2025年儿童中枢神经系统疾病的影像诊断相关试题及答案

2025年儿童中枢神经系统疾病的影像诊断相关试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.3岁男童因进行性步态不稳就诊，MRI显示小脑蚓部类圆形肿块，T1WI低信号，T2WI稍高信号，DWI呈明显高信号，增强扫描均匀显著强化。最可能的诊断是：A.毛细胞型星形细胞瘤B.髓母细胞瘤C.室管膜瘤D.脉络丛乳头状瘤E.血管母细胞瘤答案：B解析：髓母细胞瘤好发于儿童（3-8岁），多位于小脑蚓部，T1低、T2稍高信号，因细胞密度高DWI常显著高信号，强化均匀；毛细胞型星形细胞瘤多见于小脑半球，T2高信号更明显，常见囊变；室管膜瘤多位于四脑室，边界不清，易钙化；脉络丛乳头状瘤多见于侧脑室三角区，T2更高信号；血管母细胞瘤成人多见，囊结节征典型。2.1岁女婴反复癫痫发作，面部可见葡萄酒色斑，CT平扫显示左侧顶枕叶脑回样高密度影，MRIT1WI皮层略低信号，T2WI皮层稍高信号，SWI序列显示皮层下低信号条带。最可能的影像学特征关联疾病是：A.神经纤维瘤病1型B.Sturge-Weber综合征C.结节性硬化症D.脑面血管瘤病E.脑动静脉畸形答案：B解析：Sturge-Weber综合征（脑三叉神经血管瘤病）典型表现为面部三叉神经分布区血管痣（葡萄酒色斑），CT脑回样钙化（多位于顶枕叶），MRI可见皮层萎缩、T2高信号（脑水肿或胶质增生），SWI显示软脑膜静脉异常扩张（低信号）；神经纤维瘤病1型以多发神经纤维瘤、视神经胶质瘤、T2高信号灶为特征；结节性硬化症以室管膜下结节、皮层结节、钙化为主；脑动静脉畸形CT可见混杂密度，MRI流空信号明显。3.5岁患儿发热伴头痛3天，加重伴嗜睡1天，MRI显示右侧颞叶类圆形病灶，T1WI中心低信号、周边等信号，T2WI中心高信号、周边稍低信号环，DWI中心高信号，增强扫描呈环形强化。最符合的病理阶段是：A.脑炎早期B.脓肿壁形成期C.脓肿吸收期D.坏死期E.肉芽组织增生期答案：B解析：脑脓肿典型分期：脑炎早期（T2高信号，无强化）→坏死期（中心坏死，DWI高信号，环形强化不完整）→脓肿壁形成期（完整环形强化，壁较薄且均匀，DWI中心显著高信号）→吸收期（强化环变薄，病灶缩小）。本例DWI中心高信号（脓液粘稠）、完整环形强化，符合脓肿壁形成期。4.6个月男婴头围进行性增大，查体前囟饱满，MRI显示第四脑室扩大，小脑蚓部发育不全，小脑半球分离，脑干前移，枕大池与第四脑室相通。最可能的诊断是：A.Dandy-Walker畸形B.后颅窝蛛网膜囊肿C.小脑发育不良D.巨脑回畸形E.Arnold-Chiari畸形Ⅰ型答案：A解析：Dandy-Walker畸形典型表现为第四脑室扩张并与枕大池相通，小脑蚓部完全或部分缺如，小脑半球分离，脑干及小脑幕上抬；后颅窝蛛网膜囊肿可见脑脊液信号占位，不与第四脑室相通；小脑发育不良无第四脑室扩张；巨脑回畸形为皮层发育异常；Arnold-Chiari畸形Ⅰ型以小脑扁桃体下疝为主，无蚓部发育不全。5.2岁患儿智力运动发育落后，间断抽搐，MRI显示双侧侧脑室周围及半卵圆中心对称性长T1长T2信号，FLAIR呈高信号，DWI未见明显受限，增强无强化，MRS显示NAA峰降低，Cho峰升高，Lac峰未见。