高考生物 母题题源系列 专题09 伴性遗传与人类遗传病（含解析）

母题09伴性遗传与人类遗传病

【母题来源一】2019年全国普通岛等学校招生统一考试埋综生物（全国I卷）

【母题原题】某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为

显性。控制这对相时性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是

A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中

B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株

C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株

D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子

【答案】C

【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉

不育即表示雄配子不不育，而雌配子M可育。由于父本无法提供正常的用配子，故雌性后代中无基因型为

的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为XK,宽叶雄株的基因型为

XBY.若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为犬犬,时，子代中可能会出现窄叶雄株X，，B正确；宽叶

雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为乂叫一，窄叶雄株的基因型为X，，由于雄株提供的配子中X、不可育，

只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的Xb

是可育的，说明母本只提供了贝配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。故选C。

【母题来源二】2019年全国普通高等学校招生统一考试生物（江苏卷）

【母题原题】下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X\X"表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基

因型有3种:I??（M型）、LV（N型）、LV（MN型）。已知1-1、1-3为M型，1-2、1-4为N型。下列叙述正

确的是

□0此南叼女

・1编男女

A.H-3的基因型可能为Lt*澳'

B.n-4的血型可能为M型或MN型

C.H-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2

D.HIT携带的（可能来自于1-3

【答案】AC

【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能

遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿

子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为1?V、L'L'和LV。仅研究红绿色盲，依题意和图

示分析可知：H-1的基因型为XW,由此推知：I-1和1-2的基因型分别是匹和X1^',H-2和H-3的基

因型及其比例为XT：X"Xh=l：1。仅研究MN血型，IT和【-2的基因型分别是Lt"和LV,因此11-1、

U-2和1【-3的基因型均为CV。综上分析，U-3的基因型为lANX"或LUX'11,II-2是红绿色盲携带者的

概率是1/2,A、C正确;1-3和1-4的基因型分别是L?V和LE因此II-4的基因型为CV,表现型为MN

型，B错误;1-1和II-4的基因型均为"Y,因此HIT携带的犬来自于II-3,H-3携带的Xb来自于1-2,

即HIT携带的X"可能来自于1-2,1）错误。

【点睛】遗传系谱图试题的解题技巧

（1）遗传系谱图的解题思路

①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。

②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。

③学会双向探究：逆向反推（从子代的分离比着手）：顺向直推（已知表现型为隐性性状，可直接写

出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系）。

（2）对于系谱图中遗传病概率的计算。若不知道遗传方式，则首先要以系谱图中“各家庭成员的亲子代的

表现型”的为切入点，判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表

现型及比例。若已知遗传方式，则需结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出子代的表现型及比例。

