风险评估和有效干预等多个环节。关键点：1.早期筛查与预警：通过对新生儿进行先天性遗传病筛查（如串联质谱法），可以在症状出现前发现患儿，实现早期干预和治疗，显著改善预后。对特定人群（如特定地域的居民）进行常染色体隐性遗传病（如地中海贫血）的携带者筛查，可以评估生育风险，为预防措施提供依据。2.精准诊断与分型：对于已出现症状的个体，基因诊断可以明确病因，区分不同类型的遗传病（如苯丙酮尿症的不同基因突变类型），指导个性化治疗方案的选择。例如，通过检测囊性纤维化的致病基因突变，可以确诊并评估病情严重程度。3.遗传风险评估与咨询：基因诊断结果是进行遗传风险评估的基础。通过分析家族史和个体基因信息，可以精确计算后代遗传某种遗传病的风险。结合遗传咨询，帮助家庭了解风险、做出知情的生育决策（如选择自然生育、人工授精、试管婴儿结合PGD等），有效降低有害基因在家族中的传递。例如，对有遗传性乳腺癌风险的家系进行BRCA1/BRCA2基因检测，并结合咨询，指导其预防策略。4.产前诊断与干预：在孕期，基因诊断技术（如羊水穿刺细胞基因分析、NIPT、PGD）可以检测胎儿是否存在染色体异常或单基因遗传病。NIPT提供了无创、高效的早期筛查手段；PGD则允许在胚胎植入前剔除携带致病基因的胚胎，实现“一级预防”。这为高风险妊娠的管理提供了重要工具。5.伦理考量与体系完善：基因诊断技术的应用也带来了复杂的伦理、法律和社会问题（ELSI），如隐私保护、基因歧视、知情同意、对“优生”的担忧等。因此，遗传疾病预防体系不仅需要先进的基因诊断