最可能的诊断是：A.肾上腺脑白质营养不良B.异染性脑白质营养不良C.亚历山大病D.脑性瘫痪（痉挛型）E.甲基丙二酸血症答案：B解析：异染性脑白质营养不良（MLD）为AR遗传，芳基硫酸酯酶A缺乏，好发于婴幼儿，影像表现为双侧脑室周围及半卵圆中心对称性白质病变，DWI通常不高（区别于ADEM），MRS示NAA↓、Cho↑；肾上腺脑白质营养不良（ALD）多见于男性，病变从后向前发展（枕顶叶为主），可伴强化；亚历山大病以额叶白质受累为主，可见强化；脑性瘫痪白质病变多不对称，伴脑萎缩；甲基丙二酸血症常伴基底节损伤。6.4岁患儿皮肤可见咖啡斑（＞6处，直径＞5mm），MRI显示双侧视神经增粗，T1WI等信号，T2WI稍高信号，增强扫描明显强化，双侧侧脑室旁可见多发T2高信号灶（未强化）。最符合的诊断是：A.神经纤维瘤病2型B.结节性硬化症C.神经纤维瘤病1型D.伊藤色素减少症E.脑面血管瘤病答案：C解析：神经纤维瘤病1型（NF1）诊断标准包括：≥6个咖啡斑（儿童＞5mm）、≥2个神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤、腋窝/腹股沟雀斑、骨病变（如蝶骨发育不良）、一级亲属确诊NF1。本例咖啡斑、视神经胶质瘤（增强强化）、侧脑室旁T2高信号灶（“NF1斑”）均符合NF1；NF2以双侧听神经瘤为特征；结节性硬化症以室管膜下结节、皮层结节为主。7.8个月女婴反复无热惊厥，头围偏小，MRI显示双侧大脑半球脑沟增宽、脑回细小，皮层菲薄，灰白质分界不清，T2WI皮层信号稍高，白质体积减少。最可能的皮层发育异常类型是：A.多小脑回畸形B.无脑回-巨脑回畸形C.裂脑畸形D.局灶性皮层发育不良E.脑穿通畸形答案：B解析：无脑回-巨脑回畸形为神经元移行障碍，表现为脑沟缺如（无脑回）或脑沟稀少、脑回增宽（巨脑回），皮层增厚（>4mm），灰白质分界不清，常伴头围异常；多小脑回畸形脑沟增多、细小，皮层厚度正常；裂脑畸形可见贯穿皮层的裂隙；局灶性皮层发育不良为局部皮层增厚、信号异常；脑穿通畸形为脑内与脑室/蛛网膜下腔相通的囊腔。8.3岁患儿突发意识障碍，左侧肢体无力，既往有反复上呼吸道感染史，MRI显示右侧额顶叶大片状长T1长T2信号，FLAIR高信号，DWI弥散不受限，增强扫描可见脑回样强化。最可能的诊断是：A.急性脑梗死B.急性播散性脑脊髓炎（ADEM）C.病毒性脑炎D.静脉窦血栓形成E.线粒体脑肌病（MELAS）答案：C解析：病毒性脑炎（如单纯疱疹病毒）好发于颞叶、岛叶、额顶叶，急性期DWI可高信号（细胞毒性水肿），但本例DWI不受限（血管源性水肿为主），增强脑回样强化（脑膜或皮层充血）；ADEM多为多灶性、对称性病变，累及白质为主；急性脑梗死DWI显著高信号；静脉窦血栓可见皮层出血、静脉扩张；MELAS以颞顶枕叶为主，DWI高信号，病灶与血管分布不吻合。9.1岁男婴发育落后，皮肤可见鲨鱼皮斑，MRI显示双侧侧脑室室管膜下多发结节，T1WI等信号，T2WI稍高信号，部分结节内可见钙化（CT显示高密度），双侧皮层多发结节样异常信号（T1稍低、T2稍高）。最符合的诊断是：A.结节性硬化症B.神经纤维瘤病1型C.脑面血管瘤病D.伊藤色素减少症E.