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文档简介

2026届新高考生物冲刺复习基因表达与性状的关系基因表达产物与性状的关系<考点一>镰状细胞贫血1.基因控制性状的途径(1)直接控制途径

①方式:基因通过控制

直接控制

生物体的性状。

②实例:囊性纤维化、镰状

细胞贫血等。基因表达与性状的关系一

基因表达产物与性状的关系蛋白质的结构3个碱基结构异常缬氨酸溶血性贫血1.基因控制性状的途径(2)间接控制途径

①方式:基因通过控制

来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。

②实例:a.白化病:b.豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解酶

酪氨酸酶酪氨酸酶不能将酪氨酸转化为黑色素基因表达与性状的关系一

基因表达产物与性状的关系合成DNA序列蔗糖皱粒淀粉分支酶圆粒考向一基因表达产物与性状的关系1.如图反映了基因表达与性状的关系,下列说法正确的是A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中B.人体衰老引起白发的原因是

图中酪氨酸酶不能合成C.基因控制囊性纤维化与基因

2控制性状的方式相同D.④⑤过程的结果不同是基因

表达过程受到调控导致的√迁移应用评价2.(2025·邵阳阶段检测)皱粒豌豆是编码SBE1蛋白的基因中插入了一段称为Ips-r的DNA片段所致,圆粒和皱粒豌豆形成的机理如图所示。下列相关叙述错误的是A.插入Ips-r片段的SBE1基因

发生了突变,进而直接影响

了豌豆的性状B.直链淀粉与支链淀粉结构不

同,但组成它们的单体都是

葡萄糖C.外来DNA序列的插入,导致SBE1基因转录形成的mRNA上终止密码子提前D.缺少61个氨基酸的SBE1蛋白结构和功能发生变化√基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传<考点二

>基因表达与性状的关系二

基因表达产物与性状的关系1.生物多种性状形成的基础:生物体多种性状的形成,都是以

为基础的。2.表达的基因大致分为两类:①在

中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞

所必需的,

基因,ATP合成酶基因。②只在

中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、

3.细胞分化的本质:

。基因表达的调控与

有关。

4.细胞分化前后的“不变”与“变”

细胞分化所有细胞基本生命活动核糖体蛋白基因某类细胞胰岛素基因基因的选择性表达基因的选择性表达DNA、tRNA、rRNA①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能(3)机制

生物体基因的

保持不变,但

发生可遗传变化的现象。①不变性:基因的碱基序列保持不变。②可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。③受环境影响④可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可能发生去甲基化。碱基序列基因表达表型(1)概念:(2)特点三

表观遗传基因表达与性状的关系①DNA甲基化修饰②染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰。(4)实例①柳穿鱼花形遗传

②某种小鼠毛色的遗传

③工蜂、蜂王的形成等

③非编码RNA干扰(例如miRNA)。①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。③表观遗传一般是影响到基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。DNA甲基化①DNA甲基化修饰

(5)常见的调控机制启动子:是RNA聚合酶识别和结合的位点(主要抑制转录)三

表观遗传基因表达与性状的关系基因中的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,可以引起基因的失活,抑制了基因的表达,进而影响表型。②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达。DNA组蛋白甲基化乙酰化磷酸化(5)常见的调控机制三

表观遗传基因表达与性状的关系乙酰基把染色体上组蛋白的正电荷屏蔽,其与DNA的结合减弱,这部分的DNA就会“松开”,激活相关基因的转录。DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对③非编码RNA干扰(例如miRNA)(5)常见的调控机制三

表观遗传基因表达与性状的关系非编码RNA:不编码蛋白质的RNA。(非tRNA和rRNA)当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时,该mRNA发生降解或者翻译阻滞,导致基因表达沉默。基因表达与性状的关系四

