人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变和其他变异第3节

人类遗传病我国约有20%~25%的人患有各种遗传病，其中21三体综合征患者高达60万自然流产儿中，50%是染色体异常引起的；15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致【资料链接】什么是遗传病？其类型有哪些？如何调查遗传病的发病率和遗传方式？如何对遗传病进行检测和预防？一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病①遗传病一般具有家族性，但家族性疾病不一定是遗传病。如因食物缺乏维生素A家族中多个成员患夜盲症，不属于遗传病/易错警示/②大多数遗传病是先天性疾病，但也有一些是后天性的。如秃顶这种遗传病一般在成年后才表现③先天性疾病不一定是遗传病。如一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患先天性白内障，不属于遗传病④携带遗传病基因不一定患病，不携带遗传病基因也可能患遗传病一、人类常见遗传病的类型1单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病，遗传时遵循孟德尔遗传定律已发现有8000多种如白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症如抗维生素D佝偻病如红绿色盲、血友病常染色体显性遗传病：伴X染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病：伴X染色体隐性遗传病：显性

隐性伴Y染色体遗传病：如外耳道多毛症苯丙酮尿症多指一、人类常见遗传病的类型2多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病已发现有100多种冠心病哮喘病例：唇裂唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘等无脑儿特点：①发病率高

②常有家族聚集现象

③易受环境影响④遗传时不遵循孟德尔遗传定律一、人类常见遗传病的类型3染色体异常遗传病(由染色体变异引起的遗传病)已发现有500多种如特纳氏综合征(X0单体，性腺发育不良)、克氏综合征(XXY三体)、超雄综合征(XYY三体)常染色体异常：性染色体异常：如猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、唐氏综合征(21三体综合征)等猫叫综合症唐氏综合症

提示：染色体病患者体内不存在致病基因，但通常会有严重缺陷，后果较严重，甚至胚胎期就会自然流产！二、调查人群中的遗传病1.了解某遗传病的发病情况，需要调查哪些内容？遗传病的发病率(在人群中随机抽样调查，且样本要足够大）2.调查时应选择什么样的遗传病作为研究对象，为什么？某种遗传病的发病率＝×100%某种遗传病的患病数某种遗传病的被调查人数该病的遗传方式(到患者家系中调查）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，因为多基因遗传病的影响因素较多，不便于分析三、遗传病的检测和预防

遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。检测和预防方法：禁止近亲结婚提倡适龄生育遗传咨询产前诊断(最简单有效的方法)(女:24~29岁，男:25~35岁)三、遗传病的检测和预防1遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等(怀孕前进行)三、遗传病的检测和预防2产前诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前时间：目的：手段B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体和基因异常遗传病（个体水平）可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症（细胞水平）通过检测DNA序列，了解人体的基因状况。可以检测基因异常病（分子水平）三、遗传病的检测和预防基因检测(2)益处：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等①精确地诊断病因，帮助医生对症下药(1)检测材料：②检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率③预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇(3)争议：三、遗传病的检测和预防基因治疗

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的实例：治疗严重复合型免疫缺陷疾病患者白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人回输免疫缺陷的症状得到改善在临床上还存在稳定性和安全性等问题1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病

（

）

(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的

（

）

(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素

质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（

）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征

C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征

D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病

练习与应用课本P96×××C3.(2025百色高一检测)遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，目前已知的人类遗传病达5000种。下列属于遗传病的是（

）A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿患有先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一名男子40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

即时巩固练习册P120C4.在分组开展人群中红绿色盲的