斯特奇-韦伯综合征答案：A解析：结节性硬化症（TSC）典型三联征：癫痫、智力障碍、面部皮脂腺瘤（或皮肤改变如鲨鱼皮斑、色素脱失斑）。影像特征：室管膜下结节（SEGAs，可钙化）、皮层/皮层下结节（T1低、T2高）、白质放射状迁移线；神经纤维瘤病1型无室管膜下结节；脑面血管瘤病以脑回样钙化为主。10.5岁患儿多饮多尿，生长发育迟缓，MRI显示垂体后叶高信号消失，鞍上池可见类圆形肿块，T1WI等信号，T2WI稍高信号，增强扫描明显均匀强化，双侧视交叉受压上抬。最可能的诊断是：A.颅咽管瘤B.生殖细胞瘤C.垂体腺瘤D.朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）E.视神经胶质瘤答案：D解析：LCH累及中枢神经系统时，常见鞍区受累（尿崩症最常见），表现为垂体柄增粗（＞2mm）、垂体后叶高信号消失，病灶多为实性，增强均匀强化；颅咽管瘤多为囊实性，钙化常见；生殖细胞瘤好发于松果体区或鞍上，可沿脑脊液播散；垂体腺瘤儿童罕见；视神经胶质瘤多累及视神经或视交叉，呈梭形增粗。二、简答题（每题15分，共30分）1.简述儿童后颅窝常见肿瘤的影像鉴别要点（需包括发病年龄、好发部位、MRI信号特征及强化方式）。答案：儿童后颅窝肿瘤占儿童颅内肿瘤的50%-70%，常见类型及鉴别如下：（1）髓母细胞瘤：①年龄：3-8岁高峰；②部位：小脑蚓部（可突入四脑室）；③MRI：T1低信号，T2稍高信号（因细胞密度高），DWI显著高信号（ADC值低）；增强扫描均匀显著强化；④其他：易沿脑脊液播散（需检查脊髓）。（2）毛细胞型星形细胞瘤（WHOⅠ级）：①年龄：5-15岁；②部位：小脑半球（多为单侧）；③MRI：多为囊实性（“大囊小结节”），囊液T1低、T2高信号，壁结节T1等/低、T2稍高信号；增强扫描壁结节明显强化，囊壁无强化；④其他：生长缓慢，预后较好。（3）室管膜瘤（WHOⅡ-Ⅲ级）：①年龄：1-5岁（儿童后颅窝室管膜瘤多为WHOⅢ级）；②部位：四脑室（起源于室管膜，常向脑室外生长，如桥小脑角）；③MRI：T1等/低信号，T2高信号（因钙化、囊变常见，信号不均），DWI多不高信号；增强扫描不均匀强化（实性部分强化，囊变区无强化）；④其他：钙化率高（CT可见高密度灶），易沿脑脊液播散。（4）脉络丛乳头状瘤（WHOⅠ级）：①年龄：1岁内（侧脑室）或4-10岁（四脑室）；②部位：四脑室（儿童后颅窝型）；③MRI：T1等信号，T2显著高信号（因乳头状结构含大量脑脊液），可见流空血管；增强扫描明显均匀强化；④其他：常伴交通性脑积水（肿瘤分泌过多脑脊液）。2.儿童脑白质病的影像诊断中，如何通过多模态MRI（包括DWI、MRS、SWI）鉴别急性播散性脑脊髓炎（ADEM）与多发性硬化（MS）？答案：ADEM与MS均为脱髓鞘疾病，但儿童MS约占所有MS的5%-10%，需结合影像特征鉴别：（1）病灶分布：ADEM多为弥漫性、对称性累及大脑白质、脑干、小脑及脊髓，常单时相；MS多为不对称性，好发于侧脑室周围（垂直于脑室，“Dawson指”）、皮层下、脑干及脊髓，多时相（新旧病灶共存）。（2）DWI：ADEM急性期病灶因细胞毒性水肿可见DWI高信号（ADC值降低）；MS急性病灶（活动期）DWI可高信号，慢性病灶（陈旧性）DWI多正常（ADC值升高，因胶质增生或脑萎缩）。