基因与性状间的对应关系生物体的性状还受

的影响。基因型相同,表型可能不同,基因型不同,表型也可能相同。基因与基因、基因与基因表达产物、

之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的

。一个基因一个基因多个基因环境条件基因与环境性状表型=基因型+环境条件(1)小鼠Avy基因控制黄色体毛,该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制,使小鼠毛色发生可遗传的改变。Avy基因的碱基序列保持不变(2022·天津,5A)(

)(2)癌细胞来源的某种酶,比正常细胞来源的同种酶活性较低,原因可能是酶基因启动子发生甲基化(2023·天津,6B)(

)√判断正误×(3)染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达(2023·河北,6C)(

)×表观遗传的几种类型1.DNA甲基化:指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰。基因碱基甲基化程度较高导致基因不表达的原因可能是其与

酶的结合受阻。在胰岛B细胞中,呼吸酶基因、胰岛素基因处于_________(填“甲基化”或“非甲基化”)的状态。

关键能力提升RNA聚合非甲基化2.基因(组)印记:指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状,被甲基化修饰的基因不能表达。图中雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表型及比例是灰色∶褐色=

1∶13.组蛋白修饰(1)组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关,而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。(2)组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关,又与转录激活相关,这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度,以及甲基转移酶的性质。已知基因A的表达产物可在一定程度上抑制RNA病毒在宿主细胞中的增殖。在研究基因A的功能时,研究人员发现宿主细胞染色质的组蛋白乙酰化导致染色质结构松散、开放程度变大,最终能激活基因A的表达。试分析染色体的组蛋白乙酰化有利于基因A表达的原理:__________________________________________________________________________________________。宿主细胞中染色质结构松散有利于基因解旋,从而有利于基因A的转录过程,最终有利于基因A的表达(2023·广东,17节选)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制如图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。回答下列问题:4.RNA干扰主要靠直接结合特异的靶标mRNA,从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。(1)前体mRNA是通过_________酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合,调节基因表达。(2)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是___________________________________________________________________________________________________________________________。RNA聚合miRNAP蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因的mRNA结合并将其降解的概率提高,导致合成的P蛋白减少,无法抑制细胞凋亡(3)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路:___________________________________________________________________________________________________________________。可通过增大细胞内circRNA的含量,靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合,从而提高P基因的表达量,抑制细胞凋亡5.X染色体失活

是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n-1规律:不管有多少条X染色体,除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定,但在正常发育过程中的一些情况下,整条染色体还可以再被激活。例如,在发育中的原始生殖细胞内,可以激活失活的X染色体。(2021·辽宁,20改编)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述错误的是A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16√考向二基因选择性表达与性状间的关系3.(不定项)(2021·湖南,13)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述正确的是A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表

达,图中基因A的表达效率高于基因BB.真核生物核基因表达的①和②过程分别

发生在细胞核和细胞质中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA

为模板进行转录的产物D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子√迁移应用评价√√4.(2022·湖北,5)BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培养实验表明,随着红系祖细胞分化为成熟红细胞,BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过量表达的情况下,一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的1012倍。根据以上研究结果,下列叙述错误的是A.红系祖细胞可以无限增殖分化为成熟红细胞B.BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关√考向三表观遗传5.(2024·江苏,15)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制√6.(2023·海南,11)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同√下列关于基因表达与性状的关系的说法,错误的是A.基因E可编码玉米花青素合成途径的关键蛋白,所以基因E是通过控制

