胎儿染色体异常的护理个案

胎儿染色体异常的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患者张某，女，35岁，孕18+3周，孕2产1，因“孕中期唐筛提示21-三体综合征高风险”于2025年3月10日入院。患者平素月经规律，周期28-30天，经期5-6天，末次月经2024年10月15日，预产期2025年7月22日。否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认手术史、外伤史，否认药物过敏史。第一胎为足月顺产健康女婴，现6岁。（二）主诉与现病史患者停经40+天自测尿HCG阳性，停经6周余行B超检查提示宫内早孕，可见胚芽及原始心管搏动。孕早期无明显恶心、呕吐等早孕反应，无腹痛、阴道流血等异常情况。孕12周行NT检查提示NT值1.8mm，未见明显异常。孕16+2周在当地医院行唐氏综合征筛查，结果提示21-三体综合征风险值为1:80（正常cutoff值为1:270），为高风险。为进一步明确诊断，遂来我院就诊，门诊以“胎儿染色体异常待查”收入院。入院时患者精神状态尚可，情绪略显焦虑，主诉偶有腹部轻微坠胀感，无阴道流液、流血，饮食睡眠可，二便正常。（三）既往史、个人史及家族史既往史：否认肝炎、结核等传染病史，否认高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性病史，否认输血史。个人史：生于原籍，无长期外地居住史，无烟酒嗜好，无接触有毒有害物质及放射性物质史。家族史：父母身体健康，无遗传性疾病史，无传染病史。丈夫身体健康，双方家族中无染色体异常疾病患者，无先天畸形儿生育史。（四）身体评估入院查体：T36.5℃，P82次/分，R18次/分，BP115/75mmHg，身高162-，体重68kg，BMI25.9kg/m²。神志清楚，精神可，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，如孕18周大小，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，活动自如，双下肢无水肿。产科检查：宫高16-，腹围88-，胎心145次/分，胎位未固定。肛查：宫颈管未消，宫口未开，先露高浮。（五）辅助检查1.唐氏综合征筛查（2025年2月28日，当地医院）：21-三体综合征风险值1:80，高风险；18-三体综合征风险值1:10000，低风险；开放性神经管缺陷风险值2.0MoM，低风险。2.血常规（2025年3月10日，我院）：WBC6.8×10⁹/L，N62%，L35%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L，各项指标均在正常范围。3.凝血功能（2025年3月10日，我院）：PT11.5s，APTT35.2s，TT16.8s，FIB3.2g/L，均正常。4.肝肾功能（2025年3月10日，我院）：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素10.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐68μmol/L，尿酸240μmol/L，各项指标正常。5.传染病筛查（2025年3月10日，我院）：乙肝表面抗原阴性，丙肝抗体阴性，梅毒螺旋体抗体阴性，艾滋病病毒抗体阴性。6.甲状腺功能（2025年3月10日，我院）：TSH2.3mIU/L，FT33.5pmol/L，FT412.5pmol/L，均在正常参考范围内。7.产科B超（2025年3月11日，我院）：宫内单活胎，胎头双顶径4.2-，头围15.5-，腹围13.0-，gu骨长2.8-，肱骨长2.6-，各项生长指标与孕周基本相符。羊水最大深度4.5-，羊水x13.0-，羊水适量。胎盘位于前壁，厚度2.5-，成熟度0级。胎儿心率145次/分，律齐。胎儿结构初步筛查：颅内结构未见明显异常，脊柱排列整齐，四肢可见，心脏四腔心可见，胃泡可见，双肾可见，膀胱可见，未见明显结构畸形。8.无创DNA产前检测（N-T）（2025年3月12日，我院送检）：结果提示21-三体综合征阳性，检测值为9.8（正常参考值<3）；18-三体综合征阴性，13-三体综合征阴性。9.羊水穿刺检查（2025年3月15日，我院）：在超声引导下行经腹羊膜腔穿刺术，抽取羊水20ml，送遗传实验室行染色体核型分析。3月20日染色体核型分析结果回报：47，XX，+21，确诊为胎儿21-三体综合征。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.