（3）MRS：ADEM病灶区NAA（神经元标志物）轻度降低，Cho（细胞膜代谢）升高，Lac（乳酸）可升高（炎症反应）；MS慢性病灶NAA显著降低（神经元丢失），Cho轻度升高，可见Lip（脂质）峰（髓鞘破坏）。（4）SWI：ADEM可见病灶内小静脉扩张（低信号），提示血管周围炎症；MS陈旧病灶可见微出血（SWI低信号），活动期病灶周围可见铁沉积（因小血管炎）。（5）强化方式：ADEM多为斑片状或环形强化（血脑屏障破坏）；MS活动期病灶呈结节状或环形强化，慢性期无强化。（6）其他：ADEM多有前驱感染史（如病毒感染、疫苗接种），单病程；MS有复发-缓解病史，需满足2次以上发作或2个以上病灶。三、案例分析题（每题25分，共50分）案例1：患儿，男，3岁，主因“间断头痛2月，呕吐1周”入院。2月前无诱因出现晨起头痛，逐渐加重，1周前出现喷射性呕吐，每日3-5次，无发热、抽搐。查体：步态不稳，指鼻试验阳性，双侧视乳头水肿。CT平扫：后颅窝类圆形稍高密度肿块，四脑室受压前移，幕上脑室扩张。MRI平扫+增强：小脑蚓部肿块，大小约3.5cm×3.0cm×2.8cm，T1WI呈低信号，T2WI呈稍高信号，DWI呈明显高信号（ADC图低信号），增强扫描呈均匀显著强化；矢状位显示肿块突入四脑室，脑干受压前移；脊髓MRI未见明显异常。问题：（1）最可能的诊断是什么？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）影像学诊断依据有哪些？答案：（1）最可能的诊断：髓母细胞瘤（WHOⅣ级）。（2）鉴别诊断：①毛细胞型星形细胞瘤：多见于小脑半球，囊实性为主，DWI多不高信号；②室管膜瘤：多起源于四脑室，信号不均（钙化、囊变），DWI不高信号；③小脑淋巴瘤：儿童罕见，多为弥漫大B细胞型，T2等信号，DWI高信号，但常伴脑膜受累；④转移瘤：儿童后颅窝转移瘤罕见，多有原发肿瘤病史。（3）影像学依据：①年龄：3岁（髓母细胞瘤好发年龄）；②部位：小脑蚓部（典型发病部位）；③MRI信号：T1低、T2稍高（细胞密度高），DWI显著高信号（提示细胞密集，限制弥散）；④强化方式：均匀显著强化（实性肿瘤血供丰富）；⑤继发改变：四脑室受压导致梗阻性脑积水（幕上脑室扩张）；⑥脊髓MRI阴性（排除播散，但髓母细胞瘤易播散，需定期复查）。案例2：患儿，女，1岁6个月，主因“反复癫痫发作6月，发育落后3月”就诊。6月前无诱因出现点头样痉挛，每日10-20次，近3月不会独坐、认人，间断流涎。查体：面部可见散在皮脂腺瘤（鼻唇沟周围为主），背部可见鲨鱼皮斑，皮肤可见3处色素脱失斑（柳叶状）。CT平扫：双侧侧脑室室管膜下多发高密度结节（钙化），双侧顶叶皮层下可见低密度灶。MRI平扫+增强：双侧侧脑室室管膜下结节（T1WI等信号，T2WI稍高信号），部分结节内可见低信号钙化灶；双侧顶叶皮层及皮层下结节样异常信号（T1WI稍低信号，T2WI稍高信号），FLAIR呈高信号，增强扫描无明显强化；双侧侧脑室轻度扩张，脑沟稍增宽。问题：（1）最可能的诊断及诊断依据（需结合临床与影像）？（2）该疾病的其他常见影像学表现有哪些？（3）需与哪些疾病进行鉴别？答案：（1）最可能的诊断