如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正

常的概率，然后依题意进行组介，从而获得答案。

【母题来源二】2019年4月浙江省普通高校招生选考科目生物

【母题原题】某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基

因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：

柒交F.H）

维令$cf¥

卯野生里时生型402（野生型）（野生型）（朱红眼）

乙野生R朱红眼丸史（野生取）99（»）MO（野生型）mi<ew）

内野生型野生型299（即生型）101（粽服）”<）（野生型）।川《朱红眼）

W（称眼）49《门眼）

回答卜.列问题：

（1）野生型和朱红眼的遗传方式为,判断的依据是O

（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为和,R中出现白眼雄性个体的原因是。

（3）以杂交组合丙件中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。

【答案】（1）伴X染色体隐性遗传杂交组合中的亲本均为野生型，居中雌性个体均为野生型，而雄性

个体中出现了朱红眼

（2）BbX'XaBbX'Y两对等位基因均为隐性时表现为白色

（3）如图

|>野生率雄性个体白眼雄性个体

IlbX'X'xhh'、

/\/\

&现甲野生甲嫉性个体惊眼蚱件个体野中.型雄性个体标服熔件个体

比例I：I：II

【解析】根据杂交组合甲分析可得，等位基因A、a位于X染色体上；根据杂交组合乙分析可■得，等位基因

B、b位于常染色体上；同时结合杂交组合甲、乙、丙分析可知，白眼雄性个体是由于两对等位基因均呈陷

性表达时出现。（1）分析杂交组合甲可得，野生型和朱红眼的遗传方式受到性别影响，两个野生型亲本杂

交，得到全是野生型的雌性后代和既有野生型乂有朱红眼雄性后代，故野生型和朱红眼的遗传方式为伴X

染色体隐性遗传。（2）分析可得A、a基因位于X染色体上，后代中雌性无朱红眼，雄性有朱红眼，所以亲

本基因型为X*；'和X'Y,B、b基因位于常染色体上，后代中出现野生型：棕眼二3：1,故亲本基因型为Bb和

Bb,因此杂交组合丙中亲本的基因型为BbX'X"和BbX'Y；R中出现白眼雄性个体的原因可以发现是由于A、a

基因和B、b基因均呈隘性表;^时出现。（3）由于杂交组合内中亲本的基因型为BbX'X'和BbX7,故杂交组合

(4)甲、乙两病均不患的概率是(1一勿)•(l-/7)o

2.XY型的三种遗传类型的比较

类型伴丫染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传

基因的Y染色体非同源区段的基X染色体非同源区段上的隐性基X染色体非同源区段上的显

位置因因性基因

①父病女必病，子病母必病；

①母病子必病，女病父必病；父

父传子、子传孙，具有世代母亲正常，儿子一定正常。

特点亲正常，女儿一定正常。②隔代

连续性②连续遗传，女性患者多于

交又遗传,③男性患者多于女性

男性

举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病人类抗维生素D佝偻病

O-iQo-rCJOyQOTQ

C^Q

模型O-rt]d660

图解□-rd6[?rd

666

亡1i

3.“三步法”快速突破遗传系谱题

■定魂畲为伴男全布，女全无，M4

丫染色体遗传他为伴丫姿色体遗传

痛定ftx染色无中生花为10件,16件遗传看女病.

体遗传或常染父子都病多伴性,父子力正诈伴X】

色体遗传花中生尤为显性,丛性遗传界男病.

母女都病笫伴性,母女亦正除伴X。

41g基因型)一根9个体的袅现/及亲f代关系推i司

甲历加考山彳二闲薪丽患病雨而落嬴东

加蓬至立后进行组合

4.口诀法区分常见的遗传病类型

5.表格法比较不同类型人类遗传病

遗传病类型遗传特点举例

①男女患病概率相等

显性并指、多指、软骨发育不全

常染②连续遗传

单

基色体①男女患病概率相等

因隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

②隐性纯合发病，隔代遗传

遗

传①患者女性多于男性

病伴X染

显性②连续遗传抗维生索D佝偻病

色体

③男患者的母亲和女儿一定患病

单①患者男性多于女性

基伴X染

红绿色盲、血友病

因隐性②有交叉遗传现象

色体

遗③女患者的父亲和儿子一定患病

传

病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症

①常表现出家族聚集现象

冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血

多基因遗传病②易受环境影响

压、青少年型糖尿病

③在群体中发病率较高

往往造成较严重的后果，甚至胚胎21三体综合征、猫叫综合征、性腺发

染色体异常遗传病

期就引起自然流产育不良

母题题源精粹

1.鸡的小腿胫骨颜色通常是浅色的，当有黑色素存在时，胫色变黑，黑色素具有较好的延缓衰老的作用。

在一个现代化的封闭式养鸡场内，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡（ZW），科研人员让这只雌鸡与浅色

胫的雄鸡（ZZ）交配，E都是浅色胫的；再让R雌雄鸡相互交配，得到的&中有18只鸡黑色胫，56M

鸡浅色胫，其中黑色胫全为雌鸡。下列说法不巧砸的是

A.黑色胫是由隐性基因控制的

B.黑色素基因位于Z染色体上

C.件中的雄鸡产生的精子，一半含有黑色素基因

D.若B雄鸡与这只雌鸡交配，则子代中黑色胫的全为雄鸡

【答案】0

【解析】根据题意，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡与浅色胫的雄鸡（ZZ）交配，R都是浅色胫的，说