焦虑与恐惧：与胎儿确诊染色体异常，担心胎儿预后及自身健康有关。2.知识缺乏：与对胎儿21-三体综合征的疾病知识、后续处理方案及护理要点不了解有关。3.潜在并发症：羊水穿刺术后感染、出血、流产；孕妇心理危机。4.悲伤：与胎儿存在严重染色体异常，可能面临终止妊娠的决策有关。（二）护理目标1.患者焦虑、恐惧情绪得到缓解，能够积极面对病情，主动参与护理决策。2.患者及家属掌握胎儿21-三体综合征的相关知识、后续处理options及自我护理要点。3.无羊水穿刺术后并发症发生，或并发症得到及时发现与处理。4.患者悲伤情绪得到疏导，能够接受现实，做出适合自己的决策。（三）护理措施计划1.心理护理（1）建立良好的护患关系：主动与患者及家属沟通，耐心倾听其诉求，表达理解与同情，给予情感支持。（2）焦虑情绪干预：采用倾听、陪伴、解释等方式，向患者详细说明病情及后续处理流程，缓解其对未知的恐惧。鼓励患者表达内心感受，必要时请心理科医生会诊。（3）悲伤情绪疏导：当患者得知胎儿确诊染色体异常后，可能出现悲伤、绝望等情绪，护理人员应给予充分的陪伴与安慰，帮助其正视情绪，提供心理支持资源。2.健康教育（1）疾病知识宣教：向患者及家属讲解21-三体综合征的病因、临床表现、预后等知识，使其对疾病有全面的认识。（2）后续处理方案介绍：详细说明终止妊娠与继续妊娠的利弊、终止妊娠的时机、方式及注意事项，帮助患者及家属做出明智的决策。（3）自我护理指导：包括孕期营养、休息、活动等方面的指导，特别是羊水穿刺术后的护理要点，如观察腹痛、阴道流血流液情况，保持穿刺部位清洁干燥等。3.并发症预防与护理（1）羊水穿刺术后护理：术后嘱患者卧床休息2-4小时，密切观察生命体征、腹痛、阴道流血流液及穿刺部位情况，遵医嘱给予预防性抗生素口服。（2）感染预防：保持病房环境清洁，指导患者注意个人卫生，勤换内衣裤，避免盆浴及性生活，减少感染机会。（3）出血观察：密切监测患者阴道流血情况，如出现阴道流血增多、腹痛加剧等异常，及时报告医生处理。4.社会支持协调鼓励患者家属、朋友给予其情感与实际支持，帮助患者缓解心理压力。如有需要，联系相关社会组织或病友互助团体，为患者提供更多的支持资源。三、护理过程与干预措施（一）入院初期护理（3月10日-3月14日）患者入院后，责任护士首先进行详细的入院评估，收集病史资料，完成身体检查，并向患者及家属介绍病房环境、规章制度、主管医生及责任护士。针对患者因唐筛高风险产生的焦虑情绪，责任护士主动与患者沟通，耐心倾听其担忧，向其解释唐筛高风险并不等同于胎儿一定患病，后续还需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查明确诊断，缓解其紧张情绪。同时，为患者安排安静舒适的病房，保证其充足的休息。3月11日陪同患者行产科B超检查，检查过程中给予患者心理支持，告知其B超检查的目的是评估胎儿生长发育情况及初步筛查结构畸形。检查结束后，及时将B超结果反馈给患者，告知其胎儿目前生长指标正常，未见明显结构畸形，让患者稍感安心。3月12日协助患者完成无创DNA产前检测抽血，向患者说明无创DNA检测的优势、*局限性及检测结果的等待时间，叮嘱患者耐心等待，期间如有不适及时告知医护人员。在此期间，责任护士每日定时巡视病房，与患者交流，了解其情绪变化，给予持续的心理支持。患者情绪逐渐稳定，但仍对检测结果心存担忧。（二）确诊后的护理（3月15日-3月20日）3月15日，在超声引导下行羊水穿刺术。术前，责任护士向患者及家属详细解释羊水穿刺术的目的、过程、可能的风险及术前术后注意事项，签署知情同意书。协助患者排空膀胱，取仰卧位，配合医生进行手术操作。术中密切观察患者的面色、生命体征及有无腹痛等不适，给予患者心理安慰，告知其放松配合。术后，嘱患者卧床休息4小时，监测生命体征每小时1次，共4次，均正常。观察穿刺部位有无渗血、渗液，患者无腹痛、阴道流血流液等异常情况。遵医嘱给予头孢呋辛酯片0.5g口服，每日2次，连服3天，预防感染。3月20日，染色体核型分析结果回报为47，XX，+21，确诊胎儿为21-三体综合征。主管医生与责任护士共同向患者及家属告知诊断结果，患者得知后情绪崩溃，出现哭泣、悲伤等表现，家属也十分焦虑。责任护士立即给予患者拥抱与安慰，陪伴在其身边，倾听其哭诉，表达理解与同情。待患者情绪稍缓后，与医生一起向患者及家属详细解释21-三体综合征的相关知识，包括胎儿出生后的可能表现，如智力低下、生长发育迟缓、特殊面容及可能伴随的脏器畸形等，同时介绍终止妊娠与继续妊娠的利弊。针对终止妊娠的方式，医生向患者说明目前孕周为20+1周，可选择经腹羊膜腔内注射依沙吖啶引产术或药物引产（米非司酮联合米索前列醇）。