酶的合成来起作用的B.囊性纤维化体现了基因可通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的

性状C.皱粒豌豆种子中,编码淀粉分支酶的基因被打乱,淀粉分支酶异常,

活性降低,淀粉含量低而蔗糖含量高D.决定人身高的基因与身高这种性状呈线性关系,即一种性状由一个基

因控制√E.同一生物体中不同类型的细胞内的mRNA种类不同的实质是基因的选

择性表达F.柳穿鱼的Lcyc基因可以通过甲基化来促进基因的表达G.DNA上甲基化修饰的程度不同,可能导致子代个体基因相同表型不同H.表观遗传中碱基序列不发生变化,但也可能将亲本性状遗传给后代I.表观遗传中核内遗传物质在亲子代之间的传递不遵循孟德尔遗传规律J.表观遗传可解释为基因在转录和翻译过程中发生了一些稳定性的改变K.表观遗传学分子修饰只能发生在DNA上L.甲基化可通过影响DNA聚合酶与调控序列结合抑制转录√√√√M.表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的过程中N.同卵双胞胎之间的微小差异可能与表观遗传有关O.蜂王与工蜂的形态、结构、生理、行为的不同与表观遗传有关P.高温培养残翅果蝇幼虫得到接近正常果蝇成虫的现象属于表观遗传√课时精练对一对123456789101112答案题号12345678答案CACDCCABC题号9答案AC(1)DNA的一条链RNA聚合酶核孔(2)基因突变RNA双链(3)PCSK9蛋白(4)防止mRNA被降解,还可协助mRNA跨膜进入细胞(5)高尔基体抗原10.23456789101112答案1(1)细胞核U-A一个mRNA分子可相继结合多个核糖体,同时合成多条肽链(2)不会(3)注射适量的DNMT3siRNA

B11.(1)显性体细胞内发生甲基化的等位基因不同,且甲基化的基因不能表达(2)父方保持不变(3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配,观察后代的表型及比例若后代全为生长缺陷鼠,则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa;若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠=1∶1,则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa12.23456789101112答案1一、选择题:每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.(2024·长沙调研)下列关于基因的表达和性状关系的说法,错误的是A.基因可以通过控制酶的合成或蛋白质分子结构控制生物体的性状B.即使生物体基因的碱基序列不发生改变也有可能发生可遗传性状的改变C.X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状,在遗传上没有性别差异D.某些基因在各种分化后的细胞中都能表达123456789101112答案√2.科学家提取老鼠脑垂体某基因的mRNA并以此为模板得到一个cDNA克隆,以此为探针,与从胚性心脏(EH)、成年鼠心脏(AH)、胚性脑垂体(EP)、成年鼠脑垂体(AP)及睾丸(T)组织中提取的RNA进行杂交,结果如图所示。下列相关叙述错误的是A.杂交结果表明,该基因在鼠的脑垂体细

胞中表达,而在心脏细胞中不表达B.睾丸中该mRNA的大小与其他组织存在

明显差异,可能是选择性剪接导致的C.此实验结果说明基因表达调控的复杂性,同一基因可以表达出不同的产物D.此实验过程需用到逆转录酶√123456789101112答案3.(2024·黑吉辽,9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是A.酶E的作用是催化DNA复制B.甲基是DNA半保留复制的

原料之一C.环境可能是引起DNA甲基

化差异的重要因素D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型√123456789101112答案4.(2024·贵州,5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分123456789101112√答案5.(2024·益阳期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化,分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下,组蛋白的乙酰化促进转录,而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质,染色质上的组蛋白可以被乙酰化,如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测正确的是A.活性染色质由DNA和蛋白质组

成,而非活性染色质无蛋白质B.HDAC复合物使组蛋白乙酰化

抑制相关基因的转录C.激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性D.细胞中HAT复合物的形成不利于RNA聚合酶与DNA的结合√123456789101112答案6.(2025·济南质检)在胚胎发育的早期,哺乳动物的体细胞中X染色体失活中心(XIC)调控X染色体的失活过程,随机只允许一条X染色体保持活性,其余的X染色体高度浓缩化后失活形成巴氏小体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭,使得失活的X染色体恢复到活性状态,因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。下列叙述错误的是A.正常情况下若观察到某胎儿的细胞中出现巴氏小体,则该胎儿性别为雌性B.若原始生殖细胞中XIC区域基因正常表达,则X染色体无法恢复活性C.失活的X染色体高度螺旋化,基因不能表达,原因主要是翻译过程受阻D.失活的X染色体可来自父方,也可来自母方123456789101112答案√7.(2023·山东,7)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0√123456789101112答案二、选择题:每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。8.(2020·山东,16)棉花纤维由纤维细胞形成。蔗糖经膜蛋白SUT转运进入纤维细胞后逐渐积累,在纤维细胞的加厚期被大量水解后参与纤维素的合成。研究人员用普通棉花品系培育了SUT表达水平高的品系F,检测两品系植株开花后纤维细胞中的蔗糖含量,结果如图所示。下列说法正确的是A.纤维素的基本组成单位是葡萄糖和果糖B.曲线甲表示品系F纤维细胞中的蔗糖含量C.15~18天曲线乙下降的主要原因是蔗糖被水解