明黑色胫是由隐性基因控制的；再让R雌雄鸡相互交配，得到的F2中有18只鸡黑色胫，56只鸡浅色胫，

其中黑色胫全为雌鸡，说明黑色素基因位于Z染色体上，即偶然发现的胫色为黑色雌鸡的基因型为不肌

与浅色胫的雄鸡（ZT）交配，R都是浅色胫的（即雌性为Z'W,雄性为ZZ）,再让B雌雄鸡相互交配，

AA

得到的艮中，Z'W:ZZ：Z喈=1：1：1：1,即国中黑色胫：浅色胫=1：3,其中黑色胫全为雌鸡，B

正确；根据上述分析可知，件中的雄鸡（Z"/）产生的精子，一半含有黑色素基因，C正确；若叫雄鸡（Z'ZD

与这只雌鸡（ZaW）交配,则子代中ZWZaW：ZZ：ZaZa=l：1：1：1,即子代黑色胫鸡中雄鸡:雌鸡=1：

1，D错误。

2.下列有关伴性遗传特点的叙述，错误的是

A.红绿色盲症女性患者的父亲和儿子都是患者

B.伴X染色体隐性遗传病中，男患者的母亲是患者

C.抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者

D.伴X染色体显性遗传病中，女患者的母亲可以正常

【答案】B

【解析】红绿色盲症属于伴X染色体隐性遗传，女患者的父亲和儿子都患病，A正确；伴X染色体隐性

遗传，男患者的致病基因来自母亲，母亲可以是携带者而不患病，B错误；抗维生素D佝偻病属于伴X

染色体显性遗传病，男患者其母亲和女儿都是患者，C正确；伴X染色体显性遗传病中，女患者的父亲

和母亲必有一方是患者，女患者的母亲可以正常，D正确。

3.图为某一遗传病的家族遗传系谱图，下列有关叙述不正确的是

r-------3口禽愕.女DO

N

9TT9YT9…；.aB«

i'■4[,：

A.若该病为显性遗传病，则该家系中患病个体一定是杂合子

B.若该病为隐性遗传病，则该家系中正常个体一定是杂合子

C.若1【3号无该病致病基因，则该病为伴X隐性遗传，不为常染色体隐性遗传

D.若H5号无该病致病基因，则该病为常染色体显性遗传，不为伴X显性遗传

【答案】C

【解析】若该病为显性遗传病，则由于第一代的父亲患病而后代中有女儿正常，则排除伴X显性遗传病,

那么为常染色体显性遗传病，根据系谱图可知，该家系中患病个体一定是杂合子，A正确；若该病为隐

性遗传病，由于114患病而后代中儿子正常，则排除伴X隐性遗传病，那么为常染色体隐性遗传病，根

据系谱图可知，该家系中正常个体一定是杂合子，B正确；若113号无该病致病基因，则该病为常染色

体显性遗传病，C错误：若II5号无该病致病基因，根据系谱图可.知，则该病为常染色体显性遗传•，D正

确。

4.下表列举了XY型与ZW型性别决定情况下位于性染色体上的一对基因及其控制的性状.下列关厂伴性遗

传的叙述，错误的是

性别

性别决定事例

雄性雌性

XY型XYXX红眼雌果蝇的基因型为XBX-,白眼雄果蝇的基因型为XjY

ZW型ZZZW芦花雌鸡的基因型为ZBW,非芦花雄鸡的基因型为ZbZb

A.性染色体上的基因控制的性状与性别相关联，各基因都存在等位基因

B.果蝇的红眼和白眼这对相对性状对应的基因型共有5种

C.芦花鸡与非芦花鸡交配，如子代表现为芦花雄鸡：非芦花雌鸡=1：1,则雄性亲本为纯合子

I).红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，子代表现为红眼果蝇：白眼果蝇=1：1

【答案】A

【解析】决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色上的基因不都与性别决定有关。

不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）:

染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（如XY型、ZW型）等等。

性染色体上的基因不一定存在等位基因，如丫染色体上特有的基因就没有等位基因，A错误；根据表格

分析，果蝇的红眼和白眼的基因位于X染色体上，雌果蝇基因型3种，雄果蝇基因型2种，一共5种基

因型,R正确：芦花鸡与非芦花鸡交配,如子代表现为芦花雄鸡：非芦花雌鸡=1：1,则雄性亲本为7*7、

雌性亲本为ZW,C正确;红眼雄果蝇非丫与白眼雌果蝇XT杂交,子代表现为红眼果蝇XY：白眼果蝇

XbY=l：1,D正确。

5.研究发现，鸡的性别（ZZ为雄性，ZTV为雌性）不仅和性染色体有关，还与只存在于Z染色体上的DURT1

基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达软的2倍。该基因在雄性中的高表达最开

启睾丸（性腺）发育，而在雌性中的低表达量开启卵巢（性腺）发育。下列叙述错误的是

A.性染色体缺失一条的Z0个体性别为雌性

B.性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性

C.性染色体缺失一条的TVO个体可能不能正常发育

D.母鸡性反转为公鸡可能与WRT1的高表达量有关

【答案】B

【解析】依题意可知：只DMRT1基因存在于Z染色体上，性染色体缺失一条的Z0个体，DMRT1基因的表

达量低，开启卵巢发育，因此性别为雌性，A正确；性染色体增加一条的ZZTV个体，DMRT1基因的表达

量高，开启睾丸发育，所以性别为雄性，B错误；性染色体缺失一条的W0个体，没有z染色体，也就没

有DMRT1基因，可能不能正常发育，C正确；已知DMRT1基因在ZZ个体的表达量高，表现为雄性，而在

ZW个体的表达量低则表现为雌性，母鸡性反转为公鸡可能与恃殊条件下DMRT1的高表达量有关，D正确。

6.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.猫叫综合征患者第五号染色体长臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

B.人群中的单基因遗传病的患病率往往高于多基因遗传病的患病率

C.血友病是伴X染色体隐性遗传病，血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达

D.染色体遗传病可通过观察染色体来检测

【答案】D

【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

<1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色

体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素I）佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病：