详细解释两种引产方式的操作过程、成功率、可能的并发症及术后恢复情况。责任护士配合医生，用通俗易懂的语言解答患者及家属提出的疑问，帮助其权衡利弊。在此过程中，患者情绪波动较大，时而哭泣，时而沉默，责任护士始终陪伴在侧，给予情感支持，鼓励患者与家属充分沟通，共同做出决策。（三）引产前后的护理（3月21日-3月28日）3月21日，患者及家属经过充分考虑后，决定选择经腹羊膜腔内注射依沙吖啶引产术。术前，责任护士协助患者完成各项术前检查，如血常规、凝血功能、肝肾功能、心电图等，均无明显异常。向患者介绍引产术的具体流程、术前准备事项（如禁食禁水时间）及术后注意事项，缓解其紧张情绪。术前晚给予患者肥皂水灌肠，清洁肠道。3月22日上午，在超声引导下行经腹羊膜腔内注射依沙吖啶引产术。术中患者配合良好，术后返回病房。责任护士嘱患者卧床休息，密切观察生命体征、腹痛情况、阴道流血流液量及性质。术后2小时内每30分钟监测生命体征1次，均正常。术后6小时患者开始出现规律宫缩，腹痛逐渐加剧，责任护士耐心指导患者宫缩时的呼吸方法，帮助其减轻疼痛。密切观察宫缩强度、频率及持续时间，记录阴道流血流液情况。3月23日凌晨2:30，患者娩出一死女婴，外观可见特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、耳位低）。责任护士协助患者清理外阴，更换清洁床单，给予保暖。告知患者产后注意事项，如观察阴道流血量、保持外阴清洁、避免劳累等。患者此时情绪较为低落，责任护士给予安慰，告知其注意休息，促进身体恢复。产后遵医嘱给予缩宫素注射液10U肌注，促进子宫收缩，减少阴道流血。产后第一天（3月23日），患者生命体征平稳，阴道流血量中等，色暗红，无异味。子宫收缩好，宫底位于脐下2指。责任护士协助患者进行乳房护理，告知其引产后可能出现乳汁分泌，应减少汤水摄入，避免刺激乳房，必要时给予回奶药物。患者诉乳房轻微胀痛，遵医嘱给予维生素B6片200mg口服，每日3次，连服5天。产后第二天至第四天（3月24日-3月26日），患者阴道流血量逐渐减少，色淡红，子宫收缩良好，宫底逐渐下降至脐下4指、耻骨联合上。责任护士每日为患者进行外阴擦洗2次，指导其勤换卫生用品，保持外阴清洁干燥，预防感染。鼓励患者适当下床活动，促进恶露排出及身体恢复。患者情绪逐渐好转，能够与家属正常交流，但仍偶有悲伤情绪流露，责任护士继续给予心理疏导。3月27日，患者复查血常规：Hb110g/L，较产后第一天（105g/L）有所上升。B超检查提示子宫大小基本恢复正常，宫腔内未见明显残留组织。患者无腹痛、发热等不适症状，阴道流血量极少。3月28日，患者病情稳定，准予出院。责任护士为患者进行出院指导，包括：注意休息，避免劳累，加强营养，多进食富含蛋白质、铁质的食物；保持外阴清洁，禁止盆浴及性生活1个月；观察阴道恶露情况，如出现恶露增多、异味、腹痛、发热等异常及时就诊；引产后避孕6个月，下次妊娠前应到医院进行孕前检查及遗传咨询；保持心情舒畅，必要时寻求心理医生帮助。为患者留下科室联系电化，方便其出院后咨询。四、护理反思与改进（一）护理成效1.心理护理效果显著：患者从入院时的焦虑、恐惧，到确诊后的悲伤、绝望，再到出院时的情绪平稳，整个过程中，通过持续的心理支持与疏导，患者的不良情绪得到了有效缓解，能够积极配合治疗与护理，最终做出了适合自己的决策。2.并发症预防到位：羊水穿刺术后及引产前后，通过密切的病情观察、严格的无菌操作及针对性的护理措施，患者未发生感染、出血、流产不全等并发症，引产过程顺利，产后恢复良好。3.健康教育有效：患者及家属通过健康教育，对胎儿21-三体综合征的相关知识、引产前后的护理要点及后续避孕、孕前检查等知识有了全面的掌握，出院时能够复述相关注意事项，为出院后的自我护理奠定了基础。（二）护理不足1.心理护理的深度有待加强：虽然患者的情绪得到了缓解，但在患者确诊后的悲伤情绪高峰期，护理人员的心理干预方法略显单一，主要以倾听和安慰为主，缺乏更专业的心理干预技巧，如认知行为疗法等，可能未能完全满足患者的心理需求。2.健康教育的个性化不足：在进行健康教育时，主要采用集体讲解和发放资料的方式，未能充分考虑患者的文化程度、接受能力等个体差异，部分内容患者可能理解不够透彻。例如，在介绍终止妊娠的方式时，对于两种方式的风险对比不够直观，患者及家属在决策过程中仍存在一定的困惑。3.出院后的延续性护理欠缺：患者出院后，虽然给予了出院指导并留下了联系电化，但缺乏系统的延续性护理计划，如定期随访、心理支持等，对于患者出院后的情绪恢复及身体恢复情况不能及时了解和干预。（三）改进措施1.加强护理人员心理护理培训：定期组织护理人员参加心理护理知识与技能