后参与纤维素的合成D.提高SUT的表达水平会使纤维细胞加厚期延后√123456789101112答案√9.(2025·长沙开学考试)油菜的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运输到种子后有两条转变途径,如图所示。科研人员根据这一机制培育出高油油菜,基因A和基因B是细胞核基因。据图分析,下列叙述错误的是123456789101112答案A.分析图示可知,油菜含油量提高的原因是物质C(双链RNA)的形成抑制了酶b合成

过程中的翻译阶段,进而影响了酶b的空间结构B.在细胞质中,②过程是一个快速的过程,少量的mRNA分子就可以迅速合成大量蛋

白质,主要是因为一个mRNA上可以结合多个核糖体C.在人体的成熟红细胞、口腔上皮细胞、癌细胞、神经细胞中能发生①②过程,但

不能发生③过程的细胞

有口腔上皮细胞、神经

细胞、成熟红细胞D.图中能体现基因控制性

状的方式是基因通过控

制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状123456789101112√答案√(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板,需要____________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA,才能转运到细胞质中发挥作用,说明______对大分子物质的转运具有选择性。DNA的一条链RNA聚合酶核孔三、非选择题10.(2022·江苏,21节选)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防,图中①~④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题:123456789101112答案治疗该疾病,将反义RNA药物导入细胞核,使其与51外显子转录产物结合形成__________,DMD前体mRNA剪接时,异常区段被剔除,从而合成有功能的小DMD蛋白,减轻症状。(2)机制①:有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________,提前产生终止密码子,从而不能合成DMD蛋白。为123456789101112答案基因突变RNA双链内吞受体降解,血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9mRNA特异性结合的siRNA,导致PCSK9mRNA被剪断,从而抑制细胞内的______________合成,治疗高胆固醇血症。(3)机制②:有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的123456789101112答案PCSK9蛋白(4)机制③:mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白,替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒,目的是______________________________________________。

防止mRNA被降解,还可协助mRNA跨膜进入细胞123456789101112答案(5)机制④:编码某冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗,进入人体细胞,在内质网上的核糖体中合成S蛋白,经过________修饰加工后输送出细胞,可作为______诱导人体产生特异性免疫反应。123456789101112答案高尔基体抗原11.(2024·长沙模拟)在蜂群中,雌蜂幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而以花粉和花蜜为食的幼蜂将发育成工蜂。研究发现,DNMT3蛋白是核基因DNMT3表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团,如图所示。回答下列问题:123456789101112答案(1)DNMT3基因经过程①(虚线框中碱基序列)合成的RNA的碱基序列为CUUGCCAGC,过程①发生的场所是________,相比过程①,过程②特有的碱基配对方式是_______。在细胞内,少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质,原因是______________________________________________________。123456789101112答案细胞核U-A

一个mRNA分子可相继结合多个核糖体,同时合成多条肽链(2)DNA甲基化若发生在基因转录的启动子序列上,则会影响RNA聚合酶与该序列的识别与结合,进而抑制基因的表达。据图可知,DNA甲基化_______(填“会”或“不会”)改变基因的碱基序列。不会123456789101112答案实验思路:取多只生理状况相似的雌蜂幼虫,均分为A、B两组,A组不作处理,B组______

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