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21

三体综合征）。

猫叫综合征患者第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫，A错误；人群中的多基因

遗传病的患病率往往高于单基因遗传病的患病率,R错误：血友病是伴X染色体隐性遗传病,血友病基

因存在于所有细胞中，只在血细胞中并选择性表达，c错误；染色体缺失、重复、倒位等显微镜卜.能观

察到，故染色体遗传病可通过观察染色体来检测，D正确。

7.Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码a-半乳糖甘酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系

遗传系谱，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是

（芋

0正*

□正甯另住

,：■总躺与M

A.该病属于伴X隐性遗传病

B.HI-2一定不携带该病的致病基因

C.可通过测定a-半乳糖汁酶A的含量或活性来初步诊断该病

I）.通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病

【答案】B

【解析】已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1【-2患病，说明11-2的致病基因只来自于

1-1，说明该病属于伴X隐性遗传病，A正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，贝J17的基因

型为X'Y,1-2的基因型为XA「n-3的基因型为XX或n-4为父丫,【11-2有可能含有致病基因，B

错误；由题意知，编码半乳糖甘酶A的基因突变，故该病可通过测定半乳糖甘酶A的活性进行

初步诊断，C正确：该病为基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。

8.下图是患甲病（显性基因为A,隙性基因为a）和乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系

谱图。据图回答:

（1）甲病致病基因位于染色体上，为性基因。

（2）若II-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。

（3）假设I1T不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上，为

性基因。乙病的特点是呈遗传。11-2的基因型为,山-2基因型为

,III-2的乙病基因来自于I代的号个体。假设HIT与HI-5结婚生了一个

男孩，则该男孩患一种病的概率为,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

【答案】（1）常显性

（2）1/2

（3）X隐交叉遗传（隔代遗传）AaXBXbAaXlY21/4

【解析】（1）系谱图显示，H-5和11-6均患甲病，其女儿山-3正常，据此可推知：甲病致病基因位于

常染色体上，为显性基因。

（2）只研究甲病，H-5的基因型为Aa,正常人的基因型为aa。若II-5与另一正常人始配，则其子代

的基因型及其比例为Aa（甲病）：aa（正常）=1：1,子女患甲病的概率为1/2。

（3）J【T和H-2均不患乙病，其儿子IH-2患乙病，说明乙病的致病基因为隐性基因，再结合题意“假

设HT不是乙病基因的携带者”可进一步判断，乙病的致病基因位于X染色体上。综上分析可知：乙病

的特点是呈交叉遗传（隔代遗传遗传。1IT的基因型为aaX",因此IH-2的基因型为AaXt,据此再结

合IHT的表现型正常可推知H-2的基因型为AaX':1-2的基因型为aaX1，他传给其女儿II-2的基因

为a和X、IH-2的乙病基因（Xb）来自于II-2,而11-2的乙病基因来自于1-2。可见，111-2的乙病基

因来自于I代的2号个体。若只研究甲病，因甲病为常染色沐显性遗传病，所以HIT与IH-5的基因型

均为aa,二者的子女100%正常。若只研究乙病，则111-2的基因型为X^'Y,H-1和H-2的基因型依次为

xw和xT,进而推知HIT的基因型为i/2xT、1/2乂哽，ni-5的基因型为xw,所以HIT与川-5所生男

孩的基因型及其比例为XW：X7=3：1,患乙病（XW）的概率为1/4。综上分析，HIT与【11-5所生男孩

患一种病的概率为1/4,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

9.家蚕雌雄幼蚕中均有体色正常和体色油质透明的个体，雌雄蚕中均有结绿色茧和结白色茧的个体。已知

幼蚕体色正常基因（T）与油质透明基因（t）是位于性染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因（G）

与白色茧基因（g）是位于常染色体上的一对等位基因，TXft,G对g为显性。家蚕的性别由性染色体

决定，但其性别决定方式是XY型还是ZW型有待研究。分析回答下列问题：

（1）分析上述材料可知，纯合体色正常的雄性家蚕个体可能的基因型为（只考虑体色有关基

因）。若选择纯合的体色正常的雄性个体与体色油质透明的雌性个体杂交，发现子代无论雌雄均为

体色正常个体，据此分析能否确定家蚕的性别决定方式为ZW型，请说明理由o

（2）若研究结果表明家蚕的性别决定方式为ZW型，现有一杂交组合：ggZ*XGGZW,F2中幼蚕体色

油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为_____o雄性蚕产丝多，天然绿色茧丝销路

好。现有各种基因型纯合的雄、雌亲本可供选择，亲本杂交产生Fi后,利用幼蚕体色油质透明区别

的特点，从R